Post on 23-Nov-2018
Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34452
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34452
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €83,57 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 1 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34663
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34663
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Outos: Liquido amniótico: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades
coriónicas tubo com meio de transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €91,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 2 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34828
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34828
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 3 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34829
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34829
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €53,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 4 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34830
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34830
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 5 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34831
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34831
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €53,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 6 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36123
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36123
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
13,00 €67,99 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 7 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Estudo das regiões pericentromericas, nivel I
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36163
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36163
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €73,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 8 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Estudo das regiões pericentromericas, nivel II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36164
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36164
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €121,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 9 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36165
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36165
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €121,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 10 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Estudos de Dissomia Uniparental (DUP)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36173
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36173
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
11,00 €59,27 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 11 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13), +12 e rearranjo envolvendo IgH]
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36213
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36213
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Medula óssea
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €287,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 12 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34326
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34326
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €206,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 13 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 14 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal (IFF))
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34329
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 34329
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM110
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €104,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 15 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34335
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 34335
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €358,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 16 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Reposição, expansão e congelação de culturas
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34003
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34003
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Culturas Celulares
Condições de transporte: Enviar à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Contatar Laboratório
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra:
Inquérito
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular, Expansão e congelação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
20,00 €126,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 17 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular sincronizada em linfócitos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34010
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34010
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €39,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 18 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34015
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34015
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €100,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 19 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34020
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34020
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €69,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 20 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34023
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34023
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª e enviadas por correio de forma a
chegarem ao CJM até ao dia seguinte.
Produto biológico: Biópsia de pele ou líquido amniótico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo com soro fisiológico estéril; Liquido amniótico: tubo estéril
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 horas após colheita.
Volume mínimo de amostra: Fragmento colhido com biótomo adequado à idade
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cultura em monocamada
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinidamente para eventual extracção de DNA
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €101,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 21 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular em medula óssea
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34025
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34025
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Medula óssea
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €30,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 22 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Imortalização de linfócitos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34050
Contato: Hildeberto CorreiaMaria
João Silva
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 425
Código interno do INSA: 34050
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €132,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 23 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34075
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34075
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 28 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €
8,88 €
75,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 24 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34080
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34080
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Confirmação hematológica que se trata de sangue fetal; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €102,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 25 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34080
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34080
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €102,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 26 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34085
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34085
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 28 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €135,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 27 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34090
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34090
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 28 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €153,60 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 28 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34095
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34095
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €
13,29 €
164,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 29 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34100
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34100
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Produto biológico: Medula óssea
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio ou lítio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €
6,69 €
110,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 30 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34140
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34140
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª ou 3ª feira e obrigatoriamente chegar ao
laboratório à 3ª feira até às 15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular com agentes clastogénicos e análise microscópica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 15 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €157,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 31 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sequência única
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34156
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34156
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €69,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 32 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34157
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34157
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €58,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 33 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34158
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34158
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €74,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 34 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34159
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34159
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €69,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 35 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34160
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34160
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €155,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 36 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34161
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34161
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €233,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 37 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34162
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34162
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €244,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 38 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34163
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34163
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €180,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 39 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trocas de cromatídeos irmãos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34170
Contato: Hildeberto CorreiaMaria
João Silva
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 425
Código interno do INSA: 34170
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHTG-IM03
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 15 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €82,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 40 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Aberrações cromossómicas
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34173
Contato: Hildeberto CorreiaMaria
João Silva
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 425
Código interno do INSA: 34173
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHTG-IM01
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 15 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €155,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 41 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise de micronúcleos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34175
Contato: Hildeberto CorreiaMaria
João Silva
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 425
Código interno do INSA: 34175
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHTG-IM02
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €80,60 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 42 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise por array de alta resolução
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34242
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34242
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de alta resolução
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
770,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 43 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise por array de baixa resolução
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34243
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34243
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de baixa resolução
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
682,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 44 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34428
Contato: Bárbara MarquesHildeberto
Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34428
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519322)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 45 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Neuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34430
Contato: Bárbara MarquesHildeberto
Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34430
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €227,48 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 46 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34437
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34437
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio. Tubo estéril com fundo cónico. Para as
vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 47 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34439
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34439
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo
com meio de transporte.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €83,57 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 48 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Williams (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34441
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34441
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 49 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34443
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34443
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 50 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34446
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34446
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 51 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34451
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34451
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €287,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 52 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;p13)].
