Caso ClínicoCaso Clínico

Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS Internato em Pediatria - HRAS Interno: Francisco C J Pereira Orientadora: Dra Elisa de Carvalho

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Identificação: MWGA, 2 meses e 8 dias, sexo masculino, branco, DN:28/07/2006 Residente: Tocantins – TO Procedente: Guará II Informante: Rayane da Silva Galvão (mãe)

Queixa Principal: Aumento de volume abdominal após início da amamentação

HDA “Criança com 2 meses e 7 dias nascida de parto cesáreo, prematuro de 31 semanas com peso de nascimento de 1570 gramas, Apgar de 4 e 6, sendo intubado na sala de parto e encaminhado à UTI neonatal onde permanece até a data de hoje. Feito surfactante de imediato, prescrito antibiótico: Penicilina Cristalina e Gentamicina (mãe apresentava bolsa rota há 5 dias)...

História Clínica (colhida em

05/10/06)

HDA ...No início evoluiu com aceitação da dieta (leite materno) e ganho de peso adequado. Após este período inicial criança evoluiu com infecção tardia, desde então, distensão abdominal freqüente, e por longo período dependente de oxigênio. Feito na primeira infecção tardia o esquema Oxacilina e Amicacina seguido de Imipenem e Amicacina e um terceiro esquema em 23 de setembro com Ceftazidime e Amicacina, associado a Anfotericina B (presença de fungos na urina).”

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Exame FísicoEctoscopia: Criança em REG, eupnéica, hidratada, acianótica, anictérica, afebril ao toque. Sem linfonodos palpáveis. AC: RCR,2T,BNF com sopro sistólico em BEE (1+/6+) FC: 110bpmAR: Ausência de tiragens, MVF bilateral sem RA. Expansibilidade preservada. FR: 46 irpmAbdome: Globoso, tenso, RHA presentes, indolor à palpação. Fígado a 1,5cm do RCD. Baço impalpávelExtremidades: Sem edemas, perfusão de 2seg.Genitália: masculina, típica. Presença de hérnia inguinal bilateral redutível

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Exames complementares

TC de Crânio (30/08): Parênquima cerebral com valores de atenuação normais. Ventrículos cerebrais de topografia e dimensões normais. Amplitude dos espaços liquóricos preservada. Pineal e plexos coróides calcificados em porções normais. Fossa posterior sem alterações. TC de Abdome (20/09): Fígado, baço, pâncreas e rins com morfologia, dimensões e coeficiente de atenuação normais. Aorta e cava inferior de calibre normal sem adenomegalias ao redor. Glândulas adrenais de topografia, morfologia e dimensões normais.

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Exames complementares

Ecocardiograma (31/08): CIA tipo forame oval sem repercussão. Ecocardiograma (09/10): PCA pérvio (1,4mm) sem repercussão. US renal (16/10):Aspecto normalEAS (10/10): NormalTeste do Suor (17/10): Braço esquerdo 22 mEq/l

Braço direito 27mEq/l

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Hipóteses Diagnósticas:PrematuridadeDistensão abdominal a esclarecerDoença de Hirschsprung (?)Fibrose Cística (?)

História Clínica (colhida em

05/10/06)

Lactente de 2m7d encaminhado de TO com história de prematuridade, infecção tardia, distensão abdominal quando houve aumento da dieta. Evacuações normais. Relata eliminação de mecônio no 1.o dia de vida. Bom ganho ponderal. Nunca fez uso de NPT. Suspeita de Hirschsprung ou Erro inato do metabolismo. No momento em dieta zero, SOG sem drenagem. BEG, eupnéico, hipocorado (1+/4+), hidratado, anictérico, afebril.Solicitados:

Radiografia Abdome simplesClister OpacoHemograma Completo + Eletrólitos + PCR + TGO/TGP + Proteínas totais e frações + Glicose

Parecer da Cirurgia Pediátrica

06.10.06

Radiografia de Abdome 06.10.06

Laudo: Distensão difusa de alças intestinais. Pouco gás na ampola retal.

