MUTAÇÕESMUTAÇÕESMarcello LasneauxMarcello Lasneaux

MutaçõesMutações

São alterações súbitas em genes São alterações súbitas em genes ou cromossomos, podendo ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.acarretar variação hereditária.

MutaçõesMutaçõesAs mutações são espontâneasAs mutações são espontâneas Podem ser Podem ser desde desde silenciosassilenciosas

até até letaisletais. .

As mutações promovem a As mutações promovem a evoluçãoevolução..

Mutações e célulasMutações e células Germinativas: em células Germinativas: em células

reprodutivasreprodutivas Somáticas: em qualquer outra Somáticas: em qualquer outra

célula. célula.

Tipos de mutaçõesTipos de mutações

Mutações estruturaisMutações estruturais

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

EstruturaisEstruturais Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção: perda : perda

de um pedaço do cromossomo.de um pedaço do cromossomo.

A B C D E

A B C

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação: presença de um : presença de um

pedaço duplicado do pedaço duplicado do cromossomo.cromossomo.

A B C D D E

A B C D E

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação: a troca de : a troca de

pedaços entre cromossomos não pedaços entre cromossomos não homólogos.homólogos.

A B C D E

M N O P Q

A B C P Q

M N O D E

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

EstruturaisEstruturais InversãoInversão: quebra de um pedaço : quebra de um pedaço

do cromossomo que se solda do cromossomo que se solda invertido.invertido.

A B C D E A B C E D

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

NuméricasNuméricas Provocam alterações no número típico Provocam alterações no número típico

de cromossomos da espécie (cariótipo).de cromossomos da espécie (cariótipo).

Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

1 em cada 750 nascimentos

47 cromossomos:

45 autossomos (+21)

2 cromossomos sexuais (XX ou XY)

1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos)

1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)

Síndrome de DownSíndrome de Down

MONOSSOMIAMONOSSOMIA

Monossomia

45 cromossomos:

44 autossomos

1 cromossomo X

Mutações gênicasMutações gênicas Inserção: entrada de baseInserção: entrada de base Deleção: retirada de baseDeleção: retirada de base Substituição: troca de basesSubstituição: troca de bases