- Biologia - Genética

É a parte da Biologia que estuda as leis da Hereditariedade, ou seja, como as informações dos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Tudo começou com as experiências no Século XIX, de Gregor Mendel, que virou monge em um Mosteiro e trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum.

Genética

Sintetizando

Genética

Monge em um Mosteiro Austríaco

Trabalho com ervilhas da espécie

Pisum Sativum

Ficou conhecido como “pai” da Genética no

Mundo.

Leis da hereditariedade

Transmitidas através de Gerações

Gregor Mendel

Genética

AmareloAmarelo VerdeVerde

GametasGametas

Gam

etas

Gam

etas

1ª Lei de Mendel

Teste com Ervilhas -

Observação da

Característica Cor

Exercício

Conceitue genética eConceitue genética e quem foi quem foi

Gregor Mendel Gregor Mendel para ela.para ela.

É a ciência que estuda as leis de Hereditariedade, as informações que são passadas de pai para filho através das gerações.

Gregor Mendel foi um estudioso desta área, um pioneiro, que contribuiu muito, começando no passado com estudo de ervilhas, foi considerado o “pai” da Genética.

Resposta:

GenéticaGenética

Para Para entendermosentendermos as as experiências experiências de de MendelMendel temos que temos que sabersaber o o conceitoconceito de de genegene, , genótipogenótipo e e fenótipofenótipo. .

Bem, Bem, genegene é a é a unidadeunidade fundamental fundamental da da hereditariedadehereditariedade, , formadoformado por por ácidos nucléicosácidos nucléicos que conhecemos que conhecemos como : como : DNADNA e e RNA.RNA.

GenéticaGenética

GenótipoGenótipo é o é o materialmaterial genético genético

que que herdamosherdamos dos nossos dos nossos paispais e e

que estão que estão contidoscontidos no nosso no nosso

DNADNA, podemos dizer que é um , podemos dizer que é um

conjuntoconjunto de de genesgenes..

GenéticaGenética

FenótipoFenótipo são as são as característicascaracterísticas que que herdamos herdamos e que e que manifestamosmanifestamos, ou seja , ou seja que que podemos verpodemos ver como como tomtom de pelede pele, , olhosolhos, , enfim..características físicas.enfim..características físicas.

Gene

Genótipo

Fenótipo

Unidade da Hereditariedade

Ácido Nucléico

DNA/RNA

Características Manifestadas pelo Indivíduo,

podemos observar

Ambiente

Sintetizando

GenéticaCaracterísticas herdadas por

nossos pais contidos no nosso DNA

Qual a diferença entre Genótipo e

Fenótipo ?

Exercício

RespostaResposta

GenótipoGenótipo é a é a característica característica que que trazemos no trazemos no DNADNA, caracteritisca , caracteritisca herdada herdada pelos pelos paispais, , FenótipoFenótipo são as são as característicascaracterísticas que que herdamosherdamos de de nossos nossos pais pais e que se manifestam, e que se manifestam, podemos observarpodemos observar: cor de cabelo, : cor de cabelo, tom de pele tom de pele juntamente juntamente com a com a açãoação do do meiomeio onde onde vivemosvivemos..

2ª lei de Mendel

Teste com ervilhas - 2ª observação,

novas características : rugosas e lisas

entre cores verdes e amarelas

Cruzamento Teste-Cruzamento Teste-MendelismoMendelismo

Como saberComo saber se um se um individuo portadorindividuo portador de de

um um caráter dominantecaráter dominante é é homozigotohomozigoto ou ou heterozigotoheterozigoto? ?

Basta Basta cruzá-locruzá-lo com um com um individuo individuo recessivorecessivo para a para a característica característica em em questãoquestão. .

Se Se surgir algumsurgir algum descendente descendente com o com o caráter caráter recessivorecessivo, o analisado é , o analisado é heterozigotoheterozigoto, , se se muitos muitos descendentesdescendentes tiverem tiverem características dominantecaracterísticas dominante, há uma , há uma boa boa probabilidadeprobabilidade de que seja de que seja homozigoto.homozigoto.

Sintetizando

Individuo com Caráter Dominante

como saber?

Homozigoto ?

Heterozigoto ?

Cruzamento com Individuo recessivo

para X característica

Se caráter recessivo

Se caráter Dominante

Heterozigoto

Homozigoto

Cruzamento Teste

ExercícioExercício

Nos experimentos realizados com ervilha, o que Mendel pode observar?

