Post on 17-Aug-2020
AneuploidiasCromossômicas
Falta de um cromossomo ou a presença de um extra
Aneuploidias mais comuns
Autossômicas 1. Síndrome de Down (mongolismo): trissomia
do 21 2. Síndrome de Edwards: trissomia do 183. Síndrome de Patau: trissomia do 134. Síndrome do Chiado de Gato (46 XX ou XY
5p-) Sexuais1. Síndrome de Turner (X0)2. Sídrome de Klinefelter (XXY)3. Síndrome do duplo Y (XYY)
Síndrome de Down (mongolismo): trissomia do 21
John Langdon Down - 1862 Pregas palpebrais Baixa estatura Fissuras na língua Deformidades cardíacas Prega única na palma da mão Retardamento mental Tônus muscular pobre Disfunções na tireóide (hipotireoidismo) Problemas na visão e na audição 1 em cada 1000 nascimentos
Síndrome de Down (mongolismo): trissomia do 21
Síndrome de Edwards: trissomiado 18
John H. Edwards- anos 60 Retardamento mental Crânio alongado Boca pequena e pescoço muito curto Deformidades no aparelho auditivo Defeitos cardíacos Contraturas musculares Anomalias renais e oculares O dedo indicador é maior que os outros Morte com aproximadamente 1 ano de idade 1 em cada 8000 nascidos
Síndrome de Edwards: trissomiado 18
Síndrome de Patau: trissomia do 13
Thomas Bartholin - 1956 Múltiplos defeitos: coração, rins, cérebro
(microcefalia) Defeitos urogenitais Fendas labial Palato fendido Polidactilia Punhos cerrados Hérnia inguinal ou umbilical Baixo peso corporal (2.600Kg) Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise
ou palato alto Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo) Genitais externos anômalos Morte entre o primeiro e terceiro mês de vida
Síndrome de Patau: trissomia do 13
Síndrome do Chiado de Gato – Cri du Chat (46 XX ou XY 5p-)
Jérôme Lejeune - 1963 Choro semelhante a um miado agudo de um gato Deleção parcial do cromossomo Baixa estatura e magro Assimetria facial Microcefalia Má formação da laringe Hipertelorismo ocular Tônus muscular deficiente Orelhas mal formadas Prega única nas mãos Atrofia dos membros (retardamento neuromotor) 1 em cada 50000 nascimentos
Síndrome do Chiado de Gato (46 XX ou XY 5p-)
Síndrome de Turner (X0)
Órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos
Indivíduos quase sempre estéreis Baixa estatura Pescoço alado Quadril em forma de barril Má formação das orelhas Problemas renais e cardíacos Amenorréia Pálpebras caídas Tórax largo com mamilos bem separados 1 em cada 2500 nascimentos
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Harry Klinefelter - 1942 Testículos pequenos e produzem pouco ou
nenhum espermatozóide Deficiencia auditiva Alto Ginecomastia Poucos pelos faciais Problemas de fala ou leitura Mais ou menos a metade possui um certo
grau de retardamento mental 1 em cada 850 nascimentos
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Como se fazer um cariótipo?
Fotomicrografia
as células vermelhasdepositam-se nofundo e são removidas
acrescentecolchicina acrescente
água
as células brancas depositam-seno fundo
coloque uma gota
fixe com álcoole aplique corante específico
células rompidasna metáfase
fotografe e amplie
corte os cromossomos individuais
cole em ordem decrescente de tamanho
célulasbrancas
centrifugue
Reflexão Final
“Aprendemos a voar como pássaros, mas não a viver como irmãos.” Martin Luther King (1929-1968)
Obrigado: Yermack N. Rodrigues
Para o seu entretenimento
Páginas 306 e 307 (exceto o
1)