INTRODUO GENTICA

Para melhor compreenso das Leis de Mendel e para sua aplicao, preciso antes conhecer um vocabulrio prprio da gentica.

Principais Termos Gene: segmento da molcula de DNA capaz de codificar a sntese de uma determinada protena. Mendel chamava de fator individual que ocupava uma determinada posio no cromossomo. Gentipo: tipos de genes que o indivduo apresenta; coleo gnica para uma certa caracterstica. Fentipo: a manifestao das caractersticas; forma pela qual o gentipo se expressa. Pode ser uma manifestao fsica ou fisiolgica., podendo sofrer ao do ambiente. Logo: Fentipo = Gentipo + Ambiente Locus: lugar ocupado por um gene no cromossomo. Alelos: so genes que ocupam posies correspondentes num par de homlogos. Homlogos: cromossomos pertencentes ao mesmo par. Tm o mesmo formato, tamanho e sequncia de genes. Gene recessivo: aquele que s se manifesta na presena de seu par alelo, ou seja, somente em homozigose. Ex: aa, bb, cc, dd. Gene dominante: aquele que se manifesta mesmo na presena de outro, ou seja, tanto em homozigose quanto em heterozigose. Ex: AA, Bb, Dd, EE. Homozigoto: aquele que apresenta genes iguais que determinam a mesma caracterstica (AA ou aa); so os indivduos puros para Mendel. Heterozigoto: aquele que apresenta genes complementares que codificam uma caracterstica (Aa). Para Mendel so os chamados hbridos. Co-dominncia: caso em que dois genes se manifestam com o mesmo potencial. Neste caso, o resultado da manifestao ser a determinao gentica de um deles sempre em homozigose; o heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio. Autossmicos: genes responsveis pelo desenvolvimento de caractersticas no sexuais. Genes heterossmicos ou sexuais: so aqueles responsveis diretos pelo desenvolvimento de caractersticas sexuais (na espcie humana, designados por X e Y).

Genealogia: estudo das caractersticas genticas de uma famlia; rvore genealgica (heredograma).

GENTICA MENDELIANA Numa pequena Aldeia da Morvia, chamada

Hyncice, provncia do imprio austro-hngaro, onde hoje territrio tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann Mendel, um monge agostiniano, conhecido como o pai da Gentica.

Mendel (1822-1884), descobridor dos mecanismos

bsicos da hereditariedade.

Nos experimentos com ervilhas cultivadas por ele em canteiros no jardim do mosteiro, Mendel estudou a manifestao das caractersticas, uma de cada vez, fazendo uma anlise matemtica dos resultados. Isso permitiu que fosse desenvolvido um modelo terico que explicava os resultados e permitia que esses estudos fossem aplicados para outras espcies. As regras de observao utilizadas por Mendel tornaram-se conhecidas at hoje como as Leis de Mendel e constituem a alicerce da gentica moderna.

1 Lei de Mendel ou Lei da Segregao chamada LEI DA PUREZA DOS GAMETAS, LEI DA DISJUNO ou SEGREGAO DOS CARACTERES

Mendel props que as caractersticas hereditrias so determinadas por um par de fatores que se separam na formao dos gametas. A partir da, conclui-se que: cada gameta possui apenas um gene de cada carter e que no par de genes que determina o carter, um gene vem do pai e o outro vem da me.

Mendel no conhecia os processos de diviso celular, principalmente a meiose. Suas concluses foram fundamentadas em clculos matemticos. Modernamente, o conhecimento da meiose permite explicar o que ocorre nas clulas.

Numa primeira etapa de seus estudos, Mendel trabalhou um carter das ervilhas de cada vez. As concluses tiradas desses trabalhos so aplicadas em casos conhecidos como monoibridismo, ou seja, resultados que se pode esperar quando cruzamos dois indivduos heterozigotos para uma nica caracterstica.

Exemplo de aplicao da 1 Lei de Mendel

P AA X aa Amarela verde Gametas: A e a Temos em F1: Aa 100% Amarela heterozigota Aa X Aa Gametas A e a A e a Realizando o cruzamento:

A a A AA Aa a Aa aa

Logo, temos em F2: Fentipos 75% amarelas 25% verdes Gentipos 25% homozigotos dominantes 50% heterozigotos 25% homozigotos recessivos

Quando se cruzam dois indivduos puros e diferentes em um carter, obtm-se em F1 todos os

indivduos hbridos entre si e na gerao F2 h uma distribuio de caracteres, formando 25% de indivduos com o mesmo gentipo paterno, 25% de indivduos com o mesmo gentipo materno e 50% de indivduos iguais a F1 (heterozigotos).

Cruzamento Teste

o cruzamento realizado entre um indivduo com o carter dominante e outro indivduo com o carter recessivo da mesma espcie, com o objetivo de descobrir se o dominante homozigoto ou heterozigoto.

Retrocruzamento

Tem a mesma finalidade do cruzamento teste, porm neste caso, o indivduo dominante cruzado com o recessivo da gerao parental.

Regras Importantes: 1. Sempre que se cruza um homozigoto dominante

(AA, por exemplo) com um homozigoto recessivo (aa), em F1 resulta uma gerao com 100% de heterozigotos (Aa).