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36229
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36229
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Medula óssea
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €287,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 53 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36274
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36274
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €120,98 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 54 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36275
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36275
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
15,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 55 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e del(20)(q12)]
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36301
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36301
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Medula óssea
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
27,50 €218,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 56 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36302
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36302
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
15,00 €79,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 57 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36303
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 36303
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €120,98 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 58 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cultura celular em linfócitos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34005
Contato: Hildeberto Correia
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 321
Código interno do INSA: 34005
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Produto biológico: Sangue Periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
Departamento: DGH
Unidade: UCI
Local: Lisboa
n.a.
4,00 €30,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 59 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Elastase pancreática fecal, doseamento
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34560
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Bioquimica
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 34560
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Fezes não diarreicas
Produto biológico: Fezes
Condições de transporte: Enviar por correio à temperatura ambiente no dia da colheita. Caso não seja possível ,
deve ser mantida a 4ºC por um período máximo de 5 dias. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Contentor apropriado para colheita de fezes
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 24 h após colheita. Após 24h refrigerar.
Volume mínimo de amostra: Colher de chá
Inquérito
Interferência: Fezes diarreicas
Método: ELISA
Participa na AEQ? Não
Unidades: µgE1/g de fezes
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Normal ≥200 µgE1/g
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €86,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 60 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Extração de DNA de alto peso molecular
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34201
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34201
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
3,50 €19,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 61 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Extração de DNA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34202
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34202
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
2,50 €13,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 62 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Extração de RNA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34205
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34205
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
4,50 €28,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 63 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em anti-trombina III - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34301
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34301
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
40,00 €382,58 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 64 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34302
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34302
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 65 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína S - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34305
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34305
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €265,19 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 66 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína S - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34306
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34306
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 67 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34307
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34307
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €317,04 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 68 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 69 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor VII - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34310
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34310
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €183,36 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 70 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor VII - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34311
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34311
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €143,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 71 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34312
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34312
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €179,99 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 72 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 73 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor XI - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34315
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34315
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €305,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 74 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em factor XI - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34316
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34316
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 75 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Norrie - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34320
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34320
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €157,82 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 76 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Norrie - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34321
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34321
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €76,01 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 77 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34322
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34322
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €243,37 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 78 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 79 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Drepanocitose (anemia de células falciformes)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34325
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34325
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €88,54 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 80 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34338
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 34338
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €358,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 81 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34341
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 34341
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €120,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 82 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34346
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34346
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €62,49 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 83 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34347
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34347
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €183,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 84 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 85 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34350
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34350
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €232,79 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 86 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34351
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34351
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 87 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34352
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34352
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €187,47 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 88 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 89 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34355
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34355
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €167,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 90 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34358
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34358
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 91 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34361
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34361
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €53,83 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 92 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34364
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34364
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €53,83 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 93 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34367
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34367
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €64,31 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 94 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34370
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34370
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €53,83 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 95 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34373
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34373
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €186,93 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 96 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34374
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34374
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €101,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 97 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Imunodeficiência com hiper IgM - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34377
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34377
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €193,17 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 98 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34378
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34378
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 99 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34379
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34379
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €284,47 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 100 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 101 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34382
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34382
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €323,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 102 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34383
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34383
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 103 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34386
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34386
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €673,19 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 104 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34387
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34387
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 105 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34388
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34388
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €298,24 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 106 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 107 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34391
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34391
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonucleases ou sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €155,81 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 108 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34394
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34394
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €488,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 109 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34395
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34395
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 110 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34398
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34398
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €367,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 111 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34399
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34399
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 112 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34403
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34403
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 113 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34409
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34409
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 114 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34412
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34412
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 115 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34415
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34415
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 116 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34418
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34418
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 117 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34425
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34425
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 2 mL; sangue: 3 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado.
