Ligao Gnica (Linkage) A descoberta de que os genes esto situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2 Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais caractersticas sempre apresentavam segregao independente. Se essa premissa fosse verdadeira, ento haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma clula, o que no verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no ncleo das clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsveis pelas inmeras caractersticas tpicas de cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo esto ligados ou em linkage e caminham juntos para a formao dos gametas.

Assim a 2 lei de Mendel nem sempre obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo,

ou seja, estejam em linkage.

GENES UNIDOS NO MESMO CROMOSSOMO

T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2 Lei de Mendel era obedecida. Concluram que esses genes no estavam em cromossomos diferentes, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregao-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage). Surpreendentemente, porm, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separao e a contagem dos descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;

8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;

8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporo esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como explicar a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas? A resposta no foi difcil de ser obtida. Por essa poca j estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o fenmeno cromossmico conhecido como permutao ou crossing over, que ocorre durante a prfase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homlogos. Formao do Quiasma > 1 diviso > 2 diviso > 2

clulas com combinaes parentais(ab e AB) e 2 recombinantes (aB e Ab)

Em 1911, Morgan usou essa observao para concluir que os fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrncia de crossing-over.

COMO DIFERENCIAR SEGREGAO INDEPENDENTE (2 LEI DE MENDEL) DE

LINKAGE?

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas caractersticas para a segunda lei de Mendel com a ocorrncia de linkage e crossing-over em um cruzamento genrico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fentipos diferentes:

Dominante/dominante

Dominante/recessivo

Recessivo/dominante

Recessivo/recessivo. A diferena em cada caso est nas propores obtidas. No caso da 2 lei de Mendel, haver 25% de cada fentipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fentipos parentais surgiro com frequncia maior do que as frequncias dos recombinantes. A explicao para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta no ocorrer em todas as clulas, sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da pagina anterior, foram obtidos 83% de indivduos do tipo parental (sem crossing) e 17% do tipo recombinantes (resultantes da ocorrncia de permuta). Frequentemente, nos vrios cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fentipos parentais (AaBb e aabb), na proporo de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hiptese que os genes ligados ficam to prximos um do outro que dificultam a ocorrncia de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosfila e o gene que condiciona a cor prpura dos olhos ficam to prximos que entre eles no ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozigoto e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fentipos, que sero correspondentes aos tipos parentais.

OS ARRANJOS CIS E TRANS DOS GENES LIGADOS

Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos: Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no homlogo correspondente. Esse tipo de arranjo chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no homlogo correspondente. Esse tipo de arranjo chamado de Trans.

Podemos descrever esses arranjos, usando um trao duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento teste. No caso dos machos de Drosfila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas Pv e 50% de pV. Nas fmeas de Drosfila, nas quais ocorrem permutaes, o arranjo cis ou trans pode ser identificado pela frequncia das classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as combinaes parentais e as menos frequentes as recombinantes.

EXERCCIOS 1. (UNICAMP-2013) Considere um indivduo heterozigoto para dois locos gnicos que esto em linkage, ou seja, no apresentam segregao independente. A representao esquemtica dos cromossomos presentes em uma de suas clulas somticas em diviso mittica : a)

b)

c)

d)

2. (UNICAMP-2011) Considere um indivduo heterozigoto para trs genes. Os alelos dominantes A e B esto no mesmo cromossomo. O gene C tem segregao independente dos outros dois genes. Se no houver crossing-over durante a meiose, a frequncia esperada de gametas com gentipo abc produzidos por esse indivduo de: a) 1/2. b) 1/4. c) 1/6. d) 1/8. 3. (UESC 2011) A taxa ou frequncia de permutao entre pares de genes que esto ligados constante e depende da distncia que esses genes se encontram uns dos outros. O geneticista Alfred Sturtevant imaginou que seria possvel construir mapas gnicos, que mostrariam a distribuio dos genes ao longo do cromossomo e as distncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gnico.

