Fibrose Cística. Doença hereditária autossômica recessiva conseqüente a ausência ou...
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Fibrose CísticaFibrose Cística
Doença hereditária autossômica Doença hereditária autossômica
recessiva conseqüente a ausência ou recessiva conseqüente a ausência ou
deficiência de uma proteína de deficiência de uma proteína de
membrana, denominada Cystic membrana, denominada Cystic
Fibrosis Transmembrane Condutance Fibrosis Transmembrane Condutance
Regulator (CFTR).Regulator (CFTR).
1:1600 – 2000 caucasóides;1:1600 – 2000 caucasóides;
1:17000 – 20000 negros;1:17000 – 20000 negros;
Raro em asiáticos.Raro em asiáticos.
IncidênciaIncidência
PatogeniaPatogenia
GlândulGlândulas as
ExócrinaExócrinass
GlândulGlândulas as
SerosasSerosas
GlândulGlândulas as
MucosasMucosas
Alterações da Alterações da composição química composição química
das secreçõesdas secreções
Alterações das Alterações das propriedades físico-propriedades físico-
químicas das secreçõesquímicas das secreções
EstagnaçãEstagnaçãoo
ObstruçObstruçãoão
Fibrose CísticaFibrose Cística
GlândulGlândulas as lacrimailacrimaiss> Cl> Cl> Na> Na> K> K
GlândulGlândulas as salivaresalivaress> Cl> Cl> Na> Na> K> K
GlândulaGlândulas s sudoríparsudoríparasas> Cl> Cl> Na> Na> K> K
Desidratação Desidratação hipotônicahipotônica
ChoqueChoque
comacoma
óbitoóbito
Fibrose CísticaFibrose Cística
PâncreaPâncreass
FigadoFigadoIntestinoIntestinoss
Íleo meconialÍleo meconialObstruções Obstruções
tardiastardiasProlapso retalProlapso retal
InsuficiêncInsuficiência ia PancreáticPancreáticaa
Quadro de Quadro de má má
absorçãoabsorção
Sinais de Sinais de avitaminosavitaminos
eses
DesnutriçãoDesnutriçãoFezes anormaisFezes anormais
Distensão Distensão abdominalabdominal
HipertensãHipertensão portalo portal
Cirrose Cirrose multifocalmultifocal
Cirrose Cirrose biliar focalbiliar focal
obstrução do obstrução do duto duto
pancreático pancreático
inflamação inflamação progressivaprogressiva perda da perda da
funçãofunção FibroseFibrose
Evolução da doença Evolução da doença pulmonarpulmonar
Obstrução Obstrução brônquicabrônquica
BronquiectasiBronquiectasiasas
Diminuição da função Diminuição da função pulmonarpulmonar
óbitoóbito
Colonização Colonização EndobrônquicaEndobrônquica
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
- Íleo meconial - Íleo meconial → é a apresentação mais precoce → é a apresentação mais precoce dada
FC;FC;- Icterícia neonatal prolongada;Icterícia neonatal prolongada;- Diarréia e outra manifestação digestiva;Diarréia e outra manifestação digestiva;- Crescimento deficiente;Crescimento deficiente;- Tosse e/ou sibilância no 1º mês de vida;Tosse e/ou sibilância no 1º mês de vida;- Suor salgado;Suor salgado;- Pneumonias de repetição;Pneumonias de repetição;
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
Tríade clássica:Tríade clássica:
- alteração da concentração de eletrólitos alteração da concentração de eletrólitos
no suor;no suor;
- insuficiência pancreática exócrina;insuficiência pancreática exócrina;
- doença pulmonar supurativa crônica.doença pulmonar supurativa crônica.
Secreção pulmonarSecreção pulmonar
Baqueteamento digitalBaqueteamento digital
ImagensImagens
DiagnósticoDiagnóstico
- Teste do suor;Teste do suor;- DNA;DNA;- Teste de triagem neonatal (níveis Teste de triagem neonatal (níveis
elevados deTIR);elevados deTIR);- Teste de função exócrina do pâncreas;Teste de função exócrina do pâncreas;- Bacteriologia respiratória.Bacteriologia respiratória.
Tratamento ClínicoTratamento Clínico
Tratamento FisioterápicoTratamento Fisioterápico