TRASTORNOS

HEREDITARIOS DEL

SISTEMA VASCULAR

Sistema vascular

Se encarga de la distribución del riego

sanguíneo por todo el organismo, permite el

transporte rápido de la sangre y los elementos

que contiene entre las distintas partes del

cuerpo, moviliza la cantidad precisa de esta

entre los diversos sectores según las

necesidades funcionales y regular la

temperatura corporal.

Telangiectasia Hereditaria o Enfermedad

de Rendu-Osler-Weber

Autosómica dominante.

falta de fibras elásticas en una pared vasculardelgada y sin soporte perivascular por la presencia detejido conectivo anormal.

Lesiones vasculares del tamaño de una cabeza dealfiler (hasta 3 mm), color rojo púrpura, ligeramenteelevadas, palidecen con la presión.

prominente en la piel de la cara, orejas, manos, pies,mucosa de nariz y boca.

Telangiectasia Hereditaria o

Enfermedad de Rendu-Osler-

Weber Manifestación mas común: epistaxis.

Sospechar diagnóstico: hemorragia recurrante,telangiectasia, antecedentes familiares dehemorragia.

Complicaciones: hemoptisis, epistaxis, riesgoaumentado de derrames e infecciones cerebrales,insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria,HT pulmonar.

Diagnóstico: laboratorio de anemia, ferropenia enhemorragias crónicas, estudios de coagulaciónnormales.

Tratamiento sintomático y de soporte.

Sindrome de Ehlers-

Danlos (SED)

Enfermedades hereditarias del tejido conectivo poranormalidades de la estructura, procesamiento o síntesis dela colágena.

Más frecuente en individuos de etnia negra.

Características clínicas: hiperlaxitud articular,hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos.

Manifestaciones hemorrágicas: magulladuras, púrpura,sangrado de la mucosa tras procedimientos dentales,hemoptisis, sangrado GI.

Sindrome de Ehlers-Danlos

(SED)

Anormalidades en las fibras de colágenoperivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría ypruebas de agregación plaquetaria anormales.

intervalos regulares para detectar precozmente losaneurismas, aunque su tx quirúrgico es difícil.

El único que tiene características clínicas de carácterhematológico es el tipo IV. Gen COL3A1, 2q. seproduce un colágeno tipo 3 anormal (abundante enlas paredes arteriales). Los pt son propensos aaneurismas arteriales y disección de la aorta.

Sindrome de Ehlers-Danlos

(SED)

Complicaciones hematológicas: prolapso de la válvula mitral, dificultad para las heridas quirúrgicas o para retirar puntos; ruptura de grandes vasos, aneurisma aórtico, u órgano hueco; ruptura prematura de membranas.

Diagnóstico:. criterios clínicos, tipificación del colágeno, nivel sérico de Cu y ceruloplasmina, actividad de lisis oxidasa o lisil hidroxilasa, examen de agregación plaquetaria, etc.

No existe tx específico.

Sindrome de Marfan

Trastorno hereditario del tejido conectivo en el

cual se fortalecen las estructuras corporales.

Se afectan los sistemas esquelético y

cardiovascular, la piel y los ojos.

Autonómico dominante; en el 30% no hay hx

familiar “esporádicos”.

Sindrome de Marfan

Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma

15.

Cuadro clínico: extremidades largas y finas,

disminución de la visión (por luxación del

cristalino “ectopia lentic”) y aneurismas

aórticos.

Sindrome de Marfan

Alteraciones cardiovasculares: dilatación de la

raiz de la aorta con regurgitación aórtica y

prolapso de la válvula mitral. Pueden

desarrollar un aneurisma aórtico disecante.

Diagnóstico: cuadro clínico; ecocardiograma,

exploración ocular con lámpara de hendidura.

Hay que descartar homocistinuria mediante

un análisis de cianuronitroprusiato negativo

para la presencia de disulfuros en orina.

Sindrome de Marfan

Tratamiento (cardiovascular):

betabloqueadores para prevenir el estrés en la

aorta, evitar actividades atléticas competitivas

y deportes de contacto. Ecocardiogramas

cada año. En algunos casos se requiere el

reemplazo quirúrgico de la válvula y raiz

aórticas. Antibióticos para prevenir

endoccarditis, vigilancia cercana en el

embarazo.