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ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2: A PROPÓSITO DE UN CASO Aida FernándezLebrero 1 , Tania GarcíaSobrino 1 , Emilio RodríguezCastro 1 , Maria Pacífica VidalLijó 2 , Andrés Soto Varela 3 , Patricia Blanco Arias 45 , Julio Pardo Fernández 1 1 Servicio de Neurología, Hospital Clínico. 2 Servicio de Neurofisiología, Hospital Clínico. 3 Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico. San:ago de Compostela. 4 Fundación Pública Galega de Medicina XenómicaIns:tuto de Inves:gaciones Biomédicas de San:agoSERGAS, 5 Centro para Inves:gación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) La ataxia con apraxia oculomotora Upo 2 (AOA2) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen de la senataxina (SETX). Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva de inicio entre los 1220 años, polineuropatía sensiUvomotora axonal, apraxia oculomotora (55%) y niveles elevados de alfafetoproteína. Presentamos un paciente con un cuadro clínico compaUble con AOA2 y mutación en el gen de la STX. INTRODUCCIÓN Videonistagmogra6a (Figura 1): nistagmo en todas las direcciones de la mirada que no se modifica con la fijación de la mirada. Posturogra6a dinámica con test de organización sensorial (Figura 2): muy mal equilibrio (20%) con mal uso de las tres informaciones sensoriales. Craneocorpogra6a estáFca y dinámica (Figura 3): patrón de ataxia grave. Electronistagmogra6a: baja ganancia en el seguimiento lento pendular. Registro de rastreo sacádico aceptable, simétrico pero con baja precisión. Audiometría tonal liminar: normal. VEMPs cervicales: normales. vHIT: normal. ENG (Tablas 1 y 2): polineuropaba sensiUva pura axonal de predominio en extremidades inferiores. EMG: normal. RM encefálica (Figura 4): atrofia cerebelosa de predominio vermiano (flechas blancas) Laboratorio: Niveles de vitamina E: normales. AnUcuerpos anUGAD: negaUvos. Estudio genéUco SCAs y ataxia de Friedreich: normales. Niveles de alfafetoproteína: 20 UI/ml [06.72] Estudio molecular del gen STX: mutación c.5308_5311del GAGA en homocigosis RESULTADOS. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Varón de 25 años con inestabilidad para la marcha con curso progresivo desde los 15 años de edad. CASO CLÍNICO Exploración neurológica Nistagmo inagotable en la mirada horizontal y verUcal Temblor postural leve en extremidades superiores Dismetría dedonariz y talónrodilla Arreflexia en extremidades inferiores Ataxia de la marcha, tándem imposible Figura 1. Videonistagmograia Figura 3. Craneocorpograia estáUca y dinámica Figura 2. Posturograia dinámica La ataxia con apraxia oculomotora Upo 2 es una enfermedad poco frecuente. En todo paciente con ataxia progresiva no filiada de inicio precoz y probable herencia recesiva, el hallazgo de una elevación moderada de la AFP es un dato de uUlidad en el despistaje de esta enfermedad, aunque el diagnósUco definiUvo requiere la demostración de mutaciones en el gen de la senataxina. CONCLUSIONES Referencias: 1. B. P. C. van de Warrenburg et al. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. European Journal of Neurology 2014, 21: 552–562 2. M. Anheim et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlaUon study of a cohort of 90 paUents . Brain 2009: 132; 2688–2698 3. A. Mignarri et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: not always an easy diagnosis. Neurol Sci (2015) 36:1505–1507 4. A.A. Mhanni et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2 in the Canadian aboriginal populaUon. Clin Genet 2016: 89: 515–516 Figura 4. RM encefálica. Cortes axial y sagital. Tabla 2. ENG. Conducción nerviosa motora