Sesión del 14 de abril de 1967

HISTOPATOLOGIA DE LAS ATROFIAS MUSCULARESEN LA INFANCIA

DR. ALVARO COMA FABRÉS

Barcelona

Queda sobreentendido que las alteraciones musculares atróficas aque nos vamos a referir interesan a la musculatura estriada, esquel-tica, integrada por fibras musculares con tales caracteres, y que a suvez lo están por miofibrillas estriadas o rabdofibrillas.

También es obvio que la interpretación de las lesiones que vamosa considerar implica per se un parangón con la estructura e imagenhistológica normal, y es por ello por cuanto haremos un recuerdo P re

-vio de la misma.Histológicamente, las fibras musculares no son un elemento celu-

lar. Están integradas por un sincicio o plasmodio constituido a expensasde un elemento embrionario con escisión múltiple, que va siguiendoal crecimiento del citoplasma.

Longitud y grosor de las fibras musculares son función de la espe-cie animal a que pertenecen, pero dentro de estos valores puede haber

ciertas variaciones en dependencia con la actividad (atrofia o hiper-trofia) o con el grado de perfección, pudiendo comprobarse que, en

general, las funciones más delicadas corren a cargo de fibras más P e-queñas.

El sincicio muscular (digamos fibra, para mejor entendernos) tieneun límite periférico o membrana, al que denominamos sarcolema . Sucontenido constituye el citoplasma, en el que cabe distinguir una parte

* Sesión científica celebrada en el Servicio de Medicina de la Infanci a delHospital de la Santa Cruz y San Pablo, de Barcelona (Director: Prof. Dr. PED1K)

MARTÍNEZ GARCÍA).

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indiferenciada o sarcoplasma, en el que se integran las estructuras uórganos fundamentales de la célula (condrioma, glucógeno, pigmentos,etcétera) v el núcleo, a la vez que otra parte diferenciada, en la queradica el 'funcionalismo y está constituida por las miofibrillas.

La denominación de estriada que ha sido dada a estas fibras obe T-dece a la disposición transversal y en toda su longitud de sus sustan-

cias de características histológicas distintas y alternantes, que se su-ponen mantenidas en posición como consecuencia de la acción de losdenominados retículo áureo y de CATAL-FUSARL

Hemos dicho que el sarcolema debe considerarse como la membra-na celular. Es anhista, transparente y, adquiriendo una disposición fes-toneada, se implanta a nivel de los telofragmas de HEIDENHAIN o líneasde KRAUSE. No hay que confundirlo con el conectivo interfibrilar, inte-grado esencialmente o, según algunos autores, exclusivamente por re-ticulina, aun cuando tengan el mismo origen mesenquimal. Esta reti.cu-lina, formando manguitos transversales y en dependencia de redeslongitudinales, a su vez en relación con haces cohigenos, agrupa a las-fibras musculares, constituyendo los haces, bien englobados por con-juntivo rico en colágeno y fibras elásticas, e integrando el denominadoperimiso interno. Estos se agrupan entre sí compactando los diversoshaces musculares y estando en verdadera continuidad con el conjun-tivo que aisla el músculo y que conocemos como perimiso externo oaponeurosis.

Una fibra muscular humana suele tener un grosor que oscila entre25-100 micras, en tanto que las fibrillas lo tendrían de 0'2 a 1 micra.Consecuentemente, una fibra muscular estaría integrada por unas 100miofibrillas.

La contracción muscular se realiza como consecuencia del estímu-lo procedente de la inervación de las fibras musculares y tiene lugar anivel de las placas motrices.

Cada célula de las astas anteriores de la medula, a través de lasfibras nerviosas mielínicas (axones) de las raíces anteriores, inerva variasfibras musculares mediante otras tantas ramas, terminando en la yaindicada placa motriz.