Com base nas informaes contidas no quadro, possvel afirmar que os valores corretos para as taxas de permutao em X e Y so, respectivamente, a) 5% e 20% b) 15% e 20% c) 15% e 5% d) 20% e 15% e) 20% e 5% 4. (UNEMAT 2010) Numa espcie animal, os indivduos normais apresentam o conjunto cromossmico 2n = 8. A anlise citogentica de um indivduo revelou o caritipo esquematizado abaixo.

Considerando os dados acima, pode-se afirmar que o indivduo : a) Trissmico. b) Haploide. c) Triploide. d) Monossmico. e) Tetraploide. 5. (UEL-2009) Na cultura do pepino, as

caractersticas de frutos de cor verde brilhante e textura rugosa so expressas por alelos dominantes em relao a frutos de cor verde fosco e textura lisa. Os genes so autossmicos e ligados com uma distncia de 30 u.m. (unidade de mapa de ligao).

Considere o cruzamento entre as plantas duplo heterozigotas em arranjo cis para esses genes com plantas duplo homozigotas de cor verde fosca e textura lisa.

Com base nas informaes e nos conhecimentos sobre o tema, considere as afirmativas a seguir, com as propores esperadas destes cruzamentos.

I - 15% dos frutos sero de cor verde fosco e textura rugosa.

II - 25% dos frutos sero de cor verde fosco e textura lisa.

III - 25% dos frutos de cor verde brilhante e textura lisa.

IV - 35% dos frutos sero de cor verde brilhante e textura rugosa.

Assinale a alternativa CORRETA.

a) Somente as afirmativas I e IV so corretas. b) Somente as afirmativas II e III so corretas. c) Somente as afirmativas III e IV so corretas. d) Somente as afirmativas I, II e III so corretas. e) Somente as afirmativas I, II e IV so corretas. 6. (UFPE-2007) Na elaborao de mapas genticos, utiliza-se o teste dos trs pontos. Para isso, so avaliadas as frequncias das classes fenotpicas na descendncia de cruzamento entre indivduos heterozigticos (ABC//abc), para trs locos ligados, e indivduos homozigticos recessivos (abc//abc), para os mesmos locos (cruzamento teste). Tomando por base os dados fornecidos no quadro a seguir, analise as proposies seguintes.

( ) Os fentipos 3 e 4 resultaram de recombinao

gentica entre os locos A e B.

( ) A recombinao entre os locos B e C, embora em

diferentes frequncias, ocorreu nos gentipos 5, 6,

7 e 8.

( ) Os fentipos 7 e 8 resultaram de recombinao

gentica apenas entre os locos C e B.

( ) A sequncia dos alelos no cromossomo em

questo A -------B-------C.

( ) No mapa gentico, a distncia entre os locos A e B

maior que a distncia entre os locos B e C.

7. (UFPE-2006) Analise as proposies a seguir, considerando a seguinte situao: Em uma amostra de 100 (cem) espermatognias, de um organismo genotipicamente (AB//ab), ocorreu permutao meitica entre os locos A e B, em 20 (vinte) espermatognias, tendo sido observada uma segregao gamtica como ilustrado na figura.

( ) O nmero de gametas AB dever ser idntico ao

de gametas ab.

( ) A frequncia de gametas recombinantes dever

ser igual de gametas no recombinantes.

( ) Trezentos e sessenta gametas no recombinantes

so esperados.

( ) Vinte gametas recombinantes so esperados no

caso descrito.

( ) A taxa de recombinao no caso citado de 10%;

logo, os locos A e B distam de 10 unidades de

mapa.

8. (UFRJ-2006) Um pesquisador est estudando a gentica de uma espcie de moscas, considerando apenas dois locos, cada um com dois genes alelos:

loco 1 - gene A (dominante) ou gene a (recessivo);

loco 2 - gene B (dominante) ou gene b (recessivo).

Cruzando indivduos AABB com indivduos aabb, foram obtidos 100% de indivduos AaBb que, quando cruzados entre si, podem formar indivduos com os gentipos mostrados na Tabela 1.

