Genética

2E – AULA 3

Genética

Estudo da Hereditariedade

Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)

Genética Mendeliana

� Gregor Mendel (1822-1884), mongeaustríaco, é considerado o “pai dagenética”.

� Desenvolveu seus trabalhos com plantasde ervilha (Pisun sativum) observando atransmissão hereditária de váriascaracterísticas.

� Em 1865 publicou o artigo "Experimentswith Plant Hybrids" que foi ignorado.

� A partir de 1900 vários pesquisadoresconfirmaram seus resultados.

� Suas leis são a base para os estudosgenéticos.

Genética MendelianaPor que ervilhas?

� Fácil cultivo em canteiros.

� Várias características contrastantes e de fácil observação.

� Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).

� Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

Características analisadas por Mendel

Conceito Gerais� Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.

� Lócus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

� Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

� Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

Conceitos Gerais� Gene Dominante: sempre que está presente se manifesta (A).

� Gene Recessivo: só se manifesta na ausência do dominante (a).

� Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres (aa).

� Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres (Aa).

Conceito Gerais� Genótipo: conjunto de genes de umindivíduo.

� Fenótipo: características morfológicas efisiológicas do indivíduo, que sãodeterminadas por genes e que podem seralteradas pelo ambiente.

1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres

“Pureza dos Gametas”

“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.

MONO-HIBRIDISMO

2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos

MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA

Mono-Hibridismo com Dominância� Herança condicionada por um par de alelos.

� Dois fenótipos possíveis em F2.

� Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

� Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

AA aa

Aa

Aa Aa

AaAA

aa

Probabilidade em Genética

Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

P =eventos esperados

eventos possíveis

� Considerando olançamento de duasmoedas ao mesmotempo, qual a chancede se obter duascaras?

1/2 x 1/2 = 1/4

� Qual a probabilidadede se obter 2 ou 5 nolançamento de umadado

1/6 + 1/6 = 2/6

Cruzamento-Teste2E - Aula 4

� Utilizado para confirmar se um fenótipodominante é homozigoto ou heterozigoto.

� Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.

� Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.

� Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.

� Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.

Cruzamento teste

� Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P) amarelas x verdes

AA ou Aa aa

F1 ) 100% amarelas

Aa

� Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P) amarelas x verdes

AA ou Aa aa

F1 ) 50% amarelas Aa

50% verdes aa

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou

cruzamento

casamento ou

cruzamento

consangüíneo

indivíduos que apresentam

o caráter estudado

filhos ou

descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Heredograma ou genealogia

Monoibridismo sem Dominância

� Herança condicionada por um par de alelos sem que um prevaleça em relação ao outro.

� Três fenótipos possíveis em F2.� Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

1- SEMIDOMINÂNCIA

� O heterozigoto apresenta uma

mistura das características dos dois homozigotos

� Ex.: cor das flores em Maravilha.

P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas

50% rosas

25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VBBB

X

2) Codominância

Codominância

Genética

3E – AULA 5Polialelismo ou Alelos Múltiplos

Genética

Alelos Múltiplos (Polialelismo)

� Herança determinada por 3 ou maisalelos que condicionam um só caráter,obedecendo os padrões mendelianos.

� Estudo de um par de cromossomoshomólogos.

� Um lócus gênico.

� Número variável de genótipos efenótipos.

Grupos Sanguíneos� Determinado por proteínas presentes nas hemácias.

� Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.

� Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:

� Sistema ABO � Polialelia e codominância.

� Sistema Rh � Monoibridismo com dominância.

Sistema ABO

Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-B

Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

� Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.� Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.� Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IA = IB > i

Sistema RhFator Rh � Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ � indivíduos que possuem a proteína.

Rh- � indivíduos que não possuem a proteína.

Doações

Rh- Rh+

Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr

Rh- rr

Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

2a Lei de Mendel

“Na herança de duas ou mais características, os fatores,segregados na formação dos gametas, não se fundem nohíbrido, mas se distribuem independentemente nosgametas segundo todas as combinações possíveis”.

Na 2a Lei de Mendel, são estudados geneslocalizados em pares de cromossomos homólogos

diferentes.

Aula 6 – 3E

Di-hibridismo� Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características.

� Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos.

� A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.

� Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).

P amarelas/lisas x verdes/rugosas

F1 100% amarelas/lisas (híbridas)

F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

VVRR vvrr

VvRr

VvRr VvRr

Di-ibridismo

amarelas/lisas verdes/lisas

amarelas/rugosas verdes/rugosas

Gametas da F1

VR Vr vR vr

VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

Proporção Fenotípica em F2

16

9

16

316

3

16

1

Poli-hibridismo

� Quando são analisadas três ou mais características simultaneamente, em genes localizados em homólogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.

� Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).

Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe

Número de híbridos: 3Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes

Exemplo: Um casal de tri-híbridos quer saber a probabilidade de ter um filho homozigoto para os 3 pares recessivos:

P) AaBbCc x AaBbCcF1) aa bb cc = ?Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

Fenótipos

� A = semente amarela� a = semente verde� B = semente lisa� B = Semente rugosa

AaBb x AaBb

Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?

Resultado:

� A_ = ¾ � B_ = ¾

� ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%

Cálculo de outras variáveisPara todos n = heterozigotos

Exemplo para o cálculo de número de gametas:

AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes