Existen algunos captulos de la gentica que necesitan la aplicacin de tcnicas matemticas. Particularmente los sucesos de la gentica que se realizan al azar o de manera fortuita deben ser analizados mediante el clculo de probabilidades.

Los razonamientos de Mendel se basaron en la probabilidad. Probabilidad es la esperanza de que ocurra un determinado suceso, hecho o evento.

Probabilidad es la ciencia matemtica que trata de predecir las posibilidades de que un evento pueda ocurrir. La probabilidad de un medio de que nos valemos para tratar los eventos que ocurren al azar.

Un ejemplo de este tipo de eventos lo constituyen los llamados juegos de azar. Tirar una moneda al aire Tirar los dados Jugar las cartas, etc.

Son eventos al azar.

Con qu frecuencia caer cara? Cuntas probabilidades hay de que salga 6 en un dado? Decir cuntas veces? Es de una forma de hacer preguntas que las probabilidades matemticas tratan de contestar.

Cuntas veces en un nmero de ensayos se espera que este evento ocurra? Cuntas veces se espera que ocurra? y no Cuntas veces ocurrir?

Una forma fcil de expresar una probabilidad es mediante un quebrado.

Por ejemplo, si en 100 ensayos se espera que un evento ocurra 4 veces, se expresa como 4/100 2/50 1/25.

Ejercicios:

Expresar la probabilidad de que una moneda con dos caras caiga cara.

Si la moneda se tira 100 veces

probabilidad de caiga cara ?

Probabilidades de que al tirar un dado

salga 3.

probabilidad de que al tirar un dado de

12 caras salga 7.

Probabilidad de que un progenitor AA:

Produzca un gameto A Produzca un gameto a Probabilidad de que un gameto A se origine de un progenitor Aa.

DOS PRINCIPIOS DE

PROBABILIDAD

IMPORTANTES

PARA LA GENTICA

PRIMER PRINCIPIO

El resultado de un ensayo de un evento al azar, no afecta los resultados de ensayos posteriores del mismo evento.

SEGUNDO PRINCIPIO

La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultneamente, es igual al producto de las probabilidades de que dichos eventos ocurran separadamente.

TEOREMA BINOMIAL BERNOUILLI SIGLO XVII.

Se utiliza para sucesos no ordenados: la probabilidad de que tenga lugar una serie de sucesos (sin que importe el orden en el que ocurran) se define mediante el teorema binomial.

Ejm.: Una pareja ha planificado procrear 6 hijos y quiere saber que probabilidad existe de tener 4 nias y dos varones.

El teorema binomial permite calcular las probabilidades de que tengan lugar una serie de sucesos sin importar el orden en que ocurra.

n!

pm qn-m

m! ( n m ) !

n = nmero total de series. p = probabilidad de un hecho especificado q = probabilidad del hecho alternativo m = nmero de veces que ocurra p.

Un matrimonio entre heterocigotos para el carcter lbulo de la oreja, planifica tener 3 hijos y quiere saber que probabilidad hay de que 2 hijos (sin importar el sexo) tengan el lbulo de la oreja libre y uno de ellos el lbulo adheridoLbulo libre 3/4Lbulo adherido 1/4EeEEEEeeEeee

3!

3/42 1/41

2! ( 3 2 ) !

n = nmero total de hijos. p = probabilidad de lbulo libre q = probabilidad de lbulo adherido m = nmero de veces que ocurra p.

Despejando.

6 9 1

2 16 4

= 54 = 27

128 64

CMO SE APLICAN

LOS PRINCIPIOS DE

PROBABILIDAD?

C y C = 1 /2 x 1 /2 = 1/4 S y S = 1 /2 x 1 /2 = 1/4 C y S = 1 /2 x 1 /2 = 1/4 S y C = 1 /2 x 1 /2 = 1/4 C y S S y C = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2

EL EMPLEO DE LA

PROBABILIDAD EN LA

GENTICA

Probabilidad de que el primer hijo sea varn: 1/2 o sea 50%.Probabilidad de que el segundo hijo tambin sea varn: 1/2 o sea el 50 %Probabilidad de que el tercer hijo sea varn: 1/2 o sea el 50%.Posibilidad de que el stimo hijo sea varn:1/2 o sea tambin el 50 % Si una pareja ha tenido 4 hijas mujeres cul es la probabilidad de que el quinto hijo sea un varn?: 1/2 o sea un 50%. En razn de que cada fecundacin es un hecho independiente se aplica el primer principio enunciado.

Cul es la probabilidad de que los tres primeros hijos de una pareja sean varones?Cul es la probabilidad de que un matrimonio tenga seis hijas mujeres ?.Cul es la probabilidad de que un matrimonio tenga 2 hijas y tres hijos varones sin importar el orden de nacimiento?

Aplicando la frmula binomial.

(p+q)n p = probabildad de que sea varn

q = probabilidad de que sea mujer.

n = nmero de hijos propuestos.

Reemplazando trminos:

(1/2 + 1/2) 5

Desarrollo del binomio suma:

1p5 + 5p4q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4+ 1q5

Resp: 10p3q2 = 10/32

COCIENTE DE SEXOS

Se llama as a la relacin de dividir el nmero de varones nacidos entre el nmero de mujeres nacidas:

nmero de varones nacidos

Cociente de sexos

Nmero de mujeres nacidas

105

Cociente de sexos = ------ = 1.05 ( En EE-UU )

100

105

Probabilidad de que nazca hombre = ------ = 0.51

205

Probabilidad de que nazca mujer = 0.49

PROBLEMAS EN LOS QUE SE APLICA EL CLCULO DE PROBABILIDADES.

En un matrimonio entre heterocigotas para el gen (recesivo) del lbulo del pabelln auricular adherido, Qu probabilidad existe de que un primer hijo (varn o mujer) tenga el lbulo adherido)?

Planteamiento del problema: Ll x Ll

L= l= L LL Ll l Ll ll

En el mismo caso anterior: Qu probabilidad existe de que

El segundo hijo sea varn y tenga el lbulo del pabelln auricular libre?

Rpta: + + = 3/4 x = 3/8

L l LLL Ll l Ll ll

Si el matrimonio ha tenido 2 hijos con el lbulo adherido qu probabilidad hay de que el tercer hijo sea tambin tenga el lbulo adherido?

Si el matrimonio planifica tener 3 hijos qu probabilidad existe de que los 3 hijos tengan el lbulo de la oreja libre?

L l LLL Ll l Ll ll

Se va a efectuar un matrimonio entre primos hermanos.que tienen el lbulo de la oreja libre La mujer en un primer matrimonio ha tenido un hijo con el pabelln adherido y quieren saber cul es la probabilidad de que su primer hijo nazca con el pabelln libre?.

Entre primos hermanos comparten 1/8 de sus genes , por lo tanto hay 1/8 de probabilidad de que el primo tenga tambin el gen l.

GENETICA DE POBLACION

Las Leyes de Mendel predicen la prole de un determinado cruce

Las Leyes de Mendel podrn servir tambin para elaborar la estadstica de la constitucin gentica de las poblaciones?

A comienzos de siglo varios cientficos dudaron de la aplicacin de las Leyes de Mendel a las poblaciones

Ellos pensaron que de aplicar las Leyes de Mendel a las poblaciones, cualquier caracterstica dominante debera aparecer en el 75% de la gente

Desde que tal proporcin no apareca, obviamente algo o alguien deba estar equivocado

Que no era Mendel el equivocado fue demostrado en 1908 por G.H. Hardy, un matemtico de la Universidad de Cambridge

A la misma conclusin lleg independientemente y casi simultneamente un mdico alemn llamado Wilhelm Weinberg

La conclusin a la que llegaron estos cientficos fue denominada Ley de Hardy -Weinberg y fue la base para el desarrollo de la gentica de poblacin

La gentica de poblacin, basada, en parte, en las Leyes de Mendel busca explicar la distribucin de los rasgos hereditarios en diversas poblaciones

Asi mismo la gentica de poblacin responde al por qu de los cambios en la estadstica gentica poblacional a lo largo del tiempo

