Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar...

MutaçõeMutaçõess

São alterações ou modificações súbitas São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser As mutações podem ser gênicasgênicas quando alteram a estrutura do DNA ou quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicascromossômicas quando alteram a quando alteram a estrutura ou o número de estrutura ou o número de cromossomos.cromossomos.

Análise dos Cromossomos Humanos

MutaçõesMutações

As As mutações são espontâneasmutações são espontâneas e podem ser e podem ser silenciosassilenciosas, ou seja, , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser Podem ainda ser letaisletais, quando , quando provocam a morte, ou ainda provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. acarretar doenças ou anomalias.

As mutações As mutações também também promovem a evoluçãopromovem a evolução já que já que determinam aumento na determinam aumento na variabilidade genética.variabilidade genética.

Agentes Agentes MutagênicosMutagênicos FísicosFísicos radiações radiações

ionizantes (raios X, radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.ultravioleta.

QuímicosQuímicos colchicina, gás colchicina, gás mostarda, sais de metais mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.benzeno, benzopireno, etc.

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas Também chamadas de Também chamadas de

aberrações cromossômicasaberrações cromossômicas, são , são alterações na estrutura ou no alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal número de cromossomos normal da espécie.da espécie.

Podem provocar anomalias e mal Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a formações no organismo ou até a inviabilidade dele.inviabilidade dele.

Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas

NuméricasNuméricas Provocam alterações no número típico Provocam alterações no número típico

de cromossomos da espécie (cariótipo).de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até Podem produzir anomalias graves e até

a morte do organismo.a morte do organismo. Se dividem em Se dividem em EuploidiasEuploidias quando há a quando há a

alteração de um genoma inteiro e alteração de um genoma inteiro e AneuploidiasAneuploidias ( (SomiasSomias) quando ) quando acrescentam ou perdem um ou poucos acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.cromossomos.

EuploidiasEuploidias

MonoploidiasMonoploidias (n)(n) quando há quando há apenas um genoma.apenas um genoma.

TriploidiasTriploidias (3n) (3n) quando há quando há três genomas.três genomas.

PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...) (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais quando há quatro ou mais genomas.genomas.

Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)

NulissomiaNulissomia (2n-2) (2n-2) perda de um perda de um par inteiro de cromossomos. No par inteiro de cromossomos. No homem é letal.homem é letal.

MonossomiaMonossomia (2n-1) (2n-1) um um cromossomo a menos no cariótipo.cromossomo a menos no cariótipo.

TrissomiaTrissomia (2n+1) (2n+1) um um cromossomo a mais no cariótipo.cromossomo a mais no cariótipo.

Alterações cromossômicas

Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)

o 2n: indivíduos diplóideso 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangãoo 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana

(Musa paradisíaca)

Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo

o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

Anomalias CromossômicasOrigem – Alterações Numéricas

Não disjunção

n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia

Down (21) Klinefelter (X)

Edwards (18) Duplo Y

Patau (13) Triplo X

Turner (X)

Sexuais

Autossômicas

As aberrações estruturais dos cromossomos resultam

de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma

combinação anormal

DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo

DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado

INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntricaQuando não envolve o centrômero - paracêntrica

TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.

ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides, separa os braços do cromossomo.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

MonossomiaMonossomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.cariótipo 44A + X0 = 45.

Sexo feminino com ovários atrofiados, Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente sexual negativa, raramente deficiência mental.deficiência mental.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER

PORTADORA DA SÍNDROME DE PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNERTURNER

BAIXA ESTATURA

Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

Trissomia Trissomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.cariótipo 44A + XXY = 47.

Sexo masculino, testículos Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, cromatina sexual positiva, deficiência mental.deficiência mental.

Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

PORTADOR DA SÍNDROME DE PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTER

KLINEFELTER

Síndrome de DownSíndrome de Down TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo do cromossomo 21, cariótipo

45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e translocação entre o cromossomo 21 e o 14.o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais, pescoço curto e fendas palpebrais, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.flexibilidade nas articulações.

Síndrome de DownSíndrome de Down

PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWNPORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

Língua para fora da boca devido a

hipotonia mandibular.