Este grupo funcional es lo que conocemos con la denominaciónde «unidad motriz», cuyo número de fibras musculares integrantes esvariable de acuerdo con el funcionalismo o delicadeza de la función.que les está encomendada. Así, los músculos oculares y laríngeos tienenuna «unidad motriz» constituida por cuatro fibras, en tanto que para-otros músculos el número de éstas puede ser de 100 y aún llegar a 800Y 1.500, como ocurre para con los grandes músculos de las extremi-dades.

Por consiguiente, la «unidad motriz» estará integrada por la célulaneurona motora del asta anterior de la medula, su axón, la fibra del

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nervio mielinico de la raíz anterior, los ramos colaterales, la placamotora y las fibras musculares.

Con este recuerdo por delante, entraremos ya en materia. La mus-culatura estriada puede afectarse primitivamente como consecuenciade una alteración inherente al metabolismo del tejido, pero tambiénpor un proceso de vecindad e incluso de afectación del conjuntivo in-tersticial, o por un proceso o enfermedad generalizada. Secundaria-mente, podrán sufrir afección a causa de una alteración en el mecanis-mo de inervación.

Esencialmente nos interesan los procesos degenerativos originadosen el propio músculo y los que reflejan una denervación periférica, endependencia con una lesión del asta anterior de la medula o de losnervios motores periféricos. Estas lesiones quedarán catalogadas comoatrofias musculares tipo mi6geno o neurógeno, respectivamente. Estasúltimas, a su vez, las subdividimos en neurógenas propiamente dichasy espinales, según la lesión afecte al haz nervioso o tenga su origenen la medula espinal (cuadro sinóptico).

CUADRO SINÓPTICO

Primitivas:TumoresLesiones inflamatorios

NEUROGENAS :

MIOGENAS :

Secundarias:Lesiones de vecindadLesiones intersticiales(colagenosis)

Propiamente dichasMedulares

ATROFIAS MUSCULARES

En un inciso, diremos que los estudios de las biopsias musculareslos hacemos siempre mediante cortes longitudinales y transversales, sis-temáticamente con las coloraciones de hematoxilina-cosina y de H0TC11"KISS (leucofuxina). Accidentalmente, procedemos a las impregnacionesargénticas de BIELSCHOWKI y de reticulina.

En las atrofias neurógenas propiamente dichas, la alteración mus-cular deberá afectar exclusivamente a las fibras dependientes de launidad o unidades motrices afectadas y será tanto más amplia cuantomás proximal sea la lesión nerviosa. Prácticamente es el caso de lasneuritis o polineuritis.

En la imagen histológica, en fase inicial, observamos haces muscu-lares normales junto a otros de escaso diámetro, pérdida de la estruc-

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tura fibrilar y mayor densidad de núcleos sarcoplasmicos. En fasesavanzadas o crónicas no es raro ver fibras muy atrofiadas junto a otrasprácticamente intactas, y aún otras en estadios intermedios, manifes-tación de la afectación de pequeños grupos de fibras musculares quecorresponden a la denominada subunidad motriz, inervada por un soloaxón o la colateral de un axón.

En las atrofias por lesión espinal (consecuencia de lesión de lascélulas motoras del asta anterior), la afectación interesa a unidadesmotoras completas y no a subunidades. Hay profundas diferencias dediámetro entre las fibras, siempre en reducción y contrastando con lasnormales. También hay concentración de los núcleos sarcoplásmicos ypérdida de la estriación o estructura.

Fig. 1. — Niño D.L.H., de ochoaños. Seudohipertrofia muscular deDucHENNE, predominando en mús-

culos gemelos internos.

Prácticamente hemos de prescindir aquí de la forma espinal pro-gresiva, seudomiopática, ya que es propia del adulto, con progresiónlenta, con gran hipertrofia de las fibras conservadas y aumento muy acu-sado de los núcleos sarcoplasmicos, como compensación a las fibrasaeusadamente atróficas, englobadas por tejido conjuntivo y aun con

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infiltración lipomatosa. Quizá algunos casos puedan ser observados enJa segunda infancia.

