Fichamento: A ilusão de segurança jurídica. Autora Vera Regina de Andrade
Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.
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Vera Andrade, 2014
Introdução ao Estudo da Genética
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Genética Humana
Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética Humana”
Genética no contexto histórico – filme Conceitos fundamentais da genética
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Genética no contexto histórico
– filme
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A genética no contexto histórico
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Pré-história
Até 4000 a.C.
Melhorou cultivo das plantas - seleção de sementes, melhorou animais - seleção de indivíduos para cruzamento
História Antiga ou Antiguidade
De 4000 a.C. até 476 d.C. queda do império romano
Babilônia (1950 a.C. – 1200 a.C) - transmissão de características das crinas de cavalos. - melhoramento de certas características de palmeiras
Egito (4000 a.C. 30 a.C.) – cultivo do trigo - fabricação do pão -- cultivo de vinhas
Período de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Américas
Idade Média - 476 d.C. até
1492 descoberta da
América
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1600-1700História Moderna – Renascimento
Período das grandes descobertas – Microscópio
1666
Robert Hook - descoberta das células
Robert Brown - descoberta do núcleo primordial das célulasSchleiden e Schwann – doutrina celular da constituição dos organismos
18581831 - 1839
Charles Darwin e Alfred Russel Wallace - Teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para a próxima geração com maior frequência
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1866 - Século XIX
Gregor Mendel, Pai da Genética, publica, em 1866, Ensaios com Plantas Híbridas
Flemming e Van Beneden – observação dos cromossomos na divisão celular: mitose e meiose
1882-4
William Bateson – Introduziu o termo GENÉTICA
1875-6
Hertwig e Strasburger - fertilização: fusão dos núcleos do ovo e do espermatozóide
1905
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1950
Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1(equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNA
Martha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA é a molécula da hereditariedade em fagos, pela marcação das proteínas com 35S e do DNA com 32P.
1951 1952
Rosalind Franklin - obtenção de boas fotografias de difração de raios-X do DNA
1932
Knoll e Ruska - microscópio eletrônico foi inventado
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1953
James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA – Prêmio Nobel em 1962
Kornberg (1957) – O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA
Weisse Richardson – O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNAHamilton Smith – Descobre enzimas de restrição, uma enzima que reconhece sequência específicas de pares de bases do DNA e corta o DNA nesse ponto
1957 1970 Manipulação e análise do DNA
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1972
Construção de uma molécula de DNA por corte de DNA viral e bacteriano
1973
1973 – Produção de um plasmídeo recombinante pelo uso de enzimas de restrição (Cohen, Chang, Boyere Helling) e posterior reintrodução em células bacterianas onde o plasmídeo é replicado – clonagem genética
1985
Plantas transgênicas resistentes a insetos, vírus e bactérias são testadas em campo pela 1ª vez As plantas que foram modificadas geneticamente são referidas como transformadas, transgênicas ou geneticamente modificadas
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Projeto GENOMA HUMANO
“O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz”
Século XX, XXI
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Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética
Roupas Alimento
Proteção temporária Mudanças genéticas que ocorrem nos patógenos
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Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética
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Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genéticaFungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanasAntibióticos – penicilinaDrogas imunossupressoras – ciclosporinaBactérias que produzem insulina
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Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética
Ciência forense - com exceção de gêmeos idênticos, cada pessoa tem uma impressão digital
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Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética
Doenças hereditáriasFibrose cística Fenilcetonúria Distrofia muscular
Doenças genéticas somáticas - câncer
Aberrações cromossômicasSíndrome de Down
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Conceitos Básicos em Genética
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GENOMA O núcleo de uma célula somática humana contem
entre 30.000 e 40.000 genes Esse conjunto completo de genes é chamado de
GENOMA Recebido dos pais e transmitidos para os
descendentes Organizados em estruturas chamadas de
cromossomos
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O que são CROMOSSOMOS?
Arranjo linear constituída de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice (DNA) associado a proteínas
Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das nossas células
Estão dentro dos núcleos das células
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O que são CROMOSSOMOS?
Longa molécula de DNAUm cromossomo tem
0,004 mm de comprimento
O DNA tem 4 cm de comprimento
Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo
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O que são CROMOSSOMOS?
Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (ácido desoxirribonucleico) que carrega o código de um dos pares de milhares de genes
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O que é um GENE?
Um código feito de pares de bases encontrado na molécula de DNA
Cada molécula de DNA contem muitos genes A unidade física e funcional da hereditariedade, na
definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano)
Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter
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O que é um GENE? Gene, na definição molecular clássica, é um
segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)
Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene
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O que é um GENE? Uma sequência específica de bases que carrega a
informação necessária para a construção de uma proteína
Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas
O genoma humano tem em torno de 30.000 genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo
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O que é FENÓTIPO? Característica específica do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não
ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das
flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é
chamado locus gênico
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FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência do
indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo Ex: pele exposta ao sol
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O que é um LOCUS GÊNICOS?
Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo
são os genes alelos
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O que são GENES ALELOS?
Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter
Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS? Cromossomos que fazem
pares entre si na meiose Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo caráter
Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter
![Page 32: Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.](https://reader035.fdocumentos.tips/reader035/viewer/2022081723/570638491a28abb8238f488a/html5/thumbnails/32.jpg)
O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS? Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo caráter
Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter
![Page 33: Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.](https://reader035.fdocumentos.tips/reader035/viewer/2022081723/570638491a28abb8238f488a/html5/thumbnails/33.jpg)
O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE? Indivíduo que possui os dois
genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter
O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)
Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus
![Page 34: Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.](https://reader035.fdocumentos.tips/reader035/viewer/2022081723/570638491a28abb8238f488a/html5/thumbnails/34.jpg)
O que é HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE? Indivíduo que possui um
gene diferente do outro em um certo lócus
Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)
![Page 35: Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.](https://reader035.fdocumentos.tips/reader035/viewer/2022081723/570638491a28abb8238f488a/html5/thumbnails/35.jpg)
HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE
RECESSIVO Gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais)
Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)
DOMINANTE Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)
![Page 36: Vera Andrade, 2014 Introdução ao Estudo da Genética.](https://reader035.fdocumentos.tips/reader035/viewer/2022081723/570638491a28abb8238f488a/html5/thumbnails/36.jpg)
HERANÇAS BIOLÓGICAS - GENÉTICA Ciência que estuda a transmissão das características entre os
descendentes Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou
genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum)
Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel