TRASTORNOS
HEREDITARIOS DEL
SISTEMA VASCULAR
Sistema vascular
Se encarga de la distribución del riego
sanguíneo por todo el organismo, permite el
transporte rápido de la sangre y los elementos
que contiene entre las distintas partes del
cuerpo, moviliza la cantidad precisa de esta
entre los diversos sectores según las
necesidades funcionales y regular la
temperatura corporal.
Telangiectasia Hereditaria o Enfermedad
de Rendu-Osler-Weber
Autosómica dominante.
falta de fibras elásticas en una pared vasculardelgada y sin soporte perivascular por la presencia detejido conectivo anormal.
Lesiones vasculares del tamaño de una cabeza dealfiler (hasta 3 mm), color rojo púrpura, ligeramenteelevadas, palidecen con la presión.
prominente en la piel de la cara, orejas, manos, pies,mucosa de nariz y boca.
Telangiectasia Hereditaria o
Enfermedad de Rendu-Osler-
Weber Manifestación mas común: epistaxis.
Sospechar diagnóstico: hemorragia recurrante,telangiectasia, antecedentes familiares dehemorragia.
Complicaciones: hemoptisis, epistaxis, riesgoaumentado de derrames e infecciones cerebrales,insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria,HT pulmonar.
Diagnóstico: laboratorio de anemia, ferropenia enhemorragias crónicas, estudios de coagulaciónnormales.
Tratamiento sintomático y de soporte.
Sindrome de Ehlers-
Danlos (SED)
Enfermedades hereditarias del tejido conectivo poranormalidades de la estructura, procesamiento o síntesis dela colágena.
Más frecuente en individuos de etnia negra.
Características clínicas: hiperlaxitud articular,hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos.
Manifestaciones hemorrágicas: magulladuras, púrpura,sangrado de la mucosa tras procedimientos dentales,hemoptisis, sangrado GI.
Sindrome de Ehlers-Danlos
(SED)
Anormalidades en las fibras de colágenoperivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría ypruebas de agregación plaquetaria anormales.
intervalos regulares para detectar precozmente losaneurismas, aunque su tx quirúrgico es difícil.
El único que tiene características clínicas de carácterhematológico es el tipo IV. Gen COL3A1, 2q. seproduce un colágeno tipo 3 anormal (abundante enlas paredes arteriales). Los pt son propensos aaneurismas arteriales y disección de la aorta.
Sindrome de Ehlers-Danlos
(SED)
Complicaciones hematológicas: prolapso de la válvula mitral, dificultad para las heridas quirúrgicas o para retirar puntos; ruptura de grandes vasos, aneurisma aórtico, u órgano hueco; ruptura prematura de membranas.
Diagnóstico:. criterios clínicos, tipificación del colágeno, nivel sérico de Cu y ceruloplasmina, actividad de lisis oxidasa o lisil hidroxilasa, examen de agregación plaquetaria, etc.
No existe tx específico.
Sindrome de Marfan
Trastorno hereditario del tejido conectivo en el
cual se fortalecen las estructuras corporales.
Se afectan los sistemas esquelético y
cardiovascular, la piel y los ojos.
Autonómico dominante; en el 30% no hay hx
familiar “esporádicos”.
Sindrome de Marfan
Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma
15.
Cuadro clínico: extremidades largas y finas,
disminución de la visión (por luxación del
cristalino “ectopia lentic”) y aneurismas
aórticos.
Sindrome de Marfan
Alteraciones cardiovasculares: dilatación de la
raiz de la aorta con regurgitación aórtica y
prolapso de la válvula mitral. Pueden
desarrollar un aneurisma aórtico disecante.
Diagnóstico: cuadro clínico; ecocardiograma,
exploración ocular con lámpara de hendidura.
Hay que descartar homocistinuria mediante
un análisis de cianuronitroprusiato negativo
para la presencia de disulfuros en orina.
Sindrome de Marfan
Tratamiento (cardiovascular):
betabloqueadores para prevenir el estrés en la
aorta, evitar actividades atléticas competitivas
y deportes de contacto. Ecocardiogramas
cada año. En algunos casos se requiere el
reemplazo quirúrgico de la válvula y raiz
aórticas. Antibióticos para prevenir
endoccarditis, vigilancia cercana en el
embarazo.
Top Related