RespostaResposta

Entender que a transmissão de características acontece de uma geração para outra através de fatores segregantes

Ausência de Dominância

Sem recessivo ou Dominante

Dominância Completa

Dominância Incompleta

SintetizandoSintetizando

Mirabilis Jalapa

Cruzamento

Ausência de dominância

Vermelhas

Brancas

Rosa

Homozigota VV

Híbrido

Homozigota aa

Híbrido

Dominância Completa

Se vermelha ou Branca

Dominância Incompleta

Noções de Probabilidade

A probabilidade indica a proporção esperada de determinado acontecimento. Na prática, o resultado obtido não é necessariamente igual ao esperado. Entretanto, quanto maior o número de tentativas, mais a proporção obtida se próxima da esperada

Exemplo de Probabilidade: Exemplo de Probabilidade: MoedaMoeda


Em um Em um cruzamentocruzamento de um de um individuo individuo AAAA com com outro outro aaaa, , considerandoconsiderando que que o o alelo alelo AA é é dominantedominante sobre sobre aa, a , a proporção fenotípicaproporção fenotípica observada observada em em F2F2 seráserá??

Resposta Resposta

75% da prole75% da prole expressam o expressam o fenótipo determinadofenótipo determinado pelo pelo alelo alelo AA e e 25% não25% não o o expressam expressam . .

Polialelia

Polialelia é quando há três ou mais tipos de alelos diversos (ou seja, características) para um mesmo lócus cromossômico. Dessa forma, alguns genes terão dominância sobre outros.

O alelo c é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti

O alelo cch é

dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila

Exemplos:

O alelo ca é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino

O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio


Polialelia

Três ou mais tipos de alelos diferentes no mesmo lócus cromossômico

Genes terão dominância sobre outros

Exemplo

Pelagem

Dos

Coelhos

Exercício Exercício

Um coelho chinchila é cruzado Um coelho chinchila é cruzado com uma coelha himalaia e com uma coelha himalaia e nasce um filhote albino. Dê os nasce um filhote albino. Dê os genótipos dos coelhos. genótipos dos coelhos.

RespostaResposta

5. 5. CCch ch CCa a (chinchila)(chinchila) x x CChh C Ca a (himalaio)(himalaio)

Ca Ca (recessivo/ albino)

Sistema ABO e RhSistema ABO e Rh

Para entendermos Para entendermos Sistema ABOSistema ABO temos temos que falar de que falar de CodominânciaCodominância. .

Trata-se da Trata-se da manifestaçãomanifestação das das características características presentespresentes em em ambosambos os os alelos heterozigotosalelos heterozigotos comocomo no no sanguesangue tipo tipo ABAB..

Tipo Sangüíneo : Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO3 alelos iA, iB e iO por por tanto tanto 6 genótipos diferentes6 genótipos diferentes e e 4 fenótipos4 fenótipos diferentes: diferentes: A, B, AB e OA, B, AB e O..

Genótipo : iAiA e iAiOGenótipo : iAiA e iAiO dãodão origem : origem : fenótipo tipo Afenótipo tipo A que que domina O domina O e possuie possui antígeno A antígeno A ee anticorpos anti-B. anticorpos anti-B.

Sistema ABO e RhSistema ABO e Rh

Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B, pois B domina O, antígenos B anticorpos anti-A.

No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB ninguém domina, antígenos A e B e nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO, fenótipo tipo O (Zero) ausência de antígenos. Conhecido como receptor universal.


Sistema Sanguíneo

ABO

4 grupos sanguíneos:

A, B, Ab e O

Pessoas do Grupo A: antígeno A

Pessoas do Grupo B: antígeno B

Pessoas do Grupo AB:antígeno AB

Pessoas do grupo O: não apresentam nenhum tipo de antígeno

Doador Universal

Receptor universal


Sistema Rh

Sem antígenos : Individuo Rh-

Com antígenos : Individuo Rh+

Dd (Genótipo)

DD, Dd ( Genótipo)

Antígeno Rh

Exercício

O O sangue de Orlando aglutinasangue de Orlando aglutina quando quando colocado colocado em presença de soroem presença de soro contendo contendo imunoglobulinas ou aglutininas anti-Aimunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e , e não aglutinanão aglutina quando colocado em quando colocado em presença depresença de imunoglobulinas ou imunoglobulinas ou aglutininas anti-Baglutininas anti-B. Orlando . Orlando casa-se com casa-se com LeilaLeila, que , que apresenta aglutinaçõesapresenta aglutinações inversasinversas. O . O casalcasal temtem um um filho filho cujo cujo sangue nãosangue não aglutinaaglutina em em nenhum dos dois nenhum dos dois tipos de sorotipos de soro. . Qual o genótipo dos paisQual o genótipo dos pais??