Sem interao entre os dois locos, as propores fenotpicas dependem de os referidos locos estarem ou no no mesmo cromossomo.

Na Tabela 2, esto representadas duas propores

fenotpicas (casos 1 e 2) que poderiam resultar do cruzamento de dois indivduos AaBb.

Identifique qual dos dois casos tem maior probabilidade de representar dois locos no mesmo cromossomo. Justifique sua resposta.

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9. (UFPE-2006) Dois fentipos de interesse econmico, em milho, so determinados, respectivamente, pelos locos A e B, ambos com dominncia completa. Plantas homozigticas, fenotipicamente (AB), foram cruzadas com plantas de fentipo (ab). A F1, fenotipicamente (AB), foi retrocruzada com o pai duplo-recessivo, obtendo-se uma F2 como mostrado no quadro. Analise as proposies a seguir quanto correo.

( ) Trata-se de um caso de ligao gnica. A gerao

P genotipicamente (AB//AB) x (ab//ab).

( ) Em 60% das clulas formadoras de gametas da

F1, ocorreu permutao entre os locos A e B.

( ) A taxa de recombinao no caso mostrado de

30%.

( ) Os locos A e B distam entre si de 35 unidades de

mapa.

( ) Em 35% das clulas gamticas da F1 ocorreu

recombinao.

10. (UFPEL-2006) Uma determinada espcie vegetal apresenta variao para cor da flor - roxo e branco -, cor do hipoctilo - roxo e verde - e pilosidade no clice da flor - com (piloso) e sem (glabro). A cor roxa da flor e do hipoctilo e a presena de pilosidade so dominantes. Em todos os cruzamentos realizados entre plantas fenotipicamente diferentes e aps avaliaes em vrias geraes segregantes, foi observado que todas as plantas que apresentavam flores roxas, o hipoctilo era roxo e todas as plantas que apresentavam flores de cor branca, o hipoctilo era verde (situao 1). Entretanto, ao cruzarem um duplo heterozigoto para os caracteres cor da flor e pilosidade no clice da flor com um duplo-recessivo, foi observada na prognie a seguinte proporo (situao 2):

Com base no texto e em seus conhecimentos correto afirmar que

a) a primeira situao pode representar um caso de pleiotropia e a segunda mostra um caso de ligao gnica.

b) a primeira situao pode representar um caso de pleiotropia e a segunda evidencia uma segregao independente dos genes.

c) a primeira situao evidencia ligao gnica e a segunda mostra a segregao independente dos genes.

d) em ambas as situaes ficou evidenciado o efeito pleiotrpico entre os genes.

e) em ambas as situaes ficou evidenciada a ligao gnica, sendo que na segunda, a ligao mais forte do que na primeira, o que mostra uma distncia menor entre os genes.

GABARITO 1:[A] A representao esquemtica dos cromossomos duplicados que apresentam os genes A e B ligados e em heterozigose est indicada corretamente na alternativa [A]. 2:[B] O gentipo heterozigoto representado por AB/ab Cc. Dessa forma, considerando o princpio da segregao independente, sero formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A frequncia do gameta abc , portanto, igual a . 3:[E] A taxa de recombinao entre os genes ligados varia diretamente com a distncia em que esto situados no cromossomo. Dessa forma, a taxa de permuta entre os genes A e B igual a 20% (X) e entre os genes B e C igual a 5% (Y). 4:[A] A trissomia um tipo de alterao cromossmica numrica. Ocorre quando as clulas diploides do indivduo afetado possuem um cromossomo extra. Nesse caso, o indivduo apresenta trs exemplares do cromossomo nmero 3, em vez de apresentar apenas um par deles. 5:[A] 6:V V F V V 7:V - F - V - F - V 8:O caso 2, que ocorre quando os dois locos esto no mesmo cromossomo, com permuta gnica entre eles. A proporo fenotpica 9:3:3:1 (caso 1) s ocorre quando os dois locos esto em cromossomos diferentes. 9:V - V - V - F - F 10:[A]