Quadro de Exames Laboratoriais

Data 2/out 4/out 6/out 13/out 14/out 17/out 17/out

HB 10,3 11,4 11,6 12,1 9,8 10,1 9,7

HT 30,5 36,4 35,4 35,8 28,9 30,7 29,7

LEU12.60

0 11.200 9.200 8.000 3.900 7.700 7.900

Seg 41 57 34 61 53 58 51

Bast 10 4 0 2 0 5 0

Linf 47 38 58 35 45 35 42

Mon 1 0 4 1 1 1 3

Eos 1 1 4 1 1 1 4

PLAQ261.1

0 323.10 269.10154.1

0 256.10204.1

0 179.10

VHS     3     3  

PCR 96   4,4     2,1  

Gran.Tox           4+  

Glicemia     86        

Quadro de Exames Laboratoriais

Data 2/out 4/out 6/out 17/out

Ureia 12   6 19

Creat 0,5   0,2 0,3

Cálcio     9 8

Mg 2,8 2,8    

Na 134 132 132 127

K 4,7 5,4 4,4 4,9

Cl 1   108 104

PTN total 2,8   3,2  

Albumina 2   2,3  

Globulina 0,8   0,9  

TGO     42 38

TGP     12 10

Discussão Causas de Obstrução Intestinal em LactentesTopografia - Intestino GrossoÂnus ImperfuradoAtresia ou EstenoseDuplicaçãoÍleo meconial induzido por drogasSíndrome de matéria fecal ou leite espessadoFecalitoDilatação Tóxica do CólonInvaginaçãoDoença de HirschsprungCólon Esquerdo Neonatal PequenoHiperganglionoseMicrocólon - Síndrome de HipoperistaltismoDeficiência de neurônios argirófilos do Plexo Mioentérico

Obstrução intestinal

Ocorre quando se interfere o fluxo do conteúdo intraluminal através do trato digestivo.Na obstrução média ou inferior os vômitos aparecem mais tarde que na obstrução alta. O fracasso em eliminar a matéria fecal e os gases se produz somente depois que o intestino por baixo da obstrução se esvaziou.Ruídos intestinais podem ser normais, hipoativos ou hiperativosRx: padrão escalonado de alças intestinais dilatadas na obstrução inferior.Correção cirúrgica é o único tratamento definitivo.

a) Invaginação

Ocorre quando a alça intestinal se introduz em outra adjacente na direção do fluxo peristálticoSem etiologia em 90% dos lactentes Infecções entéricas são fator de risco comprometimento do tecido linfóide ~ pólipoTipos colocolônicos ocorrem em 9% enteroentéricos em 17%60 a 66% dos pacientes tem fezes com sangue com aparência típica de sangue + mucoInvaginações ileocólicas são melhor toleradas que as demais. Pouca repercussão no crescimento

a) Invaginação

Rx revela dilatação de alças e ausência de gás ao nível da invaginação.Enema baritado revela estrutura em forma de taça

b) Vólvulo

O intestino se torce sobre seu próprio eixo e sobre o eixo de seu mesentério.Complicação freqüente dos erros de rotação intestinalSintomas: obstrução intestinal, distensão abdominal e vômitos, primeiro de caráter gástrico e logo depois bilioso ou fecal.Diarréia pode ser único sintoma e persistir dias ou semanas antes do diagnóstico.Enema baritado mostra fundo cego. Rx mostra compatibilidade com oclusão leve exsudato intraperitoneal, edema de parede.Tratamento cirúrgico com ressecção de segmento infartado se houver.

c) Íleo Meconial

Forte relação com quadro de Fibrose Cística 10 a 15%Freqüência maior no sexo masculinoObstrução causada por mecônio espesso que resiste à passagem pelo íleoMassas de secreção acidofílica cobrem a luz das glândulas de Brunner no duodeno e das criptas de Lieberkühn nódulos linfáticos hipertróficosEspessamento do mecônio se deve à adição de conteúdo mucoprotéico e formação de cálcio-glucoproteínas

c) Íleo MeconialApresenta-se como uma obstrução baixa que é complicada por vólvulo, atresia, ou perfuração.