Método: Ext. DNA e PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €62,08 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 118 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34456
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34456
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e ARMS ou sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €108,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 119 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34548
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34548
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 120 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34553
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34553
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €178,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 121 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34555
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34555
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €62,49 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 122 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene KALL-1) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34563
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34563
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €394,73 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 123 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34565
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34565
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 124 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34570
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34570
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume; ganglio: em meio de
transporte
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico ou ganglio linfático
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 5 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Ext. DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 15 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 1 mês; Gânglio: indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €79,09 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 125 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34572
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34572
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 35 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €80,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 126 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34573
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34573
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 35 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
8,00 €42,31 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 127 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34575
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34575
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €380,88 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 128 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34577
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34577
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €222,07 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 129 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34582
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34582
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €129,36 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 130 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34583
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34583
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €143,38 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 131 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34457
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34457
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €178,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 132 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34459
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34459
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €62,49 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 133 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34460
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34460
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €217,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 134 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 135 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34463
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34463
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €136,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 136 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34464
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34464
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 137 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34465
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34465
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €196,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 138 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 139 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34493
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34493
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €87,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 140 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34494
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34494
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €85,61 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 141 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34497
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34497
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €70,01 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 142 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34543
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34543
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €518,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 143 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34544
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34544
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 144 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34547
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34547
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €645,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 145 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34584
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34584
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €143,38 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 146 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34585
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34585
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €129,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 147 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34587
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34587
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para 1 tubo
Produto biológico: Biópsia ou aspirado tumoral
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: 0,5 cm3
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 15 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €118,54 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 148 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34588
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34588
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €136,74 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 149 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34603
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34603
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 40 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €120,97 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 150 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex - nível II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34604
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34604
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €502,15 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 151 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34620
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34620
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €129,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 152 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34622
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34622
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 153 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34625
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34625
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €129,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 154 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34627
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34627
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 5-10 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €151,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 155 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações p.G382D e p.Y165C) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34633
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34633
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €92,62 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 156 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34635
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34635
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €99,11 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 157 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34637
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34637
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €322,73 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 158 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34638
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34638
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 159 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36082
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36082
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €296,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 160 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36083
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36083
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 161 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36084
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36084
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
14,00 €47,73 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 162 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Alfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34643
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34643
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €122,53 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 163 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Alfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34645
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34645
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 164 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34650
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34650
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -
perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €121,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 165 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 166 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34668
Contato: Elizabeth Silva/Patrícia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34668
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA da
mãe (se não analisada anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue fetal:
0.5-2 mL; Sangue mãe:1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €125,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 167 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 168 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34670
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34670
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA da mãe (se não analisada anteriormente no laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades coriónicas: contactar laboratório (Tel. 217519233);
Sangue: 2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €66,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 169 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 170 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34827
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34827
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €186,31 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 171 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos genes MLH1 e MSH2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34844
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34844
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €145,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 172 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - estudo do gene TTR
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34853
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34853
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €116,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 173 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34855
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34855
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €275,29 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 174 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34875
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34875
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €99,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 175 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
15,00 €77,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 176 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Alfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36012
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36012
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
20,00 €132,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 177 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no gene GSN
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36014
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36014
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
13,00 €66,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 178 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36056
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36056
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas.
Método: Ext. DNA e PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
11,00 €59,88 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 179 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Beta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36057
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36057
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
20,00 €132,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 180 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36059
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36059
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
20,00 €131,44 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 181 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36060
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36060
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €116,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 182 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36061
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36061
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €119,95 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 183 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36062
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36062
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €61,75 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 184 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36068
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36068
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €320,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 185 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36069
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36069
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
15,00 €89,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 186 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36112
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36112
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
40,00 €454,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 187 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 188 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e sequenciação do gene CYP21A2 )- caso índex - nível II
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36113
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36113
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
40,00 €407,53 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 189 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36114
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36114
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
25,00 €179,99 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 190 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 191 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36153
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36153
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €64,85 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 192 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36179
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 36179
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE e sequenciação
Participa na AEQ? sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €329,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 193 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 3
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36180
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 526 441
Código interno do INSA: 36180
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
50,00 €522,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
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Hemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36190
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 218 519 233
Código interno do INSA: 36190
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
12,00 €125,60 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36193
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36193
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
22,50 €161,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Página 196 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 197 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36201
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36201
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €291,96 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 198 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36202
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36202
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Página 199 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36203
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36203
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
40,00 €402,78 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 200 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36219
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36219
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA, RT-PCR e PCR em tempo real
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €273,89 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 201 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Neoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36246
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36246
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €71,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 202 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36250
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36250
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas .
