Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos · Manual de colheitas análises...

Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular)

Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos

Código: 34452

Contato: Hildeberto Correia

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321

Código interno do INSA: 34452

Preparação para colheita: Não requer preparação prévia

Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às

15:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )

Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.

Grau de confinamento adequado - perigo biológico

Tipo de recipiente: Tubo com EDTA

Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório

Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)

Inquérito DGH UCI-IM02

Interferência: Amostras coaguladas

Método: Biologia molecular

Participa na AEQ? Não

Unidades: Não se aplica

Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Valores de referência: Não se aplica

Tempo de retenção do remanescente: Indefinido

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €83,57 €

TabelaValor da

análise/testeValor da taxa moderadora

INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais

Página 1 de 56112-11-2015Impresso em:INSA-IM87_02

Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR


Código: 34663


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas

(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal



Tipo de recipiente: Outos: Liquido amniótico: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades

coriónicas tubo com meio de transporte.


Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)


Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.


Participa na AEQ? Sim





Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €91,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)


Código: 34828


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.




Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio





Método: FISH - Cotogenética Molecular





Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular)


Código: 34829


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €53,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)


Código: 34830


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular)


Código: 34831


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €53,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA


Código: 36123


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal



Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de

transporte.











Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

13,00 €67,99 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Estudo das regiões pericentromericas, nivel I


Código: 36163


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €73,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Estudo das regiões pericentromericas, nivel II


Código: 36164


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €121,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular)


Código: 36165


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €121,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Estudos de Dissomia Uniparental (DUP)


Código: 36173


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou

vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

11,00 €59,27 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13), +12 e rearranjo envolvendo IgH]


Código: 36213


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Medula óssea



Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio


Volume mínimo de amostra: 2,5mL









Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €287,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal


Código: 34326

Contato: Pedro Loureiro/Susana

Gomes/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e

devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos

Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA

fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue

periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)



Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de

transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;

Sangue: tubo com EDTA.

Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.

Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:

0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL

Inquérito DGH UMO-IM85

Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.

Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação



Tempo de resposta: 4-20 dias


Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €206,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal




Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal (IFF))


Código: 34329

Contato: Paula Pacheco/Conceição

Silva/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441



Condições de colheita: Colher para dois tubos

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)

Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por

correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico

Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.


Volume mínimo de amostra: 2-3 mL


Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de

sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.

Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação



Tempo de resposta: até 30 dias



Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €104,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1


Código: 34335



Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441









Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml




Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €358,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Reposição, expansão e congelação de culturas


Código: 34003


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321



Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Produto biológico: Culturas Celulares

Condições de transporte: Enviar à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de confinamento

adequado - perigo biológico

Tipo de recipiente: Contatar Laboratório


Volume mínimo de amostra:

Inquérito

Interferência: Contaminação microbiológica.

Método: Cultura celular, Expansão e congelação





Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

20,00 €126,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular sincronizada em linfócitos


Código: 34010


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




15:00h.

Produto biológico: Biópsia ou tumor



Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte


Volume mínimo de amostra: 3 mL


Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a

terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.

Método: Cultura celular e análise microscópica





Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €39,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas


Código: 34015


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas




transporte.




Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.







Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €100,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos


Código: 34020


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €69,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos


Código: 34023


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321



Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª e enviadas por correio de forma a

chegarem ao CJM até ao dia seguinte.

Produto biológico: Biópsia de pele ou líquido amniótico

Condições de transporte: Temperatura ambiente

Tipo de recipiente: Biópsia: tubo com soro fisiológico estéril; Liquido amniótico: tubo estéril

Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 horas após colheita.

Volume mínimo de amostra: Fragmento colhido com biótomo adequado à idade

Inquérito Não

Interferência: Não se aplica

Método: Cultura em monocamada



Tempo de resposta: 3 semanas


Tempo de retenção do remanescente: Indefinidamente para eventual extracção de DNA

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €101,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular em medula óssea


Código: 34025


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.






Volume mínimo de amostra: 2,5 mL









Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €30,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Imortalização de linfócitos


Código: 34050

Contato: Hildeberto CorreiaMaria

João Silva

Tipo: Genética

Telefone: 217 526 425




Produto biológico: Sangue Periférico



Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio



Inquérito



Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €132,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura


Código: 34075


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.




Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio









Tempo de resposta: 28 dias



Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €

8,88 €

75,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura


Código: 34080


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Sangue fetal







Interferência: Confirmação hematológica que se trata de sangue fetal; Amostras coaguladas.







Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €102,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura


Código: 34080


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321



Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às

15:00h.













Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias



Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €102,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura


Código: 34085


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €135,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura


Código: 34090


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €153,60 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura


Código: 34095


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas




transporte.




Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.







Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €

13,29 €

164,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura


Código: 34100


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h, nunca em véspera de dia feriado.




Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio ou lítio


Volume mínimo de amostra: 2,5 mL






Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias



Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €

6,69 €

110,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno


Código: 34140


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321



Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª ou 3ª feira e obrigatoriamente chegar ao

laboratório à 3ª feira até às 15:00h, nunca em véspera de dia feriado.










