Aula 3 e 4

Os indivduos possuem, em suas clulas somticas, pares de fatores determinando cada uma de suas caractersticas; contudo, seus gametas

contm apenas um membro de cada par.

Johannsen (1909) chamou de alelos os fatores

Princpio da Segregao ou Primeira Lei de Mendel:

=> Genes allicos separam-se (segregam-se) durante a formao dos

gametas (em consequncia, cada gameta recebe apenas um membro de cada

par).

PARAMOS AQUI

Cruzando-se 2 indivduos puros ou homozigotos e que se distinguem em apenas uma

dada caracterstica, desprezando-se as outras diferenas que por ventura possam existir,

teremos:

a) F1 heterozigoto e uniforme

b) Segregao gnica onde 1/2 dos gametas = P1 e a outra

1/2 dos gametas = P2

c) Segregao zigtica em F2 (= F1) onde 1/4 dos zigotos =

P1, 1/4 = P2 e 2/4 dos zigotos so = F1 (hbridos)

(1/2) A (1/2) a (1/2)A (1/4) AA (1/4) Aa (1/2) a (1/4) Aa (1/4) aa

Proporo fenotpica 3/4 lisa : 1/4 enrugada Proporo genotpica 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

F2:

Premissas bsicas da 1 Lei:

1. O genes devem ser estveis:

2. Os indivduos estudados devem permanecer em mesmas condies

ambientais

3. A meiose deve ser normal

4. No deve haver fertilizao preferencial

5. No pode haver alterao das frequncias zigticas

V v .: Mutao deve ser rara (1 em 106 - 107)

Gene => o fator responsvel pela determinao de uma caracterstica

Loco => a posio ocupada por um gene em um cromossomo.

Espcie diplide => cada cromossomo est presente duas vezes nas clulas

somticas (2n)

Portanto, nas clulas somticas existem dois genes de cada loco, um em cada par de

homlogos, sendo um deles de origem materna e o outro de origem paterna, os

quais so chamados de alelos

Alelos => genes que ocupam a mesma posio em cromossomos

homlogos

Gentipos:

AA e aa --> Homozigotos (alelos idnticos no mesmo lugar dos

cromossomos homlogos)

Aa --> Heterozigotos (alelos diferentes no mesmo local dos

cromossomos homlogos)

P1 x P2

fentipo lisa enrugada

gentipo (SuSu) (susu)

gameta (Su) (su)

F1 (Susu) 100% lisa

F2: 3/4 lisa : 1/4 enrugada -> proporo fenotpica

1/4 SuSu : 2/4 Susu : 1/4 susu -> proporo genotpica

Cruzamento teste:

=> Retrocruzamento do F1 com o pai recessivo

=> Serve para projetar a segregao gnica para a fase zigtica

(F1) Aa (F1) Aa x aa (P2)

meiose

Gametas 1/2 A + 1/2 a a

1/2 A 1/2Aa Segregao

Segregao gnica = 1:1 1/2 a 1/2 aa zigtica = 1:1

Proporo 3:1 para cor do gro

Cruzamento Teste

Interao Allica

INTERAO ALLICA:

(P1) AA x aa (P2)

(F1) Aa

Fentipo resulta da ao combinada dos dois alelos

Interao Allica

Sementes Lisa

A

a

Tipos de Interao Allica:

=> Dominncia Completa

=> Dominncia Incompleta ou Parcial

=> Codominncia

=> Sobredominncia

Tipos de Interao Allica:

A) 2 Fentipos em F2

Ex.: Cor das sementes em ervilhas (Mendel)

DOMINNCIA COMPLETA

(P1) VV x vv (P2)

amarela verde

(F1) Vv

amarela

(F2) VV : 2/4 Vv : vv

amarela : verde

Proporo Fenotpica 3:1 Dominante : alelo que impede a manifestao

fenotpica do outro

Recessivo : alelo que impedido de se

manifestar

A) DOMINNCIA COMPLETA: Forma da semente da ervilha -> herana determinada por um nico gene (herana monognica) com duas formas allicas. Heterozigoto Aa -> cor lisa (mesmo fentipo de um dos homozigotos - AA) A = alelo dominante -> impede a manifestao fenotpica do outro alelo a = alelo recessivo -> alelo que impedido de se manifestar, a no ser que em estado homozigoto (aa)

RETROCRUZAMENTO

F1 x P1

F2 x P2

Propores fenotpicas diferentes quando

h dominncia completa

CRUZAMENTO TESTE

Retrocruzamento com o pai recessivo

Serve para projetar a segregao gnica para a fase zigtica:

(F1) Aa

Gametas A + a

Segregao Gnica = 1: 1

(F1) Aa x aa (P2)

a

A Aa

a aa

Segregao Zigtica = 1:1

A maneira usual de se provar que a segregao gnica monognica

1:1 fazer o cruzamento teste.

