GENÉTICA MENDELIANA
ouGENÉTICA
QUALITATIVA
UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DA AMAZÔNIA
DISCIPLINA DE GENÉTICA
Profa. Dra. Mônica GusmãoEngenheira Agrônoma
Profa. Mônica Gusmão
PERGUNTAS FUNDAMENTAIS DOS PADRÕES DE HERANÇA
Como é possível dizer se uma
variante tem uma base genética ???
As variantes fenotípicas são herdadas em padrões consistentes através das
gerações ???
Em termos genéticos, qual a explicação para os padrões
pelos quais as variantes fenotípicas são herdadas ???
Um padrão para um fenótipo é
independente dos fenótipos de
outra característica ???
O padrão de herança é
influenciado pela localização do
gene ou dos genes relevantes no genoma ???
Profa. Mônica Gusmão
MENDELISMO
� Antes de Mendel, acreditava-se que a hereditariedade fosse uma “mistura”.
� Desejava-se entender quais os fatores que controlavam a hereditariedade
GENÉTICA MENDELIANA OU QUALITATIVA
É a parte da genética que estuda a herança de caract eres qualitativos.
CARACTERÍSTICA QUALITATIVA
Aquela determinada por um ou alguns poucos genes, cu ja expressãonão é influenciada ou pouco afetada pelo meio
Profa. Mônica Gusmão O SISTEMA EXPERIMENTAL DE MENDEL
Por que ervilhas ?
� Fácil cultivo em canteiros;
� Várias características contrastantes e de fácil observação;
� Ciclo vital curto e grande número de descendentes (s ementes);
� Predomina reprodução por autofecundação, portanto, linha gens naturais são puras;
� Facilidade em ter polinização cruzada.
Figura 2. Partes reprodutivas da flor de ervilha
Profa. Mônica Gusmão
CRUZAMENTOS DE PLANTAS QUE DIFEREM EM UMA CARACTERÍST ICA
Figura 3. Sete diferentes características escolhida s por Mendel.
Profa. Mônica Gusmão A PROPORÇÃO 1:2:1 NA GERAÇÃO F2
Figura 6. Representação da segregação dos alelos de um gene em uma planta heterozigótica e da combinação aleatória dos gametas na formação da geração seguinte.
Profa. Mônica Gusmão
CONCLUSÕES DE MENDEL
1) A existência de genes
2) Os genes estão aos pares
3) Metade dos pares de genes nos gametas
4) Segregação igual
5) Fertilização aleatória
Figura 7. Segregação de um par de alelos resulta da separação dos cromossomos homólogos na meiose.
Profa. Mônica Gusmão
Figura 9. O cruzamento de um suposto heterozigoto Y /y com um suposto homozigoto recessivo y/y.
SEGREGAÇÃO IGUAL
Profa. Mônica Gusmão
PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
OU LEI DO MONOIBRIDISMO
Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, estes, são puros com relação a cada fator.
Figura 10. Segregação de um par de alelos resulta d a separação dos cromossomos homólogos na meiose.
Profa. Mônica Gusmão
INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Figura 11. Célula de ervilha com três dos sete pare s de homólogos representados e um par de alelos destacado em cada um.
Lócus = lugarPlural = Loci
Os cromossomos
situados no mesmo locus
controlam o mesmo tipo
de característica.
Profa. Mônica Gusmão
���� Os filhos herdam dos pais os genes
A UNIVERSALIDADE DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
���� Os genes são transmitidos pelos gametas
���� Cada gameta contém um genoma, típico da espécie
���� Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo
���� Os alelos não se misturam nos filhos.
Profa. Mônica Gusmão
CRUZAMENTO TESTE
Figura 12. O cruzamento teste permite descobrir se um indivíduo com característica dominante é homozigoto ou heterozigoto.
DETERMINANDO O GENÓTIPO
Profa. Mônica Gusmão
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
Qual o conceito de DOMINÂNCIA ????
As relações entre os alelos de um gene são decorrentes do modo como as proteínas codificadas pelo gene, afetam o funcion amento celular.
Profa. Mônica Gusmão INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
HERANÇA RECESSIVA
Figura 13. A. Ex. de albinismos. B. Indivíduos heterozigóticos conseguem produzir pigmento, mas podem gerar filhos homozigóticos, e são albinos.