Método: Cultura celular com agentes clastogénicos e análise microscópica






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €157,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sequência única


Código: 34156


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou

biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €69,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica


Código: 34157


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €58,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica


Código: 34158


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €74,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual


Código: 34159


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €69,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas)


Código: 34160


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €155,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica


Código: 34161


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €233,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas


Código: 34162


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €244,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas


Código: 34163


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.


biópsia














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €180,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trocas de cromatídeos irmãos


Código: 34170


João Silva

Tipo: Genética

Telefone: 217 526 425










Inquérito GHTG-IM03









Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €82,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Aberrações cromossómicas


Código: 34173


João Silva

Tipo: Genética

Telefone: 217 526 425



















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €155,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise de micronúcleos


Código: 34175


João Silva

Tipo: Genética

Telefone: 217 526 425



















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €80,60 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise por array de alta resolução


Código: 34242


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.









Método: Microarray genómico e LOH de alta resolução






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

770,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise por array de baixa resolução


Código: 34243


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.









Método: Microarray genómico e LOH de baixa resolução






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

682,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH


Código: 34428

Contato: Bárbara MarquesHildeberto

Correia

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)



Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)


Inquérito GHON-IM119

Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Método: FISH - Biologia Molecular





Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Neuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA


Código: 34430

Contato: Bárbara MarquesHildeberto

Correia

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321








Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)


Inquérito GHON-IM119


Método: FISH - Biologia Molecular





Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido

Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €227,48 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)


Código: 34437


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.





Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio. Tubo estéril com fundo cónico. Para as

vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.











Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular)


Código: 34439


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.





Tipo de recipiente: Tubo com EDTA. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo

com meio de transporte.











Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €83,57 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Williams (estudo por FISH)


Código: 34441


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)


Código: 34443


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH)


Código: 34446


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH)


Código: 34451


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €287,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;p13)].


Código: 36229


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €287,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular)


Código: 36274


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.














Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €120,98 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH)


Código: 36275


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

15,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e del(20)(q12)]


Código: 36301


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.









Método: FISH - Citogenética Molecular






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

27,50 €218,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH)


Código: 36302


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.









Método: FISH - Citogenética Molecular






Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

15,00 €79,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular)


Código: 36303


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €120,98 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cultura celular em linfócitos


Código: 34005


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 321




15:00h.
















Departamento: DGH

Unidade: UCI

Local: Lisboa

n.a.

4,00 €30,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Elastase pancreática fecal, doseamento


Código: 34560



Tipo: Bioquimica

Telefone: 217 526 441



Condições de colheita: Fezes não diarreicas

Produto biológico: Fezes

Condições de transporte: Enviar por correio à temperatura ambiente no dia da colheita. Caso não seja possível ,

deve ser mantida a 4ºC por um período máximo de 5 dias. Grau de confinamento

adequado - perigo biológico

Tipo de recipiente: Contentor apropriado para colheita de fezes

Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 24 h após colheita. Após 24h refrigerar.

Volume mínimo de amostra: Colher de chá

Inquérito

Interferência: Fezes diarreicas

Método: ELISA


Unidades: µgE1/g de fezes


Valores de referência: Normal ≥200 µgE1/g


Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €86,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Extração de DNA de alto peso molecular


Código: 34201

Contato: Célia Ventura/Isabel

Moreira/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

3,50 €19,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Extração de DNA


Código: 34202



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

2,50 €13,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Extração de RNA


Código: 34205



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

4,50 €28,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em anti-trombina III - caso índex


Código: 34301



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

40,00 €382,58 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar


Código: 34302



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína S - caso índex


Código: 34305



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €265,19 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína S - estudo de familiar


Código: 34306



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal


Código: 34307



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após

colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €317,04 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal




Deficiência em factor VII - caso índex


Código: 34310

Contato: Isabel Moreira/Célia

Ventura/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €183,36 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em factor VII - estudo de familiar


Código: 34311



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €143,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal


Código: 34312



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €179,99 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal




Deficiência em factor XI - caso índex


Código: 34315



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €305,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em factor XI - estudo de familiar


Código: 34316



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Norrie - caso índex


Código: 34320



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €157,82 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Norrie - estudo de familiar


Código: 34321



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €76,01 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal


Código: 34322



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)



Inquérito







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €243,37 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal




Drepanocitose (anemia de células falciformes)


Código: 34325



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €88,54 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR


Código: 34338



Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €358,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar


Código: 34341



Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €120,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar


Código: 34346



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €62,49 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II


Código: 34347



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €183,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II




Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex


Código: 34350



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €232,79 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar


Código: 34351



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal


Código: 34352



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €187,47 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal




Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex


Código: 34355

Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João

Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233







Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )












Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €167,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar


Código: 34358


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden


Código: 34361



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €53,83 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G


Código: 34364



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €53,83 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C


Código: 34367



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €64,31 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A


Código: 34370



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €53,83 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex


Código: 34373


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA e PCR






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €186,93 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar


Código: 34374


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €101,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Imunodeficiência com hiper IgM - caso índex


Código: 34377



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €193,17 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar


Código: 34378



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal


Código: 34379



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)



Inquérito







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €284,47 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal




Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex


Código: 34382

Contato: Julia Silva/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €323,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar


Código: 34383

Contato: Julia Silva/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex


Código: 34386



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €673,19 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar


Código: 34387



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal


Código: 34388



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)



Inquérito







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €298,24 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal




Haplotipo do agrupamento génico da beta globina


Código: 34391

Contato: Susana Gomes/Pedro

Loureiro/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonucleases ou sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €155,81 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex


Código: 34394

Contato: Patricia Theisen/Iris

Caetano/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €488,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar


Código: 34395



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - caso índex


Código: 34398



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €367,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - estudo de familiar


Código: 34399



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual


Código: 34403

Contato: Elizabeth Silva/Patricia

Theisen/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume

Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico




Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.

Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL


Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com

tempo de colheita superior a 48 horas.

Método: Extr. RNA e RT-PCR





Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente

Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual


Código: 34409



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual


Código: 34412



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual


Código: 34415



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual


Código: 34418



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo


Código: 34425



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233











Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado.

Método: Ext. DNA e PCR



Tempo de resposta: até 6 dias úteis


Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias

Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €62,08 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso índex


Código: 34456



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR e ARMS ou sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €108,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar


Código: 34548



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex


Código: 34553



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €178,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar


Código: 34555



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €62,49 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene KALL-1) - caso índex


Código: 34563


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €394,73 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de familiar


Código: 34565


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)


Código: 34570



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume; ganglio: em meio de

transporte

Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico ou ganglio linfático













Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 1 mês; Gânglio: indefinido

Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €79,09 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e familiar


Código: 34572


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €80,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de familiar


Código: 34573


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

8,00 €42,31 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I


Código: 34575

Contato: Julia Silva/Susana


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou

sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €380,88 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) - estudo de familiar


Código: 34577



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €222,07 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico


Código: 34582



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €129,36 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico


Código: 34583



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €143,38 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II


Código: 34457



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €178,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - estudo de familiar


Código: 34459



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €62,49 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - diagnóstico pré-natal


Código: 34460



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)





Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €217,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - diagnóstico pré-natal




Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex


Código: 34463



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €136,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar


Código: 34464



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal


Código: 34465



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €196,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal




Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou familiar


Código: 34493



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €87,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar


Código: 34494



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €85,61 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)


Código: 34497



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €70,01 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex


Código: 34543



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €518,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar


Código: 34544



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex


Código: 34547



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €645,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico


Código: 34584



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €143,38 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico


Código: 34585



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €129,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1


Código: 34587



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



Condições de colheita: Colher para 1 tubo

Produto biológico: Biópsia ou aspirado tumoral





Volume mínimo de amostra: 0,5 cm3










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €118,54 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico


Código: 34588



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €136,74 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I


Código: 34603



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extracção DNA, PCR






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €120,97 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex - nível II


Código: 34604



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €502,15 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico


Código: 34620



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €129,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual


Código: 34622



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico


Código: 34625



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €129,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual


Código: 34627



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €151,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações p.G382D e p.Y165C) - caso índex


Código: 34633



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €92,62 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar


Código: 34635



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €99,11 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - caso índex


Código: 34637



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €322,73 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - estudo de familiar


Código: 34638



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS


Código: 36082

Contato: Laura Vilarinho

Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA




Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL

Inquérito

Interferência: Transfusão de leucócitos




Tempo de resposta: 4-6 semanas


Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €296,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 26 - Estudo do gene GJB2


Código: 36083


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 30 - Estudo do gene GJB6


Código: 36084


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

14,00 €47,73 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Alfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex


Código: 34643



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €122,53 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Alfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar


Código: 34645



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites


Código: 34650



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado

Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de

parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)

Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,

preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura

ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -

perigo biológico

Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou

conservado em bloco de parafina

Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura

ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.

Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)


Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto

biológico degradado/mal conservado

Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €121,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites




Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos


Código: 34668

Contato: Elizabeth Silva/Patrícia


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos


(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA da

mãe (se não analisada anteriormente neste laboratório)







colheita)

Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue fetal:

0.5-2 mL; Sangue mãe:1-2 mL

Inquérito


Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €125,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos




Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos


Código: 34670


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos



periférico em EDTA da mãe (se não analisada anteriormente no laboratório)







colheita)

Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades coriónicas: contactar laboratório (Tel. 217519233);

Sangue: 2 mL

Inquérito


Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €66,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos




Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index


Código: 34827



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €186,31 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos genes MLH1 e MSH2


Código: 34844



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €145,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - estudo do gene TTR


Código: 34853

Contato: Célia Ventura/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito

Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de

medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -

217519233).







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €116,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index


Código: 34855



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €275,29 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR


Código: 34875


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito



217519233).







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €99,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - estudo familiar


Código: 34900


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

15,00 €77,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Alfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA


Código: 36012



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













217519233).

Método: Extracção DNA, MLPA






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

20,00 €132,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no gene GSN


Código: 36014


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito



217519233).







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

13,00 €66,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor


Código: 36056



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233











Interferência: Amostras coaguladas.