Achados de radiologia:Níveis hidro-aéreos (52%)Alça em sentinela (45%)Atresia (12%) Ar intramural e calcificações (6%)

Enema baritado mostra um “micro cólon”Complicações: vólvulo, perfuração por mecônio peritonite bacteriana (40%)

c) Íleo Meconial

Múltiplas alças intestinais dilatadas e presença de calibre de cólon anormalmente diminuído “micro cólon”

Doença de Hirschsprung

Alteração do desenvolvimento do sistema nervoso entérico – Ausência de células ganglionares no trato digestório distal

Freqüência: 1:5.000 (1:2.000 a 1:10.000)

Prevalência maior no sexo masculino quanto menor o segmento acometido

PLEXO SUBMUCOSO (DE MEISSNER)

PLEXO MIOENTÉRICO (DE AUERBACH)

AGANGLIANOSE INTESTINAL CONGÊNITA

Doença de Hirschsprung

EtiopatogeniaDefeito na migração dos precursores das células ganglionares desde a crista neural até o intestino primitivoMomento de interrupção da migração dos neuroblastos na parede intestinal define extensão da aganglionose

Período Gestacional Seguimento com Aganglionose7.a semana Total do Cólon e segmentos do delgado8.a semana Cólon sem acomentimento de delgado9.a semana Cólon descend. + Sigmóide + Reto

Entre 10.a e 12.a Sigmóide + Reto

Doença de Hirschsprung

EtiopatogeniaFatores Genéticos associados• Maior freqüência em meninos• Prevalência em familiares de portadores• Gêmeos monozigóticos• Associação com anomalias cromossômicas e

malformações:• Síndrome de Down• Ânus imperfurado • Má rotação intestinal• Atresia ileal• Lábio leporino• Braquidactilia

Doença de Hirschsprung

Etiopatogenia

Fatores Ambientais

Fatores Infecciosos

Fatores Inflamatórios

Fatores Isquêmicos

Fatores Anóxicos

Doença de Hirschsprung

Manifestações Clínicas

Retardo da eliminação de mecônioSintomas de obstrução intestinal• Distensão abdominal (79%)• Vômitos claros biliosos (35%)

Constipação e Distensão abdominalMelhora temporária após uso de enemas, supositórios ou toque retal

Período Neonatal

Doença de Hirschsprung

Manifestações Clínicas

DiárréiaPeritonite (perfuração de ceco)Prolapso retal

Exame FísicoAbdome distendido e timpânicoAmpola retal vazia com saída de fezes e flatos após toque retal Distensão abdominal

Período Neonatal

Doença de Hirschsprung

Manifestações Clínicas

Sintoma mais freqüente: ConstipaçãoEvacuações com esforço e frequência diminuída (1 a cada 7 ou 10 dias)Distensão abdominal flutuanteEnterocolite (diarréia, distensão abdominal, febre e prostração nos 4 a 5 primeiros meses)

Após Período Neonatal

Doença de Hirschsprung

Exame Físico

Fácies hipocrática, baixo peso, alguns casos edemaAbdome timpânico com fecalomas palpáveis e rede venosa visível em crianças maioresToque retal ausência de fezes no reto (60%) ou canal estreitado (falsa estenose retal) expulsão de fezes e flatos após retirar dedo.

Doença de Hirschsprung

Divisões da Doença (Nixon)Grupo 1

• Obstrução intestinal persistente no período neonatal. Necessidade de colostomia ou ileostomia. Aglanglionose extrema.

Grupo 2• Obstrução intestinal recorrente. Persiste com

amamentação. Grupo mais numeroso.

Grupo 3• Obstrução recorrente durante amamentação

que melhora com realização de enemas. Bom estado geral e nutricional

Doença de Hirschsprung

Grupo 4• Sintomas leves ou raramente assintomáticos.

Tardiamente: desnutrição, baixa estatura, obstrução intestinal crônica, distensão gasosa do abdome, peristaltismo visível e audível. Frequentes enterocolite e distensão abdominal. Risco de perufação e choque.

