Tratamento medicamentoso na doença de Machado-Joseph

Adriana Elias Pires Quevedo; Hermenegildo Calças NetoCentro de Referência em Distúrbios do Movimento – UNEPE,

Campo Grande - MS Introdução A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença

neurodegenerativa progressiva hereditária de transmissão

autossômica dominante, cujo gene mutante está localizado no

cromossomo 14, sendo uma expansão instável de tripletos

(CAG). Afeta os sistemas motores devido a atrofias e rigidez

muscular, observando-se uma perfeita integridade mental do

doente.

No Brasil, são poucos os levantamentos epidemiológicos

realizados. Estima-se que para cada 100.000 habitantes haja 1

doente, sendo 1,8 no sul do Brasil. No MS, acompanhamos o

tratamento de 20 pacientes com DMJ provenientes de 8 famílias.

Desenvolvimento e Resultados A DMJ é ainda uma doença incurável, mas permite a

implementação de ações de diversos profissionais da área da

saúde para melhoria da qualidade de vida do paciente como:

fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, psicoterapia,

terapia medicamentosa etc.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 130

10

20

30

40

50

60

70

80 Tempo doente

Idad

e (

ano

s)

11 participantes fazem o uso de medicamentos para

controle dos sintomas ou de antioxidantes para

proteção celular; todos prescritos por neurologista.

Ação Fármaco Qtd de pacientes

Ansiolítico buspirona 1Antidepressivo fluoxetina 2

duloxetina 1Antiespástico baclofeno 2

dantrolene 1Anticonvulsivante clonazepam 3Anti-hipertensivo propranolol 1Dopaminérgicos pramipexol 1

levodopa 2Antiemético domperidona 1

Antioxidantes coenzima Q10 5Licopeno 1

Tocoferol 5Ácido ascórbico 4

Complemento Ômega 3 1

Participaram deste estudo 13

pessoas, com DMJ confirmada,

residentes em 10 estados

brasileiros, sendo 10

participantes com ensino

superior completo.

Existem 2 hipóteses para os participantes sem

medicação: estes têm menos sintomas ou

desconhecem a ação dos medicamentos. Sugere-se um

estudo mais aprofundado sobre a idade do início dos

sintomas e a progressão / severidade da doença.

Conclusões Os medicamentos utilizados para o tratamento de

sintomas da DMJ variam conforme os sintomas de cada

paciente e são bastante diversos, devido à grande

variabilidade clínica da doença. Antidepressivos,

relaxantes musculares e altas doses de antioxidantes

são os mais utilizados.

Agradecimentos Agradecemos a todos os participantes do Ataxianet,

grupo de discussão na internet sobre ataxias.