Tempo de resposta: até 6 dias úteis


Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias

Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

11,00 €59,88 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Beta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA


Código: 36057



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













217519233).

Método: Extracção DNA, MLPA






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

20,00 €132,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index


Código: 36059



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

20,00 €131,44 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de familiar


Código: 36060



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €116,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex


Código: 36061



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €119,95 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar


Código: 36062



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €61,75 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - caso índex


Código: 36068



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €320,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - estudo de familiar


Código: 36069



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

15,00 €89,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal


Código: 36112



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)






sequenciação




Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

40,00 €454,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal





Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e sequenciação do gene CYP21A2 )- caso índex - nível II


Código: 36113



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

40,00 €407,53 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal


Código: 36114



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)










Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

25,00 €179,99 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal




Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar


Código: 36153



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €64,85 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais




Código: 36179



Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441



Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)










Método: Extracção DNA, PCR, DGGE e sequenciação

Participa na AEQ? sim





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €329,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais




Código: 36180



Tipo: Genética

Telefone: 217 526 441



Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)











Participa na AEQ? sim





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

50,00 €522,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)


Código: 36190



Tipo: Genética

Telefone: 218 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

12,00 €125,60 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I


Código: 36193



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)





Método: Extracção DNA, PCR





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

22,50 €161,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I




Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - caso índex


Código: 36201


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €291,96 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar


Código: 36202


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













217519233).







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index


Código: 36203


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













217519233).







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

40,00 €402,78 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL


Código: 36219



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Extr. RNA, RT-PCR e PCR em tempo real



Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)



Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €273,89 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Neoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2


Código: 36246



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233













Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €71,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F


Código: 36250



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233











Interferência: Amostras coaguladas .







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €72,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index


Código: 36256


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

25,00 €193,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar


Código: 36257


Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €101,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio de mutações) - caso índex


Código: 36264



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

30,00 €243,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal


Código: 36276

Contato: Iris Caetano/João Gonçalves

Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)



Inquérito







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €311,52 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal




Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - caso index


Código: 36277


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

32,50 €279,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 - estudo familiar


Código: 36278


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

15,00 €99,11 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da delecção dos exões 3 e 4 no gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar


Código: 36279


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito









Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €107,41 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar


Código: 36287



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4


Código: 36289



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233










Inquérito



Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

40,00 €419,39 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index


Código: 36290



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

30,00 €232,57 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar


Código: 36291



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €73,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa


Código: 36300



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €110,98 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (antitrombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn


Código: 36309



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233



















Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

17,50 €120,45 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF


Código: 36314



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




Produto biológico: Amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina

(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)

Condições de transporte: Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo

seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico

Tipo de recipiente: Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado em bloco de parafina

Conservação e estabilidade: Tumor parafinado: temperatura ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.

Volume mínimo de amostra: Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)


Interferência: Tumor: produto biológico degradado/mal conservado







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

14,00 €74,35 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)


Código: 36316



Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233




Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de

parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)

Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,

preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura

ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -

perigo biológico

Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou

conservado em bloco de parafina

Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura

ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.

Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)


Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto

biológico degradado/mal conservado

Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos





Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

7,00 €37,33 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)




Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal


Código: 36347


Tipo: Genética

Telefone: 217 519 233














colheita)



Inquérito







Departamento: DGH

Unidade: UMO

Local: Lisboa

n.a.

25,00 €191,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal




Ácido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u


Código: 20010


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas


13:00h.

Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos

Condições de transporte: Refrigerada ou congelada

Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas

Conservação e estabilidade: 24 horas

Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina

Inquérito Não

Interferência: Alguns fármacos

Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de

monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)


Unidades: micromoles/mmol creat

Tempo de resposta: C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanas

Valores de referência: depende do grupo etário

Tempo de retenção do remanescente: 2 meses

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €83,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u/s/l


Código: 20020


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã; Sangue periférico


Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II; Tubo com heparina de lítio


Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina; 3 mL de sangue

Inquérito Não


Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)



Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas



Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €59,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie


Código: 20025


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas


13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico


Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de

forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)


Volume mínimo de amostra: 2 circulos

Inquérito Não

Interferência: Valproato, antibióticos, suplementação com ácidos gordos de cadeia média e sangue

colhido com EDTA

Método: Espectrometria de massa en tandem


Unidades: µM

Tempo de resposta: 1 semana



Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €39,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Succinilacetona-sangue em papel de filtro


Código: 20025


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito

Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes



Unidades: µM


Valores de referência: <4


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €39,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acilcarnitinas, quantificação, s


Código: 20030


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio



Inquérito Não




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €47,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Determinação semi-quantitativa da biotinidase (sangue em papel de filtro)


Código: 20192


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito Não


Método: Fluorimétrico






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €24,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Biotinidase, doseamento da atividade, s


Código: 20193


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.

Tipo de recipiente: Tubo sem anticoagulante


Volume mínimo de amostra: 1 mL de sangue

Inquérito Não


Método: Espectrofotométrico


Unidades: nmol/min/mL


Valores de referência: Contactar o laboratório


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,50 €12,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistina intraleucocitária


Código: 20197


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte: Tubos de colheita podem ser fornecidos pelo INSA, o sangue não pode ser separado.