Profa. Mônica Gusmão INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
HERANÇA DOMINANTE
Um alelo alterado (mutante) apresenta um padrão de herança dominante em relação à versão normal do gene .
Ex. Gene envolvido na coréia de Huntington (aa)
HUNTINGTINA
Alelo Mutante (AA e Aa)
Funcionamento das cél cerebraisProteína alterada
Morte e sintomas da doença
Profa. Mônica Gusmão
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
DOMINÂNCIA COMPLETA
Os indivíduos heterozigóticosapresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos .
Profa. Mônica Gusmão
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIAou DOMINÂNCIA INCOMPLETA
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
O fenótipo dos indivíduos heterozigóticos éintermediário , em termos quantitativos, entre os fenótipos de dois homozigóticos
Profa. Mônica Gusmão
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
ou DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Figura 14. Cruzamentos entre indivíduos cujas carac terísticas apresentam ausência de dominância. Cruzamento entre galinhas d a raça andaluza.
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
Profa. Mônica Gusmão
Figura 15. Cruzamentos entre indivíduos cujas carac terísticas apresentam ausência de dominância. Plantas de boca-de-leão flo res vermelhas X flores brancas.
Profa. Mônica Gusmão
CO-DOMINÂNCIA
INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE
É o fenômeno em que dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico; este apresenta, por isso, características presentes nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para o outro.
Profa. Mônica Gusmão GENES LETAIS
Figura 16. O gene para pêlo amarelo é letal em dose dupla
ALELO LETAL DOMINANTE:um dos alelos causa a morte do portador
ALELO LETAL RECESSIVO:são necessários dois alelos para causar a morte do portador
Profa. Mônica Gusmão
GENES LETAIS
Figura 17. A acondroplasia na espécie humana é condi cionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal.
D = prejudica o cresc. dos ossosDd = fenótipo acondroplásico
dd = homozigóticas recessivasDD = ? morte
Profa. Mônica Gusmão
ALELOS MÚLTIPLOS
Três ou mais alelos diferentes na populaç ão, ou seja, o gene ocorre em mais de duas formas alélicas.
Figura 18. Quatro tipos de pelagem em coelhos: chinchila, himalaia, aguti e albino
Profa. Mônica Gusmão
ALELOS MULTIPLOS
Figura 19. Esquemas de cruzamentos entre coelhos com diferentes tipos de pelagem.
VARIAÇÃO NA EXPRESSÃO DOS GENES
Variação Descontínua:
Quando os diversos genótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos
Profa. Mônica Gusmão
Profa. Mônica Gusmão
HERANÇA MONOGÊNICA OU MONOIBRIDISMO
Quando apenas um par de alelos de um gene estáenvolvido na herança da característica
NORMA DE REAÇÃO DOS GENES
É a gama de variação fenotípica que um genótipo pode expressar, em condições ambientais diferentes.
Figura 20. Norma de reação do gene que condiciona presença ou ausência de listras marrons na semente de feijão-carioca,Genótipo= LL
Profa. Mônica Gusmão
Figura 22. Gato siamês e coelho da raça himaláia. A ilustração representa um experimento que mostra a influência da temperatura na cor da pelagem nessa raça.
Profa. Mônica Gusmão
Profa. Mônica Gusmão PENETRÂNCIA GÊNICA
Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente.
Figura 23. Foto da mão de uma pessoa com polidactilia
África: penetrância = 64,9%
EXPRESSIVIDADE GÊNICA
Manifestação de um gene
EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVEL
O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira difere nte em seus portadores
Ex.: S = distribuição homogênea dos melanócitosS = interfere na distribuição dos melanócitos durante a embriogênesess = pelagem variegada nos mamíferosSs ou SS = pelagem com coloração homogênea
Profa. Mônica Gusmão
EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVELProfa. Mônica Gusmão
Figura 24. A. Padrão malhado de pelagem de mamíferos é condicionado por um alelo recessivo de um gene de expressividade variável.B. Em cães da raça beagle podem-se distinguir 10 padrões de pelagem.
EFEITO XÊNIA
Existe alguma diferença no estudo da herança de um caráter ??
O produto do cruzamento (geração F1) já se manifestou na planta mãe, ou seja, o caráter se manifesta sempre uma geração an tes dos demais caracteres.