Método: Ext. DNA e PCR
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €72,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Instruções gerais
Página 203 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36256
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36256
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
25,00 €193,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 204 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36257
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36257
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 35 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €101,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Instruções gerais
Página 205 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio de mutações) - caso índex
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36264
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36264
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
30,00 €243,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Instruções gerais
Página 206 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36276
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36276
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €311,52 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 207 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 208 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36277
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36277
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 90 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
32,50 €279,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 209 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36278
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36278
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
15,00 €99,11 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 210 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da delecção dos exões 3 e 4 no gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36279
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36279
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €107,41 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 211 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36287
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36287
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 212 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36289
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36289
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
40,00 €419,39 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 213 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36290
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36290
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 120 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
30,00 €232,57 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 214 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36291
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36291
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €73,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 215 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36300
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36300
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €110,98 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 216 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (antitrombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36309
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36309
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 30 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
17,50 €120,45 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 217 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36314
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36314
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Produto biológico: Amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina
(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de transporte: Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo
seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado em bloco de parafina
Conservação e estabilidade: Tumor parafinado: temperatura ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Volume mínimo de amostra: Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Tumor: produto biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
14,00 €74,35 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 218 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36316
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36316
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -
perigo biológico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: até 60 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
7,00 €37,33 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 219 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 220 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36347
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Tipo: Genética
Telefone: 217 519 233
Código interno do INSA: 36347
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-20 dias
Valores de referência: Não se aplica
Departamento: DGH
Unidade: UMO
Local: Lisboa
n.a.
25,00 €191,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 221 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
Página 222 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20010
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20010
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de
monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: micromoles/mmol creat
Tempo de resposta: C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanas
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €83,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 223 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u/s/l
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20020
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20020
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã; Sangue periférico
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II; Tubo com heparina de lítio
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina; 3 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €59,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 224 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20025
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20025
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: Valproato, antibióticos, suplementação com ácidos gordos de cadeia média e sangue
colhido com EDTA
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 1 semana
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €39,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 225 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Succinilacetona-sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20025
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20025
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 1 semana
Valores de referência: <4
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €39,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 226 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acilcarnitinas, quantificação, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20030
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20030
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 1 semana
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €47,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 227 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Determinação semi-quantitativa da biotinidase (sangue em papel de filtro)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20192
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20192
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1 semana
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €24,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 228 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Biotinidase, doseamento da atividade, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20193
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20193
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Tipo de recipiente: Tubo sem anticoagulante
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 1 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: nmol/min/mL
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,50 €12,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 229 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistina intraleucocitária
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20197
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20197
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Tubos de colheita podem ser fornecidos pelo INSA, o sangue não pode ser separado.
Tipo de recipiente: Tubo com citrato dextrose ácida (CDA)
Conservação e estabilidade: 2 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol 1/2 cys/g proteína
Tempo de resposta: 2 semanas
Valores de referência: < 0,3 micromoles 1/2 cys/g proteína
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €48,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 230 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Creatina (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20200
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20200
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de
monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/L
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €83,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 231 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
7-dehidrocolesterol (pesquisa), s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20215
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20215
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €27,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 232 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Esteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20250
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20250
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou líquido amniótico
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Liquido amniótico: 4 mL (sobrenadante)
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €68,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 233 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Estudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em biópsia muscular)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20255
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20255
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar o laboratório (Tel. 223401170)
Produto biológico: Músculo deltóide
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Tipo de recipiente: Tubo seco (não envolver a biopsia em papel de aluminio nem adicinar conservantes)
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 40-80 mg de musculo
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrofotométrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: nmol/min/mgPNC/CS
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 5-10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €179,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 234 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fenilalanina, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20257
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20257
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,40 €6,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 235 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Focagem isoelétrica da transferrina, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20260
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20260
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: electroforese com focagem isoeléctrica
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €65,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 236 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Neurotransmissores, catabolitos dos, s /u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20317
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20317
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Tipo de recipiente: Tubo seco
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €28,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 237 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Prova do alopurinol
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20333
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20333
Preparação para colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: Urina basal, 0-6 horas, 6-12 horas, 12-18 horas e 18-24 horas
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina por micção
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/mmol creatinina
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €141,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 238 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Rastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20337
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20337
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €36,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 239 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Rastreio neonatal de fenilcetonúria e hipotiridismo congénito (diagnóstico precoce), sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20338
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20338
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de
tiroxina e sangue colhido com EDTA
Método: Fluorimétrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µU/mL
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: TSH < 10,0
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,00 €11,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 240 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Rastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20339
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20339
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Enzimático
Participa na AEQ? Sim
Unidades: mg/dL
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: < 5,0
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,00 €12,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 241 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20345
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20345
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Líquido amniótico
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 4 mL de liquido amniótico (sobrenadante)
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 6 -12 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €118,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 242 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Teste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20357
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20357
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Colorimétrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,60 €8,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 243 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tiroxina total (T4), sangue em papel
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 20358
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 20358
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Fluorimétrico
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1 semana
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,00 €3,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 244 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido delta -aminolevulínico (ALA), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21065
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21065
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã ou 24h
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Não
Unidades: µmol/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,80 €9,60 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 245 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21086
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21086
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Tipo de recipiente: Tubo seco
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,00 €11,86 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 246 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido homovanílico (HVA), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21095
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21095
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Tipo de recipiente: Tubo seco
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,50 €14,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 247 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido orótico, u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21097
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21097
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/mmol creatinina
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €42,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 248 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Ácido vanilmandélico (VMA), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21107
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21107
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina de 24h
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Contactar o laboratório