Tipo de recipiente: Tubo com citrato dextrose ácida (CDA)



Inquérito Não

Interferência: Transfusão de componentes sanguineos

Método: Cromatografia de troca iónica


Unidades: µmol 1/2 cys/g proteína


Valores de referência: < 0,3 micromoles 1/2 cys/g proteína


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €48,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Creatina (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u


Código: 20200


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos





Inquérito Não


Método: cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de

monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)


Unidades: µmol/L




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €83,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


7-dehidrocolesterol (pesquisa), s


Código: 20215


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio



Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €27,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Esteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l


Código: 20250


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou líquido amniótico


Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio


Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Liquido amniótico: 4 mL (sobrenadante)

Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €68,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Estudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em biópsia muscular)


Código: 20255


Tipo: Genética

Telefone: 223401171



Condições de colheita: Contactar o laboratório (Tel. 223401170)

Produto biológico: Músculo deltóide

Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível

Tipo de recipiente: Tubo seco (não envolver a biopsia em papel de aluminio nem adicinar conservantes)

Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte

Volume mínimo de amostra: 40-80 mg de musculo

Inquérito Não




Unidades: nmol/min/mgPNC/CS



Tempo de retenção do remanescente: 5-10 anos

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €179,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fenilalanina, sangue em papel de filtro


Código: 20257


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito Não




Unidades: µM

Tempo de resposta: 24 horas



Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,40 €6,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Focagem isoelétrica da transferrina, s


Código: 20260


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.

Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante



Inquérito Não

Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana

Método: electroforese com focagem isoeléctrica






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €65,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Neurotransmissores, catabolitos dos, s /u


Código: 20317


Tipo: Genética

Telefone: 223401171



Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)

Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório

Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais

rapidamente possível

Tipo de recipiente: Tubo seco



Inquérito Não


Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)


Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L


Valores de referência: Contactar laboratório


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €28,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Prova do alopurinol


Código: 20333


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)


Produto biológico: Urina basal, 0-6 horas, 6-12 horas, 12-18 horas e 18-24 horas


Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II


Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina por micção

Inquérito Não




Unidades: µmol/mmol creatinina


Valores de referência: Contactar laboratório


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €141,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Rastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro


Código: 20337


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação


13:00h.



Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie



Inquérito




Unidades: µM



Tempo de retenção do remanescente: 10 anos

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €36,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Rastreio neonatal de fenilcetonúria e hipotiridismo congénito (diagnóstico precoce), sangue em papel de filtro


Código: 20338


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação


13:00h.






Inquérito Não

Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de

tiroxina e sangue colhido com EDTA



Unidades: µU/mL


Valores de referência: TSH < 10,0


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,00 €11,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Rastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro


Código: 20339


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não

Interferência: Transfusão de componentes sanguineos

Método: Enzimático


Unidades: mg/dL


Valores de referência: < 5,0


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,00 €12,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico


Código: 20345


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Líquido amniótico


Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico


Volume mínimo de amostra: 4 mL de liquido amniótico (sobrenadante)

Inquérito Não







Tempo de retenção do remanescente: 6 -12 meses

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €118,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Teste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U


Código: 20357


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: 1ª micção da manhã





Inquérito Não


Método: Colorimétrico






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,60 €8,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tiroxina total (T4), sangue em papel


Código: 20358


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito Fluorimétrico








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,00 €3,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácido delta -aminolevulínico (ALA), u


Código: 21065


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã ou 24h





Inquérito Não




Unidades: µmol/mmol creatinina; micromoles/24 horas




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,80 €9,60 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u


Código: 21086


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Contactar o laboratório








Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,00 €11,86 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácido homovanílico (HVA), u


Código: 21095


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Contactar o laboratório








Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,50 €14,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácido orótico, u


Código: 21097


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã





Inquérito Não




Unidades: µmol/mmol creatinina




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €42,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Ácido vanilmandélico (VMA), u


Código: 21107


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina de 24h


Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl


Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas

Inquérito Não

Interferência: Alguns fármacos e alimentos



Unidades: Contactar o laboratório




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,50 €14,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Açúcares (cromatografia), u


Código: 21124


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Urina: amostra que tenha sido positiva na pesquisa de substâncias redutoras





Inquérito Não

Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia

Método: Cromatografia de camada fina (TLC)






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,40 €6,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


17 alfa -hidroxiprogesterona, s


Código: 21175


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito Não




Unidades: nmol/L




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,40 €6,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina


Código: 21207


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico; urina: 1ª da manhã ou de 24 horas; LCR ; líquido amniótico


Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II; LCR: tubo seco de

acordo com protocolo

Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte

Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL ; LCR: 0.5 mL ( ver protocolo específico); Liquido

amniótico: 1 mL (sobrenadante)

Inquérito Não

Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise



Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €38,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Amónia, s


Código: 21230


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte: Separar o plasma; enviar ao CGF refrigerado ou congelado.