2. Sempre que se cruzam dois indivduos iguais heterozigticos (Aa), obtm-se uma prole com 1/4 (25%) de homozigotos dominantes (AA), 1/4 (25%) de homozigotos recessivos (aa) e 2/4 (50%) de heterozigotos (Aa).

3. Sempre que se cruza um indivduo homozigtico dominante (AA) ou recessivo (aa), tanto faz, com um indivduo heterozigtico (Aa), os descendentes se distribuem em 50% iguais aos cruzantes.

4. Sempre que pai e me forem fenotipicamente iguais (amarelos) e o filho resultar com um fentipo diferente (verde), pensa-se, em primeiro lugar, que a manifestao do filho recessiva e que seus pais so provavelmente heterozigticos.

Codominncia

A codominncia, um tipo de ausncia de dominncia uma forma de herana em que dois alelos diferentes de um dado par tm potencialidade semelhante e em consequncia, o indivduo heterozigtico revela um fentipo intermedirio ou, ento, bastante diferente daquele apresentado pelos homozigotos. Os casos de codominncia so considerados exceo da primeira lei de Mendel. Exemplo: Na planta boca-de-leo, as flores podem ser brancas (BB) ou vermelhas (VV); o heterozigoto rosa (VB). Quando cruzamos dois heterozigotos, os resultados no obedecem primeira lei:

B V B BB BV V BV VV

Neste caso as propores genotpicas e

fenotpicas sero iguais:

25% de flores brancas 25% BB 50% de flores rosa 50% VB 25% de flores vermelhas 25% VV

Gene Letal

Em camundongos, a pelagem amarela determinada por um gene dominante (P) e a pelagem preta, por um gene recessivo (p). Entretanto, o cruzamento de dois camundongos amarelos heterozigotos (Pp) resulta numa descendncia de dois amarelos (Pp) para um preto (pp) (2:1), em vez da proporo esperada de 3 para 1.

Os embries amarelos homozigotos se formam, mas no se desenvolvem, ou seja, morrem. Conclui-se ento, que o gene responsvel por plo amarelo em dose dupla (PP) letal. Como o gene para amarelo (P) s mata o embrio em dose dupla, dizemos que ele recessivo para a letalidade, apesar de ser dominante para a cor do plo. Assim os indivduos Pp so amarelos e sobrevivem; indivduos pp so pretos e indivduos PP morrem. Nesse caso a proporo de Mendel de 3:1 fica modificada, pois o cruzamento de dois hbridos amarelos d 2:1 (2 amarelos para 1 preto).

Neste caso as propores genotpicas e

fenotpicas sero:

GENTIPO FENTIPO

50% Pp 2/3 = 66,6% de plos amarelos (vivos)

25% pp 1/3 = 33,3% de plos pretos

Smbolos Usados na Construo de Heredogramas

Indivduo do sexo masculino

Indivduo do sexo feminino

Indivduo de sexo desconhecido ou no especificado

Casamento

Casamento consanguneo

Filiao (casal que teve um filho do sexo masculino).

Irmandade, dispostos, por ordem de nascimento, da esquerda para a direita

Indivduo do sexo masculino afetado por anomalia hereditria

Indivduo do sexo feminino afetado por anomalia hereditria

Casal sem descendentes

Falecido, com a idade ao falecer

EXERCCIOS 1. (UFRN) A fibrose cstica uma doena hereditria causada por alelos mutantes, autossmicos, recessivos. Em uma famlia hipottica, um dos genitores apresentava o fentipo, enquanto que o outro no. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fentipo e o outro no. Com relao ao gentipo dessa famlia, a) ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto. b) um dos genitores e um dos descendentes so homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, so heterozigotos.

ou

ou

+

c) ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto. d) um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos. 2. (UFPE)

Uma grande contribuio de Mendel foi demonstrar que as caractersticas hereditrias so determinadas por fatores distintos, que so separados e recombinados em cada gerao. Atualmente, esses fatores so chamados de alelos. A figura acima representa uma possvel combinao de alelos ao longo das geraes de onas. A partir dessa representao, podemos concluir que: ( ) alelos recessivos s expressam sua caracterstica quando em homozigose. ( ) filhos de cruzamento entre heterozigotos e homozigotos dominantes no podem expressar caracterstica recessiva. ( ) o cruzamento entre parentes aumenta a possibilidade de expresso dos caracteres recessivos. ( ) o melanismo em onas associado a um alelo dominante. ( ) o indivduo designado pela letra X homozigoto. 3. (PUCRJ) O albinismo uma condio recessiva caracterizada pela total ausncia de pigmentao (melanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura, um casal (A e B) planeja ter um filho (C).

