Defectos Cierre Tubo Neural
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Defectos del cierre de tubo neural
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Defectos del cierre de tubo neural
Generalidades
El tubo neural se fusiona de los 18-26 días
Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las cardiopatías congénitas.
La falla en el cierre puede conducir Anencefalia Encefalocele Espina bífida oculta Espina bífida
Definiciones
Espina bífida: Malformación del tubo neural que
presenta variaciones Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la
columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte. ▪ Meningocele: el saco que protruye puede
contener meninges▪ Mielocele: el saco que protruye contiene
médula espinal y/o raíces nerviosas
Definiciones
Mielomeningocele: El contenido herniario es la médula y las
meninges, la médula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula.
El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea. Este tejido nervioso esta en contacto con una
zona intermedia, una membrana fina, llamada epitelio de transición
Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.
Mielomeningocele
Masa química formada por la médula espinal, las meninges y o las raíces medulares
Acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que sobreviven
Defecto más frecuente
Epidemiología
Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual
En Estados Unidos Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos. Del 70% al 90% nacen en familias donde no
existe ningún antecedente. Del 10% al 20% tienen antecedentes de
factores hereditarios, genéticos o ambientales. Es más frecuente entre la población hispana y
los blancos de origen europeo.
Epidemiología
En nuestro país la tasa va del 8 al 9.4 por 1000 nacidos vivos.
La Secretaria de Salud reporta 1414 casos de defectos del tubo neural en el año 2000.
Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber evitado si la madre hubiera consumido suficiente ácido fólico antes y por lo menos en el primer trimestre del embarazo.
Esto contrasta con los países desarrollados donde se ha observado que la incidencia de los DTN ha disminuido considerablemente debido a la utilización del diagnostico prenatal y a la administración de ácido fólico.
Etiología
En la mayoría de los
casos es multifactorial Se han asociado
diversos factores de tipo ambiental y genético Genético: ▪ Riesgo de tener otro hijo con
MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.
Etiología
Ambiental: ▪ Carenciales: deficiencia en vitaminas como
ácido fólico y zinc.▪ Químicos: el valproato de sodio
(anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.▪ Metabólico: enfermedades como Diabetes
mellitus se han visto asociados al MMC.▪ Térmicos: el incremento de la temperatura
corporal por fiebre, baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.
Etiología
Otros: Edad materna menor de 20 o mayor de
40 años. Período ínter genésico menos de 1.5
años Bajo nivel socioeconómico y educacional
de la población.
Embriopatología
Falla en el cierre en cualquier
punto del tubo neural
Formación de un defecto
Escape de LCR del sistema
ventricular primitivo
Falta de distensión de la
vesícula rombencefálica
Disminución del efecto inductivo
en el mesodermo circundante
Fosa posterior pequeña
Las estructuras cerebelosas y del tronco están hacia abajo y otras están
herniadas hacia arriba.
Alteraciones asociadas
Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores
Incontinencia de esfínteres Anestesia perineal Parálisis fláccida y arrefléxica Deformidades músculoesqueléticas
de los miembros inferiores Pie equino varo
Alteraciones asociadas
Luxación de caderas Vejiga neurogénica Colon espástico Mayor riesgo de infecciones urinaria Reflujo vésicoureteral Hidronefrosis Fracaso renal:constituye el principal
factor de morbimortalidad en estos niños
Alteraciones asociadas
Hidrocefalia: 80% Una de las principales causas de muerte en
los primeros años de vida.(2)
Síndrome de Chiari tipo II: Herniación de estructuras de la parte más
baja del cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
Diagnóstico
Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal. PRENATAL:▪ Ecografía:▪ Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.
Diagnóstico
▪ PRENATAL▪Amniocentésis para la detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN. ▪ Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente.
Diagnóstico
POSTNATAL: Exploración clínica completa, Permite el detectar una tumoración
quística a lo largo de la columna vertebral
Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.
TRATAMIENTO
Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico Dosis de 400mcgr por día en pacientes en
edad reproductiva. Tres meses antes del embarazo Durante el 1er trimestre de gestación. En mujeres que ya han tenido hijos con
DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).
