FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS

CURSO DE BIOQUÍMICA CLÍNICA –QUÍMICA FISIOLOGIA

Prof. Dr. Luiz Augusto Pinto

CASOS CLÍNICOS DE BIOQUÍMICA

Caso 1Foi retirada uma amostra de sangue de uma mulher de 65 anos para verificar sua concentração de potássio no soro, já que durante algum tempo ela tomou diuréticos à base de tiazida. O clínico geral deixou a amostra no seu carro e na manhã seguinte a deixou no laboratório a caminho de seu consultório. Imediatamente após a analise da amostra, o bioquímico telefonou para o médico. Por quê?

Caso 2Registrou-se na ficha de um homem de 35 anos, que estava sendo preparado para uma apendicectomia, uma concentração de potássio de 45 mmol/L no soro. O conjunto de relutados para eletrólitos foi comunicado por telefone pelo laboratório. O cirurgião não ficou preocupado, embora ele próprio tenha checado os resultados no terminal da enfermaria. Por quê?

Caso 3Em um festival de um vilarejo, um grupo de caridade estava angariando fundos com certas análises realizadas no local. Encontrou-se um menino de 11 anos de idade que possuía um nível de glicose sanguínea de 14,4 mmol/L. Sua família ficou preocupada, e uma hora mais tarde seu primo, que tinha sido recentemente diagnosticado como diabético, confirmou a hiperglicemia com seu equipamento caseiro de monitoração e encontrou glicosúria +++. Qual o significado desses resultados?

Caso 4Um homem está preso nos escombros de um edifício após um terremoto. Ele não está gravemente ferido e não perdeu sangue. Ele não teve acesso a comida ou a água, até que depois de 72 h ele foi salvo. O que aconteceu aos seus compartimentos de líquido do corpo?

Caso 5Um homem de 76 anos de idade com depressão e uma doença grave que o deixava incapacitado foi admitido no hospital como uma emergência aguda. Ele estava clinicamente desidratado. Sua pele estava frouxa, e os lábios e a língua estavam secos e com aparência enrugada. Seu pulso era de 104/min, e a pressão sanguínea era de 95/65 mmHg. Os seguintes resultados bioquímicos foram obtidos por ocasião da admissão: uréia e eletrólitos Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 162 3,6 132 18 22,9 155Faça comentários sobre esses resultados bioquímicos. Qual é o diagnóstico?

Caso 6 Uma mulher de 64 anos de idade foi admitida com anorexia, perda de peso e anemia. Diagnosticou-se carcinoma do cólon. Ela estava normotensa e não tinha edema. Os seguintes resultados bioquímicos foram obtidos logo aos a admissão. Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 123 3,9 86 22 6,2 115A osmolalidade do soro foi medida, encontrado-se 247 mmol/kg; a osmalalidade da urina era de 178 mmol/kg. Como a hiponatremia pode ser explicada nessa paciente? Qual é a contribuição da osmolalidade da urina para o diagnóstico?

Caso 7Um homem de 42 anos foi admitido com uma história de diarréia que já durava dois dias, acompanhada de um pouco de náusea e de vômito. Durante esse período, ele só ingeriu água. Ele estava fraco, incapaz de ficar de pé, e, quando reclinado, seu pulso era de 104/min e a pressão sanguínea era de 100/55 mmHg. No momento da admissão, seus resultados bioquímicos foram: Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 131 3,0 86 19 17,8 150Qual é o tratamento mais adequado para esse paciente?

Caso 8AB, um homem de 55 anos, ficou preso durante 7 horas em um acidente ferroviário. Ele sofreu ferimentos múltiplos graves, incluindo ferimentos de esmagamento em ambas as coxas, fraturas da pelve e lacerações do escalpo. Ao chegar ao atendimento de emergência, ele ainda estava consciente e repirando espontaneamente. Seu pulso era de 130/min, e sua pressão sanguínea, de 60/40 mmHg. Um conjunto d de resultados para uréia e eletrólitos mostrou o seguinte: Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 141 8,1 108 9 6,9 107Quais são as prioridades para o controle deste paciente?

