MALFORMACIONES CONGNITAS CRANEOENCEFLICAS RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones del cuero cabelludo Malformaciones seas Malformaciones de las meninges Malformaciones vasculares Malformaciones del sistema nervioso Malformaciones de varias estructuras

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Malformaciones del cuero cabelludo Defectos cutneos Malformaciones seas Crneo bfido oculto: defecto seo congnito Sinus pericranii: venas en comunicacin con un seno venoso Defecto de las alas esfenoidales Hipertelorismo: 4 cm de distancia epicantal

Platibasia: aplanamiento de la base del crneo. Impresin basilar: ascenso de los cndilos y reborde occipital.

Asociacin: occiptalizacin del atlas, fusin primeras cervicales, espina bfida, Arnold-Chiari, siringomielia/bulbia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de una o varias suturasMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICASEscafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior del crneo, 0,6/1000 nac. Vivos 80% varones Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral18% de las sinostosis, > frec. Mujeres Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/ rbita elevada Trigonocefalia: (s. metpica) frente en quilla, frec. A anomala del cromosoma 19p

Turricefalia (todas las suturas) crneo en torre Combinaciones: escafo-braquiocefalia Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis, > frec. en varones (4/1) y derecha.

SNDROMES CRANEOFACIALES DISMRFICOSCrouzon: (25%) autosmico dominate, sinostosis basal, coronal, hipoplasia maxilar, rbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco frec.Apert (acrocefalosindactilia) espordico (95%) o autosmico dominante, alteraciones similar al Crouzon + sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos, hidrocefalia frecuente.Kleeblattschadel: esporadico o autosmico dominate, craneosinostosis, craneo con forma de trbol, puede hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo

CraneoestenosisClnicaMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Deformacin craneal HTE Exoftalmos Retraso psicomotor Otras anomalas (sindactilia, labio leporino, espina bfida, alteraciones cardacas, disostosis craneofaciales)

Disostosis cleidofacial: alteracin del mesnquima de los huesos membranosos.Aplasia bilateral de clavcula, macrocefaliaHereditaria Acondroplasia: defecto de osificacin endocondral. Extremidades cortas, tronco casi normal .Alteraciones de la base de crneo c/hidrocefalia, compresin f. occipital, canal estrechado raqudeoMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICASCraneoestenosisTratamiento

Malformaciones de las meningesGranulacin de Paccioni gigante Quistes aracnoidales5/1000 necropsias, relacin con una cisterna. HTE convulsiones signos de foco Trat. Craneotoma, endoscopia, vlvula Malformaciones vascularesMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Malformaciones del sistema nervioso Alteraciones en las circunvoluciones (agiria, microgiria)

Microencefalia macroencefaliaPorencefaliaArriencefalia.

Agenesia del cuerpo calloso.

Malformaciones del septum lucidum.

Estenosis de acueducto-hidrocefaliaMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Malformaciones del sistema nervioso S. de Arnold ChiariChiari I: desplazamiento de las amgdalasPresentacin alrededor de los 31 aos, > frec. en mujeres. Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos, signos siringomilicos. Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo, protuberancia, IV ventrculo y amgdalas.Asoc. Mielomeningocele y espina bfidaMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Chiari II. Otras alteraciones: Lmina cuadrigmina, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz, microgiria, disfuncin de pares bajos, anomalas seas, disfagia neurgena, apneas, estridor por paresia X par, debilidad de M. Sup., opisttonos, nistagmo, llanto dbil, debilidad facial.Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa posterior con frec. Encefalomielocele occipitalChiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.

Malformaciones del sistema nerviosoDandy Walker: Atresia de Luska y Magendie agenesia de vermis.Fosa post. Grande, 90% hidrocefalia, 2-4% hidroceflicos con D-W.Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%), encefalocele occipital (7%), heterotopas, E. bfida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, deformidad de Klippel-Feil, Faciales (angiomas, fisural palatina, macroglosia, dismorfia facial). Oculares (coloboma, disgenesia retiniana, microftalma) Cardiovasc. (alt. tabique, ductus persistente, coartacin aortica, dextrocardia).

Malformaciones de varias estructurasEsclerosis tuberosa (Bouerneville)Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)Hemangioblastoma mltiple (Von Hippel-Lindau)Angiomatosis encefalotrigeminal (Sturge-Weber-Dimitri)Crneo bfidoSenos drmicosAgenesia de piel, crneo y duramadreMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

ESCLEROSIS TUBEROSAEsclerosis tuberosa: Enf. autosmica dominante, caracterizada por retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardacos, angiomiolipomas renales, quistes pancreticos y adenomas sebceos en piel.

La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado con defectos cromosmicos. La incidencia es menos de 1/10.000 nacidos vivos. El suplemento de Ac. Flico durante el embarazo puede disminuir esta incidencia.Histolgicamente, el rea cerebrovascular de la base de crneo, consiste en tejido neuroguial y una proliferacin vascular irregular.

Malformaciones de varias estructurasCrneo bfido: salida de alguno/s componente/s intracraeanos a travs de un defecto Meningocele Encefalocele - CistoencefaloceleCrneo: frontales, parietales u occipitales (85%)Base: nasales, esfenoidales (fstula) y orbitariasDef. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bfida, displasia N- ptico, coloboma, microftalma, trast. Hipotalamo-hipofisariosDesarrollo normal: 5% de los lactantesDetencin cierre tegum excesivo crecim. tej nerviosoMALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS