HERANA E SEXOGenes especficos determinam o sexo do novo ser.

1.Genes afetados pelo ambiente sexo depende das condies ambientais (temperatura de incubao dos ovos) jacars, crocodilos, espcies de tartarugas e de lagartos.

2. Cromossomos sexuais = HETEROSSOMOS. Maioria dos animais, muitos invertebrados, plantas com flores diicas.

3. Formao de rgos reprodutores, gnadas condicionada por genes presentes nos cromossomos sexuais.

Sistemas de determinao cromossmica do sexo

1. Sistema XY:

cromossomo X maior e contm um pouco mais de DNA;

uma parte do cromossomo X no possui alelos em Y.

o emparelhamento dos cromossomos X e Y (apenas nas extremidades) parcial na meiose das clulas germinativas masculinas.

Cromatina sexual e compensao de dose

O fato do cromossomo X ser bem maior do que o Y cria um desbalano gnico nas mulheres, por isso um dos cromossomos X por clula deve ser quase totalmente inativado tornando-se condensado (heterocromtico), formando a chamada cromatina sexual.

A inativao dessas regies ocorre ao acaso e ora o cromossomo proveniente da me pode ser inativa, ora o do pai e isso passado s demais clulas.

a cromatina sexual visvel em clulas somticas na interfase.

SISTEMA XY

Cromosomo X presente em fmeas e machos.Fmeas= 2AXX, onde A= conjunto haplide de

autossomos

Cromosomo Y presente apenas nos machos.Machos= 2AXY, onde A= conjunto haplide de

autossomos

SISTEMA XY seres humanos

Fmeas so HOMOGAMTICAS, produzem apenas gametas tipo AX.

Machos so HETEROGAMTICOS, produzem gametas tipo AX e AY.

Caritipo humano

Determinao do sexoSexo feminino: Sexo masculino:

Sexo em Drosophila

cromossomo Y- genes que produzem espermatozoides mas no determinam o sexo.

drosfilas com apenas um cromossomo X so machos estreis;

sexo definido pela proporo entre cromossomos X e autossomos. Assim:

Se X/A=1.........mosca fmea

Se X/A =0,5......mosca macho

SISTEMA X0 (xis-zero)

em algumas espcies, principalmente em insetos

(gafanhotos), o macho no tem o cromossomo Y, somente o X;

a fmea continua portadora do par cromossmico sexual X;

fmeas so representadas por 2A + XX (homogamticas);

machos so representados 2A + X0 (heterogamticos).

SISTEMA ZW

Em muitas aves (galinhas domsticas, pombos), borboletas, mariposas, alguns peixes e muitos rpteis, o sexo homogamtico o masculino, enquanto as fmeas so heterogamticas.

simbologia utilizada diferente: os cromossomos sexuais dos machos so representados por ZZ, enquanto nas fmeas os cromossomos sexuais so representados por ZW.

nesse sistema, a fmea quem determina o sexo da prole!

Sistema haplodiploide de determinao do sexo abelhas e formigas

Abelhas e partenognese: os machos (zanges) so sempre haplides, enquanto as

fmeas so diplides.

rainha a nica fmea frtil da colmia, e por meiose, produz centenas de vulos, muitos dos quais sero fecundados.

vulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em

fmeas.

vulos no fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haplides, processo chamado de partenognese (do grego, partheno = virgem, gnesis = origem), ou seja, um processo de desenvolvimento de vulos no-fertilizados em indivduos adultos haplides.

Resumindo...

Determinao do sexo em plantas

Nas plantas diicas os sexos so determinados de forma semelhante a dos animais. O espinafre e o cnhamo, por exemplo, tm sistema XY de determinao do sexo; j o morango segue o sistema ZW.

HERANA LIGADA AO SEXO Cromossomos X e Y possuem reas no homlogas.

HEMIZIGTICOS: machos, por possurem apenas um alelo de cada gene localizado na regio do cromossomo X no homloga ao Y.

