ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO
PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR
GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA
2009
A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM NOSSO ENVELHECIMENTO
ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICAINVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASNUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS
EUPLOIDIAS
NULISSOMIAS
TRISSOMIAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA
IMPEDEM O ENVELHECIMENTO
DIMINUEM A LONGEVIDADE
EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
MUITOS NEM CHEGAM A NASCER.
QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES FÍSICAS E PSICOLÓGICAS
CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS
ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOSCAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES
47, XX ou XY +21
AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DESÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS.
CARACTERÍSTICAS
Trissomia 21 completa 94,3%
Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%
Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%
CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.
IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 ANOS 1/1500
30 a 34 ANOS 1/800
35 a 39 ANOS 1/270
40 a 44 ANOS 1/100
ACIMA DE 45 ANOS 1/50
SÍNDROME DE PATAU
47, XX (ou XY) + 13
SÍNDROME DE EDWARDS
47,XX +18 ou 47, XY +18
Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal
ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
SÍNDROME DE TURNER
45, X0
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
SÍNDROME DE KLINEFELTER
XXXY XXXY XXXXY
48, XXXY - 49, XXXXY
SÍNDROME XXX e XXXX
XXXXX
SÍNDROME XYY
47, XYY
SÍNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13
SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5
SÍNDROME DE MARFAN
SÍNDROME DE WILLIAMS
FACE DE GNÔMO OU FADINHA
SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE AARSHORG
SÍNDROME DE ASPERGER
TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO
DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL
AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO
SÍNDROME DE RETT
DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA
QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO
Alguns espectros mais conhecidos de autismo são:Síndrome de AngelmanSíndrome de Asperger Síndrome do X FrágilHiperlexia Síndrome de Landau Kleffner Distúrbio Obsessivo-Compulsivo Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento Síndrome de Rett Síndrome de Prader-Willi TDA Transtorno do Déficit de Atenção/hiperatividade
AUTISMO
OUTRAS SÍNDROMES
LISSENCEFALIAMILLER-DIEKER
PRADER WILLIANGELMAN
TOURRETE
EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS,
SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON
UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIASERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS
PROGERIA
ENVELHECIMENTO PRECOCE
CRONOLOGICAMENTE 12 ANOS
EM TORNO DE 100 CASOS NO MUNDO
GENETICAMENTE ENVELHECIDOS 45 ANOS
PROGERIA
A NOSSA HERANÇA GENÉTICA PODE NOS PROPORCIONAR A PLENITUDE DA VIDA, ATINGIRMOS A MELHORIDADE E CONSEGUR ...
ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
THOMPSON & THOMPSON,QUINTA EDIÇÃO, GUANABARAKOOGAN,GENÉTICA MÉDICA,RIO DE JANEIRO,
WWW.ALLTHEWEB.COM
WWW.GOOGLE.COM.BR