EPIDERMÓLISE BOLHOSA

HEREDITÁRIA DRA SILVIA ZIMBRES

MÉDICA DERMATOLOGISTA ESPECIALISTA PELA SBD

Definição

Epidermólise bolhosa hereditária (EBH)

É um grupo de doenças cutâneas de

transmissão genética e que se

caracteriza pela formação de bolhas

espontâneas ou após trauma mínimo

Tipos e classificação

Principais tipos:

Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)

Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ)

Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD)

Síndrome Kindler

Mais de 30 subtipos

Nível de clivagem da pele

Fenótipo

Padrão de herança

Clássicos

An. Bras. Dermatol. vol.85 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2010

QUADRO CLÍNICO

EBS - Intraepidérmica

Quadro clínico

Bolhas flácidas que se curam sem deixar cicatriz

Pouco envolvimento sistêmico

Distrofia ungueal, alopecia e lesões em mucosas - formas mais graves

Formação de bolhas diminui com o aumento da idade

Maioria Dominante

Subtipos:

Generalizada de Koebner (bolhas/erosões +hiperceratose palmoplantar)

Localizada de Weber-Cockayne (bolhas palmoplantares + hiper-hidrose)

Herpetiforme (Dowling-Meara) (bolhas herpetiformes + envolvimento oral)

EBJ - Subepidérmica

Bolhas leves a graves e disseminadas

Cicatrizes atróficas

Envolvimento mucosa oral, alopécia e anoníquia frequentes

Prognóstico reservado

Recessiva

Subtipos:

Variante Herlitz (grave)

Variante mitis

Variante não Herlitz ou (ou EB Atrófica Generalizada Benigna)

EBD (Dermolítica)

Bolhas mais profundas

Cicatrizes distróficas, alopecia, anoniquia, envolvimento oral

Formação de millium (dano ao folículo piloso)

Formas graves: Estenoses esofágica, anal, uretral, pseudossindactilia por

envolvimento acral, anemia desnutrição calórico-protéica, risco CEC

Dominante ou Recessiva

Subtipos

Dominante (mais comuns: Cockaine-Touraine e Pasini)

Recessiva

Leve/localizada – mitis

Severa(Hallopeau- Siemens)

Síndrome Kindler

Genodermatose autossômica recessiva

rara

Pode simular todos os três tipos clássicos

de EBH

Bolhas induzidas por traumas

Periodontite

Casos graves: formação de Bolhas acrais

e fusão de quiro e pododáctilos

Difere dos Ebs por: fotossensibilidade e

poiquilodermia generalizada progressiva

Diagnóstico

Clínico

Avaliação clínica

Consanguinidade dos pais

Casos anteriores na família

Laboratorial

Microscopia eletrônica (ouro)

caro

não é rotina

Imunofluorescencia

Epidemiologia

Doença Rara

Não há dados estatísticos do Brasil

EUA: 50 casos/1.000.000 nascidos vivos

EBS: 92%

EBJ: 1%

EBD: 5%

Tratamento

Não há terapia específica

Depende do subtipo de EB

área de acometimento

tipos e locais das lesões

Evitar Traumas

Orientar familiares

Aconselhamento genético

Cuidados com higiene :

Infecções atrasam a cicatrização

Tratamento

Impacto físico, psicológico, econômico, social

Equipe multiprofissional

Cuidados com a pele

Suporte Nutricional

Fisioterapia

Odontologia

Suporte Psicológico

Outros especialistas para complicações comuns em:

TGI, TGU, Olhos, desordens hematológicas e infecciosas