- 1. Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa - Disciplina
deNeuroanatomia Regente:Prof. Doutor Antnio J. Gonalves
FerreiraAssistente:Dr. Ana Bastos Autores : AZEVEDO, Fernando;
BARO, Ctia; CALADO, Telma; CALDEIRA, Vnia; CORREIA, Carolina;
DANTAS, Jorge; SANTOS, Francisco O conhecimento da Neuroanatomia
funcional revela-se fundamental para a compreenso e diagnstico da
CIPA, uma doena rara autossmica recessiva que afecta o sistema
nervoso perifrico ao nvel das vias aferentes da dor e temperatura.
Esta neuropatia manifesta-se pela inexistncia de resposta a
estmulos dolorosos, auto-mutilao e percepo trmica. A condio
patolgica ainda acompanhada pela ausncia de sudorese (anidrose) que
pode levar falta de controlo da temperatura corporal. Crista Neural
Neurnios nociceptivos das razes dorsais dos gnglios nervosos d
origem S sobrevivem se estimulados por factores neurotrficos, como
oNGF , atravs da sua ligao ao receptorTRKA Mutao no gene TRKA
Defeitos no receptor TRKA O NGF no actua sobre os neurnios
nociceptivos Insensibilidade dolorosa ( CIPA ) Fig. 4 - Receptor
TRKA 1Neurnio Axnios entram na medulavindos do gnglio raiz
posterior Coluna cinzenta posterior Terminam na coluna posterior
Sinapse com 2 neurnio Divide-se em ramos ascendentes
edescendentes->formam o tracto de Lissauer Fig. 1 Fase inicial
das vias VIA NEO-ESPINO-TALMICA VIA PALEO-ESPINO-TALMICA Ascendem
pela colunabranca lateral Fibras cruzam para o lado opostopelas
comissuras cinzentae branca anteriores Formam otractoespino-talmico
lateral Na protuberncia, unem-se como tracto espino-talmico
anterior Formam olemnisco espinhal Termina no tlamo: ncleo
ventralpstero-lateral Sinapse com o 3 neurnio Fibras passam pelo
braoposterior da cpsula internae corona radiada rea somatostsica
nacircunvoluo parietal ascendente Informao transmitidapara
outrasregies do crtex cerebral Na coluna posterior Inflectem-se
cranialmente->tracto espino-reticular Dirigem-se parao mesmo
lado ecruzam para o lado oposto Sobe na medulajunto ao
tractoespino-talmico lateral Sinapse com o3 neurnio naformao
articular Fibras reticulo-talmicas Terminam nosncleos
interlaminares do tlamo (neurnios IV) Projeco parao crtex cerebral
Existem duas vias: Neo-espino-talmica tracto espino-talmico lateral
Paleo-espino-talmica via espino-reticulo-talmica - Possuem o mesmo
trajecto desde o 1 neurnio at zona de sinapse com o 2 neurnio Fig.
2 As duas vias da dor e da temperatura - O gene
humanoTRKAlocaliza-se no cromossoma 1 (q21-q22) e codifica o
receptor de tirosina cinase para oNGF(factor de crescimento
neuronal) - Nos pacientes com CIPA foram identificadas mutaes e
polimorfismos neste gene INTRODUO VIAS DA DOR E DA TEMPERATURA CIPA
FUNDAMENTOS GENTICOS MANIFESTAES CLNICAS - Exame gentico ao
cromossoma 1, de forma a detectar mutaes no gene TRKA - Exame
neurolgico: avaliao da sensibilidade dor e temperatura- Exame
histolgico de nervos perifricos.
- Ausncia de sudorese (anidrose)
- Termossensibilidade afectada
- Temperatura corporal desregulada
- Fracturas sseas constantes
- Infeces frequentes (principalmente lngua e lbios)
- Leses a nvel dos membros e estrutura oral
Fig. 5 Fracturas sseas Casos de ausnciado feixe de Lissauer /
ausncia de fibras curtas: A-delta (mielinizadas) C (no
mielinizadas) Defeito na diferenciao da crista neural Falta de
neurnios curtosnos gnglios das razes dorsaisda medula e de fibras
curtas nas mesmas razes Aferentes da dore temperatura Falta de
enervao (fibras no mielinizadas) volta das glndulas sudorparas
mercrinas Anidrose Fig. 3 Reduo significativa de fibras C e A
curtas Graf. e - Reduo de fibras mielinizadas (esq.) e no
mielinizadas (dir.)Fig. 6 Leses na cavidade oral TCNICAS DE
DIAGNSTICO - Controlo nos doentes, de forma a detectar feridas e/ou
traumatismos que tenham ocorrido. - Utilizao de naloxone de modo a
compensar o excesso de endorfinas. TERAPUTICA CASO CLNICO
Bibliografia : Machado, ngelo,Neuroanatomia Funcional , Editora
Atheneu, 2 edio, 2004; Snell, Richard,Neuroanatomia Clnica para
Estudantes de Medicina , Editora Guanabara Koogan, 5 edio, 2001;
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/10/3/179;
http://saude.hsw.uol.com.br/cipa.htm;
http://helium.vancouver.wsu.edu/~woodc/CIPA.html;
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256800; Koream,
J.,Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis: a case report ,
1999, pgs. 460-4 Jovem de 16 anos internado por febre alta
recorrente com anidrose e atraso de crescimento. Antecedentes
familiares : ausncia de doenas metablicas e neurolgicas.
Antecedentes pessoais :- Febre recorrente desde a primeira semana
de vida, com anidrose. - Internado aos 3 meses para estudo das
possveis causas de febre elevadaEstudo inconclusivo Observao : -
Ausncia dos dentes incisivos e caninos. - Amputao parcial da lngua,
sinais de queimadura nos dedos e mutilaes ao nvel das articulaes
dos dedos. Avaliao : - Exame neurolgico reflexos: 1+, sensibilidade
dolorosa e trmica ausentes. - Exames laboratoriais anemia. - RX
trax, RMN cerebral, EEG e histologia das glndulas sudorparas
normais. - Exame de microscopia electrnica do nervo citico - reduo
do numero de fibrasnomielinizadas e pequenas fibras mielinizadas.
Diagnstico : CIPA Fig. 7 Amputao da ltima falange do 3 dedo Fig. 8
Amputao parcial da lngua