Ataxia de Friedreich

Ensaio à base de proteína para diagnóstico e monitoramento do tratamento O que é a Ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica causada por mutações no gene FXN uma proteína mitocondrial, frataxina. O transtorno envolve danos para o cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos que carregam sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Sintomas de Ataxia de Friedreich Na maioria dos casos, sinais e sintomas aparecem entre as idades de 5 e 15, mas podem ocorrer tão cedo como 18 meses ou tão tarde como 30 anos de idade. A primeira indicação é, geralmente, dificuldade de caminhar (ataxia de marcha). Outros sinais e sintomas que se podem desenvolver com a progressão doença, incluem:

Perda progressiva do movimento e coordenação

Doença cardíaca, incluindo arritmias, alargamento do coração e insuficiência cardíaca

Fraqueza muscular

Deformidades esqueléticas (escoliose)

Deficiência visual e/ou auditiva

Diabetes Porque esta progressão pode demorar anos, a suspeita clínica de ataxia de Friedreich pode não ocorrer até vários sinais e sintomas listados acima tornam-se aparentes. Testes para Ataxia de Friedreich Historicamente, a ataxia de Friedreich tem sido diagnosticada através de testes baseados em ADN. No entanto, uma análise molecular não monitora efetivamente o tratamento, não é passível de multiplexação com outros analitos da doença, nem pode ser utilizado eficientemente para rastreio da população. Em contraste, um ensaio à base de proteínas medindo a concentração de frataxina é adequado tanto para diagnóstico como para o monitoramento do tratamento em indivíduos com ataxia de Friedreich. Este ensaio também é útil quando a suspeita clínica da doença está presente e um médico quer incluir ou

excluir a possibilidade de uma maneira eficiente, nomeadamente a nível dos custos.

Ensaio à base de proteínas

Testes

moleculares

Diagnóstico

X

X

Monitoramento do tratamento

X

Multiplexação com outros analitos de doença

X

Rastreio da população

X

Inclusão ou exclusão efetiva, a nível de custos, na presença de suspeita clínica

X

Estado de reembolso favorável

X

Confirmação de se é portador ou paciente

X

Testes característicos

Ataxia de Friedreich, Frataxina, Quantitativa: Sangue total | Mancha de sangue

Fonte: http://mayomedicallaboratories.com/articles/features/ataxia/iindex.html