Extensões da genética mendeliana
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UN.2 UN.2 --PATRIMÓNIO GENÉTICO E PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICOALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO
Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte)
Extensões da Genética Mendeliana
Biologia 12º ano
2009/2010 Prof. Leonor Martins
Extensões da Genética Extensões da Genética MendelianaMendeliana
� Se cruzamos flores brancas com flores vermelhas, como surgem descendentes cor-de-rosa ?
� Como é que dois alelos se expressam em três tipos de fenótipos?
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Dominância IncompletaDominância Incompleta
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Dominância IncompletaDominância Incompleta
O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
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CodominânciaCodominância
Expressão de ambos os alelos de um dado de um dado gene.
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Alelos múltiplosAlelos múltiplos
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AAlelos múltiploslelos múltiplos
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AAlelos múltiploslelos múltiplos
No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.
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Alelos múltiplosAlelos múltiplos
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Alelos letaisAlelos letaisO Gato de Manx é
originário da ilha
de Man (UK) –
encurtamento da
medula espinal
A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns dos exemplos.
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EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica
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EEpistasia pistasia ––interacção génicainteracção génica
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Ligação factorialLigação factorial
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Drosophila Drosophila melamogastermelamogasterMosca da fruta
Ciclo de vida
Embrião
Adultos
Pupa
Larva
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Ligação factorialLigação factorial
Cariótipo de Drosophiilla mellanogaster
n = 4
2n = 8
Cromossomas
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Ligação factorialLigação factorial
Drosophiilla mellanogaster
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Ligação factorialLigação factorial
Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteAsas enroladasAsas enroladas
Forma mutanteAsas vestigiais
Forma selvagemAsas longas
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Ligação factorialLigação factorial
Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteCorpo amarelo
Forma mutanteCorpo negro
Forma selvagemCorpo cinzento
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Ligação factorialLigação factorial
Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutanteOlhos laranja
Forma mutanteOlhos brancos
Forma selvagemOlhos vermelhos
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Ligação factorialLigação factorial
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Ligação factorialLigação factorial
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Ligação factorialLigação factorial
Crossing-overe
recombinação génica
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Ligação factorialLigação factorial
Gâmetas
Genótipos
Fenótipos
Fenótipos parentais Fenótipos recombinantes
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Ligação factorialLigação factorial
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Ligação factorialLigação factorial
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Forma mutanteOlhos brancos
Forma selvagemOlhos vermelhos
100% Olhos vermelhos
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Forma selvagemOlhos vermelhos
Forma mutanteOlhos brancos
50% Olhos brancos
50% Olhos vermelhos
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade humanaHereditariedade humana
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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaCaracteres Dominantes / Recessivos observáveis:
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Hereditariedade humanaHereditariedade humana
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Hereditariedade humanaHereditariedade humana
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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica
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Hereditariedade humanaHereditariedade humanaÁrvore genealógica
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Sistema ABO
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Albinismo
- Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos vermelhos.- Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina.- Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima necessária para a produção de melanina.
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Fenilcetonúria (PKU)
- Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina.- A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central.
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Hereditariedade Hereditariedade autossómicaautossómica
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Doença de Huntington
Manifesta-se entre os 35 e os 45anos e conduz à perda
progressiva das capacidades intelectuais e motoras, levando à
invalidez.
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Doença de Huntington
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
- Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e / ou nos pés.
Polidactilia
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Hereditariedade autossómicaHereditariedade autossómica
Polidactilia
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Transmissão de cromossomas sexuais
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Geração I
Geração II
Geração III
Hereditariedade ligada ao cromossoma X
Geração IV
Geração III
Normais
Afectados
Portadora
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Normais
Portadora
Afectados
Portadora
Hereditariedadeligada ao
cromossoma X
Anomalia/AleloRECESSIVO
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Afectados
Normais
Hereditariedadeligada ao
cromossoma X
Anomalia/AleloDOMINANTE
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Resulta de um alelo localizado no cromossoma X, que impossibilita os
indivíduos de distinguir determinadas cores.Por exemplo, não distinguirem o verde do
vermelho.
Daltonismo
Afecta:10% dos homens
0,3% das mulheres
Teste para detecção do daltonismo
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Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexo
Transmissão do daltonismo
Daltonismo
Portadora
Normais
Afectados
UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.1.1– Transmissão das características hereditárias
Hereditariedade ligada ao sexoHereditariedade ligada ao sexoDoença hereditária sanguínea,em que a anomalia de um genecondiciona a síntese de umaproteína necessária para acoagulação sanguínea.
Hemofilia
Normais
Afectados
Portadora
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