Tratamiento
Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.
Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: Nivel neurológico de la lesión Desarrollo psicomotriz Malformaciones asociadas Evaluación psicosocial y económica
PLASTIA DE LA MASA O TUMOR
Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento
Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal
Ésta debe ser cubierta con músculo y piel. La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional
que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.
Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no puede ser reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.
Tratamiento postquirúrgico
Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades.
Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.
Objetivos del tratamiento integral
Estimular el desarrollo psicomotriz. Mejorar la calidad de vida. Involucrar a la familia en el
tratamiento. La prevención de complicaciones
(manejo de vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.
Terapia integral para la deambulación o uso de silla de ruedas.
Tratamiento quirúrgico para la corrección de las deformidades.
Asesoramiento genético. Orientación sexual.
Objetivos del tratamiento integral
Siringomelia
Definición
Cavidad intramedular llena de líquido cefalorraquídeo
La génesis es diversa, pudiendo dividirse en tres grupos: Cavidades debidas a alteraciones
de la circulación del LCR Derivadas de fenómenos atróficos
medulares Secundarias a neoplasias.
Relacionadas a alteración de circulación de LCR
Siringomielia comunicante Obstrucción al flujo de LCR se sitúa en la
salida del IV ventrículo La cavidad intramedular es continuación
de una dilatación generalizada del sistema ventricular, actuando como un "V ventrículo”
Relacionadas a alteración de circulación de LCR
Siringomielia no comunicante Obstrucción es a nivel o por debajo del
foramen magno. Malformación de Chiari Postraumática Postmeningítica
Cuadro clínico
La mayoría de los casos comienzan a dar síntomas y signos clínicos a partir del inicio
de la tercera década de la vida Tendencia a presentar un curso progresivo. El cuadro clínico típico:
Hipoestesia con disociación termoalgésica, que viene dado por la presencia de una cavidad centromedular.
Niveles de signos y síntomas Lesional Infralesional.
Nivel lesional
La localización de la cavidad intramedular se suele asentar en segmentos medulares cervicales, ocasionando síntomas y signos en el cuello, brazos y región torácica superior.
Nivel lesional
Al crecer la actividad centromedular se afecta en primer lugar la comisura anterior, interrumpiendo las fibras que pasan por ahí: Sensibilidad propioceptiva inconsciente,
táctil, y térmica y dolorosa; Las dos primeras presentan otros
circuitos intramedulares alternativos por lo que su interrupción no produce manifestaciones clínicas
Sensibilidad termoalgésica carece de esas vías alternativas por lo que su lesión producirá una anestesia térmica y dolorosa suspendida, bilateral y asimétrica en los dermatomas correspondiente
Las consecuencias: Quemaduras y heridas indoloras de
predominio en miembros superiores.
Nivel lesional
Signos y síntomas asociados Por lo general de inicio asimétrico: Dolores crónicos pseudorradiculares por afectación de las
astas posteriores Paresia flácida Arreflexia Amiotrofias y fasciculaciones en los miotomas
correspondientes, por lesión de las astas anteriores Anhidrosis Edemas crónicos al extenderse la cavidad hacia las astas
laterales En ocasiones, síndrome de Horner asociado si la
afectación incluye los segmentos C8-D2.
Nivel lesional
Si la cavidad se extiende en sentido craneal en el interior del bulbo raquídeo, pueden afectarse los núcleos de los pares craneales más bajos dando lugar a un cuadro clínico denominado siringobulbia.
Las manifestaciones clínicas comprenden: ▪ Atrofia lingual (XII par)▪ Disfonía▪ Hipoestesia facial o neuralgias (V par).
Nivel infralesional
La aparición de síntomas y signos por debajo del nivel medular en el que se encuentra la cavidad intramedular se debe a la lesión de los cordones medulares en el nivel lesional.
La vía que con mayor frecuencia se afecta es el haz piramidal, ocasionando una paraparesia espástica asimétrica, hiperreflexia y Babinski bilateral.
La lesión de otras vías largas es infrecuente, pero hay casos evolucionados que presentan una artropatía de Charcot en caderas y rodillas por afectación de los cordones posteriores.
