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Transtornos causados por defectos en las enzimas en la digestin de carbohidratosIntegrantes:-Acosta Vilchez, Carlos-Yalico Colca, Lucero-Meneses Guzmn, Richard-Garca Obregn, Moiss-QU SON LAS ENZIMAS?Lasenzimassonmolculasde naturalezaproteicay estructural quecatalizanreacciones qumicas, siempre que seantermodinmicamenteposibles: una enzima hace que una reaccin qumica que es energticamente posible (verEnerga libre de Gibbs), pero que transcurre a unavelocidadmuy baja, sea cinticamente favorable, es decir, transcurra a mayor velocidad que sin la presencia de la enzima.

En estas reacciones, las enzimas actan sobre unasmolculasdenominadassustratos, las cuales se convierten en molculas diferentes denominadas productos.

Casi todos los procesos en lasclulasnecesitan enzimas para que ocurran a unas tasas significativas. A las reacciones mediadas por enzimas se las denominareaccionesenzimticas.

Debido a que las enzimas son extremadamente selectivas con sussustratosy su velocidad crece solo con algunas reacciones, el conjunto (set) de enzimas sintetizadas en unacluladetermina el tipo demetabolismoque tendr cada clula. A su vez, esta sntesis depende de la regulacin de la expresingnica.

Estructura de latriosafosfato isomerasa. Conformacin en forma dediagrama de cintas rodeado por el modelo de relleno de espacio de la protena. Estaprotenaes una eficiente enzima involucrada en el proceso de transformacin de azcares enenerga en las clulas.QU SON LOS CARBOHIDRATOS?Loscarbohidratos, tambin llamados glcidos, carbohidratos, hidratos de carbono o sacridos, son elementos principales en la alimentacin, que se encuentran principalmente en azcares, almidones y fibra.

La funcin principal de los carbohidratos es elaporte energtico. Son una de las sustancias principales que necesita nuestro organismo, junto a lasgrasasy lasprotenas.

DIGESTION DE CARBOHIDRATOSLa digestin de los carbohidratos complejos, comienza en la boca, a travs de la saliva, la cual descompone los almidones .en el estmago, gracias a la accin del acido clorhdrico, la digestin contina, y termina en el intestino delgado. All una enzima del jugo pancretico llamada amilasa, acta y trasforma al almidn en maltosa. La maltosa, en la pared intestinal, vuelve a ser trasformada en glucosa.

Estas mismas enzimas intestinales son las encargadas de trasformar a todos los carbohidratos, como por ejemplo laLACTOSA, SACAROSA, ETC.Entonces todos sern convertidos en monosacridos:GLUCOSA, FRUCTOSA Y GALACTOSA.Ya en forma de monosacridos es como nuestro organismo los absorbe, pasando al hgado donde posteriormente sern transformados en glucosa.Digestin de la glucosaLa glucosa pasa al torrente sanguneo, y es oxidada en las clulas proporcionndonos. La glucosa que no es oxidada (quemada) dentro de las clulas, se transforma en glucgeno, el cual se almacena en hgado y en msculos.El resto de la glucosa se transforma en grasa que se acumula generando un aumento de peso corporal.

TIPOS DE ENZIMAS QUE SNTETIZAN LOS CARBOHIDRATOSSACARASAes la enzima que degrada la sacarosa.LACTASAEs la enzima que degrada la lactosa.MALTASAEs la enzima que degrada la maltosa

CAUSAS

La Galactosemia es causado por una mutacin en el gen ese los cdigos para la enzima de GALT. La condicin se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un nio desarrolla solamente la condicin si ella hereda dos copias anormales del gen de GALT, uno de cada uno de sus padres.GALACTOSEMIA

La galactosemia es una alteracin hereditaria del metabolismo de los hidratos de carbono, autosomica y recesiva, debida a dficit de las enzimas galactosa-1-fosfato uridil transferasa o galactoquinasa, lo que causa acumulacin de galactosa, galactosa-1-fosfato y o, galactitol, con dafio secundario en diferentes parnquimas.

ESTRUCTURA DE LA GALACTOSA

SINTOMASLos bebs con galactosemia pueden desarrollar sntomas en los primeros das de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa.

ConvulsionesIrritabilidadLetargoAlimentacin deficientePoco aumento de pesoColoracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)Vmitos

PRUEBASAminocidos presentes en la orina y en el plasma sanguneo (aminociadura)

Agrandamiento del hgado (hepatomegalia).

Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)

Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados evalan esta afeccin.

TRATAMIENTOLas personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa.

Los bebs pueden ser alimentados con:

Leches maternizadas (frmulas) a base de soya.Frmula a base de carneOtras leches maternizadas libres de lactosaSe recomiendan ciertos suplementos de calcio

POSIBLES COMPLICACIONESCataratasCirrosisdel hgadoMuerte (si hay galactosa en la dieta)Retraso en el desarrollo del lenguajeCiclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los ovarios que lleva a insuficiencia ovricaDiscapacidad intelectualInfeccin grave con bacterias (sepsis porE.coli)Temblores y funciones motoras incontrolables

CAUSASEsta afeccin ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azcar de la caa o de la remolacha o azcar comn), se presentan cambios qumicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energa, el glucgeno, en glucosa. En consecuencia, el azcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hgado.