Caso 9Notou-se que no pós-operatório uma mulher de 62 anos estava tornando-se progressivamente mais fraca. Não havia evidência de febre, sangramento ou infecção. A pressão sanguínea era de 120/80 mmHg. Antes da operação, os seus eletrólitos do soro estavam normais, assim como sua função renal e seu sistema cardiovascular. Três dias após a operação repetiu-se a dosagem dos seu eletrólitos. Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 125 4,2 77 32 21,4 145Osmolaridade aleatória da urina = 920 mmol/kg[Na+] urina < 10 mmol/L[K+] urina = 15 mmol/LQual é a fisiopatologia por trás desses resultados? Que outras informações você requer a fim de prescrever uma terapia de líquidos apropriada?

Caso 10Um homem de 35 anos que se apresentou com dor lombar tem uma creatina sérica de 150 mol/L. Colheu-se a urina de 24 horas com volume de 2160 ml e nela encontrou-se uma concentração de creatinina de 7,5 mmol/L. Calcule a depuração da creatinina e comente os resultados. A equipe de enfermagem relatou subseqüentemente um erro na coleta cronometrada, e na verdade o tempo da coleta tinha sido de 17 horas. De que forma isso afeta o resultado e a sua interpretação?

Caso 11Um homem de 28 anos foi admitido ao hospital com uma história grave de vômito que já durava uma semana. Ele confessou que se automedicava com remédios para dispepsia crônica. Clinicamente ele estava desidratado e de modo grave e com uma respiração superficial. Os resultados bioquímicos iniciais foram: Gases no sangue arterial H+ PCO2 HCO3- PO2 mmol/L kPa mmol/L kPa 28 7,2 43 15

uréia e eletrólitos Na+ K+ Cl- HCO3- uréia creatinina mmol/L mol/L 146 2,8 83 41 31 126 Obteve-se uma amostra aleatória de urina, que apresentou os seguintes resultados bioquímicos: osmolalidade 630 mmol/kg, Na+ < 20mmol/L, K+ 35 mmol/L, pH 5. Qual é o distúrbio ácido-básico, e como ele apareceu? De que forma os resultados da urina podem ajudar no diagnóstico?

Caso 12A senhorita AM foi admitida no hospital com um esmagamento do tórax. À admissão, seus gases do sangue arterial eram: H+ PCO2 HCO3- PO2 mmol/L kPa mmol/L kPa 63 29 10,1 6,4O que indicam esses resultados?

Caso 13Um homem de 58 anos foi admitido com uma história de muitos anos de doença crônica obstrutiva das vias aéreas. Ao exame, encontrou-se que ele estava cianótico, ofegante e que havia um edema sistêmico perceptível. Uma amostra de sangue forneceu os seguintes resultados: H+ PCO2 HCO3- PO2 mmol/L kPa mmol/L kPa 44 9,3 40 4,0Descreva o distúrbio ácido-básico. Que tipo de problema respiratório está presente?

Caso 14Uma mulher de 56 anos gravemente doente e desnorteada foi admitida. A paciente teve um edema sistêmico e estava sendo tratada com furosemida. No momento da admissão, os seguintes resultados bioquímicos foram obtidos: Gases no sangue arterial H+ PCO2 PO2 mmol/L kPa kPa 33 9,3 12

uréia e eletrólitos Na+ K+ Cl- HCO3- uréia mmol/L 135 2,6 59 53 6,8 Qual a evidência de que essa paciente tinha um distúrbio ácido-básico misto? Indique os componentes.Explique a etiologia dos resultados atuais de gases sanguíneos e dos eletrólitos. Como se deve tratar essa paciente?

Caso 15Oito messes após um ataque agudo de glomerulonefrite, uma dona-de-casa de 38 anos foi hospitalizada para investigar um edema da perna bilateral progressivo. Ao exame, ela estava normotensa e exibia edema de cacifo nos dois tornozelos e macicez na base do pulmão. Seu rosto estava pálido e inchado, e ela relatou sofrer de infecções ligeiras freqüentes. Qual é o seu diagnóstico preliminar? Que análises bioquímicas você deveria requisitar, e em que ordem? Que resultados estariam de acordo com o diagnóstico?