Nervio y posición Latencia Amplitud Segmento Diferencia de latencias Distancia Velocidad de conducción Tibial D Tobillo 3.7 ms Fosa poplítea 15.6 ms 0.101 mV Tobfosa popl 11.9 ms 400 mm 38 m/s Tibial I Tobillo 3.9 ms 1.333 mV Fosa poplítea 13.4 ms 1.125 mV Tobfosa popl 9.5 ms 400 mm 42 m/s Peroneal D Tobillo 4.6 ms 3.776 mV Cabeza peroneal 12.9 ms 3.047 mV Tobcab peron 8.3 ms 347 mm 42 m/s Rodilla 14.3 ms 3.208 mV Cab peronrodilla 1.4 ms 70 mm 50 m/s Peroneal I Tobillo 4.1 ms 3.594 mV Cabeza peroneal 12.4 ms 2.740 mV Tobcab peron 8.3 ms 340 mm 41 m/s Rodilla 14.0 ms 2.302 mV Cab peronrodilla 1.6 ms 80 mm 50 m/s Mediano D Muñeca 3.2 ms 10.65 mV Codo 8.1 ms 10.63 mV Muñecacodo 4.9 ms 265 mm 54 m/s Tabla 1. ENG. Conducción nerviosa sensiFva Nervio y posición Latencia Amplitud Segmento Diferencia de latencias Distancia Velocidad de conducción Sural I Pierna Tobillopierna Sural D Pierna Tobillopierna Peron superf D Pierna Tobillopierna Mediano D Muñeca 2.9 ms 2465 uV ÍndiceMuñeca 2.9 ms 145 mm 50 m/s Cubital D Muñeca 2.3 ms 4161 uV Meñiquemuñeca 2.3 ms 115 mm 50 m/s ENG: Al explorar ambos nervios surales no se obUene respuesta nerviosa sensiUva. El nervio mediano derecho presenta disminución de la amplitud con el resto de los parámetros conservados. El nervio cubital derecho presenta disminución de la amplitud con el resto de los parámetros conservados.
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ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2:A PROPÓSITO DE UN CASO
Aida Fernández-‐Lebrero1, Tania García-‐Sobrino1, Emilio Rodríguez-‐Castro1, Maria Pacífica Vidal-‐Lijó2,
Andrés Soto Varela3, Patricia Blanco Arias4-‐5, Julio Pardo Fernández1
1Servicio de Neurología, Hospital Clínico. 2 Servicio de Neurofisiología, Hospital Clínico. 3Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico. San:ago de Compostela. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-‐Ins:tuto de Inves:gaciones Biomédicas de San:ago-‐SERGAS, 5Centro para Inves:gación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
La ataxia con apraxia oculomotora Upo 2 (AOA2) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen de la senataxina (SETX). Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva de inicio entre los 12-‐20 años, polineuropatía sensiUvo-‐motora axonal, apraxia oculomotora (55%) y niveles elevados de alfa-‐fetoproteína. Presentamos un paciente con un cuadro clínico compaUble con AOA2 y mutación en el gen de la STX.
INTRODUCCIÓN
Videonistagmogra6a (Figura 1): nistagmo en todas las direcciones de la mirada que no se modifica con la fijación de la mirada. Posturogra6a dinámica con test de organización sensorial (Figura 2): muy mal equilibrio (20%) con mal uso de las tres informaciones sensoriales. Craneocorpogra6a estáFca y dinámica (Figura 3): patrón de ataxia grave. Electronistagmogra6a: baja ganancia en el seguimiento lento pendular. Registro de rastreo sacádico aceptable, simétrico pero con baja precisión. Audiometría tonal liminar: normal. VEMPs cervicales: normales. vHIT: normal.
ENG (Tablas 1 y 2): polineuropaba sensiUva pura axonal de predominio en extremidades inferiores. EMG: normal.
RM encefálica (Figura 4): atrofia cerebelosa de predominio vermiano (flechas blancas)
Laboratorio:-‐ Niveles de vitamina E: normales. -‐ AnUcuerpos anU-‐GAD: negaUvos. -‐ Estudio genéUco SCAs y ataxia de Friedreich: normales. -‐ Niveles de alfafetoproteína: 20 UI/ml [0-‐6.72] Estudio molecular del gen STX: mutación c.5308_5311del GAGA en homocigosis
RESULTADOS. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Varón de 25 años con inestabilidad para la marcha con curso progresivo desde los 15 años de edad.
