Neste estudo descritivo prospectivo, acompanhou-se o paciente

SKS, 34 anos, desde o aparecimento dos primeiros sintomas aos

27 anos. Na história pregressa, o paciente relatou apenas

enxaqueca na infância e sono agitado.

IntroduçãoA doença de Machado-Joseph (DMJ) ou degeneração

espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa

progressiva, com grande variabilidade clínica, transmitida de forma

autossômica dominante com penetrância bastante elevada.

Causada por uma expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-

3, leva à sua agregação e ganho tóxico de função, o que provoca a

morte neuronal.

Desenvolvimento e Resultados

A suspeita clínica da doença em 2003 foi

confirmada por exame genético. Apresentava

desequilíbrio na marcha, hiperreflexia,

fasciculação da língua e oftalmoparesia. Relatou

parkinsonismo e rigidez muscular no pai. O

paciente não apresentou parkinsonismo, sintoma

presente na irmã, pai e tia.

Acompanhamento por sete anos das manifestações neurológicas de paciente com

doença de Machado-Joseph: um estudo de caso. Adriana E. Pires Quevedo; Fernanda Elias Pires; Roseli Aparecida Soares

Centro de Referência em Distúrbios do Movimento - UNEPE, Campo Grande – MS

A dificuldade de locomoção isolou-o durante

meses em casa. O uso de barras paralelas em casa

e o auxílio de cadeira de rodas em atividades de

lazer foram então incluídos.

Em 2008, a cadeira de rodas tornou-se constante,

porém, trouxe perda de massa muscular. Os

engasgos se tornaram frequentes, porém com boa

resposta à fonoterapia.

Atualmente, o paciente tem

realizado sessões com equipe

multidisciplinar mantendo seu

alongamento, saúde psicológica,

melhora do fortalecimento

muscular e da atividade

pulmonar.

Relatou aumento da espasticidade, enrijecimento

muscular e dor durante e após situações de estresse

emocional ou físico.

Faz uso contínuo do dantrolene desde 2005 e a

aplicação de toxina botulínica tipo A é feita desde

2006, com resultados satisfatórios.

ConclusãoNa evolução da doença, houve o aumento da

espasticidade e hipotonia e a redução da massa

muscular.

Em 2005, redução na coordenação motora fina e

posições anormais da mão esquerda e pé direito,

disartria, dificuldades na deglutição e diplopia.

Acompanhamento fisioterápico e psicológico fez-

se necessários.

Em 2007 avaliou-se o uso de bengala e andador.

O paciente não se adaptou.

A avaliação dos dados do estudo

prospectivo demonstra uma progressão

lenta da doença e evidencia os sintomas

típicos da doença de Machado-Joseph e

a ausência de sintomas encontrados em

outros pacientes da mesma família.

O tratamento multidisciplinar têm se mostrado muito

eficaz na redução da dor e da espasticidade, e, por

conseguinte na saúde psicológica do paciente.

SKS, 2008

SKS, 2009

SKS, 2007

SKS, 2005

SKS, 2003