Caso 16Um homem de 45 anos apresentou-se com dor forte nas costas e mal-estar. Ele perdeu 3 kg de peso em 3 meses. Seu esfregaço de sangue revelou muitas hemáceas primitivas, assim como leucócitos. A biópsia da medula óssea mostrou um excesso de plasmócitos. Ele não exibia uma banda de paraproteína na eletroforese do soro. A análise da urina concentrada revelou um excesso de cadeias leves monoclonais livres. Qual é o diagnóstico?

Caso 17Uma mulher de 60 anos com uma história de carcinoma do seio que foi tratado por mastectomia três anos antes reclamava de mal-estar geral e dor óssea. Os resultados bioquímicos mostraram que os valores dos líquidos e eletrólitos, proteína total, albumina e cálcio estavam todos normais. Os TFH foram os seguintes:Bilirrubina = 7 mol/L ; AST = 33 U/L ; ALT = 38 U/L; Fosfatase alcalina = 890 U/L ; GT = 32 U/L.Avalie esses resultados e sugira um diagnóstico provável.

Caso 18Um homem de 65 anos foi ao consultório de seu clínico geral com icterícia visível, que ele percebeu estar ficando com uma cor mais forte. Ele não sentia dor, mas notou um pouco de perda de peso e também que suas fezes estavam com uma cor pálida. Ele bebia moderadamente e não estava fazendo uso de terapia medicamentosa. Seus TFHs eram: Bilirrubina = 250 mol/L ; AST = 87 U/L ; ALT = 92 U/L; Fosfatase alcalina = 850 U/L .Qual é o diagnóstico diferencial?Que outras análises seriam úteis para se fazer um diagnóstico?

Caso 19Uma mulher de 49 anos consultou-se com seu clínico geral, com uma história de 8 dias de anorexia, náusea e sintomas semelhantes a uma gripe. Ela notou que nos dois últimos dias sua urina tornara-se escura. O exame físico revelou sensibilidade em seu quadrante superior direito do abd^men. Os THFs foram os seguintes:Bilirrubina = 63 mol/L ; AST = 936 U/L ; ALT = 2700 U/L; Fosfatase alcalina = 410 U/L ; GT = 312 U/L.Proteína total = 68 g/L; Albumina = 42 g/LComente estes resultados.Qual é o diagnóstico diferencial?

Caso 20Interprete os resultados dos quatro testes orais de tolerância à glicose a seguir. 75 g de glicose foram dados no tempo 0.Caso Detalhes clínicos no formulário Minutos pós-carga de glicose 0 30 60 90 120 ---glicose plasmática venosa mmol/L---(1) Homem, 65 anos, obeso 8,8 13,8 17,5 16,8 16,7(2) Mulher, 62 anos, apresen- 6,0 11,7 15,2 16,4 17,0 tou-se na odontologia com a “boca ardendo”(3) Homem, 41 anos, glicosúria 7,4 9,5 10,8 10,1 9,5 no exame médico do trabalho(4) Mulher, 75 anos, resultado 5,0 8,6 10,7 11,0 10,2 de GSA alto

Caso 21Uma diabética de 22 anos de idade deu entrada no setor de acidentes e de emergência. Ela narrou uma história de 2 dias de vômito e dor abdominal. Ela estava tonta, e sua respiração era rápida e profunda. Seu hálito possu ía um odor característico. Qual é o diagnóstico mais provável? Que testes no leito você poderia realizar para ajuda-lo a confirmar esse diagnóstico? Quais dosagens laboratoriais você solicitaria?

Caso 22Um menino de 3 anos de idade com uma história de dor abdominal crônica foi admitido na emergência. Notou-se que seu sangue estava róseo na seringa e o soro estava leitoso. Na+ K+ Cl- HCO3- uréia glicose mmol/L mmol/L 103 3,8 70 20 3,1 5,2 Mediu-se a osmoladidade do soro, que era de 282 mmol/kg, e a amilase era de 1.780 U/L. Relatou-se que seus tiglicerídeos eram > 50 mmol/L. Por que existe uma discrepância entre a osmolalidade calculada e a osmolalidade medida? Quais são as causas prováveis da hipertrigliceridemia?

Caso 23Encontrou-se em um homem de 53 anos os seguintes resultados obtidos de uma amostra de sangue em jejum: Colesterol total = 8,4 mmol/L; Triglicerídeos = 6,8 mmol/L; Glicose = 9,8 mmol/L; ; GT = 138 U/L O homem não era fumante, sua pressão sanguínea era de 145/95 mmHg, e ele era obeso, com distribuição central de gordura. Que outras informações e investigações seriam úteis no controle desse paciente? Que opções de tratamento você deveria considerar neste caso?