Otros signos y síntomas vienen dados por la presencia de otras anomalías como la escoliosis idiopática, la impresión basilar o la malformación de Arnold-Chiari
Nivel infralesional
Diagnóstico diferencial
Síndrome centromedular Infarto centromedular (inicio brusco) Ependimoma o tumores metastásicos.
Los síntomas producidos por la expansión de la cavidad pueden confundirnos con enfermedades como Esclerosis lateral amiotrófica Compresión medular anterior Cervicorradiculopatías
Diagnóstico
Anamnesis y una minuciosa exploración
Pruebas diagnósticas: Ventriculografía Neumoencefalografía Mielografía Tomografía axial computarizada Técnicas isotópicas de medicina nuclear.
Diagnóstico
Resonancia magnética nuclear Se visualizan las cavitaciones
intramedulares como imágenes isointensas con el LCR de diversas morfología (fusiformes, filiformes, dilatadas...)
Demuestra si existe comunicación o no con el IV ventrículo o con el espacio subaracnoideo
Muestra malformaciones con las que se asocia la siringomielia
Diagnóstico
Cine-RMN17 Visualizar en tiempo real el movimiento
del LCR en el interior de la cavidad, en el espacio subaracnoideo y dentro del sistema ventricular y cisternas cerebrales, ayudándonos a localizar el lugar de la obstrucción y a seleccionar el momento y tipo de intervención quirúrgica
Tratamiento y pronóstico
Quirúrgico Descompresión de la fosa posterior con
colocación de una plastia de duramadre para garantizar la libre circulación de LCR hacia el espacio subaracnoideo
En los casos de siringomielia comunicante: taponamiento del óbex con músculo u otros materiales.
El abordaje de la cavidad siringomiélica se lleva a cabo mediante una derivación con un shunt siringo-peritoneal o siringo-subaracnoideo (contraindicada en los casos de aracnoiditis).
Tratamiento y pronóstico La utilización de ecografía intraoperatoria
sirve para delimitar la cavidad y valorar la presencia de septo para prevenir un drenaje incompleto.
Tras la intervención quirúrgica se obtiene una mejoría clínica que con el tiempo no suele mantenerse, regresando a la situación prequirúrgica.
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia
Constituyen un amplio espectro de malformaciones craneofaciales
Debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro
Se deben a una falta de segmentación del prosencéfalo en los dos hemisferios
Epidemiología
La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformación La ciclopía es de muy rara presentación
y se estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos vivos.
Prosencéfalo
La más grande de las tres vesículas cerebrales primitivas
Da lugar a los hemisferios cerebrales y el diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el tálamo, el tercer ventrículo y el bulbo olfatorio.
Embriopatología
Este proceso de diferenciación es inducido por el mesénquima precordial que se interpone entre el techo de la boca y el prosencéfalo.
El mesénquima es responsable para el desarrollo normal de las estructuras faciales del medio: frente, nariz, estructura interorbital y el labio superior.
Embriopatología
Una interferencia con la actividad del mesénquima precordial llevaría a los defectos en ambas áreas tanto de la cabeza como de la cara.
Las anomalías cerebrales son debidas a los diferentes grados de variantes del fracaso de la hendidura del prosencéfalo, con división incompleta de los hemisferios cerebrales y estructuras subyacentes
Etiología
Heterogénea La mayoría de los casos no se puede
determinar la causa. Se asocian a:
Trisomías 7, 13 y 18 Triploidías
Otras causas relacionadas son: Infecciones virales intrauterinas Diabetes Ingestión de alcaloides, aspirina.
Pueden tener una presentación autosómica dominante o recesiva
Clasificación
De acuerdo a la separación del prosencéfalo en:
Alobar Forma de presentación más severa Ausencia de fisura interhemisférica,
tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio.
Puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.
Semi-lobar Hemisferios están separados
parcialmente existiendo un solo ventrículo.
Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.
También puede existir un retardo mental.
Lobar Fisura interhemisférica esta bien
constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras.
El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes.
La cara es normal y puede presentarse retardo mental.