Grupo 5• Episódios de diarréia e distensão abdominal

durante amamentação, facilmente confundidos com gastrenterites. Lesão obstrutiva pode passar desapercebida. Mortalidade elevada se não instituídos enemas ou colostomias.

Formas especiaisDoença de Hirschsprung de Segmento Ultra-Curto• Forma Anal (grupo 6 de Nixon)• Segmento aganglionar de 5cm• Constipação crônica • Escape fecal• 20% dos casos com obstrução intestinal• 2/3 ocorrem em meninos• Toque retal com fezes endurecidas na ampola

Formas especiaisAganglionose Colônica Total (Síndrome de Zuelzer Wilson)• Pode estender-se ao íleo, duodeno e

estômago• Vômitos precoces e persistentes• Habitualmente não há distensão abdominal• A eliminação do mecônio é normal em 40%• Em estudo: eliminação lenta do contraste do

estômago e ausência de peristalse colônica no estudo radiológico

• Manometria não tem valor

DiagnósticoRADIOLOGIA

• Severa distensão gasosa• Ausência de gás na pelve• Enema baritado (Clister Opaco) divisão

entre entre o segmento dilatado (normal) e o agangliônico

• Nos neonatos a divisão nítida é visível entre 18 dias e 3 meses

• Divisão ausente da doença do segmento ultra curto e na aganglionose total

DiagnósticoMANOMETRIA RETAL

• Na DH o o reflexo inibidor anorretal está ausente relaxamento reflexo do esfíncter anal interno em resposta à distensão retal não é observado

• Constipação funcional crônica pode simular resultados falso-positivos

• Reflexo anorretal presente em neonatos com idade gestacional corrigida >39 semanas e >2700 g (controverso).

DiagnósticoBIÓPSIA RETAL

• Baseado na presença de aganglionose (3cm acima da margem anal sendo necessária apenas sucção do plexo submucoso)

• Avaliação HISTOLÓGICA & HISTOQUÍMICA• Se células ganglionares identificadas:

Doença de Hirschsprung• Histoquímica para acetilcolinesterase positiva

confirma presença de Doença de Hirschsprung

Fibrose Cística

Conceitos

Doença multissistêmica

Doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que levam a alterações no transporte transmembrana epitelial de Cl-, Na+ e água, afetando glândulas exócrinas, e tratos respiratório, GI e reprodutivo.

Fibrose Cística

ConceitosIncidência: 1:2500 em caucasianos, 1:18.000 em negros e 1:90.000 em orientaisEstima-se que 1:20-25 brancos sejam carreadores de mutação no gene CFTR

Fibrose Cística

ConceitosDefeito no gene localizado no braço longo do cromossomo 7 responsável pela síntese da CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator) localizada na membrana celular.

Fibrose Cística

ConceitosGene CFTR codifica um canal iônico de cloro regulado por fosforilação.CFTR é encontrado na membrana epitelial do trato pulmonar, ductos pancreáticos, trato gastrintestinal, ductos biliares e ductos das glândulas sudoríparas.

Fibrose Cística

Non-CF Cell CF Cell

Mutações alteram o transporte de água e eletrólitos nas células dos aparelhos respiratório, digestivo, hepatobiliar,

reprodutor e das glândulas sudoríparas

FisiopatogeniaGENE ANORMAL

CFTR ANORMAL

ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DE ÁGUA E ELETRÓLITOS

AUMENTA VISCOSIDADE DO MUCO E DIMINUI

CLAREAMENTO MUCOCILIAR

ALTERAÇÃO DA FUNÇÃO NORMAL DAS GLÂNDULAS

SUBMUCOSAS

Fisiopatogenia

Ductos das glândulas sudoríparasDuctos das glândulas sudoríparas: decréscimo na reabsorção de Cl e, conseqüentemente, de Na do lúmen, levando a suor com elevadas concentrações de NaCl.