Quizá vale la pena dejar indicado que entre las atrofias muscularesneurógenas las más frecuentes son : la amiotonía de OPPENHEIM, laamiotomía de WERDNIG-HOFFMANN, la atrofia peroneal de CHAncorMARIE-TOOTH, la atrofia tenar-hipotenar de ARAN-DUCHENNE, la atrofiamuscular progresiva de CRUVEILHIER y las consecuentes a parálisis deLANDRY y al síndrome de GUILLEIN-BARRE.

Fig. 2. — Niño D.L.H., de ocho arios. Micro-gemelo interno.

Fibras musculares con aspecto turbio, irregulares,de estructura poco precisa y disociadas por re-

gueros conjuntivoadiposos..

Entre las atrofias mi6genas o miopáticas, las más frecuentes esta'rían representadas per la miotonía atrófica de CuRscHmANN-STEINEwe de DELEAGE, la miotonía congénita de THOMSEN o de EULENBURGla atrofia o distrofia muscular de ERB o ERB-LANDOUNIY, o de ERB-LAN'DOUZY-DEJERINE.

La amiotonía congénita de OPPENHEIM se manifiesta, cual corresponde a la denominación, desde el momento de nacer. El pacienteacusa pérdida del tono muscular y ausencia de reflejos tendinosos. flaYlimitación del control de esfínteres. Falta la sensibilidad y hay deficiencia mental. Por lo general, no progresa.

La. amiotonía de WERDNIG-HOFFMANN no tiene diferencias anatornepatológicas, pero sí clínicas. Se manifiesta al cabo de unos meses 0 alfinal del primer ario, es rápidamente progresiva y lleva indefectiblemente al exitus. La afectación de los músculos respiratorios implica lascomplicaciones que son de suponer.

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Fig. 3. — Atrofia miógena de tipo CURSCIIMANN-STEINERT. Microfotografía de fibras musculares decalibre variable, algunas de ellas con presenciade bandas fibrosas hipoleinnales de HE,IDENHEIN,que las estrangulan y forman muiiones. Músculo

gemelo interno.

Fig. 4. — Paciente F.F.F., de un mes. Ficha8.038. Microfotografía de la enfermedad de WERD-NIG-HOFFMANN. Medula dorsal. Astas anteriores.Elementos neuronales atracos y formas de sate-

litosis.

Por ser una lesión neurógena, las lesiones primarias deben hallarseen el S.N.C., principalmente en la medula. Las células o neuronasmotoras del asta anterior están reducidas en número, mientras que lasmorfológicamente existentes muestran diversos estadios degenerativos.'1 son estadios degenerativos por cuanto que tales elementos muestran

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axón mielinico, que implica que las células han llegado a su madurez.El soma celular aparece globuloso, con grandes grumos de Nissi., teñi-dos fuertemente. No es raro observar fenómenos de satelitosis y neuro-nofagia. Puede también afectarse la columna intermediolateral o co-lumna de CLARK, así como los núcleos de los pares craneales y aúnel tálamo.

La forma atrofia muscular peroneal de CHARCOT-MARI-TOOTH esuna forma crónica, familiar, que interesa preferentemente los músculosperoneos, consecuentemente a la degeneración de las ramas sensitivay motora de los nervios. Generalmente afecta a niños de segunda in-fancia o quizá algo más tarde (de ordinario, entre los cinco y quincearios). La evolución es solapada y a la larga pueden imbricarse otrasatrofias a distancia.

Las atrofias miógenas suelen obedecer a un trastorno primario delmúsculo, generalmente de causa metabólica. La alteración tiene lugarsin sistematización, ya que no tiene relación alguna con la unidadmotriz. Hay fibras atráficas, normales o hipertróficas compensadoras.Los elementos atracos están englobados por conjuntivo e incluso teji-do adiposo (tumefacción lipoesclerótica).