Caso 24Uma mulher de 38 anos de idade assintomática foi examinada em uma clínica para a saúde da mulher e encontrou-se que ela possuía um nível plasmático de colesterol fora do jejum de 8,7 mmol/L. De que outras informações você necessitaria para ajudar no controle dessa mulher? Em que consistiria esse controle?

Caso 25O clínico geral de um advogado de 40 anos de idade encontrou que ele estava com uma pressão sanguínea de 165/110 mmHg. A principal queixa do paciente era uma sudorese excessiva. Ao examinar-se a sua urina, a

glicose foi detectada. Sugira dois diagnósticos possíveis. Que investigações bioquímicas devem ser solicitadas agora?

Caso 26Um homem de 68 anos de idade com doença neuromotora foi admitido no hospital devido a anorexia grave e perda de peso. Suspeitando de desnutrição, o médico residente solicitou uma bateria de testes bioquímicos, incluindo a dosagem de vitamina E e de selênio. Qual será a utilidade desses testes para o controle desse paciente?

Caso 27Uma paciente com anemia perniciosa está sendo tratada com vitamina B12 parenteral. Devido ao fato de que recentemente ela estava sentindo-se cansada e abatida, seu médico enviou uma amostra ao laboratório de bioquímica clínica solicitando uma dosagem de nível de B12 do soro. Essa é a forma mais apropriada de monitorar esse paciente?

Caso 28Um homem de 54 anos de idade foi admitido com trombose da artéria mesentérica superior. Ele estava com isquemia grave do intestino e necrose. Subseqüentemente, ele tinha somente 15 cm de intestino delgado viável. Que forma de alimentação seria apropriada para esse homem? Antes de começar o tratamento, que avaliação deve ser feita?

Caso 29Um homem de 52 anos apresentou-se no setor de emergência e de acidentes com forte dor no peito, que já estava presente há uma hora. Previamente ele já havia passado pela clinica cardiovascular e também tinha uma história de 2 anos de angina durante o esforço. Que testes específicos você solicitaria do laboratório de bioquímica?

Caso 30 Uma mãe em seu terceiro mês de gestação acompanhada de seu marido consultou seu ginecologista para uma consulta de rotina. O médico informou ao casal que eles vão ter gêmeos, mas que não pode determinar se são monozigóticos ou dizigóticos. A mãe ficou muito entusiasmada com a possibilidade de serem monozigóticos. Porém, o médico alertou que a chance era de 33%. Obviamente, o casal queria saber o por quê. O médico mostrou ao casal um papel explicando com surgem os gêmeos monozigóticos e dizigóticos. O seu professor espera que você também seja capaz de explicar a monozigose de dizigose sob o ponto de vista molecular.

Caso 31 Um filho, com seis meses de idade, foi levado ao pediatra por seus pais para determinação da base do suor excessivo de seus pés e mãos. Os pais informaram à médica que o bebê tinha dito infecções recorrentes, em geral associadas a dor. A médica sabia que a criança era de descendência africana, por isto, logo suspeitou de um distúrbio sanguíneo. Ela pediu uma eletroforese de hemoglobina e uma contagem sanguínea, além de prescrever antibióticos para o menino. Os resultados obtidos foram: Paciente Normal Hemoglobina (Hb) 8,2 g/dl 14-18 g/dlHematocrito 24% 40% a 50%Eletroforese de Hb HbS (70%) < 1% HbA < 1% 99%

A médica confirmou a suspeita e solicitou testes de DNA no menino e nos genitores para determinar se ambos são portadores da doença. O seu professor gostaria de saber de que doença estamos falando. Explique em detalhes a base molecular desta doença. Explique também como é o teste de DNA para estes diagnóstico.

