SÍNDROME DE TURNER - Ufba · SÍNDROME DE TURNER Author: Renata Created Date: 4/3/2006 8:58:21 AM...
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SÍNDROME DE TURNER
O que o pediatra deve saberO que o pediatra deve saber
Renata LagoRenata Lago
A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE:
TRATAMENTO DA BAIXA ESTATURA;TRATAMENTO DA BAIXA ESTATURA;CONTROLE DAS COMORBIDADES;CONTROLE DAS COMORBIDADES;PREVENPREVENÇÇÃO DE DEFICIÊNCIAS.ÃO DE DEFICIÊNCIAS.
CARIÓTIPO (CLÁSSICO)
SISTEMAS AFETADOSLINFLINFÁÁTICOTICOCARDCARDÍÍACOACORENALRENALOCULAROCULARAUDITIVOAUDITIVOPELEPELEOSTEOARTICULAROSTEOARTICULARGENITOURINGENITOURINÁÁRIORIOPSICOSSOCIALPSICOSSOCIAL
INCIDÊNCIA DE FENÓTIPOS (NIH, 2002)
BAIXA ESTATURA (BAIXA ESTATURA (±±100%)100%)INFERTILIDADE (98%)INFERTILIDADE (98%)FALÊNCIA OVARIANA PRIMFALÊNCIA OVARIANA PRIMÁÁRIARIAOSTEOPOROSEOSTEOPOROSECCÚÚBITO VALGOBITO VALGOBAIXA IMPLANTABAIXA IMPLANTAÇÇÃO DE CABELOSÃO DE CABELOSSSÍÍNDROME METABNDROME METABÓÓLICALICAANOMALIAS ESTRUTURAIS RENAIS E ANOMALIAS ESTRUTURAIS RENAIS E CARDCARDÍÍACASACASHIPOTIREOIDISMOHIPOTIREOIDISMO
SISTEMA LINFÁTICO
MAIS COMUM EM MAIS COMUM EM PACIENTES 45, XPACIENTES 45, XDISPLASIA DISPLASIA UNGUEALUNGUEALPESCOPESCOÇÇO ALADOO ALADOEDEMA DE MÃOS E EDEMA DE MÃOS E PPÓÓSS
PECTUS EXCAVATUM
PROBLEMAS CARDIOVASCULARES
PRINCIPAL CAUSA DE PRINCIPAL CAUSA DE MORBIMORTALIDADEMORBIMORTALIDADEDEFEITOS MAIS FREQUENTES: DEFEITOS MAIS FREQUENTES: COARCTACOARCTAÇÇÃO DE AORTA, AORTA ÃO DE AORTA, AORTA BICBICÚÚSPIDE OU ATRESIA ASPIDE OU ATRESIA AÓÓRTICARTICA
PROBLEMAS RENAIS
OCORREM EM 1/3 DAS PACIENTESOCORREM EM 1/3 DAS PACIENTESRISCO DE INFECRISCO DE INFECÇÇÕES RECORRENTESÕES RECORRENTESDEFEITOS DO SISTEMA COLETOR, DEFEITOS DO SISTEMA COLETOR, POSICIONAMENTO OU DEFEITOS POSICIONAMENTO OU DEFEITOS VASCULARESVASCULARES
ALTERAÇÕES OCULARES
ALTERAÇÕES DE PELE
ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS
ALTERAÇÕES ORTOPÉDICAS
CÚBITO VALGO
ALTERAÇÕES ORTODÔNTICAS
CRESCIMENTO
DISGENESIA OVARIANA
INCIDÊNCIA > 95%INCIDÊNCIA > 95%RETARDO PUBERALRETARDO PUBERALAMENORRAMENORRÉÉIAIAINFERTILIDADEINFERTILIDADEMENOPAUSA PRECOCEMENOPAUSA PRECOCE
FATORES PSICOSSOCIAIS
INTELIGÊNCIA REDUZIDA OU NÃOINTELIGÊNCIA REDUZIDA OU NÃODDÉÉFICIT DE PERCEPFICIT DE PERCEPÇÇÃO ESPACIALÃO ESPACIALDIFICULDADE DE CONCENTRADIFICULDADE DE CONCENTRAÇÇÃOÃOTIMIDEZ MTIMIDEZ MÓÓRBIDARBIDA
MONITORIZAÇÃO
BAIXA ESTATURABAIXA ESTATURAPUBERDADEPUBERDADEMALFORMAMALFORMAÇÇÕES CARDÕES CARDÍÍACASACASMALFORMAMALFORMAÇÇÕES RENAISÕES RENAISTENSÃO ARTERIALTENSÃO ARTERIALTIRETIREÓÓIDEIDEAUDIAUDIÇÇÃO/FALAÃO/FALA
MONITORIZAÇÃO
VISÃOVISÃOALTERAALTERAÇÇÕES ORTOPÕES ORTOPÉÉDICASDICASALTERAALTERAÇÇÕES ORTODÔNTICASÕES ORTODÔNTICASPESOPESOLINFEDEMASLINFEDEMASINTOLERÂNCIA A GLICOSEINTOLERÂNCIA A GLICOSENECESSIDADE DE CIRURGIA PLNECESSIDADE DE CIRURGIA PLÁÁSTICASTICA
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