Caso Clínico: Osteopetrose Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Roberto Franklin...

Caso Clínico: Caso Clínico: OsteopetroseOsteopetroseEscola Superior de Ciências da Escola Superior de Ciências da

Saúde (ESCS)/SES/DF Saúde (ESCS)/SES/DF Roberto FranklinRoberto Franklin

Sabrina ReisSabrina ReisCoordenação: Paulo R. MargottoCoordenação: Paulo R. Margotto

História ClínicaHistória Clínica

Colhida inteiramente no prontuárioColhida inteiramente no prontuário IdentificaçãoIdentificação

Nome: DPSNome: DPS Nascimento: 07/06/2006Nascimento: 07/06/2006 Idade: 7 mesesIdade: 7 meses Naturalidade: Gama – DFNaturalidade: Gama – DF Procedência: Jardim Ingá – GOProcedência: Jardim Ingá – GO

História ClínicaHistória Clínica HDA: Paciente internado devido a HDA: Paciente internado devido a

pneumonia, evoluindo com piora rápida e pneumonia, evoluindo com piora rápida e progressiva para insuficiência respiratória, progressiva para insuficiência respiratória, sendo submetido à ventilação mecânica.sendo submetido à ventilação mecânica.

Trata-se de criança em investigação Trata-se de criança em investigação para síndrome genética. Apresenta ainda, para síndrome genética. Apresenta ainda, estenose de cavidades nasais, estenose de cavidades nasais, laringomalácia, DRGE e suspeita de laringomalácia, DRGE e suspeita de imunodeficiência primária. Além disso, imunodeficiência primária. Além disso, apresentou sorologia positiva para apresentou sorologia positiva para citomegalovírus aos cinco meses de idade, citomegalovírus aos cinco meses de idade, durante internação neste hospital, em durante internação neste hospital, em acompanhamento.acompanhamento.


Antecedentes fisiológicos:Antecedentes fisiológicos: Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de

pré-natal. ITU tratada com cefalexinapré-natal. ITU tratada com cefalexina Parto normal, a termo, PN: 2600 g, Parto normal, a termo, PN: 2600 g,

estatura: 47 cm, PC: 33cm, APGAR: ??estatura: 47 cm, PC: 33cm, APGAR: ?? Dificuldade na pega no período neonatalDificuldade na pega no período neonatal LM exclusivo até o 6º mêsLM exclusivo até o 6º mês DNPM: ??DNPM: ?? Vacinação completa (SIC)Vacinação completa (SIC)


Antecedentes patológicos:Antecedentes patológicos: 3 internações por bronquiolite3 internações por bronquiolite 2 internações por PNM + 2 internações por PNM +

broncoespasmobroncoespasmo 3 hemotransfusões por anemia3 hemotransfusões por anemia Com 1 mês de vida:Com 1 mês de vida:

ocorreu PCR durante punção lombarocorreu PCR durante punção lombar Foi suspeitado síndrome genéticaFoi suspeitado síndrome genética

Nega cirurgias ou traumasNega cirurgias ou traumas


Antecedentes familiares:Antecedentes familiares: Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo, Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo,

saudável. Tabagista há 10 anos, 4 saudável. Tabagista há 10 anos, 4 cigarros/dia. Fumou durante a gestação cigarros/dia. Fumou durante a gestação e 1º mês de vida da criançae 1º mês de vida da criança

Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau completo, tem bronquite asmática, nega completo, tem bronquite asmática, nega víciosvícios

Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, todos saudáveis.todos saudáveis.

Nega consanguinidade.Nega consanguinidade.


Hábitos de vida e condições sócio-Hábitos de vida e condições sócio-econômicas:econômicas: Dieta: mamadeira (leite ninhoDieta: mamadeira (leite ninho® + ® +

mucilon®), frutas. Não aceita sopa. Água mucilon®), frutas. Não aceita sopa. Água filtrada.filtrada.

Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 4 pessoas, sem a animais domésticos, 4 pessoas, sem a animais domésticos, com luz e esgoto.com luz e esgoto.

