Síndromes raras

Editado por

Joziane albina brunelli

04/12/2012

Definição de síndrome:

é o grupo ou agregado de sinais e

sintomas associados a uma

mesma patologia e que em seu

conjunto definem o diagnóstico e o

quadro clínico de uma condição

médica.

sindromologia ou dismorfologia é o

estudo das malformações congênitas

síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon ou disostose

craniofacial das craniossinostoses.

Esse grupo heterogêneo de síndromes

caracteriza-se por uma fusão

(ou sinostose) sutural prematura que

ocorre isoladamente ou associada a

outras anomalias. A síndrome de

Crouzon, se associa com malformações

faciais.

síndrome de Crouzon

Caracteristicas: Deformidades no crânio.

A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.

Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.

Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.

Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.

QI abaixo do normal.

Surdez.

Dificuldade de aprendizagem.

Mal formação cardíaca.

Transtorno do deficit de atenção.

Alterações do comportamento.

Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.

Progeria

também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford,

é uma rara desordem genética foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo.

caracterizada por um rápido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.

As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio.

Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

progeria

Características

Envelhecimento precoce;

Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;

Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;

Pele clara e enrugada;

Ausência de ganho de peso;

Clavícula ausente ou anormal;

Dificuldades na alimentação no lactente;

Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade;

Dentição atrasada;

Hipoplasia terminal dos dedos

Luxação do quadril

Cabelo escasso e branco;

Voz aguda,

Características Osteoporose,

Sensibilidade ao sol;

Órgãos genitais não desenvolvidos;

Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;

Fontanela grande;

Lábios finos;

Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

Hérnia umbilical;

Dilatação do baço;

Diabetes;

Colesterol elevado;

Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;

Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.

Síndrome de Regressão caudal

(SRC)

A síndrome de Regressão caudal

(SRC) é caracterizada pela agenesia

sacrococgineana ou

lombossacrococgineana,

frequentemente acompanhado de

múltiplas anormalidades músculo

esqueléticas. A causa desta rara

condição não está esclarecida e tem

sido atribuída a factores ambientais

e/ou predisposição genética.

Síndrome de Regressão

caudal (SRC) como um espectro demalformações congênitas que

consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha.

lombossacral das extremidades inferiores.

Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital desenvolvimento incompleto do sacro

SRC

SÍNDROME DE PROTEUS

trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos.

Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

SÍNDROME DE PROTEUS

traços característicos da

doença: Gigantismo de mãos,

pés ou ambos;

Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

Hamartomas em partes moles;

Nervo verrucoso pigmentado;

Anormalidades viscerais;

Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostosemandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein)

é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.

uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.

É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

Caracteristicas :

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior;

hipoplasia malar;

micrognatia;

palato fendido;

macrostomia;

microtia com possível surdez;

malformação das orelhas.

Síndrome de Marfan

também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.

afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.

. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Caracteristicas:

anomalias a nível esquelético

Ocular

Cardiovascular

alterações das válvulas cardíacas

dilatação da aorta.

Síndrome de Edwards

é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18

uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino.

95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos

Características:

atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.

A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos.

O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma

anomalia cromossômica causada

pela trissomia do cromossomo 13

Ocorre na maioria das vezes com

mulheres com idade avançada 35

anos acima.

Características

malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.

Um retardamento mental acentuado está presente. defeitos cardíacos congênitos e urogenitais criptorquidia

útero bicornado e ovários hipoplásticos

rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmiabilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos

Ictiose arlequim

é um raro distúrbio genético de pele ,

a mais severa forma

de ictiose congênita

Essa manifestação tem herança

recessiva, portanto os pais devem ser

heterozigotos e ambos devem

colaborar com o gene recessivo. A

ocorrência desta patologia é muito

pequena, em escala de 1:10.000.000.

Características: engrossamento da camada de queratina na pele

fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes.

a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético caracterizado pela fusão

prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).

Esta fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face.

Autossômica dominante

dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.

Caracteristicas: Trata-se de uma desordem extremamente rara

reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais

craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).

Anomalias genitais e renais,

hipertelorismo,

orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas,

micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia.

anomalias das pálpebras .

A etiologia permanece desconhecida.

Síndrome de Cloverleaf:

ou síndrome do crânio em trevo é um tipo

de craniossinostose, caracterizada pelo

fechamento prematuro de vários ou todos

os ossos do crânio (suturas),

malformações craniofaciais com

hidrocefalia grave.

anomalias dos ossos longos.

incidência é 1 para 2.000

Caracteristicas:

hidrocefalia,

forma da cabeça trilobada (com três

lóbulos),

órbitas rasas e hipoplasia

(crescimento incompleto ou

desenvolvimento incompleto) do terço

médio da face.

Conclusão:

A grande maioria dessas síndromes

descritas não possui tratamento

curativo apenas paliativo.

As expectativas de vida são pobres e

os níveis de desenvolvimentos são

precários.

Necessitando de cuidados especiais

por toda vida.

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