Homocistinuria
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Eduardo Partenazi
Especialista em Nutrição Clínica
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Homocistinúria
A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.
Esta doença pode ser detectada no teste do pezinho.
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Homocistinúria
Diagnóstico
Níveis elevados de metionina e
homocisteína.
Aspectos clínicos
Luxação de cristalino em 97% dos
pacientes, miopia, osteoporose, escoliose,
retardo mental, distúrbios do
comportamento e fenômenos
tromboembólicos.
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Homocistinúria
Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os
primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e
podem apresentar –se com o desenvolvimento
levemente retardado ou déficit de crescimento.
As pessoas que possuem homocistinúria
frequentemente desenvolvem coágulos
sanguíneos e episódios tomboembólicos.
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Homocistinúria
A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).
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HomocistinúriaEXAMES
Durante o exame físico da criança, o médico pode notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia. Também pode haver histórico de episódios tromboembólicos freqüentes.
Outros exames
um raio X do esqueleto mostra osteoporose;
um exame oftalmológico padrão confirma a presença de miopia e cristalinos deslocados. As crianças afetadas também podem ter catarata, glaucoma e descolamento da retina;
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Homocistinúria
EXAMES
um rastreamento de aminoácidos mostra níveis
elevados de metionina e homocisteína;
uma biópsia do fígado e ensaio enzimático
mostra a ausência da enzima cistationina
sintase;
uma biópsia da pele com cultura de fibroblasto
mostra a ausência da cistationina sintase.
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Homocistinúria
Tratamento:
Não há cura específica para a homocistinúria. Entretanto, muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6;
Doses altas de vitamina B6 com um suplemento de ácido fólico, ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar.
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Homocistinúria
Prognóstico
Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente a metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais.
Complicações:
As complicações mais sérias são decorrentes dos coágulos sangüíneos, e esses episódios podem ser mortais.
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se você ou algum familiar mostrar sinais e sintomas de homocistinúria.
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Homocistinúria
Prevenção
Recomenda-se o aconselhamento genético aos
futuros pais que possuam qualquer antecedente
familiar deste problema. O diagnóstico intra-
uterino existe e é feito pela cultura de células
amnióticas ou vilosidades coriônicas para
verificar a presença ou ausência da cistationina
sintase (a enzima que falta na homocistinúria).
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Fotos
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Agradecimentos
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