Triagem Neonatal

Lais Yumiko NagaokaMarcos Castelo B. de OliveiraPatricia Serrano Passalacqua

Triagem Neonatal

• A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

Triagem Neonatal

• O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.

• O teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do RN. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor .

• O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

Triagem Neonatal

• o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo.

• Em 1992 o teste se tornou obrigatório em todo o país, através de lei federal. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (portaria 822), com o objetivo de atender a todos os recém-natos em território brasileiro.

Fases de implantação

FaseI: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Fenilcetonúria (PKU)• Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase• Acumulo de fenilalanina no sangue. • Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema

nervoso central - leva a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão.

• Tratamento: dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina.

• Prevalência - 1:12.000 nascidos vivos

Hipotireoidismo congênito• É um distúrbio causado pela produção deficiente de

hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos.

• Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4.

• Prevalência – 1: 2.500 nascidos

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias

• A anemia falciforme é uma doença autossomica recessiva - hemoglobina S

• O diagnóstico e tratamento precoces reduzem a morbi-mortalidade dos pacientes.

• Prevalência – A anemia falciforme ocorre com maior freqüência na população brasileira de raça negra

Fibrose cística• É uma doença hereditária recessiva que causa mau

funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo.

• Diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados

• Prevalência: – O Brasil apresenta distribuição heterogênea, algumas regiões com freqüência de 1:2.000 nascidos vivos.

Tipos de teste do pezinho• Teste do pezinho Básico: Fenilcetonúria,

Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias.

• Teste do pezinho MAIS: teste do pezinho básico,Deficiência de G-6-PD, Fibrose Cística, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita.

• Teste do pezinho SUPER: Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas

Reflexo vermelho

Reflexo Vermelho

• O exame do Reflexo Vermelho ou Teste do Reflexo de Bruckner (Exame do olhinho) é capaz de detectar opacidades de córnea e cristalino e anormalidades do pólo posterior.

• Normal: Ambos os reflexos são simétricos, equivalentes em cor, intensidade ou ausência de opacidades dentro da área do reflexo vermelho

• Alterado: assimetria de reflexos, com diferença de cor e intensidade entre os olhos ou presença de opacidades ou reflexos brancos dentro da área de reflexo vermelho (leucocoria).Reflexo alterado: Encaminhar ao Oftalmologista

Como realizar o teste?

• Sala escurecida• Oftalmoscópico direto a

uma distância de ~50cm a 1 metro, iluminar em direção à pupila.

• Realizar antes da alta hospitalar

Causas de reflexo alterado

• Assimetria de reflexo: Alterações

refracionais

• Opacidades corneanas: alterações

corneanas (xeroftalmia, úlceras e

glaucoma),

• Leucocorias: cataratas (Opacidade do

cristalino), retinoblastoma e retinopatia

da prematuridade (avançada).

Opacidades Corneanas

xeroftalmia Glaucoma congênito

Glaucoma Congênito

• Geralmente por mal formação do

trabeculado

• Globos oculares aumentados e

córneas embaçadas

• Tratamento: geralmente cirúrgico

(trabeculotomia/trabeculectomia)

Retinoblastoma

• Tumor ocular originário das células da retina

(membrana ocular sensível à luz).

• Tumor ocular mais comum na infância e pode ter

caráter hereditário(10% dos casos).

• Pode invadir o nervo óptico e o sistema nervoso central,

• Pode estar presente já ao nascimento e, geralmente,

acomete crianças até os dois anos e meio de idade,

• Tratamento: Enucleação, radioterapia, fotocoagulação,

crioterapia e quimioterapia sistêmica.

Catarata Congênita• RN nasce com o cristalino

opacificado ou quase totalmente opacificado(pupilas brancas)

• Deve-se encaminhar para o oftalmologista

• Investigar causas:podem ser infecciosas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovirus, entre outras), hereditárias ou erros metabólicos.

• Tratamento: cirúrgico

Retinopatia da prematuridade

• alteração no crescimento da retina, que está indiretamente ligada à idade gestacional e peso ao nascimento do prematuro.