Manifestaciones clínicas
Varían de acuerdo al tipo de alteración holoprosencefálica Ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo)▪ Existe un solo ojo en la parte media▪ Arrini▪ Prosbócide▪ Puede presentarse hipognatia y falta de proboscídeo.
Ciclocefalia▪ Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy
próximos o fusionados. Cebocefalia ( gr. Kebos- mono , kephale - cabeza) ▪ La cabeza es muy parecida a la del mono por el
aplastamiento de la nariz y la configuración de los ojos.
Etmocefalia (gr. Ethmos - criba, colador, kephale –cabeza)▪ Existe hipotelorismo▪ Rudimento nasal que tiene la forma de una trompa.
Holontocefalia▪ Cuadro mixto de holoprocencefalia más una
arrinencefalia. Dismorfia menos grave:▪ Hipo o hipertelorismo ocular▪ Nariz aplanada▪ Labio leporino hendido uni o bilateral.
Manifestaciones clínicas
Malformaciones asociadas Hidrocefalia Anencefalia Polidactilia Sindactilia Sirinomelia Hernia umbilical.
La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental
ANENCEFALIA
Anencefalia
Es un defecto congénito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico Puede existir un
remanente del tejido cerebral y una pobre formación del cráneo
Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos
Parte posterior del cráneo aparece sin cerrar
Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza
Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la órbita
Porción inferior de la cara normalmente desarrollada
Acompañada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino
La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo
Diagnóstico
Alfafetoproteína: Los niveles anormales de
alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, o trastornos cromosómicos.
Ecografía Amniocentesis
Da el diagnóstico definitivo, preciso y seguro
Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestación con la ayuda de la técnica ecografía
Tratamiento
No existe ningún tratamiento Debido a la falta de desarrollo del
encéfalo aproximadamente el 75% de los fetos nacen muertos
25% logra sobrevivir unas pocas horas.
Porencefalia
Porencefalia
Quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral
Comunicada con el sistema ventricular y/o el espacio subaracnoideo
Trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central
Embriopatología
Se extiende desde la superficie del hemisferio cerebral al ventrículo subyacente
Incluyendo cavidades quísticas uni o bilaterales resultantes de lesiones vasculares Más frecuente: territorio de la arteria
cerebral media Pre o post natales por traumas del parto.
Presentación
Unilaterales Localización lóbulo frontal Se asocian con hipoplasia arterial
en 85% de los casos Bilaterales
Menos frecuentes Pueden aparecer con una protuberancia en
el cráneo y una zona de transiluminación. Pueden comunicarse con uno o más
ventrículos y con el espacio subaracnoideo.
Etiología
Hipoxia neonatal Traumatismos de cráneo Antecedentes de pacientes con
porencefalia. Secundaria a meningitis viral, por el
virus Coxsackie A9.
Embriopatología
Se considera una lesión necrótica Debida a la interrupción del flujo
arterial durante la vida fetal. Pueden existir hendiduras o faltas de
superficie de la corteza cerebral bordeadas por circunvoluciones bien formadas que conectan por una pequeña abertura con el sistema ventricular
Los niños más afectados muestran síntomas del trastorno poco después del nacimiento
El diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad.
Presentan: Retraso en el crecimiento y el desarrollo Paresia espástica Hipotonía Convulsiones Macrocefalia Microcefalia
Puede relacionarse con otros defectos congénitos neurológicos: Microgiria Cuerpo calloso incompleto Hidrocefalia.
Diagnóstico
Tomografía computada Resonancia magnética del cráneo. Ultrasonografía transcraneal de alta
resolución puede ser de utilidad en las primeras semanas de vida
Pronóstico
Varía según la localización y el grado de la lesión. Pacientes solamente desarrollan
problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal,
Seriamente alterados. Morir antes de llegar a la segunda
década de vida.
