Triagem Neonatal Lais Yumiko Nagaoka Marcos Castelo B. de Oliveira Patricia Serrano Passalacqua.
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Triagem Neonatal
Lais Yumiko NagaokaMarcos Castelo B. de OliveiraPatricia Serrano Passalacqua
Triagem Neonatal
• A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.
Triagem Neonatal
• O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.
• O teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do RN. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor .
• O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.
Triagem Neonatal
• o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo.
• Em 1992 o teste se tornou obrigatório em todo o país, através de lei federal. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (portaria 822), com o objetivo de atender a todos os recém-natos em território brasileiro.
Fases de implantação
FaseI: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.
Fenilcetonúria (PKU)• Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase• Acumulo de fenilalanina no sangue. • Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema
nervoso central - leva a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão.
• Tratamento: dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina.
• Prevalência - 1:12.000 nascidos vivos
Hipotireoidismo congênito• É um distúrbio causado pela produção deficiente de
hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos.
• Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4.
• Prevalência – 1: 2.500 nascidos
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
• A anemia falciforme é uma doença autossomica recessiva - hemoglobina S
• O diagnóstico e tratamento precoces reduzem a morbi-mortalidade dos pacientes.
• Prevalência – A anemia falciforme ocorre com maior freqüência na população brasileira de raça negra
Fibrose cística• É uma doença hereditária recessiva que causa mau
funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo.
• Diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados
• Prevalência: – O Brasil apresenta distribuição heterogênea, algumas regiões com freqüência de 1:2.000 nascidos vivos.
Tipos de teste do pezinho• Teste do pezinho Básico: Fenilcetonúria,
Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias.
• Teste do pezinho MAIS: teste do pezinho básico,Deficiência de G-6-PD, Fibrose Cística, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita.
• Teste do pezinho SUPER: Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas
Reflexo vermelho
Reflexo Vermelho
• O exame do Reflexo Vermelho ou Teste do Reflexo de Bruckner (Exame do olhinho) é capaz de detectar opacidades de córnea e cristalino e anormalidades do pólo posterior.
• Normal: Ambos os reflexos são simétricos, equivalentes em cor, intensidade ou ausência de opacidades dentro da área do reflexo vermelho
• Alterado: assimetria de reflexos, com diferença de cor e intensidade entre os olhos ou presença de opacidades ou reflexos brancos dentro da área de reflexo vermelho (leucocoria).Reflexo alterado: Encaminhar ao Oftalmologista
Como realizar o teste?
• Sala escurecida• Oftalmoscópico direto a
uma distância de ~50cm a 1 metro, iluminar em direção à pupila.
• Realizar antes da alta hospitalar
Causas de reflexo alterado
• Assimetria de reflexo: Alterações
refracionais
• Opacidades corneanas: alterações
corneanas (xeroftalmia, úlceras e
glaucoma),
• Leucocorias: cataratas (Opacidade do
cristalino), retinoblastoma e retinopatia
da prematuridade (avançada).
Opacidades Corneanas
xeroftalmia Glaucoma congênito
Glaucoma Congênito
• Geralmente por mal formação do
trabeculado
• Globos oculares aumentados e
córneas embaçadas
• Tratamento: geralmente cirúrgico
(trabeculotomia/trabeculectomia)
Retinoblastoma
• Tumor ocular originário das células da retina
(membrana ocular sensível à luz).
• Tumor ocular mais comum na infância e pode ter
caráter hereditário(10% dos casos).
• Pode invadir o nervo óptico e o sistema nervoso central,
• Pode estar presente já ao nascimento e, geralmente,
acomete crianças até os dois anos e meio de idade,
• Tratamento: Enucleação, radioterapia, fotocoagulação,
crioterapia e quimioterapia sistêmica.
Catarata Congênita• RN nasce com o cristalino
opacificado ou quase totalmente opacificado(pupilas brancas)
• Deve-se encaminhar para o oftalmologista
• Investigar causas:podem ser infecciosas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovirus, entre outras), hereditárias ou erros metabólicos.
• Tratamento: cirúrgico
Retinopatia da prematuridade
• alteração no crescimento da retina, que está indiretamente ligada à idade gestacional e peso ao nascimento do prematuro.