Inquérito Não

Interferência: Hemólise

Método: Enzimático espectrofotométrico


Unidades: µg/dl


Valores de referência: Recém-nascidos: 90-150; > 1 mês. 45-80


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,30 €5,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Carnitina, s/u/l


Código: 21427


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue ou urina: 1ª micção da manhã


Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/ contentor de urina tipo II/ cartão de Guthrie (carnitina livre)


Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL

Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €38,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Creatinina, s/u


Código: 21620


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito




Unidades: mmol/L




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

0,35 €1,20 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fenilalanina, doseamento, s/u


Código: 21860


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas/ 1ª urina da manhã


13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou Urina: 1ª micção da manhã


Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II


Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL

Inquérito Não




Unidades: µmol/l; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €38,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Galactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s


Código: 22020


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: Em caso de transfusão de sangue total, ou de glóbulos rubros, contactar o laboratório


13:00h.



Tipo de recipiente: Tubo de heparina de lítio ou cartão de Guthrie


Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL / Sangue seco em cartão: 2 círculos

Inquérito Não

Interferência: Transfusão de glóbulos rubros

Método: Fluorescência





Tempo de retenção do remanescente: 1 mês

Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,30 €5,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hidroxiprolina livre, s


Código: 22197


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.





Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas

Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €38,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hidroxiprolina total, u


Código: 22200


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,50 €13,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocisteína, s


Código: 22213


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.




Inquérito Não




Unidades: µmol/L


Valores de referência: 4<Hcyt <14


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

3,00 €16,40 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Lactato (ácido láctico), s/l


Código: 22298


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou LCR ou urina

Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF a urina e/ou plasma refrigerado ou congelado. O

LCR deverá ser transportado de acordo com protocolo específico

Tipo de recipiente: Tubo de Fluoreto-EDTA/ de acordo com o protocolo solicitado ao laboratório/

contentor de urina tipo II


Volume mínimo de amostra: Sangue: 0.5-1 mL; LCR: 0,5 mL ( ver protocolo específico);1 mL de urina

Inquérito Não

Interferência: Hemólise



Unidades: sangue e LCR: micromol/l; urina: micromoles/mmol creatinina




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

1,30 €5,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Oxalatos, u


Código: 22541


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não

Interferência: Alguns alimentos



Unidades: µmol/mmol creat




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €31,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Piruvato, s/u/l


Código: 22604


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue ou LCR

Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível

Tipo de recipiente: Tubo com 1 mL de ácido perclórico 1N(solicitar tubo ao laboratório);tubo seco para o

LCR


Volume mínimo de amostra: Sangue: 1 mL; LCR: 1 mL (ver protocolo específico)

Inquérito Não




Unidades: µmol/L


Valores de referência: sangue: 54.1-119.9; LCR: 59.2-89.8


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

2,50 €12,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Substâncias redutoras, pesquisa, u/fezes


Código: 22790


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não

Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia

Método: Colorimétrico



Tempo de resposta: 1 dia



Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

0,50 €1,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Transferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s


Código: 22906


Tipo: Genética

Telefone: 223401171


Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas. Abstinência alcoólica dos adultos


13:00h.


Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.

Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante



Inquérito Não

Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana



Unidades: %


Valores de referência: < 2,6


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

3,00 €16,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro


Código: 23130


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro


Código: 23130


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro


Código: 23130


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro


Código: 23130


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro


Código: 23130


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: µM




Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


(Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT)


Código: 23185


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.







Inquérito




Unidades: ng/mL


Valores de referência: <70


Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

13,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL


Código: 34680


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar


Código: 34681


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH


Código: 34682


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar


Código: 34683


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Argininemia - Estudo do gene ARG1


Código: 34687


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Argininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar


Código: 34688


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle, tRNALys e tRNAGly


Código: 34689


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia

Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente

Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco

Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte

Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg

Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €102,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar


Código: 34690


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €73,83 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2


Código: 34691


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar


Código: 34692


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo


Código: 34702


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Biópsia

Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido

Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco


Volume mínimo de amostra: 20 mg de musculo

Inquérito Não

Interferência:







Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €80,79 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue


Código: 34703


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €74,89 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA


Código: 34704


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico ou DNA (apenas para síndrome de Pearson) ou biópsia




Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg

Inquérito Não


Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €107,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar


Código: 34705


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco


Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg

Inquérito Não

Interferência:

Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting






Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €109,18 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação


Código: 34706


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €220,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar


Código: 34707


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

11,00 €58,80 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)


Código: 34708


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €190,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) - Rastreio de familiar


Código: 34709


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €71,46 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu


Código: 34710


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu - Rastreio de familiar


Código: 34711


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €71,46 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6


Código: 34712


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6 - Rastreio de familiar


Código: 34713


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €71,46 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - Estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A


Código: 34714


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €72,53 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar


Código: 34715


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €71,46 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys


Código: 34716


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

11,00 €57,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys - Rastreio de familiar


Código: 34717


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €65,26 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular


Código: 34718


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: tubo seco



Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €107,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular - Rastreio de familiar


Código: 34719


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €109,18 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar


Código: 34720


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €77,33 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6


Código: 34721


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

10,00 €51,56 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1


Código: 34733


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €133,94 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar


Código: 34734


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC


Código: 34742


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €189,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar


Código: 34743


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1


Código: 34744


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar


Código: 34745


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)


Código: 34746


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar


Código: 34747


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM


Código: 34748


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €266,81 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar


Código: 34749


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Intolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI


Código: 34750


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Intolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar


Código: 34751


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene HADHA (c.1528G>C)


Código: 34752


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene HADHA - rastreio de familiar


Código: 34753


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa de mutação frequente no gene ACADM (c.985A>G)


Código: 34758


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene ACADM - rastreio de familiar


Código: 34759


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index


Código: 34770


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €131,58 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar


Código: 34771


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7


Código: 34772


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €161,11 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar


Código: 34773


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Surdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer


Código: 34776


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €104,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Surdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar


Código: 34777


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito Não








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €64,03 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

22,50 €169,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.

Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura

Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado

Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa

Conservação e estabilidade: 48H

Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa

Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

30,00 €243,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

6,00 €17,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €199,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €480,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €148,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €199,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €510,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €140,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em tempo real


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.





Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg

Inquérito

Interferência:







Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

4,00 €22,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

22,50 €155,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA



Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €317,90 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA



Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €554,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo familiar


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €81,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - diagnóstico pré-natal


Código: 34900


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €110,70 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2


Código: 36000


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €591,61 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL


Código: 36001


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL


Código: 36002


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €325,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH


Código: 36003


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD


Código: 36004


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

30,00 €237,29 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH


Código: 36005


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD


Código: 36006


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €133,94 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT


Código: 36007


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €104,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC


Código: 36008


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €119,18 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC


Código: 36009


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €148,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Argininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1


Código: 36046


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1


Código: 36079


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €642,96 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1


Código: 36080


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €399,68 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13


Código: 36081


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €325,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD


Código: 36086


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €119,18 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1


Código: 36087


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €340,63 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2


Código: 36088


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €133,94 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT


Código: 36089


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL


Código: 36090


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €355,39 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH


Código: 36091


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de mutação frequente no gene HADH


Código: 36092


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS


Código: 36093


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM


Código: 36094


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

30,00 €237,29 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA


Código: 36095


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €355,39 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1


Código: 36096


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €148,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene GAMT


Código: 36097


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS


Código: 36100


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

30,00 €237,29 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1


Código: 36101


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1


Código: 36102


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1


Código: 36103


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €311,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH


Código: 36107


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €517,79 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2


Código: 36108


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH


Código: 36176


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €252,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT


Código: 36181


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €281,58 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M


Código: 36184


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €370,16 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2


Código: 36185


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €296,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2


Código: 36186


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €559,72 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR


Código: 36205


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €281,58 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB


Código: 36206


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €270,01 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA


Código: 36221


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Paragangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC


Código: 36252


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €120,10 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso index


Código: 36253


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €360,50 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo de familiar


Código: 36254


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €84,33 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH


Código: 36304


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

30,00 €249,69 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH


Código: 36305


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

12,00 €60,13 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Surdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2


Código: 36320


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €89,65 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Surdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6


Código: 36321


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

9,00 €47,73 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB


Código: 36322


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €665,42 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS


Código: 36323


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €325,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD


Código: 36324


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €739,24 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD


Código: 36325


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €296,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT


Código: 36326


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €252,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1


Código: 36327


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €296,34 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3


Código: 36328


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL


Código: 36329


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

40,00 €355,39 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1


Código: 36330


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT


Código: 36331


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €148,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8


Código: 36332


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €252,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG


Código: 36333


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

32,50 €325,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2


Código: 36334


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €178,23 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)


Código: 36335


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

22,50 €163,47 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)


Código: 36336


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €119,18 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP


Código: 36337


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €148,71 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo


Código: 36338


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €739,24 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK


Código: 36339


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

22,50 €163,47 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17


Código: 36340


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

20,00 €133,94 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2


Código: 36341


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €207,76 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B


Código: 36342


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2


Código: 36343


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €222,52 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1


Código: 36344


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL


Código: 36345


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

50,00 €576,84 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36391


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar


Código: 36442


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal


Código: 36443


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar


Código: 36444


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal


Código: 36445


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar


Código: 36446


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal


Código: 36447


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar


Código: 36448


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal


Código: 36449


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar


Código: 36450


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal


Código: 36451


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar


Código: 36452


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal


Código: 36453


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar


Código: 36454


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal


Código: 36455


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar


Código: 36456


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36457


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar


Código: 36458


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal


Código: 36459


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar


Código: 36460


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal


Código: 36461


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar


Código: 36462


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36463


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Argininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36464