RAQISQUISIS
Raquisquisis
Forma más grave de la espina bífida Ausencia completa de cierre de tubo
neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras
En el centro del defecto el cono medular (color rojizo
descubierto) una zona translúcida que si se rompe da
salida a L.C.R En la periferia
Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas
Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia
Alteraciones neurológicas
Paraplejia Incontinencia urinaria y fecal Malformaciones de miembros
inferiores Mueren en los primeros días de vida
Diastematomelia
Diastematomelia
Existe un espolón cartilaginoso central que divide la medula en dos, provocando un anclaje de la misma con las subsecuentes manifestaciones neurológicas y de la columna vertebral
Presentación
Escoliosis Hipertricosis localizada con
depresión cutánea Aumento de la lordosis fisiológica
Síndrome de Klippel Feil
Sx Klippel Feil
Fusión anómala de dos o más vértebras, debido a un fallo en el proceso de segmentación vertebral.
Frecuencia aproximada de 1/50.000 personas
Es más frecuente a nivel de C2-C3 o en el resto de las vértebras cervicales
Muy raro nivel torácico o lumbar
Presentación clínica
Apariencia de cuello corto Inicio precoz de síntomas y signos de
espondiloartrosis cervical dolor, radiculopatía y/o mielopatía
Tratamiento
Se requiere abordaje quirúrgico en caso de compresión radicular
Microcefalia
MICROCEFALIA
Crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad cronológica, sexo y edad gestacional
Etiología
El crecimiento craneal está íntimamente ligado al crecimiento cerebral Un deficiente crecimiento
cerebral o una detención del crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por microencefalia.
Puede ser armónica si se asocia a retraso del peso y la talla.
Microcefalia primaria Está presente al nacimiento
constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral estático
Microcefalia secundaria Se presenta de forma postnatal y suele
implicar un carácter progresivo
Clasificación
Microcefalia por defecto primario desarrollo cerebral.
Microcefalias secundarias a detención del crecimiento cerebral por: Agentes nocivos fetales. Infecciones prenatales. Infecciones posnatales. Otras agresiones y enfermedades. Cierre precoz de todas las suturas
craneales, presente al nacimiento
Causas genéticas
Es parte de más de 450 síndromes según la base de datos de dismorfias de Oxford
Se asocia frecuentemente con anormalidades como alteración en tractos piramidales
Causas no genéticas
Radiación ionizante dentro de los 2 primeros trimestres del embarazo
Infecciones intrauterinas Consumo de drogas o presencia de
otros químicos Alteraciones de la circulación Eventos hipóxico-isquémicos
perinatales
Cuadro clínico
El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental
En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento del gen MCPH1 describe Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MCPH)▪ Microcefalia congénita con 4 desvíos standard por debajo de la
media para edad y sexo▪ Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como
espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis no excluyen el diagnóstico)
▪ Peso y la talla son normales▪ Disminución de la talla y heterotopias periven-triculares en la
RMN.▪ Se han descubierto 7 loci y 4 genes involucrados
Cuadro clínico
Dependiendo de la etiología del proceso pueden aparecer otros síntomas:
Convulsiones Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera) Trastornos psicológicos Malformaciones viscerales Alteraciones tono muscular Fenotipo atípico Defectos motores Dificultades en la alimentación Trastornos del movimiento
Examen clínico
Exploración del cráneo Medida del PC Comprobación de percentiles Valoración de la configuración del
cráneo Palpación de suturas y fontanelas (según
edad).
Examen clínico
Exploración neurológica habitual Valoración de la actitud, movilidad,
fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos anormales, déficits sensoriales, valoración de los pares craneales, estado de los reflejos
Examen clínico
Exploración general pediátrica Valorando anomalías fenotípicas
sugestivas de procesos genéticos Presencia de hepatoesplenomegalia Soplos cardiacos Defectos visuales y auditivos Obtención de otros percentiles de
crecimiento
Estudios complementarios Ecografía transfontanelar TAC con ventana ósea y/o RM craneal. Hemograma, bioquímica sanguínea
general. Serología vírica. Serología TORCH Rx. de esqueleto. EEG, PEV y velocidad de conducción
nerviosa.
Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
Estudio de cariotipo, y estudio molecular especifico (si procede).
Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos o fibroblastos.
Tratamiento
Medidas sintomáticas, Rehabilitación y estimulación Educación especial Tratamiento quirúrgico para la
corrección de defectos añadidos Apoyo social y humano a la familia. Consejo genético