Caso 32 Uma menina branca de 8 anos apresentou-se ao dermatologista. Ela tinha muitas sardas, e sua mãe apontou várias pequenas protuberâncias na testa da menina. O médico a examinou atentamente e encontrou mais protuberâncias em áreas da pele que normalmente são expostas ao sol. A mãe informou ao médico que eles haviam passado as férias de verão em Cabo Frio e a menina ficou vários dias exposta ao sol. O médico disse

que as protuberâncias pareciam pequenos tumores benignos e que deveriam ser removidos cirurgicamente. O médico alertou a menina que evitasse o sol o máximo possível e protegesse a pele com filtro solar. Um ano depois da cirurgia a menina voltou ao dermatologista. Ela havia desenvolvido múltiplos tumores na pele e, além disso, havia desenvolvido anomalias neurológicas e problemas com a visão e audição. Conversando com a garotinha o médico percebeu que ela não havia seguido seus conselhos e tinha continuado a brincar no sol sem proteção. O médico explicou a mãe que em função dos sintomas adicionais a sua filha poderia estar sofrendo de uma rara doença genética. O medicou pediu a mãe para fazer uma biópsia de pele dela própria de também da menina e diagnosticar corretamente a sua doença. A mãe concordou e garantiu ao médico que não deixaria a sua filha se expor mais ao sol. Seu professor gostaria de saber de que doença o médico suspeito. Explique esta doença sobre o ponto de vista molecular.

Caso 33 Um casal levou seu filho de 7 anos ao pediatra. A mãe se queixava de que a criança discutia muito e constantemente tinha ímpetos de atirar objetos quando não conseguia as coisas a seu desejo. Ao conversar mais sobre a criança, a mãe disse ao médico que quando seu filho era pequeno, tinha dificuldade de se alimentar e nunca queria comer. Seus marcos de desenvolvimento estavam atrasados e tinha dificuldades na escola devido a mau comportamento. O médico notou que o filho tinha cabelos bem claros e olhos azuis claros, embora ambos os genitores tivessem cabelos castanhos, olhos castanhos e pele morena. O médico perguntou ao casal se tinha outros filhos. Eles tinham dois, com 10 e 12 anos de idade, ambos tinham comportamento normal e aparência semelhante aos genitores. O médico suspeitou de uma doença genética rara no menino e pediu aos pais para acompanhar a vida da criança. Três meses depois, em uma nova consulta, a criança tinha ganhado mais de 600 gramas. A mãe desse que ia dia e noite à cozinha, enchendo a boca de comida. O seu apetite se tornou incomum a ponto de roubar comida de seus amigos na escola. O médico decidiu consultar um geneticista para entender mais sobre o seu paciente. A suspeita foi que a criança tinha síndrome de Prader-Willi. O seu professor lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doença genética descrevendo os mecanismos moleculares de sua origem e, também, os testes de diagnóstico.

Caso 34A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença muscular grave que afeta 1 homem em cada 3500 nascimentos. Os sintomas aparecem entre 3 e 6 anos, quando a criança começa a ter dificuldade em levantar de uma posição sentada no chão e subir degraus. Por volta dos 10 aos 13 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas. A morte ocorre geralmente aos 20 anos, a menos que o paciente seja ventilado. O seu professor lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doença genética descrevendo os mecanismos moleculares de sua origem e, também, os testes de diagnóstico.

Caso 35Uma criança de 14 meses, normal e ativa, se apresentou ao pediatra com sua mãe. Ela informou ao médico que há pouco tempo notou que o olho esquerdo de seu filho começou a cruzar e ele freqüentemente esfregava o olho. O pediatra examinou os olhos da criança e encontrou um reflexo pupilar branco no olho esquerdo, mas não no direito. A suspeita era de um tumor ocular, conhecido como retinoblastoma. Aproximadamente 40% dos casos de retinoblastoma são genéticos, e herdados como uma característica autossômica dominante. Os 60% restantes dos casos surgem como mutações novas. Quando a doença é de origem familiar, o paciente a desenvolve mais cedo, e ela é caracterizada por uma distribuição bilateral com tumores ocorrendo em ambos os olhos. Explique as bases moleculares do retinoblastoma hereditário e esporádico.

Caso 36Um casal gostaria de saber de seu médico quais seriam as chances de terem uma criança com fibrose cística (FC). A mulher tinha uma história familiar positiva de FC, este era o motivo da preocupação. O seu professor lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doença genética descrevendo os mecanismos moleculares de sua origem e, também, os testes de diagnóstico.