CASO CLÍNICO
Exploración neurológica
Nistagmo inagotable en la mirada horizontal y verUcal
Temblor postural leve en extremidades superiores
Dismetría dedo-‐nariz y talón-‐rodilla
Arreflexia en extremidades inferiores
Ataxia de la marcha, tándem imposibleFigura 1. Videonistagmograia
Figura 3. Craneocorpograia estáUca y dinámicaFigura 2. Posturograia dinámica
La ataxia con apraxia oculomotora Upo 2 es una enfermedad poco frecuente. En todo paciente con ataxia progresiva no filiada de inicio precoz y probable herencia recesiva, el hallazgo de una elevación moderada de la AFP es un dato de uUlidad en el despistaje de esta enfermedad, aunque el diagnósUco definiUvo requiere la demostración de mutaciones en el gen de la senataxina.
CONCLUSIONES
Referencias: 1. B. P. C. van de Warrenburg et al. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. European Journal of Neurology 2014, 21: 552–562 2. M. Anheim et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlaUon study of a cohort of 90 paUents . Brain 2009: 132; 2688–2698 3. A. Mignarri et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: not always an easy diagnosis. Neurol Sci (2015) 36:1505–1507 4. A.A. Mhanni et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2 in the Canadian aboriginal populaUon. Clin Genet 2016: 89: 515–516
Figura 4. RM encefálica. Cortes axial y sagital.
Tabla 2. ENG. Conducción nerviosa motora
Nervio y posición Latencia Amplitud Segmento Diferencia de latencias Distancia Velocidad de
conducción
Tibial D
Tobillo 3.7 ms -‐ -‐ -‐ -‐
Fosa poplítea 15.6 ms 0.101 mV Tob-‐fosa popl 11.9 ms 400 mm 38 m/s
Tibial I
Tobillo 3.9 ms 1.333 mV -‐ -‐ -‐
Fosa poplítea 13.4 ms 1.125 mV Tob-‐fosa popl 9.5 ms 400 mm 42 m/s
Peroneal D
Tobillo 4.6 ms 3.776 mV -‐ -‐ -‐
Cabeza peroneal 12.9 ms 3.047 mV Tob-‐cab peron 8.3 ms 347 mm 42 m/s
Rodilla 14.3 ms 3.208 mV Cab peron-‐rodilla 1.4 ms 70 mm 50 m/s
Peroneal I
Tobillo 4.1 ms 3.594 mV -‐ -‐ -‐
Cabeza peroneal 12.4 ms 2.740 mV Tob-‐cab peron 8.3 ms 340 mm 41 m/s
Rodilla 14.0 ms 2.302 mV Cab peron-‐rodilla 1.6 ms 80 mm 50 m/s
Mediano D
Muñeca 3.2 ms 10.65 mV -‐ -‐ -‐
Codo 8.1 ms 10.63 mV Muñeca-‐codo 4.9 ms 265 mm 54 m/s
Tabla 1. ENG. Conducción nerviosa sensiFva
Nervio y posición Latencia Amplitud Segmento Diferencia de latencias Distancia Velocidad de
conducción
Sural I
Pierna -‐ -‐ Tobillo-‐pierna -‐ -‐ -‐
Sural D
Pierna -‐ -‐ Tobillo-‐pierna -‐ -‐ -‐
Peron superf D
Pierna -‐ -‐ Tobillo-‐pierna -‐ -‐ -‐
Mediano D
Muñeca 2.9 ms 2465 uV Índice-‐Muñeca 2.9 ms 145 mm 50 m/s
Cubital D
Muñeca 2.3 ms 4161 uV Meñique-‐muñeca 2.3 ms 115 mm 50 m/s
ENG: Al explorar ambos nervios surales no se obUene respuesta nerviosa sensiUva. El nervio mediano derecho presenta disminución de la amplitud con el resto de los parámetros conservados. El nervio cubital derecho presenta disminución de la amplitud con el resto de los parámetros conservados.
