Mutações Profª Cassia. Mutações Modificações no DNA = alteração na informação genética.
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Mutações
Profª Cassia
Mutações
• Modificações no DNA = alteração na informação genética
Mutações gênicas
• Mudança do DNA• Durante a intérfase• Espontâneas ou induzidas
Agentes mutagênicos
• Radiação ultravioleta• Radiação ionizante – raio X• Substâncias químicas – cigarro
Classificação das mutações
• Somáticas• Germinativas - hereditárias
Aberrações cromossômicas
• Mutações que atingem o cromossomo• Podem ser numéricas ou estruturais
Mutações numéricas
• Não separação correta dos cromossomos na meiose
anormal
Aneuploidia
• Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos
• Trissomias (2n + 1)• Monossomias (2n – 1)
Cariótipo normal feminino
Cariótipo normal masculino
Síndrome de Down
• Trissomia• 2n + 1• Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47,
XY + 21• Relação com idade materna avançada• Pode chegar à vida adulta
Síndrome de Klinefelter
• Trissomia • 2 n + 1• Características femininas• Cariótipo: 47, XXY• Apenas homens
Síndrome de Turner
• Monossomia• 2n – 1• Cariótipo: 45, X0• Única que sobrevive na espécie humana
Euploidias
• Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....)
Aberrações estruturais
• Duplicação• Deleção• Inversão• Translocação