Síndrome de Down
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genéticocausado
pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu
a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo
professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na
estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas
dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência
facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média,
geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de
afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada
em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em
pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem aprega palmar
transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas
diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre
e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de
sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo
gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula
tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em
todas as raças e classes sociais.
Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições
físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única(também conhecida
como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal
achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos
brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[5], uma flexibilidade excessiva
nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o
segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso
lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que
faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis
face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down
possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do
QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos
maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias
afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro.
O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências
motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas
na visão (miopia, astigmatismo ouestrabismo) e na audição.
Causas do síndrome de Down
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que
afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor
estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais
a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a
presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nascélulas dos indivíduos afectados.
Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto
de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia,
a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da
extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de
probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e
efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21
A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95%
dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-
disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno [8].
Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o
braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico
(cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra.
A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores
que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por
disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo
do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É
também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com
trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de
Down.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto,
ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si
nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação,
revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de
cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células
euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que
muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número
de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de
duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de
todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.
Incidência
Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da
síndrome
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660nascimentos,
o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe
influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é
de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de
1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11 [9]. As
grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser
encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão
realizartestes genéticos (como a amniocentese).
Saúde
As cardiopatias congénitas afetam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do
septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este
síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é
bastante elevada.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas
também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-
esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas
precocemente. Também são mais frequentes osglaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a
alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais
problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à
hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a
incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas
infecções, como as respiratórias. Habitualmente têmhipertrofia dos adenóides e
das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites
serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial.
Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há
muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas
que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[10]
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à
síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de
Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[11]. Para se ter uma ideia,
enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50
anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem
aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da
população em geral. Recentementefaleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome
de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.
Tratamento
Um bebê com a Síndrome.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com
síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas
comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente
familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a
síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as
sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes
resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais,
professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos
inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos
órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação
dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O
fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela
articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a
síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha,
espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer,
evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si
mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa
participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras,
com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta
tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de
escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível
intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido
muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando,
trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Aprendizagem
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez
com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem
cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização,
eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já
se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor
tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações
novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto
necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de
incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a
atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida
cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a
criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como
gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de
chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.
Historia
Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas
na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.
Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas
teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que
filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração
seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as
pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre
positiva[1].
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a
recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela
vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961[1]. Era, até a
data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na
expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém,
a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um
sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou
mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de
Down antes do parto sejam abortadas. [12]
Ver também
Oligofrenia
Sexualidade e deficiência
Necessidades educativas especiais
Dificuldades de aprendizagem
Aprendizagem
Educação especial
Educação inclusiva
Escola da Ponte
Práticas desenvolvimentalmente apropriadas
Modalidades de aprendizagem
Deficiente
Síndrome de West
Na ficção
Bret Lott: "Jewel"
Morris West: "The Clowns of God"
Bernice Rubens: A Solitary Grief
Emily Perl Kingsley: "Welcome to Holland"
The Kingdom e o equivalente americano, Kingdom Hospital
Elizabeth Laird: Red Sky in the Morning
Stephen King: "Dreamcatcher"
Jaco van Dormael: Le Huitième Jour (O oitavo dia)
Manoel Carlos: Páginas da Vida
Ligações externas
Portal Síndrome de Down
Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21
Fundação Síndrome de Down (Brasil)
APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Brasil)
APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais em São Paulo,
SP (Brasil)
Instituto MetaSocial (Brasil)
Factos sobre a Síndrome de Down (inglês)
E-book: Viver com a Síndrome de Down (inglês)
Site de informação sobre a Síndrome de Down (inglês)
Site da National Down Syndrome Society (inglês)
Site do Congresso Nacional de Síndrome de Down (inglês)
Site da The Down Syndrome Educational Trust (inglês)
Site da Fundação para Investigação da Síndrome de Down(inglês)
Informações sobre a descrição original da Síndrome de Down(inglês)
Teste investigador de Síndrome de Down no Reino Unido (inglês)
Artigo sobre a educação infantil de crianças com Síndrome de Down através de
portáteis (inglês)
Jérôme Lejeune
Como cuidar de uma criança com Síndrome de Down
Espaço Down - Meire Gomes (português)
Síndrome de Williams
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi
descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este
médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de
sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características
semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na
leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um
gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha
algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem
uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são
excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma
vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses
depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no
cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir
esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e
também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
Ocorrência e detecção
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no
recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que
as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios
grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
Características comuns
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia,
problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento,
menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor
tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais
característicos.
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