B) DOMINNCIA PARCIAL OU INCOMPLETA => o heterozigoto tem fentipo diferente daquele dos homozigotos; Ex. 1: Amendoim -> poca de florescimento P: Variedade Chico x Variedade M13 (precoce) (tardia) F1: todas de ciclo intermedirio F2: 81 plantas precoces (1/4) 199 plantas de ciclo intermedirio (2/4) 92 plantas tardias (1/4)

B) 3 fentipos em F2

B.1 DOMINNCIA INCOMPLETA OU PARCIAL

Ex 2: forma da raiz do rabanete P: r1r1 x r2r2

(raiz longa) (raiz esfrica) F1: r1r2 (raiz oval) F2: r1r1 r1r2 r2r2 (raiz longa) (raiz oval) (raiz esfrica) (1/4) (2/4) (1/4)

B.2 CODOMINNCIA

Quando o heterozigoto tem o fentipo dos dois homozigotos

Ex: Resistncia do linho a duas raas de ferrugem

Planta M1M1 -> resistente raa 1

Planta M2M2 -> resistente raa 2

Planta M1M2 -> resistente s duas raas

Populao F2:

25% resistente apenas raa 1

25% resistente apenas raa 2

50% resistente s duas raas

C) CODOMINNCIA => Quando o heterozigoto tem o fentipo dos dois homozigotos. Ex 1: Grupo sanguneo no homem: IAi --> tipo A (presena do antgeno A nas hemcias IBi --> tipo B (presena do antgeno B nas hemcias IAIB --> tipo AB (presena dos antgenos A e B nas hemcias) ii --> tipo O (ausncia dos antgenos A e B) - doador universal

B.3 - SOBREDOMINNCIA

O heterozigoto manifesta efeito fenotpico superior

Ex.: Cevada

AA x aa

Normais albinos

F1 Aa + produtivos que os normais

=> Este tipo de interao allica para caracteres monognicos raro

ANLISE ESTATSTICA DOS RESULTADOS OBSERVADOS:

As leis da gentica so de natureza estatstica

Proporo fenotpica = 1 : 2 : 1 , F2 = 100 indivduos

Testes estatsticos comprovaro se os desvios so significativos ou no

(se so devidos ao acaso ou no)

Teste mais indicado : X (Qui-Quadrado)

F2 = 25 : 50 : 25

Porm, existem desvios com relao a esses valores

Ex.: Flor Maravilha Branca x Flor Maravilha Vermelha

F1 : Flores Rosa

F2 : 25 Vermelhas : 60 Rosas : 27 Brancas

1 : 2 : 1 (?)

Fentipos (Freq. Observ.)

fo

(Freq. Esp.)

fe

fo-fe (fo-fe) (fo-fe)

fe

Vermelha

Rosa

Branca

25

60

27

(1/4N) = 28

(1/2N) = 56

(1/4N) = 28

-3

4

-1

9

16

1

0,32

0,28

0,04

112 (N) 112 0 ---- X = 0,64

Graus de liberdade = 3 - 1 = 2

n de Fentipos diferentes

Tabela de X : GL = 2 X =

5% : 5,99

1% : 9,21

0,64 < 5,99 .: X = n.s (no significativo)

RESPOSTA: X

A hiptese no est correta se X obtido > X tabela, ou seja significativo. Assim, as

fo so diferentes das fe, a populao F2 no est segregando na proporo esperada

de 1:2:1.

Estatisticamente conclui-se que as diferenas entre as frequncias observadas (fo) e

as frequncias esperadas (fe) no so significativas e que podem ser consideradas

devidas ao acaso (X obtido < X tabela).

Geneticamente conclui-se que se trata de um gene com dominncia incompleta

(intermediria, parcial) desde que a populao F2 est segregando na proporo

1:2:1.

CONCLUSES

Inicialmente Mendel estudou cruzamentos considerando apenas 1 carter controlado por um par de alelos (Herana Monognica)

Ex.:

P1

F1

F2

x

U

6022 : 2001

(3:1)

P2 P1

F1

F2

x

U

5474 : 1850

(3:1)

P2

Posteriormente Mendel estudou cruzamentos que envolviam simultaneamente 2 caracteres (2 pares de genes) e verificou que:

P1

F1

F2

x

315 : 101 : 108 : 32 /556

P2

U

2 LEI DE MENDEL

DISTRIBUIO INDEPENDENTE

Como explicar o aparecimento de novas combinaes na F2 (amarelo-rugosas e verde-lisas) ? Cada carter controlado por um par de genes (V_, vv p/ cor e R_, rr p/ forma)

Logo, P1= deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (VVRR) P2= deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (vvrr) F1= deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (VvRr)

2 LEI DE MENDEL


Os caracteres amarelo-liso que estavam juntos no P1 e verde-rugoso que estava juntos no P2 aparecem separados em F2, formando novas combinaes amarelo-rugoso e verde-lisa.

