Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genéticocausado

pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu

a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo

professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na

estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas

dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência

facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média,

geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de

afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada

em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em

pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem aprega palmar

transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas

diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre

e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de

sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo

gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula

tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em

todas as raças e classes sociais.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições

físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única(também conhecida

como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal

achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos

brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[5], uma flexibilidade excessiva

nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o

segundo dedo do pé.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso

lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que

faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis

face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down

possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do

QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos

maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias

afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro.

O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências

motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas

na visão (miopia, astigmatismo ouestrabismo) e na audição.

Causas do síndrome de Down

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que

afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor

estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais

a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a

presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nascélulas dos indivíduos afectados.

Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto

de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia,

a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da

extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de

probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e

efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21

A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95%

dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-

disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno [8].

Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o

braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico

(cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra.

A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores

que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por

disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo

do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É

também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com

trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de

Down.

Isto pode acontecer de duas maneiras:

uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto,

ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si

nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;

um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação,

revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de

cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células

euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que

muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número

de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de

duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de

todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Incidência

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da

síndrome

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660nascimentos,

o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe

influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é

de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de

1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11 [9]. As

grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser

encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão

realizartestes genéticos (como a amniocentese).

Saúde

As cardiopatias congénitas afetam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do

septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este

síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é

bastante elevada.

A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas

também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-

esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas

precocemente. Também são mais frequentes osglaucomas.

A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a

alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais

problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à

hipotonia da musculatura intestinal.

O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a

incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas

infecções, como as respiratórias. Habitualmente têmhipertrofia dos adenóides e

das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.

São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites

serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial.

Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há

muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas

que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[10]

Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à

síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de

Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[11]. Para se ter uma ideia,

enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50

anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem

aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da

população em geral. Recentementefaleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome

de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Tratamento

Um bebê com a Síndrome.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com

síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas

comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente

familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a

síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as

sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes

resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais,

professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos

inesperados.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos

órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação

dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O

fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela

articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a

síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha,

espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer,

evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si

mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa

participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras,

com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta

tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de

escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível

intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.

Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido

muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando,

trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez

com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem

cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização,

eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já

se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor

tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações

novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto

necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de

incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a

atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida

cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a

criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como

gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de

chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Historia

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas

na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.

Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas

teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que

filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração

seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as

pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre

positiva[1].

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a

recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela

vida toda).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961[1]. Era, até a

data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na

expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém,

a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um

sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou

mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de

Down antes do parto sejam abortadas. [12]

 Ver também

Oligofrenia

Sexualidade e deficiência

Necessidades educativas especiais

Dificuldades de aprendizagem

Aprendizagem

Educação especial

Educação inclusiva

Escola da Ponte

Práticas desenvolvimentalmente apropriadas

Modalidades de aprendizagem

Deficiente

Síndrome de West

Na ficção

Bret Lott: "Jewel"

Morris West: "The Clowns of God"

Bernice Rubens: A Solitary Grief

Emily Perl Kingsley: "Welcome to Holland"

The Kingdom e o equivalente americano, Kingdom Hospital

Elizabeth Laird: Red Sky in the Morning

Stephen King: "Dreamcatcher"

Jaco van Dormael: Le Huitième Jour (O oitavo dia)

Manoel Carlos: Páginas da Vida

Ligações externas

Portal Síndrome de Down

Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21

Fundação Síndrome de Down (Brasil)

APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Brasil)

APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais em São Paulo,

SP (Brasil)

Instituto MetaSocial (Brasil)

Factos sobre a Síndrome de Down (inglês)

E-book: Viver com a Síndrome de Down (inglês)

Site de informação sobre a Síndrome de Down (inglês)

Site da National Down Syndrome Society (inglês)

Site do Congresso Nacional de Síndrome de Down (inglês)

Site da The Down Syndrome Educational Trust (inglês)

Site da Fundação para Investigação da Síndrome de Down(inglês)

Informações sobre a descrição original da Síndrome de Down(inglês)

Teste investigador de Síndrome de Down no Reino Unido (inglês)

Artigo sobre a educação infantil de crianças com Síndrome de Down através de

portáteis (inglês)

Jérôme Lejeune

Como cuidar de uma criança com Síndrome de Down

Espaço Down - Meire Gomes (português)

Síndrome de Williams

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi

descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este

médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de

sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características

semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na

leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um

gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha

algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem

uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são

excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma

vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses

depois).

À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no

cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir

esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e

também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência e detecção

Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no

recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que

as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios

grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia,

problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento,

menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor

tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais

característicos.