Sabendo que B (me) albina e A (pai) tem irmos albinos, a probabilidade de A ser portador do alelo para o albinismo e de C ser albino , respectivamente: a) 1/4 e 1/8 b) 2/3 e 1/3 c) 1/4 e 1/2

d) 1/3 e 1/6 e) 1/2 e 1/2 4. (UEM) Joo e Roberta se casaram. Ambos so normais e tm casos de albinismo na famlia. Como planejam ter filhos, resolveram procurar um geneticista para tirarem suas dvidas. Joo informou que sua me era homozigota dominante e seu pai era normal, porm seu av paterno era albino. Roberta informou que seus pais eram normais, porm tem uma irm albina. Considerando essas informaes e que o albinismo tipo 1, na espcie humana, condicionado por um alelo recessivo, assinale o que for correto. 01) Joo e Roberta apresentam a mesma probabilidade de serem portadores do alelo para o albinismo. 02) A probabilidade de Joo ser portador do alelo para o albinismo de 50%. 04) A probabilidade de o av e de a av paternos de Roberta serem homozigotos dominantes de 25%. 08) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser albino ser de 1/4. 16) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser homozigoto a mesma de ele ser heterozigoto. 5. (UDESC) Relacione os conceitos dos verbetes, utilizados na gentica, da primeira coluna com o significado da segunda coluna.

1. Gentipo 2. Fentipo 3. Alelo dominante 4. Alelo recessivo 5. Cromossomos homlogos 6. Lcus gnico

( ) Expressa-se mesmo em heterozigose. ( ) Pareiam-se durante a meiose. ( ) Conjunto de caractersticas morfolgicas ou funcionais do indivduo. ( ) Local ocupado pelos genes nos cromossomos. ( ) Constituio gentica dos indivduos. ( ) Expressa-se apenas em homozigose. Assinale a alternativa que contm a sequncia correta, de cima para baixo. a) 4 6 5 2 1 3 b) 3 5 6 2 1 4 c) 3 5 1 6 2 4 d) 3 5 2 6 1 4 e) 4 3 1 5 6 2 6. (UFRN) O primeiro relato da ocorrncia da Sndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, municpio no interior do Rio Grande do Norte. Estima-se que 10% da populao desse municpio possuam o gene causador da sndrome, que se manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A sndrome determinada por um alelo

autossmico recessivo e as chances de ela ocorrer favorecida atravs de descendentes de casais consanguneos.

Disponvel em: Acesso em: 12 jul. 2011.

Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora no apresentem a Sndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade de esse filho vir a apresent-la, ou de ser saudvel, mas portador do gene para esse tipo de sndrome. Os princpios bsicos que regem a transmisso de caractersticas hereditrias indicam que o filho desse casal tem: a) 75% de probabilidade de apresentar a sndrome, se ambos os pais forem heterozigotos. b) 25% de probabilidade de apresentar a sndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. c) 50% de chance de ser saudvel, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. d) 100% de chance de ser saudvel, mas portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos. 7. (FEEVALE) A cor vermelha da flor boca-de-leo incompletamente dominante em relao cor da flor branca e os heterozigotos originam flores de colorao rosa. Se uma boca-de-leo com flores vermelhas cruzada com uma de flores brancas e a F1 intercruzada para produzir a F2, incorreto afirmar que: a) o fentipo da F1 100% rosa. b) o fentipo da F2 25% rosa. c) o fentipo da F2 25% vermelho. d) o fentipo da F2 25% branco. e) 50% das plantas da F2 so heterozigotas. 8. (UFRGS) Em rabanetes, um nico par de alelos de um gene controla a forma da raiz. Trs formas so observadas: oval, redonda e longa. Cruzamentos entre estes trs tipos apresentam os seguintes resultados:

P F1 Redondo x Oval Oval e Redondo (1:1)

Redondo x Longo Oval Oval x Longo Oval e Longo (1:1)

Redondo x Redondo Redondo Longo x Longo Longo

Qual a proporo de prognie esperada do cruzamento oval x oval? a) 3 ovais : 1 longo b) 1 redondo : 1 longo c) 1 oval : 2 redondos : 1 longo d) 3 redondos : 1 longo e) 1 redondo : 2 ovais : 1 longo 9. (UFG) O heredograma a representao grfica das relaes de parentesco entre os indivduos de

uma famlia e das caractersticas particulares de seus membros. Com base na anlise da figura, interprete o heredograma apresentado a seguir, considerando o grau de parentesco, a manifestao gentica dos traos hereditrios, a reproduo e a sobrevivncia dos indivduos.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 10. (Ufjf) O casal Marcos e Rosane consulta um mdico geneticista. Marcos, 48 anos, calvo, enquanto que Rosane, 46 anos, no calva. O casal relata que tem uma filha de 20 anos, Maria, que calva, e Vincius, 17 anos, que no calvo. a) D o gentipo do casal. _______________________________________________________________________________________________________________________________________ b) Qual ser a probabilidade de o casal ter uma nova criana do sexo masculino e calva? ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ c) Qual ser a probabilidade de o casal ter uma criana do sexo feminino e tambm calva? ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 11. (FGV) A partir da tabela que contm os resultados da autogamia de um parental heterozigoto e dos indivduos obtidos em 1F , responda as questes. Admita que o nmero de descendentes originados em cada cruzamento seja estatisticamente igual.