Portanto, a herana da cor da semente era independente da herana de sua forma.

2 LEI DE MENDEL


A proporo fenotpica verificada de 9 amarelo-liso: 3 amarelo-rugoso: 3 verde-liso: 1 verde-rugoso (9:3:3:1)

Os resultados observados por Mendel foram: 315 amarelo-liso: 101 amarelo-rugoso: 108 verde-lisa: 32 verde-rugoso

9 : 3 : 3 : 1

Mendel concluiu: Os alelos dos dois pares de genes segregaram independentemente na gametognese.

2 LEI DE MENDEL

Segregao Independente

2 locos em 2 cromossomos independentes com 1 par de alelos cada com dominncia completa Prognie de heterozigotos F1 segrega 9 : 3 : 3 : 1

2 LEI DE MENDEL

ENUNCIADO DA 2 LEI

Cruzando-se dois indivduos puros e contrastantes para 2 pares de genes e desprezando-se outras diferenas que por ventura existirem, vamos obter: 1) Uma gerao F1 homognea e duplamente heterozigota 2) Uma segregao gnica em F1 na qual aparecem as 4 combinaes, cada uma contendo um alelo de cada par de genes, com frequncia de 3) Uma segregao zigtica em F2 com 9 gentipos diferentes.

Segregao Independente e Meiose

INTERAES NO ALLICAS

(EPISTASIA)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)

Quando o efeito de um gene condicionado pelo efeito de outro gene diferente, ocorre a ao episttica ou interao no-allica. O gene que condiciona o efeito do outro gene no-alelo chamado de episttico e aquele que tem seu efeito condicionado recebe o nome de hiposttico.

Levando-se em considerao os cruzamentos dignicos com ambos os pares de genes segregando 3 : 1 , em caso de ocorrerem interaes no allicas pode-se distinguir 3 grupos de segregaes: a) Segregao quadritpica: Formam-se em F2 4 tipos de fentipos diferentes. Ex.: Forma e tamanho da crista de galinhas (quadritpica) 2 pares de genes interagem produzindo 4 fentipos diferentes.

CRISTA ROSA (3) A _ b b

CRISTA ERVILHA (3) a a B _

CRISTA SIMPLES (1) a a b b

CRISTA NOZ (9) A _ B _

9 A_ B_ : 3 A_ bb : 3 aa B_: 1 aa bb

9 noz : 3 rosa : 3 ervilha : 1 simples

aabb


b) Segregao Tritpica: Ocorre quando em uma segregao dignica com dominncia, na

proporo 9 : 3 : 3 : 1, duas classes se fundem por possurem fentipos idnticos, resultando em F2 3 fentipos diferentes.

So possveis as seguintes segregaes tritpicas:

9 : 3 : 3 : 1 9 : 6 : 1 (Abbora) 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 4 (Cor pelagem camundongo)


Ex.: Formato da abbora (tritpica) - 9:6:1

P: AA BB (discide) x aa bb (alongada) F1: Aa Bb (discide)

F2: 9 A_ B_ (discide) : 6 A_ bb e aa B_ (esfricas) : 1 aa bb (alongada) 9 : 6 : 1

INTERAO ENTRE ALELOS DOMINANTES (s A ou s B = forma esfrica)


Ex.: Cor pelagem camundongo (tritpica) - 9:3:4

P: preto x albino (bbCC) (BBcc) F1: agouti (BbCc) F2: 9/16 B_C_ : 3/16 bbC_ : 3/16 B_cc : 1/16 bbcc

Agouti Preto Albino

9 : 3 : 4

.Gene c (recessivo mascara o efeito do gene B ou b )

.cc ser albino quaisquer que sejam os outros genes

.c episttico em relao a B ou b que por sua vez so hipostticos em relao a c

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA) G

ene

s e v

ias

bio

qum

icas

Sub

stra

to

C substncia intermediria

c substrato inalterado

B Agouti b Preto

B Albino b Albino

1 etapa 2 etapa

Fentipos


c) Segregao Ditpica: Ocorre quando em uma segregao dignica com dominncia, na proporo

9 : 3 : 3 : 1, trs das classes se fundem, por possurem fentipos idnticos, resultando em F2 somente 2 fentipos diferentes.

