Aberrações

Cromossômicas

Mutações na

estrutura ou no

número de

cromossomos

Mutações cromossômicas

numéricas

Aneuploidias

Acréscimo ou perda

de um ou mais

cromossomos

Mutação causada em

parte do genoma

EuploidiasAcréscimo ou perda

de um ou mais

genomas (n)

Mutação causada

devido a uma

variação no número

de genomas

Aneuploidias

Nulissomia : 2n-2 (44 cromossomos)

ex: Embrião inviável

Monossomia : 2n-1 (45 cromossomos)

ex: Síndrome de Turner

Trissomia : 2n+1 (47 cromossomos)

ex: Síndrome de Patau (13), Down (21)

Klinefelter (XXY), Edwards (18),

Triplo X (XXX) e Duplo Y (XYY)

Euploidias

Haploidia : n (1 único genoma)

ex: Bactérias , Zangão, gametófitos

Triploidia : 3n (3 genomas)

ex: Maça, Banana, Moluscos (artificial)

Tetraploidia : 4n (4 genomas)

ex: Batatinha

Hexaploidia : 6n (6 genomas)

ex: Trigo

Síndrome de Turner

FENÓTIPO• Baixa estatura;

• Disgenesia gonadal;

• Fácies incomum típica;

• Pescoço alado;

• Linha posterior de implantação dos

cabelos baixa;

• Tórax largo com mamilos amplamente

espaçados;

• Freqüência elevada de anomalias

renais e cardiovasculares.

• Ligeiro à acentuado retardamento

Síndrome de Down

FENÓTIPO• Malformações dos órgãos

• Retardamento mental

• Pés e mãos pequenas

• Fendas palpebrais oblíquas

• Baixa estatura

• Pavilhão auricular pequeno

• Face achatada

• Boca aberta

• Língua sulcada, saliente e espessa

• Única prega palmar transversal

Síndrome de Klinefelter

FENÓTIPO• Estéreis (Testículos pequenos)

• Atrofia dos canais seminíferos

• Estatura elevada

• Pênis pequeno

• Pouca pilosidade no púbis

• Ginecomastia

• Diminuição do nível Intelectual

• Personalidade Imatura e dependente

Mutações cromossômicas

estruturais

Deleção

Duplicação

Inversão

Translocação

Deleção ou deficiência:

•Falta de uma porção do

cromossomo.

•Pode ocorrer nas zonas terminais

ou intersticiais da molécula de DNA

Translocação:

Transferência de segmentos

entre cromossomos não

homólogos.

Duplicação:

•Existência de duas cópias de uma dada

região cromossômica

•Freqüentemente associada à deleção no

correspondente cromossomo homólogo.

Inversão:Remoção de um segmento de DNA e inserção

numa posição invertida (180º) no mesmo ou num

outro local do cromossomo.

A inversão pode ser:•paracêntrica – não inclui o centrómero;

•pericêntrica – inclui o centrómero..