Autogamia de

parental heterozigo

to

1F Resultados e autogamias

% de homozigose em

1F

2F Resultados das

autogamias de

1F

% de homozigose em

2F

Aa x Aa

1. AA x AA 2. Aa x Aa 3. Aa x Aa 4. aa x aa

50

1. AA AA AA AA 2. AA Aa Aa aa 3. AA Aa Aa aa 4. aa aa aa aa

75

Cruzamentos autogmicos sucessivos correspondem a um mtodo de melhoramento gentico pois proporcionam, dentro da populao selecionada, a: a) variabilidade de caractersticas heterozigotas. b) heterogeneidade de caractersticas homozigotas e heterozigotas. c) homogeneidade de caractersticas heterozigotas. d) fixao de caractersticas homozigotas dominantes ou recessivas. e) uniformidade de caractersticas homozigotas e heterozigotas. 12. (UERJ) Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da ndia: o alelo dominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produz a pelagem de cor branca. Para determinar quantos tipos de gametas so produzidos por um desses animais, cujo gentipo homozigoto dominante tem o mesmo fentipo do indivduo heterozigoto, necessrio um cruzamento-teste. Admita que os descendentes da primeira gerao do cruzamento-teste de uma fmea com pelagem preta apresentem tanto pelagem preta quanto pelagem branca. Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o gentipo da fmea e os gentipos dos descendentes. ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

13. (UFTM) Considere o resultado obtido em um estudo realizado com 28 pares de gmeos. Dentro de cada par, um era vido corredor de longa distncia e o outro um sedentrio de carteirinha. (...) Por seis semanas, parte dos gmeos foi submetida a uma dieta gordurosa e a outra a uma de baixa caloria. Depois, os papis se inverteram. Ao final, o sangue de todos os voluntrios foi recolhido e testado. O resultado mostrou que, se um dos gmeos comia comida gordurosa e o mau colesterol no subia, com o outro ocorria o mesmo, mesmo que este ltimo no praticasse nenhuma atividade fsica. E vice-versa.

(Cincia Hoje, agosto de 2005.) A partir da leitura e anlise desses resultados, pode-se afirmar que a) o fator ambiental muito mais significativo que o fator gentico na regulao do mau colesterol. b) a influncia gentica to mais forte que no necessria a prtica de exerccios fsicos para a sade do corao. c) impossvel definir se foram gmeos dizigticos ou univitelinos que participaram da pesquisa. d) o resultado obtido s foi possvel porque somente gmeos idnticos participaram da referida pesquisa. e) o projeto genoma humano no oferece nenhum avano na identificao dos genes que regulam a produo do mau colesterol. 14. (UNESP) Nova esperana contra a anemia falciforme A anemia falciforme uma doena gentica na qual a hemoglobina A, que produzida pelo organismo aps o nascimento, tem sua estrutura alterada, comprometendo sua funo no transporte de oxignio. A cura s possvel por meio do transplante de medula ssea, um procedimento pouco realizado devido dificuldade de encontrar doadores compatveis. A esperana vem da Faculdade de Cincias Farmacuticas da UNESP de Araraquara, onde um grupo de pesquisadores est desenvolvendo um novo medicamento que aumenta a taxa de hemoglobina fetal na corrente sangunea. A hemoglobina fetal no tem sua estrutura alterada, e poderia suprir as necessidades do paciente no transporte de oxignio, contudo s produzida em abundncia pelo organismo na idade fetal. O novo medicamento induz sua produo pelo organismo, sem os efeitos colaterais de outros medicamentos j existentes. (Jornal da UNESP, abril de 2010. Adaptado.) A reportagem foi lida em sala de aula, e dois alunos, Marcos e Paulo, deram suas interpretaes.

Segundo Marcos, o novo medicamento, alm de promover a cura do paciente, permitir que as pessoas portadoras de anemia falciforme tenham filhos normais, ou seja, a doena, at ento transmitida hereditariamente, deixar de s-lo. Paulo discordou de Marcos e afirmou que a nica possibilidade de cura continua sendo o transplante de medula ssea, situao na qual o indivduo que recebeu o transplante, alm de se apresentar curado, no corre o risco de ter filhos portadores da anemia. Qual interpretao est errada, a de Marcos, a de Paulo, ambas, ou ambas as interpretaes esto corretas? Justifique sua resposta. ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 15. (UEPG) Uma criana nasce com olhos azuis, sendo seu pai e sua me portadores de olhos castanhos. Nesse contexto, considerando experimentalmente esse cruzamento, assinale ao que for correto. 01) O pai ou a me com certeza homozigoto recessivo. 02) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos. 04) Os pais so ambos homozigotos. 08) Os olhos de cor castanho so dominantes sobre o azul. 16. (UESC) O trabalho de Mendel no encontrou, em sua poca, um nico cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a cincia. Parece certo que o ambiente cientfico no estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua poca ainda no podia compreender. Alm disso, era um gnio que no tinha condies de se tornar um figuro da cincia: era sacerdote, tinha publicado um nico trabalho bom e era professor substituto de escola secundria.

FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. So Paulo: T. A. Queiroz, 1995.

Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espcimes de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercusso obtida entre os cientistas da poca, possvel afirmar:

a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaborao da 1 Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de diviso celular. b) A utilizao de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, o principal motivo que impediu a compreenso do trabalho mendeliano pela comunidade cientfica da poca. c) A preciso dos resultados obtidos por Mendel foi consequncia do conhecimento prvio obtido por ele sobre a importncia do DNA como molcula responsvel pela hereditariedade. d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, sua poca, foi devido s dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em no aceitarem concepes evolucionistas como a transmisso de caractersticas genticas ao longo das geraes. e) O cruzamento da gerao parental resultava em uma descendncia com proporo genotpica de 3:1 como consequncia da segregao independente dos fatores mendelianos. 17. (Uerj) A doena de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da populao mundial, tem causa hereditria, de natureza autossmica dominante. Essa doena se caracteriza pela diminuio ou disfuno da protena conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma famlia que registra alguns casos dessa doena.

Admita que os indivduos 3 e 4 casem com pessoas que no apresentam a doena de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doena so, respectivamente, de: a) 50 e 0 b) 25 e 25 c) 70 e 30 d) 100 e 50

18. (UFJF) O heredograma abaixo mostra a incidncia de uma doena gentica em uma famlia.

Aps anlise desse heredograma, correto afirmar: a) A herana ligada ao cromossomo X dominante, pois existe pelo menos um membro afetado em cada gerao. b) A herana autossmica recessiva, pois mulheres e homens afetados so heterozigotos para a doena. c) A herana ligada ao cromossomo X dominante, e as mulheres tm 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para seus filhos. d) A herana autossmica dominante, pois mulheres e homens afetados podem ter filhos afetados em igual proporo. e) A herana ligada ao cromossomo X dominante, pois a doena se manifesta somente em homens e mulheres heterozigotos. 19. (UFSC) O heredograma abaixo mostra uma famlia onde encontramos indivduos no afetados (quadrados e crculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados e crculos pretos).

Segundo a 1 e a 2 lei de Mendel, a anlise deste heredograma nos permite concluir corretamente que: 01) o padro de herana da anomalia autossmico dominante. 02) o indivduo III 4 com certeza heterozigoto. 04) a chance do indivduo II 3 ser heterozigoto de 50%. 08) os indivduos do casal II 1 e II 2 so heterozigotos. 16) trata-se de uma herana, ligada ao sexo, de padro recessivo.

32) a possibilidade do casal II 3 e II 4 ter outra filha afetada pela anomalia de 25%. 64) a chance do casal III 4 e III 5 ter outro filho do mesmo sexo que IV 1 no entanto afetado de 16,6%. 20. (UFU) O albinismo condicionado por um alelo recessivo a. Um casal normal heterozigoto para o albinismo quer saber, aproximadamente, qual a probabilidade de, se tiverem 5 filhos, serem os dois primeiros filhos albinos, o terceiro normal heterozigoto e os dois ltimos normais homozigotos. a) 0,2% b) 1% c) 31% d) 62% 21. (UPE) O heredograma abaixo representa o padro de segregao para Acondroplasia, uma das formas de nanismo humano, condicionada por um gene, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Essa doena gentica humana apresenta letalidade, se ocorre em homozigose (AA).

Com relao figura, conclui-se que ( ) o padro de herana do carter em estudo autossmico dominante. ( ) os indivduos I1 e II2 so homozigotos dominantes para o carter. ( ) o casal III3 e III4 possui a probabilidade de que, independente do sexo, de seus filhos nascidos vivos possam ser normais e 1/2 portadores da doena. ( ) o indivduo IV1 representa um aborto, e seu gentipo AA, que, em condio homozigtica, tem efeito to severo que causa a morte do portador ainda durante o desenvolvimento embrionrio. ( ) todos os acondroplsicos nascidos vivos desta genealogia so heterozigotos. 22. (UFOP) Mendel, em um de seus experimentos, cruzou ervilhas de semente lisa com ervilhas de semente rugosa, ambas chamadas de Gerao Parental, e observou que todos os descendentes possuam sementes lisas, sendo chamados de Gerao F1. Ao cruzar indivduos da gerao F1, obteve a gerao F2, na qual 3/4 dos indivduos possuam sementes lisas e 1/4 possua sementes rugosas. A partir desses experimentos, Mendel concluiu:

a) Ao se cruzarem indivduos RR com rr, obtm-se 25% da gerao F1 Rr, porm apenas o fator dominante se expressa. b) Cada carter determinado por um par de fatores que se separam na formao dos gametas, indo um fator do par para cada gameta. c) O fator responsvel pela textura lisa da semente era recessivo em relao ao fator para a textura rugosa na gerao F1. d) Ao se cruzarem os hbridos da gerao F1, 1/4 dos indivduos resultantes so dominantes e 3/4 so recessivos. 23. (UNEMAT) Um casal normal teve dois filhos normais e um filho com albinismo, doena gentica, condicionada por um nico par de alelos, caracterizada pela ausncia de pigmentao na pele, cabelo e olhos. Com base neste caso, correto afirmar. a) A anomalia condicionada por um gene dominante. b) A probabilidade de o casal ter um prximo filho albino de 50%. c) Os pais so homozigotos. d) O gene para a anomalia recessivo. e) Todos os filhos normais so heterozigotos. 24. (UEPG) Na poca em que Mendel escreveu suas leis, ainda no eram conhecidos os cromossomos e o fenmeno da meiose. No entanto, ele postulou algumas ideias bsicas que sugeriam as etapas da diviso celular. Suas concluses foram mais tarde transformadas por outros pesquisadores na 1 Lei de Mendel. Sobre as afirmaes e o sucesso de Mendel em suas pesquisas, assinale o que for correto.

