Aula 01 - Inativação do X

O que o cariótipo detecta:• Alterações no nº de cromossomos;

• Síndrome de Down• Síndrome de Edwards• Síndrome de Patau

• Alterações estruturais• Deleções acima de ~ 3mb

• Síndrome de Cri-du-chat

• Microdeleções• Síndrome diGeorge

• FISH• PCR

Tuesday, September 4, 12

47, XX, +21


46, XX, -5p


Cromossomos Sexuais


Regiões Homólogas


Determinação do Sexo

Social Feminino Masculino

Cromossômico 46,XX 46,XY

Gonadal Ovários Tes8culos

Genitália Interna Ovidutos, útero, terço superior da vagina

Epidídimo, conduto deferente, bolsa escrotal

Genitália externaClitóris, pequenos e grandes lábios, 2/3 inferiores da vagina

Pênis, próstata, bolsa escrotal


Gônada PrimiMva

Ovários

Testículos

Expressão de TDF

Gene SRY


Determinação do sexo em humanos


Compensação de Dose

• Como?• Inativação de um

dos cromossomos X em fêmeas

• Ocorre de forma aleatória

• Todas as fêmeas de mamíferos são mosaicos!


Distrofia Muscular de Duchenne

Herança recessiva ligada ao X


InaMvação do X: gene XIST


Manutenção da Inativação• O gene XIST determina qual cromossomo será inativado e inicia

esse processo, mas a manutenção do estado inativo se dá por metilação.


Epigenética

São alterações na mudança de expressão de um gene sem modificações na

seqüência de bases do DNA.

Controle da expressão gênica por modificações químicas nas bases e histonas


Até 25% dos genes escapam à inativação!


Inativação não-aleatória do X• Lyonização seletiva:

• O cromossomo X contendo mutação seria preferencialmente inativado

• Lyonização negativa:• Inativação preferencial do cromossomo X normal

• Mecanismo de grande importância evolutiva!

• O cromossomo inativado torna-se ativo somente durante a gametogênese.


Aula 01 - Inativação do X

Documents

Transcript of Aula 01 - Inativação do X