Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias Fecundação de gametas com erro no número...
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Anormalidades cromossômicas numéricas: aneuploidias
Fecundação de gametas com erro nonúmero cromossômico
Causa: não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula)
MeioseI (anáfaseI) da gametogênese
As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Sexuais
Do par 1 ao 22
Par 23
Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de Klinefelter
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Aborto em Turner
Ginecomastia (xxy)
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)Turner (X0)
Fenda palatina Lábio leporino
Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina
Acondroplasia SirenomeliaPolidactilia