01) Mendel concluiu que cada carter hereditrio condicionado por dois fatores que se separam na formao dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. 02) A 1a Lei de Mendel, tambm conhecida como "Lei da pureza dos gametas", postula que os gametas tm um s gene, sendo, portanto, sempre puros. 04) O sucesso de sua pesquisa deveu-se a algumas particularidades do mtodo que usava: a escolha do material e a escolha de caractersticas contrastantes. Ao contrrio de outros pesquisadores que tentavam sem sucesso entender a herana em bloco, isto , considerando todas as caractersticas ao mesmo tempo, ele estudava uma caracterstica de cada vez. 08) Segundo Mendel, os genes no se misturam aps a fecundao, eles permanecem lado a lado, independentemente de se manifestarem ou no. 25. (UFRGS) Durante um procedimento cirrgico, um paciente apresentou hipertermia maligna. Essa condio hereditria, antigamente letal, desencadeada pela utilizao de anestsicos.

Ao analisar a famlia do paciente, o mdico constatou que sua av materna havia falecido em decorrncia da utilizao de anestsico. A me do paciente e seus tios maternos nunca foram

submetidos a processos cirrgicos, mas o pai e os tios e tias paternos j sofreram cirurgias e no apresentaram sintomas de hipertermia maligna. O av paterno do paciente hemoflico.

Sabe-se que a hipertermia maligna uma condio autossmica dominante e que a hemofilia uma condio recessiva ligada ao X.

Com base no exposto acima, assinale a alternativa correta.

a) A me do paciente tem o alelo para hipertermia maligna. b) O pai do paciente hemoflico. c) Todos os filhos do paciente tero o alelo para hipertermia maligna. d) Os tios maternos so homozigotos para hipertermia maligna. e) As tias paternas no tm chance de ter filhos hemoflicos. 26. (FUVEST) Numa espcie de planta, a cor das flores determinada por um par de alelos. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa.

Do cruzamento entre plantas de flores cor-de-rosa, resultam plantas com flores

a) das trs cores, em igual proporo. b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa. c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas. d) somente cor-de-rosa. e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo. 27. (UFPE) O avano nas tcnicas de diagnstico de doenas genticas tem levado algumas pessoas a realizar procedimentos radicais para prevenir o aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a extrao cirrgica das mamas para evitar o cncer. A propsito desse tema, analise o que afirmado a seguir.

( ) As pessoas podem carregar em seus gentipos alelos recessivos deletrios; mas estes somente se manifestam quando em condio de homozigose. ( ) Casamentos entre parentes de primeiro grau podem produzir anormalidades genticas, pois o casal tem maior chance de possuir um mesmo alelo deletrio. ( ) O diagnstico de alelos recessivos, em condio heterozigtica para Anemia Falciforme, em ambos os componentes de um casal, geralmente os encoraja a ter filhos aps o aconselhamento gentico. ( ) Se um alelo deletrio dominante, mas apenas a homozigose leva o indivduo morte, este alelo comporta-se como um alelo letal recessivo na determinao da sobrevivncia. ( ) A probabilidade de um casal no aparentado, ambos heterozigticos para um alelo recessivo deletrio, ter filhos com alguma doena associada a esse gene 0%.

28. (Mackenzie)

Assinale a alternativa correta a respeito do heredograma acima.

a) O indivduo 1 pode ser homozigoto para o albinismo. b) O casal 1X2 tem 50% de probabilidade de ter uma criana destra e normal para o albinismo. c) Um dos pais do indivduo 4 obrigatoriamente canhoto. d) Todos os filhos do casal 6X7 sero albinos. e) Os indivduos 1 e 8 tm obrigatoriamente o mesmo gentipo. 29. (UEG) O heredograma a seguir refere-se a uma famlia com braquidactilia. Os indivduos portadores dessa anomalia tem os terminais sseos bem curtos nos dedos em comparao com os de uma mo normal, em decorrncia da manifestao de um alelo.

a) A braquidactilia ocasionada por um gene dominante ou recessivo?

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b) Qual a probabilidade do casal I ter filho normal?

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30. (UFG) Leia a reportagem abaixo.

Por que filhos de casamentos consanguneos podem nascer com anomalias genticas?

A natureza criou um recurso que faz com que determinadas anomalias genticas fiquem guardadinhas em seu cromossomo esperando para, quem sabe um dia, serem extintas. Quanto maior o grau de parentesco, maior o risco de ter um filho portador de uma determinada anomalia gentica.

Superinteressante. So Paulo, jul. 2008. p. 52. (Adaptado).