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,50 €14,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 249 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Açúcares (cromatografia), u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21124
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21124
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: amostra que tenha sido positiva na pesquisa de substâncias redutoras
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Cromatografia de camada fina (TLC)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,40 €6,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 250 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
17 alfa -hidroxiprogesterona, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21175
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21175
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: nmol/L
Tempo de resposta: 3 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,40 €6,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 251 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21207
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21207
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; urina: 1ª da manhã ou de 24 horas; LCR ; líquido amniótico
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II; LCR: tubo seco de
acordo com protocolo
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL ; LCR: 0.5 mL ( ver protocolo específico); Liquido
amniótico: 1 mL (sobrenadante)
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €38,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 252 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Amónia, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21230
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21230
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Separar o plasma; enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Conservação e estabilidade: 2 horas
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: µg/dl
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: Recém-nascidos: 90-150; > 1 mês. 45-80
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,30 €5,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 253 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Carnitina, s/u/l
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21427
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21427
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue ou urina: 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/ contentor de urina tipo II/ cartão de Guthrie (carnitina livre)
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Contactar o laboratório
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €38,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 254 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Creatinina, s/u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21620
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21620
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: mmol/L
Tempo de resposta: 24 horas
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
0,35 €1,20 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 255 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fenilalanina, doseamento, s/u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 21860
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 21860
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas/ 1ª urina da manhã
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou Urina: 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/l; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €38,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 256 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Galactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22020
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22020
Preparação para colheita: Em caso de transfusão de sangue total, ou de glóbulos rubros, contactar o laboratório
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo de heparina de lítio ou cartão de Guthrie
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL / Sangue seco em cartão: 2 círculos
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de glóbulos rubros
Método: Fluorescência
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 3 dias
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 1 mês
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,30 €5,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 257 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hidroxiprolina livre, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22197
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22197
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina de 24h
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Contactar o laboratório
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €38,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 258 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hidroxiprolina total, u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22200
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22200
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina de 24h
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Contactar o laboratório
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,50 €13,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 259 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocisteína, s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22213
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22213
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/L
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: 4<Hcyt <14
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
3,00 €16,40 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 260 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Lactato (ácido láctico), s/l
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22298
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22298
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou LCR ou urina
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF a urina e/ou plasma refrigerado ou congelado. O
LCR deverá ser transportado de acordo com protocolo específico
Tipo de recipiente: Tubo de Fluoreto-EDTA/ de acordo com o protocolo solicitado ao laboratório/
contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 0.5-1 mL; LCR: 0,5 mL ( ver protocolo específico);1 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: sangue e LCR: micromol/l; urina: micromoles/mmol creatinina
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
1,30 €5,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 261 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Oxalatos, u
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22541
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22541
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina de 24h
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Participa na AEQ? Não
Unidades: µmol/mmol creat
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €31,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 262 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Piruvato, s/u/l
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22604
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22604
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue ou LCR
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Tipo de recipiente: Tubo com 1 mL de ácido perclórico 1N(solicitar tubo ao laboratório);tubo seco para o
LCR
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 1 mL; LCR: 1 mL (ver protocolo específico)
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Enzimático espectrofotométrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µmol/L
Tempo de resposta: 5 dias
Valores de referência: sangue: 54.1-119.9; LCR: 59.2-89.8
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
2,50 €12,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 263 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Substâncias redutoras, pesquisa, u/fezes
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22790
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22790
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Colorimétrico
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1 dia
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
0,50 €1,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 264 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Transferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 22906
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 22906
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas. Abstinência alcoólica dos adultos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Conservação e estabilidade: 24 horas
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Participa na AEQ? Não
Unidades: %
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Valores de referência: < 2,6
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
3,00 €16,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 265 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23130
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23130
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 266 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23130
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23130
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 267 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23130
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23130
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 268 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23130
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23130
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 269 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23130
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23130
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Participa na AEQ? Sim
Unidades: µM
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 270 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
(Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 23185
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 23185
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Fluorimétrico
Participa na AEQ? Sim
Unidades: ng/mL
Tempo de resposta: 2 dias
Valores de referência: <70
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
13,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 271 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34680
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34680
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 272 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34681
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34681
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 273 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34682
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34682
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 274 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34683
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34683
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 275 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Argininemia - Estudo do gene ARG1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34687
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34687
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 276 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Argininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34688
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34688
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 277 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle, tRNALys e tRNAGly
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34689
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34689
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €102,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 278 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34690
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34690
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €73,83 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 279 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34691
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34691
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 280 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34692
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34692
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 281 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34702
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34702
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: 20 mg de musculo
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €80,79 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 282 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34703
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34703
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €74,89 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 283 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34704
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34704
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA (apenas para síndrome de Pearson) ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €107,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 284 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34705
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34705
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €109,18 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 285 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34706
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34706
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €220,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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ADSE
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Instruções gerais
Página 286 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34707
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34707
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
11,00 €58,80 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 287 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34708
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34708
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €190,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 288 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34709
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34709
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €71,46 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Instruções gerais
Página 289 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34710
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34710
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Instruções gerais
Página 290 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34711
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34711
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €71,46 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 291 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34712
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34712
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 292 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6 - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34713
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34713
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €71,46 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 293 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - Estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34714
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34714
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €72,53 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 294 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34715
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34715
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €71,46 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 295 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34716
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34716
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
11,00 €57,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 296 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34717
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34717
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €65,26 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 297 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34718
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34718
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €107,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 298 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34719
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34719
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €109,18 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 299 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34720
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34720
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €77,33 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 300 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34721
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34721