• quanto mais prematuro(<32sem) e menor o peso(<1500) de bebê, maior a probabilidade de aparecerem as alterações da prematuridade na retina.
• hipóxia ou hiperóxia, transfusão de sangue e as infecções podem aumentar a possibilidade do desenvolvimento da doença.
Estadios • Estadio 1
É uma linha demarcatória entre a retina vascular e a avascular (área que está se desenvolvendo, onde os vasos retinianos ainda não atingiram). Estadio 2A linha demarcatória vai aumentando e tornando-se uma prega. Estadio 3Inclui a neovascularização e/ou a formação de vasos extra-retinianos. Estadio 4Descolamento subtotal da retina, mais as características do Estádio 3. Este Estádio ainda divide-se em:-Estádio 4a: a mácula está colada-Estádio 4b: a mácula está descolada Estadio 5Retina totalmente descolada.
Tratamento
• Nos Estádios 1 e 2 ou em prematuros sem estagiamento, o acompanhamento do oftalmologista é muito importante Estes prematuros podem desenvolver graus às vezes altos, necessitando de óculos. Também podem desenvolver estrabismo e o tratamento iniciado em tempo evita problemas como a ambliopia.
• No Estádio 3, são indicados a crioterapia ou o laser. • Nos Estádios 4 e 5 é indicada a retinopexia
(cirurgia delicada de recolocação da retina descolada no leito original).
Teste da orelhinha
Causas de perda de audição
1. Condutiva: orelha externa ou média– Função coclear normal
2. Neurossensorial: cóclea ou trato nervoso auditivo– Causas genéticas (50%)– Infecções congênitas– Hiperbilirrubinemia– Internação em UTI > 2 dias
Rastreamento
• Prevalência de 1-2 /1000 nascidos vivos• Detecta pacientes com perda auditiva mais
precocemente• Intervenção precoce pode melhorar o
desenvolvimento da linguagem e da fala• BERA e EOA são técnicas baratas, portáteis,
reprodutíveis e automatizadas• O rastreamento não é suficiente para o diagnóstico
de perda auditiva, apenas indica avaliação audiológica.
BERA
• O rastreamento com BERA mede a soma dos potenciais de ação do VIII nervo craniano (coclear) para o colículo inferior em resposta a um estímulo sonoro de 35 dB.
• Eletrodos são colocados na testa, nariz e mastóide
• Tempo de realização varia entre 4 e 15 min• Obrigatório em pacientes com risco de
neuropatia auditiva
EOA
• Mede a presença de ondas sonoras geradas pelas células ciliadas externas da cóclea em resposta a um estímulo sonoro.
• Um microfone no canal externo da orelha detecta as emissões otoacústicas.
• Tempo de realização varia entre 4 e 8 min
BERA X EOAEOA BERA
Tempo de teste Menos tempo de preparaçãoMenor tempo de teste (5 min)
RN precisa estar dormindoTempo médio de teste de 13 min
Interferência Sensível a barulhos do ambiente e gerados pelo RN
Sujeito a artefatos de movimento
Resultados falso-positivos 19-20% dos RN podem apresentar-se como falso-positivos devido à oclusão do canal auditivo por vernixRequer uma membrana timpânica normal (a mobilidade reduzida pode criar falso-positivos)
BERA X EOAEOA BERA
Neuropatia auditiva Não detecta Detecta
Custos Menor custo de exameMaior taxa de encaminhamento para avaliação (15%)
Maior custo do exameMenor taxa de encaminhamentos (4%) (menor custo geral por criança)
Rastreamento em duas etapas: só encaminha pacientes com EOA e BERA alterados (BERA apenas se EOA alterado).• Menor taxa de encaminhamentos (cerca de 2%)• Ainda assim existe uma taxa significante de falsos negativos
Riscos para perda auditiva neurossensorial
• Admissão em UTI neonatal por pelo menos dois dias• Síndrome associada a perda auditiva• História familiar de perda auditiva hereditária• Anomalias craniofaciais• Infecção congênita ou meningite bacteriana• Hiperbilirrubinemia severa
Um programa de rastreamento direcionado detecta apenas 50-75% das perdas auditivas