Nos sistemas de determinao do sexo tipo XX/X0; ZZ/ZW os indivduos hemizigticos so sempre os heterogamticos.

Genes localizados no cromossomo X ou Z , que no possuem alelo correspondente no cromossomo Y ou W seguem padro de herana chamada HERANA LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL ou LIGADA AO SEXO.

HERANA LIGADA AO SEXO Na regio no homloga do X existem genes que

controlam diversas funes no organismo, tais como produo de pigmentos nas clulas da retina (possibilitam viso das cores), produo de protena importante na coagulao do sangue.

Mutaes nesses genes causam daltonismo e hemofilia.

Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem ir se manifestar, uma vez que no h um alelo dominante que impea a sua expresso.

Herana ligada ao sexo - Daltonismo

incapacidade relativa na distino de certas cores que, na sua forma clssica, geralmente cria confuso entre o verde e o vermelho.

causado por um gene recessivo localizado na poro no homloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a viso normal.

mulher de gentipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, no manifesta a doena, pois se trata de um gene recessivo.

homem de gentipo XdY manifesta a doena pela ausncia do alelo dominante capaz de impedir a expresso do gene recessivo.

Herana ligada ao sexo - Daltonismo

Se voc consegue distinguir perfeitamente o nmero 74 entre as bolinhas da figura acima, ento voc no daltnico.

Herana ligada ao sexo Hemofilia A

distrbio da coagulao sangunea, em que falta o fator VIII,

uma das protenas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemoflicas tm uma tendncia a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extrao dentria.

condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.

Herana ligada ao sexo Distrofia muscular de Duchenne

degenerao da membrana que envolve a clula muscular, causando sua morte.

afeta cerca de um em cada trs mil meninos. distrofina: protena cuja produo defeituosa gera a

doena. distrbio gentico de carter recessivo, ligado ao

cromossomo X, ocasionado pela deleo do gene que codifica a protena distrofina, essencial para a manuteno da membrana da clula muscular

Herana ligada ao sexo Adrenoleucodistrofia

a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acmulo excessivo de cidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constitudos de 24 ou 26 tomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no crebro e nas glndulas adrenais.

destruio da bainha de mielina, o revestimento dos axnios das clulas nervosas, afetando, assim, a transmisso de impulsos nervosos.

gene defeituoso que ocasiona a doena localiza-se no cromossomo X. Tal gene responsvel pela codificao de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que encontrada na membrana dos peroxissomos e est relacionada ao transporte de cidos graxos para o interior dessa estrutura celular; os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.

Herana restrita ao sexo herana HOLNDRICA

Genes localizados na regio do cromossomo Y no

homloga ao X;

no existe relao de recessividade ou dominncia entre genes holndricos.

cromossomo Y humano possui pouqussimos genes, todos holndricos e relacionados formao e funcionamento dos testculos.

Herana limitada ao sexo

Genes localizam-se em autossomos (presentes em ambos os sexos), mas manifestam-se apenas em um sexo.

a expresso fenotpica depende dos hormnios sexuais. Ex: desenvolvimento da barba, seios e musculatura;

hipertricose auricular; produo de leite em bovinos.

Herana influenciada pelo sexo

um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro.

Ex: calvcie dominante no homem; lbio leporino e malformao de vias urinrias tm maior intensidade em indivduos do sexo masculino.

Resolvendo um problema que envolve herana influenciada pelo sexo:

Um homem no calvo casa-se com uma mulher calva. Como sero seus filhos e

filhas?

Gentipo Fentipo

CC Homem calvoMulher calva

CC Homem calvoMulher no calva

CC Homem no calvoMulher no calva

Alteraes cromossmicas

1)Alteraes no Nmero de Cromossomos =Heteroploidia

2)Alteraes na Estrutura dos Cromossomos.

- Heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adio de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia)

- Euploidias originam clulas com nmero de cromossomos mltiplo do nmero haplide.

- Aneuploidias originam clulas onde h falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).

