Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo.
Transcript of Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo.
Polipose Adenomatosa Familiar
Eliza de O. Borges
Ludmila B. Coelho
Nayara de M. Araújo
UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASFACULDADE DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
Disciplina: GENÉTICA
Curso: MEDICINA - Ano: 2005
Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda
Turma: B1
Introdução
Doença hereditária autossômica dominante rara;
Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5;
Pólipos do tipo adenoma;
Crescimento lento;
Transmissão vertical.
Transmissão
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado
(a/a).
Fig.1
Pólipos do tipo adenoma
Figura 2
Teste genético
Probando: pessoa portadora da FAP;
Pesquisa dos parentes de primeiro grau;
Coleta de sangue;
Localização do problema específico no gene APC.
Diagnóstico
EXAMES
Colonoscopia
Retossigmoidoscopia
Figura 3 Figura 4
Importância do diagnóstico precoce
Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal
Sintomas
Sangramento e/ou muco nas fezes;
Cólicas abdominais;
Alteração do hábito intestinal;
Dor abdominal;
Perda de peso;
Cistos sebáceos;
Anemia.
Sintomas extracolônicos
Osteomas;
Pólipos de estômago;
Manchas de retina;
Aumento de abdome.
Figura 5
Figura 6
Figura 7
Figura 8
Figura 9
Figura 10
Figura 11
Figura 12
Polipose múltipla familial. Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares.
Tratamento
Colectomia total com anastomose
VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório.
DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto
Proctocolectomia total com anastomose
VANTAGENS: A cirurgia é definitiva
DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente.
Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.
Exames de acompanhamento
Endoscopia digestiva alta;
Tomografia computadorizada do abdome;
Anuscopia e retoscopia;
Exame clínico.
Registro e orientação familiar
Registro das famílias portadoras;
Construção de heredograma;
Orientação quanto às características da doença.
Heredograma
Figura 13
Figura 14