Post on 19-Jul-2015
Patologias Autossómicas Dominantes
Doença de Huntington
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
Mestrado Integrado em Medicina
- Unidade Curricular de Genética -
Turma 16, 2 de Junho de 2014
Diogo Matias João Augusto Ribeiro Mª Domingas Atouguia
• O que é?
Patologia Autossómica Dominante
As doenças hereditárias são um conjunto de doençasgenéticas caracterizadas por transmitir-se de geração emgeração, e que se podem ou não manifestar em algummomento da vida do individuo.
Para que o individuo seja afetado por uma patologiaautossómica dominante é apenas necessário que um dosalelos do gene esteja mutado.
VS
Patologia Autossómica Dominante VS
Patologia Autossómica Recessiva
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa,
genética ,de transmissão autossómica dominante, causada
por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT
Doença de Huntington
Doença de Huntington - O Gene HD
Localização no genoma: 4p16.3
Localização molecular no cromossoma 4: par de base 3,074,680 a 3,243,959
• Transporte Intracelular
• Regulação da Transcrição
• Apoptose
• Wilde-Type Huntigtin HD
Huntingtin mutadaVS
Huntigtin normal
Huntingtin mutadaVS
Huntigtin normal
Huntingtin mutadaVS
Huntigtin normal
Huntingtin mutadaVS
Huntigtin normal
Doença de Huntington - Sintomas
• Coreia• Perda progressiva de memória• Depressão• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala,
com voz pastosa)• Fala incompreensível, hesitante, explosiva e
desorganizada• Mastigação e deglutição difíceis• Perda da visão periférica• Dificuldade em deglutir
Doença de Huntigton – Idade de Aparecimento
Doneça de Huntigton – Número de repetições e Penetrância
Doença de Huntigton – Antecipação
• Diagnóstico de Confirmação
• Diagnóstico Assintomático
• Diagnóstico Pré-Natal
Doença de Huntigton – Deteção
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet5
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet8
• http://www.genetics.edu.au/Publications-andResources/Genetics-FactSheets/Fact%20Sheet%209
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet4
• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet44
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851
• http://nickelsgen677s09.weebly.com/protein-interactions.html• http://www.stanford.edu/group/hopes/cgi-
bin/wordpress/2011/02/huntingtin-protein-and-protein-aggregation/
Bibliografia