TalassemiasProfa. Lisiane Lobato Gomes Borges

Talassemias Grupo heterogneo de distrbios hereditrios da sntese da hemoglobina. Origem mediterrnea, africana ou asitica. Comprometimento da produo das cadeias polipeptdicas da hemoglobina.

Classificao Alfa- talassemias Produo reduzida ou nula das cadeias alfa.

Beta-talassemias Produo reduzida ou nula das cadeias beta.

Alfa-talassemias Incidncia: regies tropicais e subtropicais Distrbio mais comum em seres humanos; Maior resistncia infeco p/ P. falciparum; Ausncia total ou parcial na produo de cadeia alfa.

Hidropsia fetal com Hb de Bart; Ausncia completa da cadeia alfa; Incompatvel com a vida; Bebs natimortos com edema grave, anemia e hepatoesplenomegalia marcantes; Em funo da ausncia das cadeias alfa, no h HbA ou HbF. Hb de Bart: no transporta oxignio

Hemoglobinopatia H 3 dos 4 genes alfa esto ausentes; Anemia crnica com gravidade varivel; Rara em negros; VCM e HCM reduzidos; Hipocromia, clulas em alvo; Anisopoiquilocitose; Reticulocitose( 4% e 5%) Ps-esplenectomia: observa-se corpsculos de Heinz.

Portadores Silenciosos de alfatalassemia 1 de 4 genes alfa-globina est ausente; Extenso sangunea e Hb normais; VCM normal ou ligeiramente reduzido.

Alfa-talassemia ligada ao X e a sndrome do retardo mental Forma grave de retardo mental associada a um face dismrfica; Anormalidades da genitlia; Forma branda da hemoblobinopatia Hb H Mulheres portadoras,apresentam fentipo e inteligncia normais;

BETA-TALASSEMIA A beta-talassemia dividida em 3 tipos: Forma homozigota(major); ausncia completa ou quase completa da sntese da cadeia beta da globina; Forma heterozigota(minor) ou traos: reduo na sntese de apenas uma das cadeias beta; Forma clinicamente intermediria : forma branda da B-talassemia major ou forma grave do trao B-talassmico.

Beta-talassemia homozigota ou Talassemia Maior ou Anemia de Cooley Anemia grave; Aumento da eritropoese ineficaz; Ausncia ou reduo marcante na produo de cadeias beta; Osteoporose, fraturas espontneas; Ictercia, hepatoesplenomegalia; Ossos frontais,maxilares e mandbulas proeminentes, conferem um aspecto mongolide.

Beta-talassemia homozigota ou Talassemia Maior ou Anemia de Cooley Hiperplasia da medula ssea; Crescimento interrompido e puberdade retardada; Transfuses sanguneas obrigatrias;

Beta-talassemia intermediria Resultante de hemoglobina homozigota Lepore ou anormalidade da cadeia beta; Crescimento e desenvolvimento normais; Deformidades sseas; Hematopoiese extramedular; Sobrecarga de ferro;

Beta-talassemia heterozigota ou Talassemia Minor Anemia moderada a grave; Ausncia de sinais e sintomas alterados; Anemia microctica e hipocrmica Ligeira ictercia hemoltica e esplenomegalia;

Anemia das Doenas CrnicasProfa. Lisiane L. Gomes Borges

Anemias das Doenas Crnicas A anemia encontrada em doenas como: artrite reumatide, infeces crnicas e doenas neoplsicas, geralmente so brandas e tornam obscurecidas pela doena de base. 50% dos pacientes hospitalizados possuem anemia. Normalmente normocticos, normocrmicos e ocasionalmente microcticos hipocrmicos;

Anemia de Doenas Crnicas Anisocitose e poiquilocitose discretas; Reticulcitos normais; Leuccitos e plaquetas normais; Medula ssea normocelular

Anemia da Insuficincia Renal Produo reduzida de EPO pelo rim; Eritropoese ineficiente; Presena de inibidores da eritropoese no plasma(hormnio da paratireide, espermina); Hemlise; Trombocitopenia; Suspeitar tambm de anemia por deficincia de ferro e deficincia de cido flico em pacientes submetidos dilise.

Anemia na Doena Heptica Podem ocorrer nas hepatopatias: Anemia crnica ps-hemorrgica;anemia megaloblstica deficiente em folato na cirrose heptica,etc... Eritrcitos normocticos ou macrocticos; Presena de clulas em alvo(ictercia obstrutiva); Pacientes com cirrose grave apresentam anemia hemoltica com clulas em esporo.

Anemias nas Doenas EndcrinasHipotireoidismo: Anemia leve a moderada; Sobrevida normal dos eritrcitos; Menor exigncia de oxignio pelo organismo, secreo reduzida de eritropoetina e consequentemente produo reduzida da M.O; Risco aumentado de desenvolver A.F e Anemia por deficincia de folato.

Anemias nas Doenas Endcrinas Deficincia de hormnios da crtex adrenal: anemia normoctica normocrmica Secreo deficitria de testosterona em hormnios: reduo na produo de eritrcitos; Deficincia hipofisria: reduo da concentrao de hemoglobina

Anemia associada com infiltrao da medula ssea(Anemia Mielotsica)Associada substituio da M.O por: Carcinoma metasttico,mieloma mltiplo,leucemias , linfomas, entre outras. No sangue perifrico observa-se normoblastos e neutrfilos imaturos; Anemia normoctica normocrmica de gravidade variada est presente Reticulocitose; Plaquetas normais ou reduzidas;

Anemia Aplsica Pancitopenia associada a uma reduo grave na quantidade do tecido hematopotico; Medula hipocelular. Diagnstico de A. A. grave dado quando a M.O apresenta celularidade inferior a 30%. Incidncia de AA de 2:1 milho por ano.(Alter,1998). Progresso aguda e fulminante;

Anemia SideroblsticaProfa.Lisiane

Anemia Sideroblstica Caracteriza-se pela presena de anis sideroblastos na M.O; O ferro depositado nas mitocndrias dos eritroblastos; Poder ser: congnito ou adquirido

Anemia Sideroblstica Congnita: sexo masculino, indicando padro de herana ligada ao sexo; Raramente mulheres so acometidas; Esfregao microctico e hipocrmico; Sndrome de Pearson: neutropenia, trombocitopenia, anemia sideroblstica, disfuno do pncreas excrino e disfuno heptica.

Referncias Bibliogrficas Petit, John E. Atlas Colorido de Hematologia Clnica;2001. HENRY, John Bernard. Diagnsticos Clnicos e tratamentos por mtodos laboratoriais; 2008.