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EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA DOMINANTE DE COCKAYNE-TOURAINE Ingrao GLG¹, Ribeiro CG¹, Bedin V² (1)Pós-graduando da Associação Pele Saudável (2) Professor Coordenador da Associação Pele Saudável INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB), desordem hereditária na qual as bolhas surgem espontaneamente ou por trauma. Classificação:simples, juncional e distrófica, diferenciadas pelo nível de clivagem, fisiopatologia, manifestações clinicas, modo de herança e prognóstico. RELATO DE CASO: Masculino, 3 anos, natural e procedente de Curitiba, desde o nascimento com lesões bolhosas. A mãe relatava ser portadora de EB na infância e seus outros dois filhos apresentavam lesões semelhantes.Ao exame: dentes hipoplásicos, mílium, placas eritematosas erosadas com crostas, bolhas e onicodistrofia. EXAMES SUBSIDIÁRIOS: Biópsia de bolha compatível com EB Simples. RESULTADOS / DISCUSSÃO: Os achados clínicos e anatomopatológicos são compatíveis com o diagnóstico de EB de Cockayne- Touraine. Esta forma clínica inicia-se nos primeiros dias de vida ou na infância tardia, com bolhas acrais, distrofia ungueal, formação de mília e cicatrizes hipertróficas ou hiperplásicas, com ou sem alterações dentárias.O grau de defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII, devido à mutação no gene COL7A1. CONCLUSÃO: A EB é uma doença crônica e aconselhamento genético deve ser realizado como em todas as desordens genéticas.O tratamento é de suporte, multidisciplinar, incluindo cuidados locais, prevenção de traumas, infecção secundária e distúrbios nutricionais. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: WEBRA, P. D.; BETH, D. S.; Epidermolysis Bullosa; A Case Study in Transport, Treatment, and Care. Advances in Neonatal Care • V. 7, No. 6 • p. 289-294, 2007 SAWAMURA, D.; McMILLAN, J. R.; MAKIYAMA, M.; SHIMIZU, H.; Epidermolysis bullosa: directions for future research and new challenges for treatment. Arch Dermatol Res. p.295 : S34–S42,2003 BELLO, Y. M.; FALABELLA, A. F.; SCHACHNER, L. A.; Management of Epidermolysis Bullosa in Infants and Children. Clinics in Dermatology .V. 21, p.278–282, 2003 MELLERIO, J. E.; WEINER, M.; DENYER, J. E.; PILLAY, E. I.; LUCKY, A. W.; BRUCKNER, A.; PALISSON, F.; Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International Symposium on Epidermolysis Bullosa. International Journal of Dermatology. V. 46, p. 795–800, 2007 FINE, J. D.; EADY, R. A. J.; BAUER, E.A.; The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. V. 58, p.931-950, 2008 SAMPAIO, S. A. P.; RIVITTI, E. A.; Epidermólise Bolhosa. Dermatologia, 3ª. Ed., Artes Médica, São Paulo, p. 1063-1072, 2007
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EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA DOMINANTE DE COCKAYNE-TOURAINE
Ingrao GLG¹, Ribeiro CG¹, Bedin V²
(1)Pós-graduando da Associação Pele Saudável (2) Professor Coordenador da Associação Pele Saudável
INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB), desordem
hereditária na qual as bolhas surgem
espontaneamente ou por trauma.
Classificação:simples, juncional e
distrófica, diferenciadas pelo nível de
clivagem, fisiopatologia, manifestações
clinicas, modo de herança e prognóstico.
RELATO DE CASO:
Masculino, 3 anos, natural e procedente
de Curitiba, desde o nascimento com
lesões bolhosas. A mãe relatava ser
portadora de EB na infância e seus outros
dois filhos apresentavam lesões
semelhantes.Ao exame: dentes
hipoplásicos, mílium, placas eritematosas
erosadas com crostas, bolhas e
onicodistrofia.
EXAMES SUBSIDIÁRIOS:
Biópsia de bolha compatível com EB
Simples.
RESULTADOS / DISCUSSÃO:
Os achados clínicos e
anatomopatológicos são compatíveis com
o diagnóstico de EB de Cockayne-
Touraine. Esta forma clínica inicia-se nos
primeiros dias de vida ou na infância
tardia, com bolhas acrais, distrofia
ungueal, formação de mília e cicatrizes
hipertróficas ou hiperplásicas, com ou
sem alterações dentárias.O grau de defeito
genético varia de alteração sutil até
completa ausência do colágeno tipo VII,
devido à mutação no gene COL7A1.
CONCLUSÃO: A EB é uma doença crônica e
aconselhamento genético deve ser
realizado como em todas as desordens
genéticas.O tratamento é de suporte,
multidisciplinar, incluindo cuidados locais,
prevenção de traumas, infecção
secundária e distúrbios nutricionais.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: WEBRA, P. D.; BETH, D. S.; Epidermolysis Bullosa; A Case Study in
Transport, Treatment, and Care. Advances in Neonatal Care • V. 7, No. 6
• p. 289-294, 2007
SAWAMURA, D.; McMILLAN, J. R.; MAKIYAMA, M.; SHIMIZU, H.;
Epidermolysis bullosa: directions for future research and new
challenges for treatment. Arch Dermatol Res. p.295 : S34–S42,2003
BELLO, Y. M.; FALABELLA, A. F.; SCHACHNER, L. A.; Management of
Epidermolysis Bullosa in Infants and Children. Clinics in Dermatology
.V. 21, p.278–282, 2003
MELLERIO, J. E.; WEINER, M.; DENYER, J. E.; PILLAY, E. I.; LUCKY, A.
W.; BRUCKNER, A.; PALISSON, F.; Medical management of
epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International
Symposium on Epidermolysis Bullosa. International Journal of
Dermatology. V. 46, p. 795–800, 2007
FINE, J. D.; EADY, R. A. J.; BAUER, E.A.; The classification of inherited
epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International
Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad
Dermatol. V. 58, p.931-950, 2008
SAMPAIO, S. A. P.; RIVITTI, E. A.; Epidermólise Bolhosa.
Dermatologia, 3ª. Ed., Artes Médica, São Paulo, p. 1063-1072, 2007