Considerando a consanguinidade, a ocorrncia dessas anomalias se deve a) ao de um gene recessivo que se manifesta em homozigose no indivduo. b) a erros na duplicao semiconservativa do DNA na fase de gastrulao. c) segregao de genes alelos durante a formao dos gametas em ambos os genitores. d) a repeties do nmero de nucleotdeos no gene responsvel pela anomalia. e) perda dos telmeros durante o processo de clivagem do embrio

GABARITO 1: [B] alelos: f (fibrose cstica) e F (normalidade) pais: Ff x ff filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto) 2: V V V V F. O indivduo designado pela letra X heterozigoto (Aa) por manifestar o carter dominante e ter descendente portador do carter recessivo (aa). 3: [B] Probabilidade de A ser portador do alelo do albinismo igual probabilidade de A ser heterozigoto para o locus. Ento, Aa x Aa = 1/3AA e 2/3Aa. Como que A no albino, o gentipo aa excludo. A probabilidade de C ser albino a probabilidade de A ser portador (Aa) combinada (multiplicada) pela probabilidade de A transmitir o alelo recessivo (a), assumindo que A portador (Aa). Ento, Aa x aa = 1/2Aa e 1/2aa. Ou seja, a probabilidade de C ser albino 2/3 x 1/2 = 1/3. 4: 02 + 08 + 16 = 26.

A probabilidade de Roberta ser heterozigota (Aa) e, portanto, ser portadora do alelo recessivo (a) para o

albinismo 23 . A probabilidade de Joo ser

heterozigoto 12 . Nada se pode afirmar a respeito

das probabilidades genotpicas para os avs paternos de Roberta. 5: [D] A sequncia correta de preenchimento da coluna, de cima para baixo, : 3 5 2 6 1 4. 6: [C] Alelos: s (sndrome de Spoan) e S (normalidade). Pais: SS x Ss Filhos: 50% SS (normais) e 50% Ss (normais e portadores do alelo s causador da sndrome). 7: [B] alelos: V (vermelha) e B (branca) pais: VV x BB F1: VB (100% rosa) F2: 25% VV (vermelha), 50% VB (rosa) e 25% BB (branca). 8: [E] alelos: R (redondo) e L (longo) pais: RL x RL filhos: 25% RR (redondos); 50% RL (ovais); e 25% LL (longos) 9: O heredograma prope um casamento consanguneo entre os indivduos A e B, normais para um trao gentico dominante. Apesar de no manifestarem o carter em estudo (smbolos hachurados), eles so portadores de um gene recessivo, o qual se expressa em homozigose em dois de seus filhos (III e IV) e em seu neto. A mulher IV casou-se com um homem normal e heterozigoto. O carter em questo no compromete a sobrevivncia ou a reproduo dos portadores. 10: a) O gentipo do casal Cc (Heterozigoto).

b) 3

.8

c) 1

.8

11: [D] A tabela mostra que os cruzamentos autogmicos sucessivos aumentam a probabilidade do aparecimento de descendentes homozigotos (puros) para caractersticas desejveis, sejam elas dominantes (AA) ou recessivas (aa).

12: Cruzamento-teste: a fmea com pelagem preta foi cruzada com indivduo de gentipo homozigoto recessivo, ou seja, com pelagem de cor branca. Fmea: Bb (heterozigoto)

pelagem preta : BbDescendentes :

pelagem branca : bb

O cruzamento-teste permite a determinao do gentipo de um indivduo que expressa o fentipo dominante 13: [D] Os resultados obtidos revelam que a tendncia ao acmulo do colesterol ruim (LDL) um fator determinado geneticamente nos gmeos idnticos observados no experimento. Caso a pesquisa envolvesse pares de gmeos dizigticos os resultados obtidos seriam inconclusivos, pois estes gmeos so geneticamente diferentes. 14: As interpretaes de Marcos e Paulo esto erradas. A cura dos sintomas da anemia falciforme no impede a transmisso do gene defeituoso para as geraes futuras, seja por meio de medicamentos, ou por terapias mais sofisticadas como o transplante de medula ssea. Os procedimentos teraputicos citados no alteram o gentipo das clulas germinativas envolvidas da reproduo dos portadores da doena. 15: 02 + 08 = 10. Os pais so heterozigotos (Aa) com olhos castanhos; o filho, com olhos azuis, homozigoto recessivo com gentipo aa. 16: [A] O princpio da segregao dos fatores hereditrios durante a formao dos gametas, proposto por Mendel, confirmado pela disjuno dos cromossomos homlogos durante a meiose. 17: [A] O indivduo 3, sendo portador da doena e tendo uma me (indivduo 2) normal, heterozigoto, uma vez que a doena de von Willebrand determinada por um alelo autossmico dominante. Dessa forma o casamento do indivduo 3 com uma mulher normal ir gerar filhos com 50% de probabilidade de apresentar a doena. Como o indivduo 4 normal, ele homozigoto recessivo. Ao casar-se com um homem tambm normal, ter 0% de probabilidade de gerar filhos com a doena. 18: [D]