CONCEPTOS PREVIOS

POBLACION

Conjunto complejo de individuos de la misma especie que habitan una determinada rea geogrfica

FRECUENCIA

Proporcin de genes, genotipos o fenotipos en una poblacin

La frecuencia se calcula dividiendo el N de alelos, genotipos o fenotipos calculados u observados entre el nmero de individuos examinados o estudiados en la poblacin o muestra poblacional

Para trabajar con los genes de las poblaciones los genetistas parten de ciertas suposiciones que estn muy cerca de la verdad

Los genetistas piensan que todos los genes de una poblacin se encuentran formando un gran cmulo gnico o pool gnico

En realidad hay 2 cmulos gnicos: uno de todos los gametos masculinos y otro de todos los gametos femeninos los que porcentualmente tienen el mismo contingente gnico

Estos son los genes que se reunirn en el momento de la fecundacin

Si hay 2 clases de genes para un determinado carcter en un cmulo gnico, solo hay tres combinaciones genotpicas posibles de pares de genes despus de la fecundacin

Alelos:

T t

Combinaciones genotpicas posibles:

TT Tt tt

GENETICA DEL SACO DE HABAS

EeEEEEeeEeee

E 0.4e 0.6E 0.4EE 0.16Ee 0.24e 0.6Ee 0.24ee 0.36

GENERALIZANDO

p = Frecuencia del alelo dominante

q = Frecuencia del alelo recesivo

p + q = 1p = 1 - q

(p + q)2 = p2 + 2 pq + q2

pqppppqqpqqq

Cmo se calculan las frecuencias genicas?

Elegir el rasgo fenotpico que se quiere estudiar

Definir la poblacin en que se quiere estudiar dicho rasgo

Determinar una muestra representativa

Contar el numero de individuos que presentan el rasgo dominante

Contar el numero de individuos que presentan el rasgo recesivo

Determinar la frecuencia de homocigotos recesivos

Colocar esta frecuencia en un cuadrado de Punnett con 4 casillas para los genotipos de la poblacin

Hallar la frecuencia de los gametos masculinos y femeninos

Llenar el tablero con los genotipos y con las frecuencia en la poblacion

Escribir los resultados de las frecuencias de todos los genotipos presentes en la poblacin

Supongamos que en la universidad hay 8000 alumnos en los que queremos saber la proporcin de homocigotas y de heterocigotos para los genes que determinan la lnea de insercin del pelo en el limite con la frente. Sabemos que existen dos tipos de lneas de insercin: la dominante llamada en pico de viuda y la recesiva que es continua con ligera convexidad superior.Premisa: La disposicin en pico de viuda es dominante y la lnea continua curva es recesiva.

Supongamos que hemos contado:

72 alumnos con lnea curva continua

728 alumnos con pico de viuda.

Tenemos una muestra de 800 alumnos en total

Si 800 es el 100%

Entonces 72 es el x%

sea el 9%

Calculamos la frecuencia, que no es mas que el porcentaje expresado en decimales en el casillero que le corresponde , es decir en el pp.PpPPPPppPppp0.09

En vista de que la frecuencia hallada es igual a p x p; la frecuencia p es igual a 0.09, es decir 0.3.Entonces la frecuencia de P ser 1 0.3 = 0.7Debemos colocar estos datos en el tableroP0.7p0.3P0.7PPPpp0.3Pppp0.09

Se multiplican la frecuencias de los gametos para hallar las frecuencias de los genotipos y entonces:P0.7p0.3P0.7PP0.49Pp0.21p0.3Pp0.21pp0.09

Al observar el cuadro podemos afirmar que: El 42% de alumnos son heterocigotos El 49% de alumnos son homocigotasP0.7p0.3P0.7PP0.49Pp0.21p0.3Pp0.21pp0.09

LEY DE HARDY - WEINBERG

Las frecuencias genotpicas tienden a permanecer constantes en las poblaciones de generacin a generacin; siempre y cuando:

No ocurran mutaciones No acte la seleccin natural No ocurran migraciones
diferenciales Las poblaciones sean grandes Los cruzamientos se realicen al

azar

FIN