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
10,00 €51,56 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 301 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34733
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34733
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €133,94 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 302 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34734
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34734
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 303 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34742
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34742
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €189,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Preçário
Instruções gerais
Página 304 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34743
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34743
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 305 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34744
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34744
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 306 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34745
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34745
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 307 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34746
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34746
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 308 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34747
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34747
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 309 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34748
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34748
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €266,81 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 310 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34749
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34749
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 311 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Intolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34750
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34750
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 312 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Intolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34751
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34751
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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ADSE
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Instruções gerais
Página 313 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene HADHA (c.1528G>C)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34752
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34752
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 314 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene HADHA - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34753
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34753
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 315 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene ACADM (c.985A>G)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34758
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34758
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 316 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene ACADM - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34759
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34759
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 317 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34770
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34770
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €131,58 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 318 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34771
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34771
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 319 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34772
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34772
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €161,11 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 320 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34773
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34773
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 321 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Surdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34776
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34776
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €104,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 322 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Surdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34777
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34777
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €64,03 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 323 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
22,50 €169,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 324 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 325 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 326 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
30,00 €243,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 327 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 328 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
6,00 €17,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 329 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €199,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 330 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 331 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 332 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €480,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 333 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 334 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 335 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €148,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 336 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 337 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €199,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 338 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €510,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 339 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 340 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 341 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €140,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 342 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 343 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 344 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em tempo real
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Tipo de recipiente: Tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
4,00 €22,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 345 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 346 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 347 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
22,50 €155,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 348 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €317,90 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 349 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 350 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €554,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 351 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €81,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 352 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €110,70 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 353 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36000
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36000
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €591,61 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 354 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36001
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36001
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 355 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36002
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36002
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €325,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 356 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36003
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36003
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 357 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36004
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36004
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
30,00 €237,29 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 358 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36005
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36005
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 359 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36006
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36006
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €133,94 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 360 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36007
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36007
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €104,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 361 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36008
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36008
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €119,18 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 362 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36009
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36009
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €148,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 363 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Argininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36046
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36046
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 364 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36079
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36079
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €642,96 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 365 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36080
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36080
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €399,68 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 366 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36081
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36081
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €325,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 367 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36086
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36086
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €119,18 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 368 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36087
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36087
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €340,63 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 369 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36088
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36088
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €133,94 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 370 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36089
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36089
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 371 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36090
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36090
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €355,39 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 372 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36091
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36091
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 373 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de mutação frequente no gene HADH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36092
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36092
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 374 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36093
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36093
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 375 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36094
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36094
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
30,00 €237,29 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 376 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36095
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36095
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €355,39 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 377 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36096
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36096
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €148,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 378 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene GAMT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36097
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36097
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 379 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36100
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36100
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
30,00 €237,29 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 380 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36101
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36101
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 381 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36102
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36102
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 382 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36103
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36103
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €311,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 383 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36107
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36107
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €517,79 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 384 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36108
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36108
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 385 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36176
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36176
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €252,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 386 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36181
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36181
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €281,58 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 387 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36184
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36184
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €370,16 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 388 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36185
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36185
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €296,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 389 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36186
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36186
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €559,72 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 390 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36205
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36205
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €281,58 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 391 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36206
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36206
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €270,01 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 392 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36221
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36221
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 393 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Paragangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36252
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36252
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €120,10 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 394 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso index
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36253
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36253
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €360,50 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 395 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36254
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36254
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €84,33 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 396 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36304
