LGN215 - Gentica Geral
Aula4:Genticada TransmissoIIIProf.Dr.AntonioAugustoFrancoGarcia Monitora:MariaMartaPastina
Experimentos de Mendel
Inicialmente, Mendel estudou cruzamentos considerando apenas um carter controlado por um nico loco (Herana Monognica)
Produo degametas
Proporoesperada naprognie
Experimentos de Mendel
Posteriormente, Mendel estudou cruzamentos que envolviam dois caracteres simultaneamente, cada um controlado por um nico loco
Experimentos de Mendel
Para tentar compreender tal resultado, Mendel resolveu avaliar cada carter isoladamente Notou que as propores monognicas eram mantidas para cada carter: 3 amarelas : 1 verde (cor da semente) 3 lisas : 1 rugosa (textura da semente) Percebeu que a proporo 9 : 3 : 3 : 1 era o resultado de duas propores 3 : 1 independentes combinadas aleatoriamente
sementesamarelas dassementesemF2solisas sementesverdes sementesamarelas
dassementesemF2sorugosas sementesverdes
Experimentos de Mendelsementesamarelas dassementesemF2solisas sementesverdesx=3/16lisasverdes x=9/16lisasamarelas
sementesamarelas x=3/16rugosasamarelas dassementesemF2sorugosas sementesverdesx=1/16rugosasverdes
Portanto, o carter cor da semente independente do carter textura da semente
Os alelos dos dois locos segregam de forma independente na meiose (formao dos gametas)
Experimentos de Mendel
Primeira Lei de Mendel: os dois alelos de um loco segregam um do outro para a formao dos gametas. Assim, metade dos gametas recebe um determinado alelo e a outra metade dos gametas recebe o outro alelo
Os alelos de um mesmo loco segregam na meiose para a formao dos gametas
Segunda Lei de Mendel: pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose
A segregao independente dos pares de locos situados em cromossomos diferentes uma conseqncia da distribuio independente dos cromossomos na meiose (anfase I)
Recombinao Gentica (Anfase I)
Experimentos de Mendel
Quadrado de Punnett: mostra os gentipos e fentipos previstos para a gerao F2 combinando as duas leis de Mendel
Interaes no-allicas (Epistasia)
Interaesnoallicas=interaesgnicas=Epistasia Epistasia:origemgrega
epi:sobre stasia:inibio
Definio:quando um determinando alelo de um gene mascara a expresso de alelos de outro gene e expressa seu prprio fentipo Geneepisttico:aquelequeinibeaexpressodeoutrogene Genehiposttico:aquelecujaexpressoinibida
Sobepistasiasoobservadasdistoresnassegregaes mendelianas
Epistasia
Exemplo: crista de galinhasAlelodominanteR:cristarosa AlelodominanteP:cristaervilha Alelosrecessivosrrpp:crista simples Alelosdominantesdosdoislocos juntosR_P_:cristanoz
9
:3
:3
:1
Epistasia
Epistasia Recessiva (9:3:4)
Gentipo aa para loco A determina colorao amarela, independente do gentipo do loco B.
Epistasia
Epistasia Dominante
Exemplo: colorao da pelagem em bovinosAngus(preta) AAbb x Jersey(preta/vermelha) aaBB
P:
F1 :
AaBb(preta)
F2:
A_B_eA_bb (12/16preta)
:
aaB_ (3/16preta/vermelha)
:
aabb (1/16vermelha)
Alelo A para o loco A determina colorao preta, independente do gentipo do loco B
Alelo A dominante em relao ao alelo a (loco A)
Epistasia
Epistasiaestrutural:quandoumgenedeterminaapresenaou ausnciadeumadeterminadaestrutura,porexemplo,presenaou ausnciadeplos.Estegeneepistticoemrelaoaumgeneque determinacoloraodapelagem Converso:quandooprodutodeumgeneconvertidoemumoutro produtoporoutrogene,mascarandoaaodoprimeirogene
AleloA EnzimaA Substrato
AleloB EnzimaB ProdutoA
ProdutoB
Epistasia
Bloqueiodeumpassometablico:quandoemumarotametablica aausnciadeumprodutoevitaaformaodeoutrosprodutosAleloA EnzimaA Substrato ProdutoA AleloB EnzimaB ProdutoB
Mutao no loco A: alelo A alelo aAleloa Enzimaa
Substrato
ProdutoA
Epistasia