RespostaRespostaComo o Como o sangue de Orlandosangue de Orlando aglutinaaglutina em em presença de presença de aglutininas anti-Aaglutininas anti-A e e nãonão aglutinaaglutina em em aglutininas anti-Baglutininas anti-B, ele , ele apresenta apenas o Aglutinogênio A nas apresenta apenas o Aglutinogênio A nas Hemácias por tanto Hemácias por tanto éé do do grupo Agrupo A. O . O inversoinverso ocorre com ocorre com LeilaLeila; portanto,ela ; portanto,ela pertencepertence ao ao grupo Bgrupo B. Como o . Como o filhofilho não não tem as hemácias aglutinadas emtem as hemácias aglutinadas em nenhum nenhum dos tiposdos tipos de de sorosoro, ele , ele éé do do grupo Ogrupo O. . Assim, Assim, OrlandoOrlando e e LeilaLeila são são heterozigotosheterozigotos, , e seus e seus genótiposgenótipos são são IIA A ii (AO)(AO) e e IIBBi (BOi (BO), ), respectivamente.respectivamente.

Integração GênicaIntegração Gênica

Nas Nas interações gênicas, , dois oudois ou mais mais parespares de de genesgenes interagem para interagem para determinar determinar uma uma característicacaracterística. Esses . Esses genes se distribuem de forma genes se distribuem de forma independente independente durantedurante a a formaçãoformação dos dos gametasgametas. .

A herança do sexoOs cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas extremidades que se emparelham na meiose. Na parte não homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina, que possibilitam a visão de cores e produção de uma proteína importante para coagulação do sangue.

Mutações nesses genes podem causar distúrbios como : daltonismo e a hemofilia.

DaltonismDaltonismoo

Tons de verde , amarelo e vermelho, alelo alterado de um gene do cromossomo X.

Alelo recessivo d

MulheresMulheres HomensHomensGenótipoGenótipo FenótipoFenótipo GenótipGenótip

ooFenótipoFenótipo

xxDDxxDD Visão normalVisão normal XXDDYY Visão Visão NormalNormal

XXDDXXdd Visão normal Visão normal (portadora)(portadora)

XXddYY DaltônicoDaltônico

XXddXXdd DaltônicaDaltônica


Herança do Sexo

Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomos

X e Y durante a meiose

Funções como: produção de pigmentos na retina

possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sangue

Exemplos de doenças: Daltonismo e Hemofilia


Uma Uma mulhermulher com com visãovisão normalnormal, , filhafilha de de pai daltônicopai daltônico, , casa-secasa-se com um com um homemhomem de de visão normalvisão normal. . Qual Qual a a chance chance de nascer uma de nascer uma criança criança daltônicadaltônica? ?

RespostaResposta

O homem com visão O homem com visão normal é Xnormal é XDDY. Como a Y. Como a mulher com visão mulher com visão normal é filha de pai normal é filha de pai daltônico (Xdaltônico (XddY), ela Y), ela recebeu o Xrecebeu o Xdd do pai e do pai e é Xé XDDXXdd. Os filhos . Os filhos serão:serão:

XXDD YY

XXDD XXDDXXDD XXDDYY

XXdd XXDDXXdd XXddYY

Mapeamento GenéticoMapeamento Genético

Ou Ou Mapa de ligaçãoMapa de ligação é um é um estudo estudo onde se faz onde se faz um mapa dos um mapa dos cromossomoscromossomos para a para a revelaçãorevelação da da posição posição dentrodentro do do intervalointervalo de de nucleotídeosnucleotídeos que que compõem o DNAcompõem o DNA. .

Se Se assemelhaassemelha ao ao mapamapa de uma de uma cidadecidade com com ruas, avenidas, etc.. É ruas, avenidas, etc.. É importanteimportante termos um termos um mapamapa do do Genoma HumanoGenoma Humano : : prevenção prevenção doenças.doenças.

Hoje Hoje usamosusamos Marcadores polimórficosMarcadores polimórficos para para localizar esses genes localizar esses genes

Sintetizando

cromossomo

Posição do geneEspaço entre nucleotídeos

Estudo do DNA, conhecer as doenças, identificar problemas

genéticos etc..

Mapa Genético


UmaUma pessoa pessoa com com anemiaanemia de de origemorigem genéticagenética teve as teve as célulascélulas da da medula medula reprogramadasreprogramadas e ficou e ficou curadacurada depoisdepois de de uma uma terapia gênicaterapia gênica. Essa . Essa terapia impediráterapia impedirá que seus que seus filhos tenham a doençafilhos tenham a doença? Justifique ? Justifique sua resposta.sua resposta.

RespostaResposta

NãoNão. Como sendo uma . Como sendo uma doença genéticadoença genética ou seja, ou seja, hereditáriahereditária, as , as célulascélulas reprodutoras dessa pessoa, que reprodutoras dessa pessoa, que transmitemtransmitem seus genes seus genes parapara os os filhosfilhos, não , não foram modificadas.foram modificadas.

FinalizandoFinalizando

Nesta aula estudamos o Nesta aula estudamos o conteúdo: conteúdo: Genética.Genética.

Esperamos que tenham Esperamos que tenham gostadogostado

Referências Bibliográficas

GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática.

GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à

Genética. 7ª ed., ed. Guanabara Koogan.

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