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36304
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
30,00 €249,69 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 397 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36305
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36305
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
12,00 €60,13 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 398 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Surdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36320
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36320
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €89,65 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 399 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Surdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36321
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36321
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
9,00 €47,73 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 400 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36322
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36322
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €665,42 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 401 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36323
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36323
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €325,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 402 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36324
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36324
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €739,24 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 403 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36325
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36325
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €296,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 404 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36326
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36326
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €252,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 405 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36327
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36327
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €296,34 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 406 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36328
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36328
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 407 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36329
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36329
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
40,00 €355,39 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 408 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36330
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36330
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 409 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36331
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36331
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €148,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 410 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36332
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36332
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €252,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 411 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36333
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36333
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
32,50 €325,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 412 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36334
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36334
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €178,23 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 413 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36335
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36335
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
22,50 €163,47 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 414 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36336
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36336
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €119,18 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 415 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36337
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36337
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €148,71 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 416 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36338
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36338
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €739,24 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 417 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36339
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36339
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
22,50 €163,47 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 418 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36340
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36340
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
20,00 €133,94 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 419 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36341
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36341
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €207,76 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
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Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36342
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36342
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 421 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36343
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36343
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €222,52 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 422 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36344
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36344
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 423 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36345
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36345
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
50,00 €576,84 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 424 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36391
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36391
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 425 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36442
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36442
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 426 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36443
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36443
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 427 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36444
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36444
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 428 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36445
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36445
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 429 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36446
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36446
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 430 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36447
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36447
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 431 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36448
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36448
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 432 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36449
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36449
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 433 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36450
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36450
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 434 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36451
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36451
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 435 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36452
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36452
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 436 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36453
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36453
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 437 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36454
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36454
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 438 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36455
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36455
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 439 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36456
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36456
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 440 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36457
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36457
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 441 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36458
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36458
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 442 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36459
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36459
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 443 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36460
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36460
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 444 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36461
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36461
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 445 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36462
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36462
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 446 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36463
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36463
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 447 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Argininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36464
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36464
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 448 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36465
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36465
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 449 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36466
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36466
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 450 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36467
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36467
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 451 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36468
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36468
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 452 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36469
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36469
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 453 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36470
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36470
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 454 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36471
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36471
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 455 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36472
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36472
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
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Instruções gerais
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Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36473
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36473
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Página 457 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36474
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36474
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 458 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36475
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36475
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 459 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36476
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36476
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 460 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36477
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36477
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 461 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36478
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36478
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 462 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36479
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36479
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 463 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36480
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36480
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 464 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36481
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36481
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 465 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36482
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36482
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 466 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36483
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36483
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 467 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36484
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36484
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 468 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36485
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36485
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 469 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36486
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36486
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 470 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36487
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36487
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 471 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36488
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36488
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 472 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36489
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36489
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 473 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36490
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36490
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 474 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36491
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36491
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 475 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36492
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36492
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 476 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36493
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36493
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 477 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36494
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36494
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 478 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36495
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36495
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 479 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36496
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36496
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 480 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36497
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36497
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 481 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36498
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36498
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Preçário
Instruções gerais
Página 482 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36499
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36499
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 483 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36500
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36500
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 484 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36501
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36501
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 485 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36502
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36502
