SUZANA FANNY ELWING GOLDBERGBHEATRIZ DE SOUZA MENINELDANIELE APRIGIOJOO GUSTAVO JACOBDANIELE PINHEIROCINTIA TATIANE SANTOS

TAY-SACHS

SO PAULO2013

Sumrio

Origem.............................................................3

Sintomas e Caractersticas..............................4

Preveno, Tratamentos..................................6

Referncias Bibliogrficas................................7

Origem

Tay Sachs uma herana autossmica recessiva, causada por uma disfuno no lisossomo, gerando insuficincia na enzima hexominidase A, a qual uma enzima vital, causando acmulo intralisossomal na gangliosidade GM2. uma doena neurodegenerativa, tendo prevalncia nos Judeus Ashkenzi. Por ser recessiva, s desenvolve a doena, o indivduo que recebe os genes, tanto do pai, quanto da me. Caso s receba um gene, este ser portador da mutao, podendo gerar filhos com a doena. Tay Sachs foi diagnostica em 1881, pelo oftalmologista Warren Tay, aps perceber uma mancha vermelho-cereja na retina de uma criana com retardo mental e fsico, de aproximadamente 1 ano. Alguns anos depois, em 1896, o neurologista Bernard Sachs, definiu a doena como Amaurose infantil idioptica, e percebeu sua prevalncia nos Judeus. A compreenso de Tay Sachs teve de esperar pelo desenvolvimento de anlises qumicas, bioqumicas e histoqumicas. Em 1930, Ernst Klenk, identificou o material depositado no crebro de pacientes com amaurose idioptica. Tay Sachs pode variar entre a forma aguda (ou infantil), subaguda (ou juvenil) e crnica (ou adulta). A incidncia de Tay Sachs, na comunidade de Judeus Ashkenazi, dos Estados Unidos, de um em 3.600, e a taxa de portadores de um em 30. J nos Judeus Sefaradit e os no judeus, essa incidncia de at 100 vezes menor. Vale ressaltar que esse fenmeno conhecido como uma doena judaica, e pode fazer acreditar que porque judeus so mais suscetveis doenas genticas. Na verdade isso ocorre por haver pouca miscigenao, e assim a doena se espalha por dentro da comunidade.

Sintomas e caractersticas Existem 3 formas de tay- sachs : A forma clssica (infantil aguda) a mais comum da doena. Ao nascer a criana parece saudvel, com um desenvolvimento normal, mas logo no primeiro ano de vida em torno dos 3 at 8 meses de idade, aparece os primeiros sintomas, o mais caracterstico da doena uma mancha vermelho cereja na rea da retina que pode aparecer tambm tardiamente. Rapidamente os outros sintomas vo aparecendo levando de maneira irreversvel o individuo a morte que se d por volta dos 4 aos 5 anos de idade e a causa mais comum broncopneumonia ( inflamao dos brnquios, bronquolos e alvolos vizinhos) Na forma subaguda (juvenil) os sintomas so mais suaves, porem, tambm fatais. O paciente entra em estado vegetativo, com rigidez. A morte ocorre antes dos 15 anos , e geralmente causada por alguma infeco. A forma crnica (adulta) mais tardia da doena, no existe uma idade especfica de aparecimento ou de morte do individuo. Ela comea a ter tremores nas mos, demncia, movimento muscular anormal e perda de massa muscular.Sintomas de Tay-sachs:* Convulses* Diminui o contato visual devido a perda gradual da viso* Indiferena* Aumento significativo da cabea em relao ao corpo* Perda da capacidade cognitiva como a percepo, ateno, linguagem, memria, raciocnio pensamento e imaginao* Diminuio do tnus muscularCom o progresso da doena, os sintomas tornam-se mais dominante:* Dificuldades de alimentao, incapacidade de engolir* Dificuldades de respirao* Tom de pele anormal* Perda de habilidades motoras* Paralisia* Cegueira* surdez

Preveno, Tratamentos

Atualmente no existem tratamentos para a doena de Tay-Sachs, mas existe a possibilidade de anlise para ver se h no casal o gene do Tay-Sachs presente, a segurana do resultado de 99% de deteco. Caso me e pai sejam portadores do gene, possvel ainda fazer um exame e ter um diagnstico numa fase bem precoce da gravidez. Algumas comunidades judaicas tem organizado com xito o aconselhamento pr-marital na esperana de impedir a ocorrncia deste distrbio. Estes aconselhamentos j fizeram o tay-sachs ser reduzido em 90% nas populaes de risco de diversos pases. Vale ressaltar que ainda que seja confirmada a presena de Tay-Sachs no feto, o aborto no permitido no Brasil[footnoteRef:1]. [1: Art. 124 ao Art. 128 do Cdigo Penal]

Podem ainda ser ministrados remdios para evitar as convulses nos pacientes. O diagnstico pr natal feito com a gravidez j em andamento na dcima at dcima segunda semana, atravs da biopsia de vilosidades corinicas ou amniocentese que vai da dcima quarta vigsima semana. colhido material do feto e atravs da anlise enzimtica constatado se h ou no a presena de atividade da Hexosaminidase A. Entretanto, as tcnicas de DNA tem se mostrado mais eficazes. Apesar de no muito divulgados, os exames para deteco de portadores do Tay-Sachs j esto disponveis. Em pases como Canad, Israel, Frana, Inglaterra, entre outros, esse exame uma rotina pr-gestacional em casais judeus. Hoje, Israel o nico pas que oferece grtis rastreio gentico e aconselhamento para todos os casais.

Referncias Bibliogrficas

http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Taysachs.pdf

www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs

http://www.cyl.org.uk/lang/pt/TaySachs-disease/1281.html

http://www.ceresgenetica.com.br/doencas_judaicas.htm

http://www.webartigos.com/artigos/doencas-geneticas-na-comunidade-judaica-e-aconselhamento-genetico-com-suas-implicacoes/24534/#ixzz2RVJvoVJI

http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Society-and-Culture-(Portuguese).aspx

http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/

http://denisewilbon.blogspot.com.br/

http://centrodeartigos.com/tratamentos-e-doencas/artigo-524.html

5