Milho: BrBr Susu X brbr susu (♀)
Sementes F1: Brbr Susu
BrbrTem xênia
Profa. Mônica Gusmão
PP = cor de semente de feijão preta
pp = cor de semente de feijão branca
PP X pp (♀)
?
Pp
Qualquer caráter das sementes
devem apresentar o fenômeno de
xênia???
Profa. Mônica Gusmão
Profa. Mônica Gusmão
O QUADRADO DE PUNNETT
Usado para mostrar padrões de hereditariedade com base em um par de genes, dois pares ou mais
Profa. Mônica Gusmão PROBABILIDADE
É a chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.Indica a proporção esperada de um determinado aconteci mento.
REGRA DO PRODUTO ou REGRA DO “e”: a probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos é produto das probabi lidades de eles ocorrerem separadosEx.: Qual a probabilidade de obter um par de 4, considerando 2 dados ????
Qual a probabilidade de obtermos 2 vezes a face cara ????
REGRA DA SOMA ou REGRA DO “ou”: a probabilidade de ambos eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é a soma de suas pro babilidades individuais
Qual a probabilidade de um casal ter 2 filhos do sexo masculino ????
Ex.: Qual a probabilidade de obter “cara” ou “coroa” ????Qual a probabilidade de obter-se face 1 ou face 6 no lançamento de um dado ????
Qual a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino ???
Profa. Mônica Gusmão
HEREDOGRAMA
HERANÇA AUTOSSÔMICA EM HUMANOS
É a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo.
Profa. Mônica Gusmão
Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos rec essivos
Nos heredogramas humanos, um distúrbio
autossômico recessivo érevelado pelo
surgimento do distúrbio na prole masculina e feminina de pessoas
não afetadas
Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos dom inantes
Mostram homens e mulheres
afetados em cada geração;
Mostram que homens e mulheres afetados
transmitem a condição em
iguais proporções a seus filhos e
filhas
Profa. Mônica Gusmão
EXERCÍCIO
1) Na planta ornamental cóleo (Coleus blumei) a borda das folhas pode ser crenada ou lobada e o padrão das nervuras foliares, regular ou irregular.
O cruzamento de plantas puras de folhas lobadas e nervação irregular com plantas puras de folhas crenadas e nervação regular produziu uma geração F1 constituída inteiramente por plantas com folhas lobadas e nervação irregular.
O cruzamento entre plantas da geração F1 produziu uma geração F2 constituída por 112 indivíduos, com os seguintes fenótipos:
63 lobadas irregulares21 lobadas regulares20 crenadas irregulares08 crenadas regulares
Pergunta-se:
a) Como podem ser explicados os números da geração F2 ???b) Se as 21 plantas lobadas-regulares fossem cruzadas com plantas duplo
recessivas e, em cada cruzamento, fossem produzidos 5 descendentes, que tipos de fenótipos obteríamos e em que quantidades ????
a) P: lobadas-irregulares X crenadas-regulares
F1: 100% lobadas-irregulares
F2: 63:21:20:8
C = lobadac = crenadaR = irregularr = regular
63 lobadas-irregulares21 lobadas-regulares20 crenadas-irregulares8 crenadas-regulares
C_ R_C_ rrcc R_cc rr
9:3:3:1 ???????
F2 No Esperado No Obtido
Lobada-Irregular 9/16*112 = 63 63
Lobada-Regular 3/16*112 = 21 21
Crenada-Irregular 3/16*112 = 21 20
Crenada-Regular 1/16*112 = 07 08
As proporções estão de acordo com o esperado pela Lei da segregação independente dos pares de alelos que condicionam a forma da borda e o tipo de nervura.
b) Cruzamento teste
21 C_rr X ccrr
CC = 1/3 = 1/3*21 = 7 CC
Cc = 2/3 = 2/3*21 = 14 Cc
5 descendentes/cruzamento
7 x 5 = 35 plantas
14 x 5 = 70 plantas
1º cruzamento:Genitor: CCrr X ccrr
Gametas: Cr X cr
Descendente: Ccrr (35 pls)
2º cruzamento:Genitor: Ccrr X ccrr
Gametas: ½ Cr X ½ cr
Descendente: ½ Ccrr ½ ccrr
(35 pls) (35 pls)
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