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 486 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36503
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36503
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 487 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36504
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36504
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 488 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36505
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36505
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 489 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36506
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36506
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 490 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36507
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36507
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 491 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36508
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36508
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 492 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36509
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36509
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 493 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36510
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36510
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 494 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36511
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36511
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 495 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36512
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36512
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 496 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36513
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36513
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 497 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36514
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36514
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 498 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36515
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36515
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 499 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36516
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36516
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 500 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36517
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36517
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 501 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36518
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36518
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 502 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36519
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36519
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 503 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36520
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36520
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 504 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36521
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36521
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 505 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36522
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36522
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 506 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36523
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36523
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 507 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36524
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36524
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 508 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36525
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36525
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 509 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36526
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36526
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 510 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36527
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36527
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 511 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36528
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36528
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 512 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36529
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36529
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 513 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36530
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36530
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 514 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36531
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36531
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 515 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36532
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36532
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 516 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36533
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36533
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 517 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36534
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36534
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 518 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36535
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36535
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 519 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36536
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36536
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 520 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36537
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36537
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 521 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36538
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36538
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 522 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36539
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36539
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 523 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36540
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36540
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 524 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36541
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36541
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 525 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36542
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36542
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 526 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36543
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36543
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 527 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36544
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36544
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 528 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36545
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36545
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
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Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36546
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36546
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 530 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36547
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36547
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 531 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36548
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36548
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 532 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36549
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36549
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
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Instruções gerais
Página 533 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36550
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36550
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 534 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36551
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36551
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
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Instruções gerais
Página 535 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36552
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36552
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
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Instruções gerais
Página 536 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36553
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36553
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 537 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36554
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36554
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Instruções gerais
Página 538 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36555
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36555
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
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Preçário
Instruções gerais
Página 539 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36556
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36556
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
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Preçário
Instruções gerais
Página 540 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36557
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36557
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 541 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36558
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36558
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 542 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36559
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36559
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 543 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36560
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36560
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 544 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36561
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36561
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 545 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36562
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36562
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 546 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36563
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36563
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 547 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36564
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36564
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte:
Tipo de recipiente:
Conservação e estabilidade:
Volume mínimo de amostra: 2-5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
25,00 €193,00 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 548 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36565
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36565
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 549 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36566
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36566
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 550 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36567
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36567
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte:
Tipo de recipiente:
Conservação e estabilidade:
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
27,50 €222,52 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 551 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36568
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36568
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
15,00 €77,25 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 552 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36569
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36569
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 553 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 36570
Contato: Laura Vilarinho
Tipo: Genética
Telefone: 223401171
Código interno do INSA: 36570
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Conservação e estabilidade: 48H
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
Departamento: DGH
Unidade: URN
Local: Porto
n.a.
17,50 €115,05 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 554 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 201400
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 201400
Preparação para colheita: Não se aplica
Condições de colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Volume mínimo de amostra: 15 μL
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 24-48 horas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
0,90 €3,28 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 555 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após sequenciação cíclica e electroforese
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 201401
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 201401
Preparação para colheita: Não se aplica
Condições de colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Volume mínimo de amostra: 10 μL
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Purificação; Electroforese capilar
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 24-48 horas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
1,20 €4,83 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 556 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica, purificação e electroforese capilar
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 201402
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 201402
Preparação para colheita: Não se aplica
Condições de colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Sequenciação
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 24-48 horas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
1,40 €6,87 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 557 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 201403
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 201403
Preparação para colheita: Não se aplica
Condições de colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 24-48 horas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
1,10 €4,30 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 558 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Análise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC), cada injecção
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 201404
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 201404
Preparação para colheita: Não se aplica
Condições de colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Volume mínimo de amostra: 25 μL
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia líquida de alta performamce desnaturante (dHPLC)
Participa na AEQ? Sim
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: 24-48 horas
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
1,20 €4,74 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 559 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
Identificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de gel): digestão enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass fingerprinting e sequenciação
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 203247
Contato: Luís Vieira
Tipo: Genética
Telefone: 217526440
Código interno do INSA: 203247
Preparação para colheita:
Condições de colheita:
Produto biológico:
Condições de transporte:
Tipo de recipiente:
Conservação e estabilidade:
Volume mínimo de amostra:
Inquérito
Interferência:
Método:
Participa na AEQ?
Unidades:
Tempo de resposta:
Valores de referência:
Tempo de retenção do remanescente:
Departamento: DGH
Unidade: UTI
Local: Lisboa
n.a.
10,00 €51,99 €
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 560 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02
De acordo com a solicitação
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Código: 34900
Contato:
Tipo: Genética
Telefone: 217519324
Código interno do INSA: 34900
Preparação para colheita: Contactar laboratório
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Condições de transporte: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Conservação e estabilidade: TContactar laboratório (Tel. 217519324)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Participa na AEQ? Não
Unidades: Não se aplica
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Valores de referência: Não se aplica
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Departamento: DGH
Unidade: UCI/UMO/URN
Local: Lisboa
n.a.
Combinação de Combinação de c
TabelaValor da
análise/testeValor da taxa moderadora
INSA
SNS
ADSE
ARS
Preçário
Instruções gerais
Página 561 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02