Supressor:aleloquereverteoefeitodeumamutaoocorridaemoutrogene (cancelaaexpressodoalelomutante),resultandonofentiponormal(selvagem).Aleloa+ Enzimaa+ Substrato Fentipo Selvagem Substrato AleloMutantea Enzimaa Anomalia
Alelos(supressor)dolocoS:suprimeoefeitodoaleloa,demodoqueogentipo aasstemfentiposelvagemAlelos AleloMutantea Enzimaa
Substrato
Fentipo Selvagem
Epistasia
Exemplo:cordepeleemcobrasdemilharalLocoO o+:presenadepigmentolaranja o:ausnciadopigmentolaranja LocoB b+:presenadepigmentopreto b:ausnciadopigmentopreto Fentipos o+_b+_:pigmentospretoelaranja(camuflada) (Figuraa) oob+_:pigmentopreto(Figurab) o+_bb:pigmentolaranja(Figurac)
oobb:cobraalbina(Figurad)
Epistasia
Exemplo:genesupressor
Fmea(o+o+bb)xMacho(oob+b+)
Vias bioqumicas paralelas
Precursores b+ preto Precursores o+ laranja
F1:
o o b b(camuflada)
+
+
Fmea(o+ob+b)xMacho(o+ob+b)
F2:
9o+_b+_(camufladas) 3o+_bb(laranjas) 3oob+_(pretas)
1oobb(albinas)
Epistasia
Epistasia
Genesduplicados:genescomfunesidnticaspodemestar representadospormaisdeumacpianogenoma,alterandoas proporesmendelianasesperadas
Exemplo:formatodofrutonaplantabolsadepastor(Capsellabursapastoris)
Frutosemformadecorao:quando existepelomenosumalelo dominanteemumdoslocos Osdoisgenesparecemseridnticos emfuno
Teste de alelismo
Testedealelismooutestedecomplementao:usadoparadeterminar sediversosfentiposdeumdadocarter,observadosnumapopulao, resultamdaparticipaodeumasrieallica(alelismomltiplo)ouda interaognica(epistasia)
Cruzamentodetodososindivduosportadoresdevriosfentipos(no estadohomozigoto)doisadois,emtodasascombinaespossveis, estudandoassegregaesfenotpicasnasdescendncias
Seem100%doscruzamentosoresultadoforexplicadoporherana monognica,osvriosfentiposdapopulaosodevidoaalelismo mltiplo Seempelomenosumcruzamentonoocorrerheranamonognica,tmse umcasodeepistasia
Teste de alelismo
Exemplo:
cordafloremCampanula
Efeito do ambiente na expresso gnica
Paraamaiorpartedosexemplosapresentadosatomomento,foi consideradoqueogentipoonicoresponsvelpelaproduodeumdado fentipo,independentementedacondioambientalemqueoindivduose encontra
Noentanto,paraamaioriadoscaracteres,aexpressodofentipo resultantedaaoconjuntadogentipoedoambiente Porexemplo,quandoduassementesdemesmogentiposoplantadas emtiposdesolodiferentes,umaemsolofrtileoutraemsoloarenoso,as duasplantasresultantesserobastantediferentes Fentipo(F)=Gentipo(G)+Ambiente(E)
Penetrncia e expressividade
Penetrncia:porcentagemdeindivduosdeumapopulaocomum determinadogentipoqueexibemofentipoassociadoaessegentipo
Completa:quandoogeneproduzofentipocorrespondentesempre queestiverpresenteemcondiesdeseexpressar Incompleta:quandoapenasumaparceladosindivduoscomomesmo gentipoexpressaofentipocorrespondente
Umdeterminadogentipopodenoexpressarofentipocorrespondente devidoagenesepistticosoudevidoaoefeitodoambiente,porexemplo
Penetrncia e expressividade
Expressividade:correspondeaomododeexpressodoalelo,quepodeser uniformeouvarivel
Uniforme:ocorrequandoumaleloexpressasempreumnicotipode fentipo,defcilreconhecimento Varivel:quandoaexpressodoaleloresultanoaparecimentodevrios padresdefentiposouvriosgrausdeexpresso
Esteltimocasorepresentaumadificuldadeparaogeneticistae melhorista,pois,primeiravista,parecetratarsedecaracterescom controlegenticomaiscomplexo(caracteresquantitativos),quandona verdadetratasedeumcarteremqueumaleloapresentaexpresses variadas
Expressividade
Expressividadevarivel:10 gradaesdemanchasembeagles. CadaumdestescestemoaleloSP.
Penetrncia e expressividade
Ostermospenetrnciaeexpressividadequantificamamodificao daexpressognicaemfunodavariaoambientaledefundo gentico.Elesmedemrespectivamenteaporcentagemdecasosnos quaisogeneexpressoeonveldeexpresso.
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