FRUCToSEMIAEs un trastorno en el cual una persona carece de la protena necesaria para descomponer la fructosa, un azcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebs.

SINTOMASLos sntomas se pueden observar despus de que un beb comienza a comer alimentos slidos o leche maternizada.Los primeros sntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de lagalactocemia, mientras que los sntomas posteriores se relacionan ms con la enfermedad heptica.Los sntomas pueden abarcar:

ConvulsionesSueo excesivoIrritabilidadIctericia neonatal que aumenta o se prolongaAlimentacin deficiente en la lactanciaProblemas despus de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosaVmitos

PRUEBAS Y EXAMENESEl examen fsico tambin puede mostrar:

Agrandamiento del hgado y del bazoOjos y piel amarillosDentro de los exmenes que confirman el diagnstico se encuentran:Exmenes de coagulacin sanguneaExamen de GlucocemiaEstudios enzimticosPruebas genticasPruebas de funcin RenalPruebas de funcin HepticaBiopsia de HgadoAnlisis de Orina

El azcar en la sangre estar bajo, especialmente despus de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de cido rico estarn altos.

TRATAMIENTOLa eliminacin total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayora de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de cido rico en su sangre y reducir as el riesgo de padecer gota.

POSIBLES COMPLICACIONESRechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos

SangradoMuerteGotaEnfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosaInsuficiencia hepticaBajo azcar en la sangre (Hipoglucemia).Convulsiones(crisis epilptica)

PREVENCIONLas parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un beb pueden pensar en buscar asesora gentica.

La mayora de los efectos dainos de esta enfermedad se pueden prevenir perseverando con una dieta libre de fructosa.

La intolerancia a la lactosa significa que no hay suficiente enzima (lactasa) en el intestino delgado para romper toda la lactosa consumida.La lactosa digerida parcialmente o no digerida pasar al intestino grueso y es all que es descompuesta por las bacterias del intestino grueso, generando las sustancias de desecho Hidrgeno (H2), Anhdrido carbnico (CO2), Metano (CH4) y cidos grasos de cadena corta que provocan todos sus sntomas: dolores, hinchazn abdominal, diarrea, etc.Intolerancia a la lactosa

Causas de intolerancia a la lactosa?Causas genticas; es la causa ms frecuente (70%) y ocurre tras el perodo de lactancia (desde pocos aos hasta muchos aos despus) por la prdida progresiva de la produccin de la lactasa. El tratamiento consiste en la retirada de los lcteos de la dieta.Causas secundarias; a una agresin de la mucosa intestinal (posterior a diarreas, antibiticos, quimioterapia, cirugas del intestino delgado, enfermedad celaca, enfermedad inflamatoria intestinal), en estos casos la intolerancia suele ser temporal y reversible, mejorando los sntomas cuando se trata la enfermedad condicionante.

Productos sin lactosa

Sacarosa La sacarosa es una molcula de azcar importante y naturalmente abundante que se encuentra en todas las frutas y vegetales, y que es usada por las abejas para hacer miel. Al ser una combinacin de dos tipos diferentes de molculas de azcar, la sacarosa presenta propiedades qumicas nicas.

Aunque no es txica por s misma, las molculas de sacarosa procesadas pueden conducir a una gran variedad de problemas de salud si se ingieren en grandes cantidades. En las panaderas, la sacarosa se utiliza para endulzar, ablandar y como una fuente de alimento para levaduras en una gran variedad de recetas para panes.

Las abejas melfLas abejas melferas convierten la sacarosa en glucosa y fructuosa, los principales componentes de la miel.Intolerancia a la sacarosaSINTOMAS: Las personas que la sufren no pueden tomarsacarosa(azcarcomn), ya que les provoca problemas intestinales graves. GasesMalestar DiarreasHasta sangradoLaintolerancia a la sacarosaodficit de sacarasaes una enfermedad poco conocida, debida a la falta de laenzima denominadasacarasa.

CAUSAS: La falta de la enzima sacarasa en las vellosidades del intestino delgado provoca que la sacarosa (azcar comn) pase sin digerir al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias Pruebas y exmenes Una forma de diagnosticarla es efectuar una biopsia intestinal, tomar una muestra de las vellosidades intestinales y analizar la cantidad de la enzima sacarasa presente.

TRATAMIENTOEn estos casos se recomienda una dieta libre de sacarosa (azcar comn) y de almidn. El problema es que la sacarosa y el almidn estn presentes en muchos alimentos: frutas, verduras, pan, embutidos, etc.

DIABETESLa diabetes es una afeccin crnica que se desencadena cuando el organismo pierde su capacidad de producir suficiente insulina o de utilizarla con eficacia.

La insulina es una hormona que se fabrica en el pncreas y que permite que la glucosa de los alimentos pase a las clulas del organismo, en donde se convierte en energa para que funcionen los msculos y los tejidos.

Muchas gracias