A herana autossmica dominante, porque afeta os dois sexos, ocorre em todas as geraes e a proporo de indivduos afetados igual em filhos de pessoas doentes. 19: 08 + 64 = 72 A anomalia exibe padro de herana autossmica e recessiva, porque o carter ocorre em ambos os sexos e pais normais (I - 1 e II - 2) tiveram filhos afetados. O indivduo III - 4 homozigoto afetado (aa). O indivduo II 3 heterozigoto por ser normal e filho de me afetada. Se a herana fosse recessiva e ligada ao sexo, o homem II 3 seria afetado. A probabilidade de filha afetada para o casal II 3 e II 4 de 12,5%. 20: [A] Pais: Aa x Aa Filhos possveis: 1/4 AA; 1/2 Aa; 1/4 aa P (aa e aa e Aa e AA e AA) = 1/4 x 1/4 x 1/2 x 1/4 x 1/4 = 1/512 = 0,00195 = 0,19% 0,2% 21: V F F V V. Os indivduos I1 e II2 so heterozigotos para carter acondroplasia. Para o casal III3 e IV4, a probabilidade da ocorrncia de um descendente acondroplsico 2/3 e, portanto, de descendncia normal 1/3. 22: [B] A anlise de um cruzamento mendeliano, envolvendo linhagens puras para caractersticas contrastantes (ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes), permite a concluso que o carter determinado por fatores hereditrios particulados, os quais se segregam nas formaes dos gametas (meiose) e se combinam de todas as formas possveis nos descendentes (fecundao), seguindo as leis da probabilidade. 23: [D] O albinismo uma herana autossmica recessiva. Para um casal normal ter um filho albino (aa), ambos devem ser heterozigotos (Aa). A probabilidade de o casal ter um prximo filho albino de 25%. Os filhos normais podero ser homozigotos dominantes (AA) ou heterozitotos (Aa). 24: 01 + 02 + 04 + 08 = 15 Estudando cruzamentos entre variedades de ervilhas, Mendel descobriu que as caractersticas hereditrias so transmitidas segundo leis bem definidas. Escolheu sete diferentes caractersticas, sendo que cada uma apresentava duas formas alternativas muito bem claras. Um dos grandes mritos de Mendel foi ter considerado apenas uma caracterstica por vez. Mendel concluiu que cada caracterstica hereditria condicionado por dois fatores que se segregam de maneira independente quando os gametas so formados, indo apenas um para

cada gameta. Esse o motivo pelo qual diz que os gametas so puros, pois s possuem um fator para cada carter hereditrio. Quando da fecundao, os dois fatores se juntam, mas no se fundem: permanecem lado a lado, podendo apenas um se manifestar. 25: [A] A hipertermia maligna uma doena autossmica dominante e os portadores dessa doena possuem pelo menos um alelo dominante para a hipertermia. Desse modo, o paciente acima heterozigoto para essa caracterstica, possuindo a hipertermia maligna. Sua av e sua me tambm so heterozigotos, possuindo tambm a doena. Seus tios maternos podem no ser homozigotos para a hipertermia, pois podero herdar, com iguais probabilidades, tanto o alelo dominante, como o recessivo de sua me. Se o paciente for casado com uma mulher normal (homozigoto recessivo), seus filhos podero no herdar nenhum alelo para a hipertermia maligna. Como a hemofilia uma condio recessiva ligada ao X, o av paterno do paciente no poder passar o cromossomo X para seu pai, que, portanto, no poder ser hemoflico; j as suas tias paternas herdaro o alelo recessivo para a hemofilia e podero ter filhos hemoflicos. 26: [B] Este um tpico caso de codominncia. Nas flores em questo, os fatores para colorao vermelha (V) e branca (B) so codominantes. Plantas heterozigticas para esses fatores possuem flores cor-de-rosa. O cruzamento entre duas plantas com flores cor-de-rosa gerar plantas com flores das trs cores nas propores 1 planta com flores vermelhas : 2 plantas com flores cor-de-rosa : 1 planta com flores brancas. (pais - VB x VB; gerao filial 1 VV : 2 VB : 1 BB). 27: VVFVF

Verdadeiro: a maioria dos genes deletrios na populao possui carter recessivo e, portanto, no se expressa no fentipo quando em heterozigose. Isto explica o baixo percentual de doenas genticas no conjunto da populao. Verdadeiro: casamentos consanguneos aumentam a frequncia de certos genes na prole e a probabilidade de expresso no fentipo de genes deletrios em homozigose. Falso: a Anemia Falciforme uma doena grave e letal. Assim, a opo por filhos geralmente desencorajada no aconselhamento gentico quando so identificados no casal gene recessivos para a doena. Verdadeiro: alelos letais dominantes, em homozigose ou heterozigose, levam o indivduo morte. Contudo, se um alelo dominante somente provoca a morte quando

se manifesta em homozigose, comporta-se como um alelo letal recessivo na determinao da sobrevivncia. Falso: na descendncia do casal, h 25% de chance de a prole apresentar o fentipo derivado dos alelos deletrios. 28: [D] O heredograma mostra que os indivduos 6 e 7 so albinos, portanto, devero ter obrigatoriamente filhos albinos. 29: a) A braquidactilia uma anomalia ocasionada por um gene autossmico dominante.

b) Tendo filhos normais, a mulher que forma o casal I heterozigtica para a braquidactilia, enquanto que o homem homozigoto recessivo. Nesse caso, a probabilidade do casal ter um filho normal de ou 50%. 30: [A] Numa unio entre casais consanguneos, a probabilidade de cada um dos dois ter um gene recessivo para determinada anomalia gentica maior, sendo assim, a probabilidade de se encontrarem num de seus filhos, e se manifestarem em homozigose, tambm maior.