Alteraes nos cromossomos sexuais

1) Sndrome de Klinefelter: indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY. Resultam da no disjuno na formao do vulo. Constituem um dentre mil recm-nascidos do sexo masculino. Outros caritipos menos comuns so 48XXYY; 48XXXY; 49 XXXYY e 49XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpsculos de Barr.

- podem ter ereo e ejaculao, mas so estreis; testculos pequenos e no produzem espermatozides (atrofia dos canais seminferos). Podem apresentar: estatura elevada, corpo eunucoide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Sndrome de Klinefelter

Sndrome do poli-X ou super fmea Mulheres com caritipo 47XXX. Freqncia de 1 caso em mil

nascimentos. Apresentam fentipo normal e so frteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpsculo de Barr.

Pessoa com caractersticas sexuais e comportamentais femininas; mulheres tendem a ser altas; mltiplas peles frouxas no pescoo; podem entrar na menopausa precocemente.

- Mulheres portadoras podem dar origem a crianas perfeitamente normais.

Sndrome do poli-X ou super fmea

Casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX so raros e se

caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.

Sndrome de Turner (X0)

Monossomia na qual os indivduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente no possuem cromatina sexual.

O seu caritipo representado por 45 X. Atinge apenas 1 entre 3000 mulheres normais. Mulheres com disgenesia gonadal (ovrios atrofiados e desprovidos de

folculos); pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride (masculinizada); pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm-nascido.h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia.

No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada.

Sndrome de Turner (X0)

Sndrome do duplo Y

Indivduos com caritipo 47XYY ocorrem com a frequncia de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos.

So, na maioria, homens normais, de estatura elevada, pois eles geralmente tm mais de 180 cm.

Acredita-se que a origem seja a no-disjuno ( paterna na meiose II) que produz espermatozides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa sndrome no apresenta tantas anomalias fsicas.

Sndrome do duplo Y * falta de vontade de sexo; * grande nmero de acne facial durante a adolescncia; * anomalias nas genitlias; * distrbios motores e na fala; * taxa de testosterona aumentada; * imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia

verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; * crescimento ligeiramente acelerado na infncia; * QI ligeiramente abaixo do normal; * problemas no aprendizado e na leitura; * volume cerebral reduzido; * dentes grandes; * orelhas mais longas que o normal; * mos e ps mais compridos.

Sndrome da feminizao testicular 1 em cada 65 mil nascimentos.

alelo recessivo ligado ao cromossomo X, causa disfuno no receptor de hormnios masculinos os quais no atuam nos rgos-alvo envolvidos com a masculinidade.

Os afetados so cromossomicamente XY, mas fenotipicamente desenvolvem-se como mulheres, tm genitlia externa e vagina de fundo cego; no possuem tero nem ovrios; possuem testculos (internos).

No h tratamento hormonal, pois os receptores de hormnios masculinos no respondem ao tratamento.

HERANA E SEXOSistemas de determinao cromossmica do sexoCromatina sexual e compensao de doseSlide 4SISTEMA XYSISTEMA XY seres humanosCaritipo humanoSlide 8Sexo em DrosophilaSISTEMA X0 (xis-zero)SISTEMA ZWSistema haplodiploide de determinao do sexo abelhas e formigasResumindo...Determinao do sexo em plantasHERANA LIGADA AO SEXOSlide 16Herana ligada ao sexo - DaltonismoSlide 18Herana ligada ao sexo Hemofilia ASlide 20Herana ligada ao sexo Distrofia muscular de DuchenneHerana ligada ao sexo AdrenoleucodistrofiaHerana restrita ao sexo herana HOLNDRICAHerana limitada ao sexoHerana influenciada pelo sexoResolvendo um problema que envolve herana influenciada pelo sexo:Alteraes cromossmicasAlteraes nos cromossomos sexuaisSndrome de KlinefelterSndrome do poli-X ou super fmeaSlide 31Sndrome de Turner (X0)Slide 33Sndrome do duplo YSlide 35Sndrome da feminizao testicular