Anomalias CromossômicasSíndrome de Down

Mongóis ou mongolóidesMongóis ou mongolóides

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

TrissomiaTrissomia do cromossomo 13, do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XY = 47.

Ambos os sexos, cabeça pequena Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.curto, lábio leporino, palato fendido.

Fenda palatina Lábio leporino

Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina

olhos pequenos ou ausentes microcefalia

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Trissomia Trissomia do cromossomo 18, do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XY = 47.

Ambos os sexos, deformidade Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio genitais, grave distúrbio psicomotor.psicomotor.

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y

TrissomiaTrissomia do cromossomo Y, do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.cariótipo 44A + XYY = 47.

Sexo masculino, sem Sexo masculino, sem modificações fenotípicas modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit aparentes. Raramente déficit mental e agressividade mental e agressividade acentuada.acentuada.

Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y

Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X

TrissomiaTrissomia do cromossomo X, do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.cariótipo 44A + XXX = 47.

Sexo feminino, distúrbios Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sexuais, retardamento mental, sem outras modificações sem outras modificações fenotípicas aparentes.fenotípicas aparentes.

Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)CROMOSSOMO 5

Peso Baixo ao nascer Deficiência mental

Microcefalia Face Arredondada

Choro como o miado do gato.

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5

DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3

Retardamento mental severoAnormalidades cerebrais

Convulsões

SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22

Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)

Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) Retorno venoso pulmonar anômalo

Atresia Anal

DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4

Tendência a obesidade Altura entre 145 e 150cm

Retardamento mental severo Convulsões

Microoftallmia Choro com boca assimétrica

OUTRAS

ABERRAÇÕES

CARPENTET

ANACEFALIA

CISTO CEFÁLICO

HIDROCEFALIA CORNELIA De Lange (SCDL)

LEONISMO

ABERRAÇÃO

SIAMESES

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VALEU!


EstruturaisEstruturais Provocam Provocam alterações na estrutura dos alterações na estrutura dos

cromossomoscromossomos, podendo ocasionar a , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais ou erros na leitura de um ou mais genes.genes.

Podem acontecer por deleção, Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.de partes de cromossomos.


EstruturaisEstruturais Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção

quando ocorre a perda de um quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.conseqüente perda de genes.


EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação quando ocorre a quando ocorre a

presença de um pedaço presença de um pedaço duplicado do cromossomo, duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de acarretando uma dupla leitura de genes.genes.


EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação quando ocorre quando ocorre

a troca de pedaços entre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.provocando erros na leitura.


EstruturaisEstruturais InversãoInversão quando ocorre a quebra quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.na leitura dos genes.

Mutações GênicasMutações Gênicas

As mutações gênicas são As mutações gênicas são responsáveis por responsáveis por alterações nos alterações nos genes e conseqüentemente nas genes e conseqüentemente nas

proteínasproteínas, determinando, , determinando, muitas vezes, a formação de muitas vezes, a formação de

novas proteínas ou alterando a novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no ação de enzimas importantes no

metabolismo.metabolismo.


Alteram uma ou mais bases do DNA, o Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.replicação ou durante a transcrição.

Podem ser transmitidas Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas hereditariamente quando ocorrem nas célulascélulas germinativasgerminativas..

Quando ocorrem em Quando ocorrem em célulascélulas somáticassomáticas podem provocar a formação de tumores.podem provocar a formação de tumores.

Tipos de Mutações Tipos de Mutações GênicasGênicas SubstituiçãoSubstituição ocorre a troca ocorre a troca

de um ou mais pares de bases. de um ou mais pares de bases.


AdiçãoAdição acontece quando acontece quando uma ou mais bases são uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, adicionadas ao DNA, modificando a ordem de modificando a ordem de leitura da molécula durante leitura da molécula durante a replicação ou a a replicação ou a transcrição.transcrição.


DeleçãoDeleção acontece acontece quando uma ou mais bases quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, são retiradas do DNA, modificando a ordem da modificando a ordem da leitura, durante a replicação leitura, durante a replicação ou a transcrição.ou a transcrição.

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