Renda mensal aproximadamente R$ Renda mensal aproximadamente R$ 500,00500,00

Exame FísicoExame Físico

Peso: 4895 gPeso: 4895 g Temperatura axilar: 37,2 ºCTemperatura axilar: 37,2 ºC FR: 60 ipmFR: 60 ipm FC: 128 bpmFC: 128 bpm Estado geral:Estado geral:

REG, hipocorado(++/4+), desidratado REG, hipocorado(++/4+), desidratado (+/4+), acianótico, anictérico.(+/4+), acianótico, anictérico.


ACV:ACV: RCR 2T BNF sem soprosRCR 2T BNF sem sopros

AR:AR: Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e

TSC importante, MV rude TSC importante, MV rude bilateralmente, sibilos respiratórios e bilateralmente, sibilos respiratórios e roncos de transmissãoroncos de transmissão

ABD:ABD: Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do

RCD, baço não palpávelRCD, baço não palpável


Genética:Genética: MicrognatiaMicrognatia SinofreSinofre Estreitamento de frontalEstreitamento de frontal Hipoplasia de face médiaHipoplasia de face média Hipertrofia gengivalHipertrofia gengival Excesso de pele nucalExcesso de pele nucal Hiperplasia de tóraxHiperplasia de tórax Hipertelorismo mamárioHipertelorismo mamário

Exames LaboratoriaisExames Laboratoriais

04/0204/02 06/0406/04 12/0412/04

HemáciasHemácias 3.033.03 2.342.34 3.233.23

HemoglobinHemoglobinaa

8.38.3 6.16.1 8.68.6

HematócritoHematócrito 25.825.8 20.120.1 28.728.7

VCMVCM 85.285.2

HCMHCM 27.427.4

VHCMVHCM 32.232.2

PlaquetasPlaquetas 137.000137.000 100.000100.000 151.000151.000

Exames LaboratoriaisExames Laboratoriais04/0204/02 06/0406/04 12/0412/04

LeucócitosLeucócitos 29.30029.300 20.40020.400 34.80034.800

SegmentadosSegmentados 6060 5454 5151

BastõesBastões 0808 1111 1313

LinfócitosLinfócitos 3030 2828 2222

MonócitosMonócitos 0000 0606 0505

EosinófilosEosinófilos 0202 0101 0101

BasófilosBasófilos

Linfócitos atípicosLinfócitos atípicos

MetamielócitosMetamielócitos 0202

MielócitosMielócitos 0303

Pró-mielócitosPró-mielócitos 0101

BlastosBlastos


Cálcio:Cálcio: 06/04 = 06/04 = 7.07.0 12/04 = 12/04 = 6.46.4

Demais eletrólitos e bioquímica Demais eletrólitos e bioquímica normaisnormais


CD4CD4 1.2771.277

CD8CD8 2.0042.004

CD4/CD8CD4/CD8 0,640,64

Valores normais (3 a 6 meses)Valores normais (3 a 6 meses)

P 10P 10 P 50P 50 P 90P 90

CD4CD4 1.3581.358 2.2482.248 3.3753.375

CD8CD8 523523 881881 1.7981.798

CD4/CD8CD4/CD8 2,62,6 2,62,6 1,91,9

• Inversão CD4/CD8 ???

Lista de ProblemasLista de Problemas

DRGEDRGE CitomegaloviroseCitomegalovirose PneumoniaPneumonia Estenose de cavidades nasaisEstenose de cavidades nasais LaringomaláciaLaringomalácia Imunodeficiência a esclarecerImunodeficiência a esclarecer

Síndrome genética Síndrome genética Picnodiostose ?

Osteopetrose ?

PICNODIOSTOSEPICNODIOSTOSE

Mucopolissacaridose VI Mucopolissacaridose VI Maioria das descrições vem da Maioria das descrições vem da

Europa e EUA porém o distúrbio Europa e EUA porém o distúrbio parece ser mais comum no Japão.parece ser mais comum no Japão.

Grego picnos - denso; dis - defeituoso; osteo - osso

Autossômica recessivaAutossômica recessiva

DISCUSSÃO:


Defeito no gene codificador da enzima catepsina K

A Catepsina K é uma protease lisossômica com importante papel na reabsorção da matriz óssea, e se expressa abundantemente nos osteoclastos

A contínua formação óssea e a incapacidade de reabsorção levam a uma remodelação óssea alterada


Caracterizada por baixa estatura, osteoesclerose, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea.

Hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais.

As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória.


Desenvolvimento mental e sexual normais, e caracteristicamente não apresentam anemia ou compressão de feixes nervosos.

OSTEOPETROSEOSTEOPETROSE

Em 1904, Heinrich Albers Em 1904, Heinrich Albers Schonberg, radiologista alemão, Schonberg, radiologista alemão, relatou o primeiro caso de relatou o primeiro caso de osteopetrose em um homem de 26 osteopetrose em um homem de 26 anos com esclerose óssea anos com esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas. generalizada e múltiplas fraturas. Nesta mesma época também foi Nesta mesma época também foi denominada denominada doença marmóreadoença marmórea ou ou osteosclerosis fragilis generalisataosteosclerosis fragilis generalisata. .

OSTEOPETROSEOSTEOPETROSE(Doença marmórea, Doença de Albers-

Schoenberg)

Distúrbio do sistema esquelético caracterizado pelo aumento generalizado da densidade esquelética, associado a fraturas patológicas;

Espessamento das corticais: ossificação endocondral perturbada por inibição parcial ou total reabsorção óssea (falha da reabsorção osteoclástica e condroclástica);

Acometimento de outros órgãos;


As cavidades na matriz óssea e aberturas foraminais são preenchidas por massas não reabsorvidas de tecido ósseo denso.

Alguns estudos: disfunção imunológica resultante de uma disfunção tímica que resulta na anormalidade osteoclástica.

São comuns as infecções pois os neutrófilos apresentam resposta quimiotática diminuída e baixa capacidade de fagocitose bacteriana.

Dividida em duas formas: Benigna e Dividida em duas formas: Benigna e MalignaMaligna

Forma maligna (congênita)

Primeiros meses de vida; Geralmente autossômica recessiva; Pode ser fatal (hemorragia ou

infecção) nos primeiros anos de vida se não tratada;

Aumento do peso corporal; Forames compressão de nervos

(óptico, oculomotor e faciais) Hidrocefalia

Alteração do crescimento, hipocalcemia maligna, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatia, fraturas múltiplas

Obliteração dos espaços medulares com eventual pancitopenia e maior suscetibilidade a hemorragias e infecções (defeito do macrófago);

Dificilmente há sobrevida maior que 20 anos de idade

Retardo do desenvolvimento Retardo do desenvolvimento neuropsicomotorneuropsicomotor;;

Hematopoiese extramedular Hematopoiese extramedular

Pode haver elevação da fosfatase Pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente alcalina e freqüentemente hipocalcemia hipocalcemia

RadiografiaRadiografia

Aumento generalizado da densidade óssea, sem distinção entre a medular e o córtex;

Aparência de “osso dentro de osso” principalmente nos corpos vertebrais;

Condensação irregular nas metáfises “placas paralelas” de osso denso nas extremidades de ossos longos;

Base do crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais;

Forma Benigna (tardia)Forma Benigna (tardia)

Autossômica dominante;

Infância, adolescência ou adulto jovem;

Leve desproporção craniofacial, anemia branda, pode ter acometimento de nervos, fraturas e subsequentes deformidades com coxa vara são comuns;

Forma Benigna (tardia)Forma Benigna (tardia)

Deficiência da Anidrase Carbônica Deficiência da Anidrase Carbônica II, impedindo a solubilização e II, impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos;osteoclastos;

Em cerca de um quarto dos casos é Em cerca de um quarto dos casos é assintomática e usualmente é assintomática e usualmente é detectada em estudos familiares, ou detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais achados radiológicos incidentais


Tratamento: Diminuir ou cessar a hiperostose

progressiva; corrigir a anemia e trombocitopenia; tratar as infecções.

INF- humano recombinante;


Correção da compressão nervosa (cirurgia);

Transfusão; esplenectomia; correção das fraturas.

Transplante de medula: irá prover novas Transplante de medula: irá prover novas células pró-genitoras que irão formar células pró-genitoras que irão formar osteoclastos sadios. osteoclastos sadios. Deve ser realizada o Deve ser realizada o mais precoce possívelmais precoce possível para evitar para evitar complicações, como infecções.complicações, como infecções.

OBRIGADO!!!OBRIGADO!!!

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