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Aberrações

Cromossômicas

Mutações na

estrutura ou no

número de

cromossomos

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Mutações cromossômicas

numéricas

Aneuploidias

Acréscimo ou perda

de um ou mais

cromossomos

Mutação causada em

parte do genoma

EuploidiasAcréscimo ou perda

de um ou mais

genomas (n)

Mutação causada

devido a uma

variação no número

de genomas

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Aneuploidias

Nulissomia : 2n-2 (44 cromossomos)

ex: Embrião inviável

Monossomia : 2n-1 (45 cromossomos)

ex: Síndrome de Turner

Trissomia : 2n+1 (47 cromossomos)

ex: Síndrome de Patau (13), Down (21)

Klinefelter (XXY), Edwards (18),

Triplo X (XXX) e Duplo Y (XYY)

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Euploidias

Haploidia : n (1 único genoma)

ex: Bactérias , Zangão, gametófitos

Triploidia : 3n (3 genomas)

ex: Maça, Banana, Moluscos (artificial)

Tetraploidia : 4n (4 genomas)

ex: Batatinha

Hexaploidia : 6n (6 genomas)

ex: Trigo

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Síndrome de Turner

FENÓTIPO• Baixa estatura;

• Disgenesia gonadal;

• Fácies incomum típica;

• Pescoço alado;

• Linha posterior de implantação dos

cabelos baixa;

• Tórax largo com mamilos amplamente

espaçados;

• Freqüência elevada de anomalias

renais e cardiovasculares.

• Ligeiro à acentuado retardamento

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Síndrome de Down

FENÓTIPO• Malformações dos órgãos

• Retardamento mental

• Pés e mãos pequenas

• Fendas palpebrais oblíquas

• Baixa estatura

• Pavilhão auricular pequeno

• Face achatada

• Boca aberta

• Língua sulcada, saliente e espessa

• Única prega palmar transversal

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Síndrome de Klinefelter

FENÓTIPO• Estéreis (Testículos pequenos)

• Atrofia dos canais seminíferos

• Estatura elevada

• Pênis pequeno

• Pouca pilosidade no púbis

• Ginecomastia

• Diminuição do nível Intelectual

• Personalidade Imatura e dependente

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Mutações cromossômicas

estruturais

Deleção

Duplicação

Inversão

Translocação

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Deleção ou deficiência:

•Falta de uma porção do

cromossomo.

•Pode ocorrer nas zonas terminais

ou intersticiais da molécula de DNA

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Translocação:

Transferência de segmentos

entre cromossomos não

homólogos.

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Duplicação:

•Existência de duas cópias de uma dada

região cromossômica

•Freqüentemente associada à deleção no

correspondente cromossomo homólogo.

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Inversão:Remoção de um segmento de DNA e inserção

numa posição invertida (180º) no mesmo ou num

outro local do cromossomo.

A inversão pode ser:•paracêntrica – não inclui o centrómero;

•pericêntrica – inclui o centrómero..