• quanto mais prematuro(<32sem) e menor o peso(<1500) de bebê, maior a probabilidade de aparecerem as alterações da prematuridade na retina.

• hipóxia ou hiperóxia, transfusão de sangue e as infecções podem aumentar a possibilidade do desenvolvimento da doença.

Estadios • Estadio 1

É uma linha demarcatória entre a retina vascular e a avascular (área que está se desenvolvendo, onde os vasos retinianos ainda não atingiram). Estadio 2A linha demarcatória vai aumentando e tornando-se uma prega. Estadio 3Inclui a neovascularização e/ou a formação de vasos extra-retinianos. Estadio 4Descolamento subtotal da retina, mais as características do Estádio 3. Este Estádio ainda divide-se em:-Estádio 4a: a mácula está colada-Estádio 4b: a mácula está descolada Estadio 5Retina totalmente descolada.

Tratamento

• Nos Estádios 1 e 2 ou em prematuros sem estagiamento, o acompanhamento do oftalmologista é muito importante Estes prematuros podem desenvolver graus às vezes altos, necessitando de óculos. Também podem desenvolver estrabismo e o tratamento iniciado em tempo evita problemas como a ambliopia.

• No Estádio 3, são indicados a crioterapia ou o laser. • Nos Estádios 4 e 5 é indicada a retinopexia

(cirurgia delicada de recolocação da retina descolada no leito original).

Teste da orelhinha

Causas de perda de audição

1. Condutiva: orelha externa ou média– Função coclear normal

2. Neurossensorial: cóclea ou trato nervoso auditivo– Causas genéticas (50%)– Infecções congênitas– Hiperbilirrubinemia– Internação em UTI > 2 dias

Rastreamento

• Prevalência de 1-2 /1000 nascidos vivos• Detecta pacientes com perda auditiva mais

precocemente• Intervenção precoce pode melhorar o

desenvolvimento da linguagem e da fala• BERA e EOA são técnicas baratas, portáteis,

reprodutíveis e automatizadas• O rastreamento não é suficiente para o diagnóstico

de perda auditiva, apenas indica avaliação audiológica.

BERA

• O rastreamento com BERA mede a soma dos potenciais de ação do VIII nervo craniano (coclear) para o colículo inferior em resposta a um estímulo sonoro de 35 dB.

• Eletrodos são colocados na testa, nariz e mastóide

• Tempo de realização varia entre 4 e 15 min• Obrigatório em pacientes com risco de

neuropatia auditiva

EOA

• Mede a presença de ondas sonoras geradas pelas células ciliadas externas da cóclea em resposta a um estímulo sonoro.

• Um microfone no canal externo da orelha detecta as emissões otoacústicas.

• Tempo de realização varia entre 4 e 8 min

BERA X EOAEOA BERA

Tempo de teste Menos tempo de preparaçãoMenor tempo de teste (5 min)

RN precisa estar dormindoTempo médio de teste de 13 min

Interferência Sensível a barulhos do ambiente e gerados pelo RN

Sujeito a artefatos de movimento

Resultados falso-positivos 19-20% dos RN podem apresentar-se como falso-positivos devido à oclusão do canal auditivo por vernixRequer uma membrana timpânica normal (a mobilidade reduzida pode criar falso-positivos)

BERA X EOAEOA BERA

Neuropatia auditiva Não detecta Detecta

Custos Menor custo de exameMaior taxa de encaminhamento para avaliação (15%)

Maior custo do exameMenor taxa de encaminhamentos (4%) (menor custo geral por criança)

Rastreamento em duas etapas: só encaminha pacientes com EOA e BERA alterados (BERA apenas se EOA alterado).• Menor taxa de encaminhamentos (cerca de 2%)• Ainda assim existe uma taxa significante de falsos negativos

Riscos para perda auditiva neurossensorial

• Admissão em UTI neonatal por pelo menos dois dias• Síndrome associada a perda auditiva• História familiar de perda auditiva hereditária• Anomalias craniofaciais• Infecção congênita ou meningite bacteriana• Hiperbilirrubinemia severa

Um programa de rastreamento direcionado detecta apenas 50-75% das perdas auditivas