Trevo (teor HCN) - 9 : 7 Colorao penas de galinha - 13:3


Ex: Teor de HCN em Trevo (ditpica) 9 : 7

P LLhh x llHH ( %HCN) ( %HCN)

F1 LlHh ( %HCN)

F2 1/16 LLHH 2/16 LLHh 2/16 LlHH 4/16 LlHh

9/16 L_H_ ( %HCN)

1/16 LLhh 2/16 Llhh 1/16 llHH 2/16 llHh 1/16 llhh

7/16 Resto ( %HCN)

U


. a produo de HCN necessita da ao dos genes dominantes L e H . o gene L produz nas folhas um substrato . o gene H produz uma enzima que atua sobre esse substrato para dar origem ao HCN

gene L gene H enzima 1 enzima 2 Precursor Substrato HCN

1/16 LLHH 2/16 LLHh 2/16 LlHH 4/16 LlHh

9/16 L_H_ ( %HCN)


L _ h h enzima 1 enzima 2 Precursor Substrato HCN

l l H _ enzima 1 enzima 2 Precursor Substrato HCN

1/16 LLhh 2/16 Llhh 1/16 llHH 2/16 llHh 1/16 llhh

7/16 (restante) ( %HCN)


Ex: Colorao penas de galinhas (ditpica) 13:3

I i C c x I i C c (penas brancas)

Para penas coloridas necessrio o gene C (que d a cor) que somente se expressa na ausncia de I (inibidor). COLORIDO: i i C _ BRANCA: I _ _ _ e i i c c (no tem inibidor mas tambm no tem o gene da cor)

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO

DOIS PARES DE GENES


DOIS PARES DE GENES

Br2 Br2 Planta Alta (B_) br2 br2 Planta Baixa (bb) Lg3 Lg3 Folha sem lgula (L_) lg3 lg3 Folha com lgula (ll)

Genes do Milho

P1 BBll x bbLL P2 F1 : BbLl

F2: B_L_ = 870 B_ll = 300 bbL_ = 310 bbll = 120 Total: 1600

N plantas

U


DOIS PARES DE GENES

1) Em que proporo cada par de genes segrega?

- Teste do x para as segregaes monognicas 1.1 - Alta : Baixa 3 : 1

Fentipos Fo Fe Fo-Fe d d/Fe

Alta 1170 (3/4N) = 1200 -30 900 0,75

Baixa 430 (1/4N) = 400 +30 900 2,25

Total 1600(N) 1600 0 - X=3,00

Tabela: GL = 1 5% = 3,8 :. X = n.s.

Concluses : 1)Fo = Fe (estatstica) 2)O gene est segregando na prop. 3 : 1 (Gentica)


DOIS PARES DE GENES

1.2 Sem lgula : Com lgula 3 : 1


Sem Lgula 1180 1200 -20 400 0,33

Com Lgula 420 400 +20 400 1,00

Total 1600 1600 0 - X=1,33

Tabela: GL = 1 5% = 3,8 :. X = n.s.

Concluses : 1) Fo = Fe (estatstica) 2) O gene est segregando na prop. 3 : 1 (Gentica)


DOIS PARES DE GENES

- Em que proporo estes genes conjuntamente esto segregando? Teste de proporo atravs do X

1 Gene segregou (3:1) 2 Gene tambm segregou (3:1) X (1 x 2) = 9 : 3 : 3 : 1


Alta sem lgula 870 (9/16N) = 900 -30 900 1,00

Alta com lgula 300 (3/16N) = 300 0 0 0

Baixa sem lgula 310 (3/16N) = 300 10 100 0,33

Baixa com lgula 120 (1/16N) = 100 20 400 4,00

Totais 1600 (N) 1600 0 - X=5,33

Tabela: GL = 3 5% = 7,82 :. X = n.s.

Concluses : 1) Fo = Fe (estatstica) 2) Em F2 os genes esto segregando na prop. 9:3:3:1 (Gentica)


DOIS PARES DE GENES

2) Os dois genes segregam independentemente?

Teste de Independncia 2.1 Clculo das Frequncias esperadas: Tabela da dupla entrada ou de contingncia

Sem lgula Com lgula

Alta Fo = 870 -Fe = 863

Fo = 300 -fe = 1170-863 = 307

1170

Baixa Fo = 310 -Fe = 1180-863 = 317

Fo = 120 -Fe = 420-307 = 113

430

1180 420 1600


DOIS PARES DE GENES

Clculo da Fe para plantas altas sem lgula: 1) 1 Planta Alta: 1170 1600 2) 1 Planta sem lgula 1180 1600 3) 1 Planta Alta sem lgula: 1170 x 1180 x 1600 = 863 1600 1600 N Total Esperado


DOIS PARES DE GENES

2.2 Teste de X:


Alta sem lgula 870 863 7 49 0,06

Alta com lgula 300 307 -7 49 0,16

Baixa sem lgula 310 317 -7 49 0,15

Baixa com lgula 120 113 7 49 0,43

Totais 1600 1600 0 - X=0,80

Tabela: GL = 1 5% = 3,8 :. X = n.s. (4-3)

3 liberdades perdidas [Fe (s) obtidas por diferena ]

Concluses : 1) Fo = Fe (estatstica) 2) Em F2 os genes segregam independentemente (Gentica)

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