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar


Código: 36465


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal


Código: 36466


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar


Código: 36467


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal


Código: 36468


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar


Código: 36469


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal


Código: 36470


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar


Código: 36471


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36472


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal


Código: 36473


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar


Código: 36474


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal


Código: 36475


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar


Código: 36476


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal


Código: 36477


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar


Código: 36478


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal


Código: 36479


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo de familiar


Código: 36480


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - diagnóstico pré-natal


Código: 36481


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo de familiar


Código: 36482


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - diagnóstico pré-natal


Código: 36483


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal


Código: 36484


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar


Código: 36485


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal


Código: 36486


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - estudo de familiar


Código: 36487


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - diagnóstico pré-natal


Código: 36488


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar


Código: 36489


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal


Código: 36490


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar


Código: 36491


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36492


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar


Código: 36493


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36494


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar


Código: 36495


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36496


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar


Código: 36497


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal


Código: 36498


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - estudo de familiar


Código: 36499


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - diagnóstico pré-natal


Código: 36500


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - estudo de familiar


Código: 36501


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH - diagnóstico pré-natal


Código: 36502


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA - diagnóstico pré-natal


Código: 36503


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM - diagnóstico pré-natal


Código: 36504


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - estudo de familiar


Código: 36505


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - diagnóstico pré-natal


Código: 36506


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - estudo de familiar


Código: 36507


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - diagnóstico pré-natal


Código: 36508


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico pré-natal


Código: 36509


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

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Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - estudo de familiar


Código: 36510


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - diagnóstico pré-natal


Código: 36511


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de familiar


Código: 36512


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36513


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico pré-natal


Código: 36514


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal


Código: 36515


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal


Código: 36516


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar


Código: 36517


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36518


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal


Código: 36519


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar


Código: 36520


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal


Código: 36521


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de familiar


Código: 36522


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico pré-natal


Código: 36523


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - estudo de familiar


Código: 36524


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36525


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar


Código: 36526


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36527


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar


Código: 36528


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36529


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal


Código: 36530


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo de familiar


Código: 36531


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36532


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar


Código: 36533


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal


Código: 36534


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar


Código: 36535


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal


Código: 36536


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar


Código: 36537


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36538


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar


Código: 36539


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal


Código: 36540


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36541


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar


Código: 36542


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico pré-natal


Código: 36543


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar


Código: 36544


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal


Código: 36545


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar


Código: 36546


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal


Código: 36547


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar


Código: 36548


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal


Código: 36549


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar


Código: 36550


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal


Código: 36551


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar


Código: 36552


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36553


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar


Código: 36554


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36555


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar


Código: 36556


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36557


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar


Código: 36558


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal


Código: 36559


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar


Código: 36560


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal


Código: 36561


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar


Código: 36562


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal


Código: 36563


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS


Código: 36564


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.


Condições de transporte:

Tipo de recipiente:

Conservação e estabilidade:


Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

25,00 €193,00 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar


Código: 36565


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal


Código: 36566


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1


Código: 36567


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.



Tipo de recipiente:



Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

27,50 €222,52 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar


Código: 36568


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

15,00 €77,25 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal


Código: 36569


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal


Código: 36570


Tipo: Genética

Telefone: 223401171




13:00h.






Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: URN

Local: Porto

n.a.

17,50 €115,05 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar


Código: 201400

Contato: Luís Vieira

Tipo: Genética

Telefone: 217526440


Preparação para colheita: Não se aplica

Condições de colheita: Não se aplica

Produto biológico: DNA

Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e

dentro de caixa/recipiente refrigerado

Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;

Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz

Volume mínimo de amostra: 15 μL

Inquérito Não

Interferência: Exposição à luz solar ou artificial

Método: Electroforese capilar



Tempo de resposta: 24-48 horas


Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana

Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

0,90 €3,28 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após sequenciação cíclica e electroforese


Código: 201401


Tipo: Genética

Telefone: 217526440










Inquérito Não


Método: Purificação; Electroforese capilar






Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

1,20 €4,83 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica, purificação e electroforese capilar


Código: 201402


Tipo: Genética

Telefone: 217526440





Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado


Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado


Inquérito Não


Método: Sequenciação






Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

1,40 €6,87 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção


Código: 201403


Tipo: Genética

Telefone: 217526440










Inquérito Não


Método: Electroforese capilar






Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

1,10 €4,30 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Análise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC), cada injecção


Código: 201404


Tipo: Genética

Telefone: 217526440





Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado


Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado


Inquérito Não


Método: Cromatografia líquida de alta performamce desnaturante (dHPLC)






Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

1,20 €4,74 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


Identificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de gel): digestão enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass fingerprinting e sequenciação


Código: 203247


Tipo: Genética

Telefone: 217526440


Preparação para colheita:

Condições de colheita:

Produto biológico:


Tipo de recipiente:


Volume mínimo de amostra:

Inquérito

Interferência:

Método:

Participa na AEQ?

Unidades:

Tempo de resposta:

Valores de referência:

Tempo de retenção do remanescente:

Departamento: DGH

Unidade: UTI

Local: Lisboa

n.a.

10,00 €51,99 €

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


De acordo com a solicitação


Código: 34900

Contato:

Tipo: Genética

Telefone: 217519324


Preparação para colheita: Contactar laboratório



Condições de transporte: Contactar laboratório (Tel. 217519324)


Conservação e estabilidade: TContactar laboratório (Tel. 217519324)


Inquérito








Departamento: DGH

Unidade: UCI/UMO/URN

Local: Lisboa

n.a.

Combinação de Combinação de c

TabelaValor da


INSA

SNS

ADSE

ARS

Preçário

Instruções gerais


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