Ductos pancreáticos:Ductos pancreáticos: os canais CFTR de Cl são importantes na hidratação e alcalinização da secreção exócrina pancreática. A perda dessa função leva ao acúmulo de muco e obstrução dos ductos pancreáticos menores, com dilatação e atrofia das glândulas exócrinas, e fibrose pancreática progressiva, culminando também em insuficiência pancreática endócrina mais tardiamente (diabete insulino-dependente).

FisiopatogeniaDuctos biliares e fígadoDuctos biliares e fígado: o desbalanço de sais e água, semelhantemente ao pâncreas, leva a obstrução dos pequenos ductos biliares, podendo causar cirrose hepática.Trato genital masculino:Trato genital masculino:a obstrução dos pequenos ductos leva a atrofia, fibrose ou ausência dos vasos deferentes, cauda e corpo do epidídimo, e vesículas seminais.Trato GastrintestinalTrato Gastrintestinal: Semelhante aos outros sistemas, a atividade anormal ou ausente do CFTR leva a secreção de água diminuída no íleo terminal, com conseqüente bolo fecal espesso e endurecido, podendo levar à impactação e obstrução intestinal (íleo meconial no RN).

Fisiopatogenia

Trato respiratório:Trato respiratório:• batimento mucociliar reduzido, muco

respiratório abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a colonização bacteriana.

• Pulmões: atividade antimicrobiana do sistema imune inato reduzida devido as altas concentrações de NaCl no líquido que recobre os alvéolos, levando a colonização bacteriana e infecções bacterianas de repetição.

Quadro Clínico

Quadro Clínico

Relação entre a CFTR Funcionante e a Apresentação ClínicaCFTR com função Manifestações Clínicas

Normal100% Indivíduo Normal50% Portador Sadio

<10% Ausência Bilateral de ducto Deferente<5% Teste de suor alterado (+alterações abaixo)

<4,5% Infecção Pulmonar Progressiva (+alterações acima)<1% Insuficiência Pancreática Exógena (+alterações acima)

Quadro Clínico

Diagnóstico

Pelo menos 1 característica clínica da doença

+Evidência de disfunção da CFTR

Doença pulmonar crônica, incluindo colonização e infecções persistentes das vias aéreas

Alterações gastrintestinais e nutricionais (íleo meconial, insuficiência pancreática, cirrose biliar focal, parada do desenvolvimento)

Síndrome de perda de sal

Diagnóstico

Pelo menos 1 característica clínica da doença

+Evidência de disfunção da CFTR

Azoospermia obstrutiva

História de fibrose cística em irmãos ou teste do pezinho positivo (em recém nascidos)

Concentração elevada de cloro no suor (acima de 60 mEq/L)

Tratamento Tratamento agressivo das reagudizações

pulmonares:

Antibioticoterapia

Broncodilatadores

Corticóide

Mucolíticos (N-metil-cisteína, DNAases)

Administração de enzimas pancreáticas

Dieta hipercalórica e hiperproteíca

Insulina para os diabéticos

Transplantes

Novas perspectivas: Terapia gênica de reparação da proteína mutante.

Evolução Em uso de cefepime (14/Outubro)

Rx com Contraste:

Cólon descendente, sigmóide e reto com aspecto normal. Distensão abdominal

comprometendo progressão do contraste

Evolução (18/Outubro) 3 dias sem evacuar. Não estava

sugando. Choroso, com dificuldade para dormir. Refere vomitar todas as dietas. Presença de edema de membros inferiores (1+/4+), frio, cacifo positivo. Boa perfusão. Edema de bolsa escrotal.

(18/Outubro) Iniciada Vancomicina + Cefepime

Solicitados: Proteinúria de 24 horas + Imunoglobulinas

(18/Outubro) Solicitada avaliação da Cirurgia Pediátrica após realização de estudo de transito intestinal

Evolução

Presença de estenose ileal(?) e estenose de cólon tranverso

Estenose de íleo e estenose colônica

Seqüela de Enterocolite Pós Natal (?)

Infecção Congênita (?)

Malformação Congênita (?)